מהי בדיקה גנטית?

תוֹכֶן

• מטרת הבדיקה
• סיכונים והתוויות נגד
• לפני המבחן
• בזמן המבחן
• אחרי המבחן
• פירוש התוצאות

בדיקות גנטיות, המכונות גם בדיקות DNA, כוללות קבלת DNA מדגימת תאים בגופך כדי לזהות גנים, כרומוזומים או חלבונים ספציפיים, כולל כאלה שאינם פגומים (המכונים מוטציות). ניתן להשתמש בבדיקה כדי לסייע בזיהוי שושלת גנטית, לאישור או לשלול הפרעה גנטית תורשתית, להעריך את הסיכון לפתח או להעביר הפרעה גנטית ולבחור אילו תרופות עשויות להיות היעילות ביותר על סמך הפרופיל הגנטי שלך. כיום קיימות כמה מאות בדיקות גנטיות, כאשר רבות נוספות מפותחות. ניתן לבצע את הבדיקות על דם, שתן, רוק, רקמות גוף, עצם או שיער.

מטרת הבדיקה

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה גנטית מכל מספר סיבות הקשורות לאבחון, מניעה וטיפול. ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות גם בחקירות משפטיות. יש אפילו בדיקות ישירות לצרכן המסוגלות להתחקות אחר מוצאך.

כיצד עובדות בדיקות גנטיות

כמעט כל תא בגופך מכיל DNA, גנים וכרומוזומים. כל אחד מהם משרת פונקציה ספציפית וקשורה זו בזו:

• DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) היא מולקולה דו-גדילית המכילה את כל המידע הגנטי אודותיך כפרט. ה- DNA מורכב מארבעה חומרים המכונים אדנין (A), תימין (T), ציטוזין (C) וגואנין (G). הרצף הייחודי של חומרים אלה מספק את "קוד התכנות" לגופך.
• גן הוא חלק מובהק של ה- DNA המכיל את ההוראות המקודדות כיצד ומתי לבנות חלבונים ספציפיים. בעוד שגן אמור לבצע בצורה סטנדרטית, כל פגם בקידוד ה- DNA שלו יכול להשפיע על אופן העברת ההוראות הללו. פגמים אלה מכונים מוטציות גנטיות.
• כרומוזום היא יחידת גנים מקובצת. לכל אדם 46 גנים, 23 מהם עוברים בירושה מהאם והאב בהתאמה. כל כרומוזום מכיל בין 20 ל 25,000 גנים.

מאז תחילת המאה העשרים, מדענים הבינו כי וריאציות גנטיות ספציפיות (גנוטיפים) מתורגמות למאפיינים פיזיים ספציפיים (פנוטיפים). בשנים האחרונות התקדמות הטכנולוגיה והבנה רחבה יותר של הגנום האנושי אפשרו למדענים לאתר איזה מוטציות מקנות למחלות או מאפיינים מסוימים.

סוגי בדיקות גנטיות

בבדיקות גנטיות יש יישומים רחבי היקף במסגרות רפואיות ולא רפואיות. הם כוללים:

• בדיקת אבחון כדי לאשר או לשלול הפרעה גנטית
• בדיקת מנשא נעשה לפני או במהלך ההריון כדי לראות אם אתה ובן זוגך נושאים גן שעלול לגרום למום מולד
• אבחון טרום לידתי לאיתור חריגות בגנים של העובר לפני הלידה כדי לזהות הפרעות מולדות או מומים מולדים
• הקרנת יילודים באופן שגרתי לבדוק 21 הפרעות תורשתיות, כמתחייב בחוק
• בדיקת טרום השתלה משמש לסינון עוברים לחריגות כחלק מתהליך ההפריה חוץ גופית (IVF)
• אבחון חיזוי כדי לאמוד את הסיכון שלך (נטייה) לפתח מחלה מושפעת גנטית, כמו סרטן השד, בשלב מאוחר יותר בחיים
• בדיקות פרמקוגנטיקה כדי לקבוע אם הגנטיקה שלך עשויה להשפיע על תגובתך לטיפולים תרופתיים, במיוחד עמידות גנטית לנגיפים כגון HIV

שימושים שאינם רפואיים בבדיקות גנטיות כוללים בדיקת אבהות (המשמשת לזיהוי דפוסי ירושה בין יחידים), בדיקות גנאלוגיות (לקביעת מוצא או מורשת) או בדיקה משפטית (לזיהוי אדם למטרות משפטיות).

בדיקות זמינות כרגע

מספר הבדיקות הגנטיות הקיימות לאבחון מחלה גדל מדי שנה. במקרים מסוימים, הבדיקות עשויות להיות מרמזות יותר מאשר אבחון בהתחשב בכך שההבנה לגבי גנטיקה של מחלות (כמו עם סרטן והפרעות אוטואימוניות) נותרה מוגבלת.

בין כמה מהבדיקות הגנטיות המשמשות כיום לאבחון:

• בקר / דושן קשורה לניוון שרירים
• BRCA1 ו מוטציות BRCA2 הקשורים לסרטן השד, השחלות והערמונית
• בדיקת DNA ללא תאים משמש לאבחון תסמונת דאון
• מוטציות של CTFR קשור סיסטיק פיברוזיס
• מוטציות של FH קשורה להיפרכולסטרולמיה משפחתית
• מוטציות FMR1 קשורה לאוטיזם וליקוי שכלי
• מוטציות HD קשורה למחלת הנטינגטון
• מוטציות של HEXA קשורה למחלת טיי-זאקס
• מוטציות של HBB קשור לאנמיה חרמשית
• מוטציות IBD1 קשורה למחלות מעי דלקתיות (IBD)
• מוטציות LCT קשור לחוסר סובלנות ללקטוז
• MEN2A ו מוטציות MEN2B הקשורים לסרטן בלוטת התריס
• מוטציות NOD2 קשור למחלת קרוהן
• מוטציות PAI-1, מנבא מחלות עורקים כליליות (CAD) ושבץ מוחי

ישנם כיום יותר מ -2,000 בדיקות גנטיות למטרות רפואיות ולא רפואיות, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי שבבית מרזילנד בת'סדה.

סיכונים והתוויות נגד

הסיכונים הפיזיים של בדיקות גנטיות הם קטנים. לרובם יש צורך בדגימת דם או רוק או ספוגית בחלק הפנימי של לחייכם (המכונה מריחה בוקאלית). בהתאם למטרות הבדיקה, ייתכן שתידרש רק כמה טיפות דם (כגון לבדיקת יילודים או בדיקות אבהות) או מספר בקבוקונים (לבדיקת סרטן או HIV).

אם יש חשד לסרטן, ניתן לבצע ביופסיה להשגת תאים מגידול מוצק או ממח העצם. הסיכונים לביופסיה עשויים להשתנות בהתאם לפולשנות ההליך, החל מכאב מקומי וחבורות ועד לצלקות וזיהום.

סיכונים לפני הלידה

בדיקות גנטיות לפני הלידה מבוצעות בדרך כלל בדם האימהי. דוגמא אחת היא בדיקת ה- DNA העוברי ללא תאים (cfDNA) שבוצעה לאחר השבוע העשירי להריון. הסיכונים לאם ולתינוק אינם גדולים יותר מזו של שאיבת דם שנעשתה לאדם שאינו בהריון.

ניתן לבצע בדיקות גנטיות גם במי שפיר המתקבלים באמצעות מי שפיר. ניתן להשתמש בבדיקת מי שפיר לביצוע קריוטיפ, המסקר הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס ופגמים בצינור העצבי כמו ספינה ביפידה. תופעות לוואי עשויות לכלול התכווצויות, כאבים מקומיים באתר הנקב וניקוב שלפוחית ​​השתן. בדיקת מי שפיר טומנת בחובה סיכון אחד ל -400 להפלה.

לעומת זאת, דגימות המתקבלות באמצעות דגימת וילה כוריונית (CVS) עלולות לגרום לאובדן הריון באחד מכל 100 הליכים. ניתן להשתמש ב- CVS כדי לבדוק את אותם מצבים מולדים, למעט פגמים בצינור העצבי. זה לא מומלץ לנשים עם זיהום פעיל, המצפות לתאומים, או שחוות דימום בנרתיק, בין היתר. תופעות לוואי עשויות לכלול תצפית, התכווצויות או זיהום.

שיקולים

מעבר לסיכונים הפיזיים של בדיקות, האתיקאים נותרים מודאגים מההשפעה הרגשית של למידה שאתה עלול לחלות במחלה רצינית או אפילו לא בעוד עשורים. חוסר הוודאות יכול לגרום ללחץ לגבי עתידך ו / או יכולתך להשיג ביטוח בריאות או חיים בעת הצורך.

נעשים מאמצים לטפל בחלק מהחששות הללו. בשנת 2009 הועבר על ידי הקונגרס האמריקני חוק אי-אפליה בנושא מידע גנטי (GINA), האוסר על אפליה בביטוח בריאות או בעבודה על סמך תוצאות בדיקה גנטית. למרות המאמצים להרחיב את ההגנה, GINA אינה חלה על חברות עם פחות מ -15 עובדים ואינה מונעת פרקטיקות מפלה בקרב ספקי ביטוח חיים.

אם שוקלים בדיקת בחירה, חשוב להיפגש עם יועץ גנטי מיומן כדי להבין היטב את היתרונות, הסיכונים והמגבלות שבבדיקה. זה כולל את "זכותך לא לדעת" אם נחשפים ממצאים לא מכוונים.

במקרים מסוימים, הידיעה שיש לך נטייה גנטית למחלה כמו סרטן השד יכולה לעזור לך לקבל החלטות חשובות לגבי בריאותך. בתקופות אחרות, הידיעה על מחלה שעלולה להתפתח ואולי אין לה טיפול, עשויה שלא להיות משהו שאתה רוצה להתמודד איתו. אין תשובה שגויה או נכונה בשני ההיבטים; יש רק בחירה אישית.

לפני המבחן

בדיקה גנטית אינה מצריכה הכנה רבה מצדך. היוצא מן הכלל היחיד עשוי להיות בדיקות טרום לידתיות, שלעתים דורשות הגבלות מזון ו / או נוזלים.

תִזמוּן

בהתאם למטרת החקירה, בדיקה גנטית עשויה להימשך רק מספר דקות.

למעט ערכות מוצא ישירות לצרכן, רוב הבדיקות הגנטיות יכללו רמה מסוימת של ייעוץ לפני הבדיקה. גם אם הרופא שלך מזמין את הבדיקה במסגרת חקירה מתמשכת, צפה להקדיש לא פחות מ -15 דקות במעבדה או במרפאה (לא כולל זמן ההמתנה).

בדיקות טרום לידתי עשויות להימשך בין 30 ל -90 דקות לביצוע, תלוי אם מזמינים בדיקת מי שפיר, CVS טרנס-בטן או CVS.

ביופסיות עשויות להימשך זמן רב יותר, במיוחד אלה הקשורות למח העצם או למעי הגס. בעוד שההליך עשוי לקחת רק 10 עד 30 דקות לביצוע, זמן ההכנה וההחלמה עשויים להוסיף עוד שעה אם משתמשים בתרופה תוך ורידית (IV).

מקום

ניתן להשיג דגימות גנטיות במשרד רופא, מרפאה, בית חולים או מעבדה עצמאית. סינון טרום לידתי מתבצע כהליך משרדי. ביופסיות מסוימות, כגון שאיבת מחט דקה, יכולות להיעשות במשרד רופא; אחרים מבוצעים על בסיס אשפוז בבית חולים או במרפאה.

הבדיקה בפועל של דגימות מתבצעת במעבדה מוסמכת במסגרת התיקונים לשיפור המעבדה הקלינית (CLIA) משנת 1988. כיום יש בארה"ב יותר מ -500 מעבדות גנטיות מוסמכות על ידי CLIA.

מה ללבוש

אם נדרשת משיכת דם, דאגו ללבוש שרוולים קצרים או חלק עליון עם שרוולים הניתנים לגלגול בקלות. להקרנה לפני הלידה או לביופסיה, ייתכן שתתבקש להתפשט באופן חלקי או מלא. אם כן, השאר את כל חפצי הערך בבית. חלוקת בית חולים תינתן במידת הצורך.

אוכל ושתייה

באופן כללי, אין הגבלות על מזון ושתייה לבדיקה גנטית. אכילה, שתייה או נטילת תרופות לא ישפיעו על תוצאות הבדיקה.

אמנם אין הגבלות מזון לבדיקת DNA לפני הלידה, אך יש להימנע מנוזלים לפני בדיקת מי שפיר, כך ששלפוחית ​​השתן תהיה ריקה ופחות מחוררת. לעומת זאת, יתכן שתזדקק לשלפוחית ​​מלאה עבור CVS ותתבקש לשתות נוזלים נוספים.

מגבלות על מזון ושתייה עשויות לחול גם על הליכי ביופסיה מסוימים, במיוחד אלה הכרוכים במערכת העיכול או הדורשים הרגעה. שוחח עם הרופא שלך על מנת להבטיח שאתה עומד בהנחיות התזונה המתאימות.

יהיה עליך גם לייעץ לרופא אם אתה לוקח תרופות נוגדות קרישה (מדללי דם) או אספירין לפני ביופסיה, מכיוון שהדבר יכול לקדם דימום. ככלל, חשוב לייעץ לרופא לגבי כל תרופה שאתה נוטל, מרשם או לא מרשם, לפני כל בדיקה או חקירה רפואית.

מה להביא

הקפד להביא את תעודת הזהות ואת תעודת ביטוח הבריאות שלך לפגישה שלך. אם ההליך כרוך בהרגעה כלשהי, התארגנו לשירות רכב או הביאו חבר שיסיע אתכם הביתה לאחר הפגישה.

ביטוח עלות ובריאות

עלות בדיקה גנטית עשויה להשתנות מאוד, ונעה בין פחות מ -100 דולר ליותר מ -2,000 דולר, תלוי במטרת ובמורכבות הבדיקה. זה לא כולל את העלות הנוספת של השגת דגימת נוזלים או רקמות כאשר מסומנת בדיקת טרום לידתי או ביופסיית רקמות.

מרבית הבדיקות הגנטיות דורשות אישור מראש לביטוח. חלקן, כמו בדיקת יילודים ובדיקות BRCA המשמשות לבדיקת סרטן השד, מסווגות כיתרונות בריאותיים חיוניים (EHB) על פי חוק הטיפול המשתלם, כלומר המבטח שלך נדרש לכסות את עלות הבדיקה והייעוץ הגנטי ללא תשלום. .

בגדול, בדיקות גנטיות מאושרות אם הבדיקה מסייעת במניעת התקדמות המחלה או בשיפור תוצאות הטיפול. עם זאת, לעיתים קרובות עלויות הפירעון וההבטחה במטבעות עשויות להיות אוסרות. אם המבטח שלך אושר בדיקה גנטית, דאג לדבר איתם על כל הוצאות הכיס שאתה עשוי להוציא.

אם אינכם מבוטחים או לא מבוטחים, שאלו אם המעבדה מציעה אפשרות תשלום חודשית או תוכנית סיוע לחולים עם מבנה מחירים מדורג למשפחות מעוטות יכולת.

בדיקות מוצא ישירות לצרכן מתומחרות בין 50 ל -200 דולר, והן אינן מכוסות בביטוח. בדיקות אלקטיביות, כמו מבחני אבהות, בדרך כלל אינן מכוסות בביטוח בריאות, גם אם חובה על ידי בית משפט.

שיקולים אחרים

יש אנשים שיעדיפו לשלם מכיסם אם הם חוששים שתוצאת בדיקה חיובית עשויה להשפיע על יכולתם לקבל ביטוח. בעוד שבדרך כלל ביטוח בריאות אינו נושא, התקשר למשרד היועץ המשפטי לממשלה כדי להבין את חוקי פרטיות הבריאות במדינתך, כמו גם את החוק בחוק האחריות הפדרלי לביטוח בריאות (HIPAA) משנת 1996.

זה כולל שימוש בערכות גנטיות ביתיות בהן יצרנים ימכרו מתישהו את הנתונים שלך (בדרך כלל מצטברים ללא שמך) לחברות ביו-רפואיות ותרופות.

אם הפרת הסודיות הרפואית שלך תהיה מסיבה כלשהי, תוכל להגיש תלונה בנושא פרטיות HIPAA למשרד לזכויות האזרח במשרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב.

בזמן המבחן

חווית הבדיקה שלך תלויה בסוג הבדיקות הגנטיות שעשית, אך ישנם כמה היבטים החלים על כל הלוח.

מבחן מקדים

לאחר החתימה עם תעודת הזהות וכרטיס ביטוח הבריאות שלך, תעבור ייעוץ כלשהו לפני הבדיקה. הייעוץ יכול להשתנות בהתאם למטרות ההליך.

למטרות אבחון - כגון אישור מחלה ארוכת שנים (כמו מחלת קרוהן) או הארכת חקירה של מחלה ידועה (כמו סרטן) - ייעוץ טרום עשוי להיות מוגבל להבנת מטרות ומגבלות הבדיקה.

לצורך סינון או מטרות ניבוי - כמו זיהוי מום מולדת לפני הלידה, הערכת הנטייה שלך לסרטן או הערכת הסיכוי שלך להיות ייעוץ גנטי למחלות יתמקדו לעזור לך להבין טוב יותר את הערך והחסרונות של בדיקות גנטיות.

בלי קשר, מטרת הייעוץ הגנטי היא להבטיח שאתה מסוגל לספק מה שמכונה הסכמה מדעת. זה מוגדר כמתן אישור, ללא כפייה או השפעה, בהתבסס על הבנה מלאה של היתרונות והסיכונים של הליך.

מטרת הייעוץ היא להבטיח שאתה מבין:

• מטרת המבחן
• סוג ואופי המצב הנחקר
• הדיוק והמגבלות של הבדיקה
• אפשרויות בדיקה אחרות אתה יכול לבחור
• האפשרויות העומדות בפניך אם מזוהה הפרעה
• החלטות שתצטרך לקבל על סמך התוצאות
• זמינות שירותי הייעוץ והתמיכה
• זכותך לסרב למבחן
• "זכותך לא לדעת" על תנאים שמעבר לתחום החקירה

לאחר מכן יועץ גנטי מוסמך של הלוח יעביר אותך דרך הבדיקה וייעץ לך מתי ניתן לצפות לתוצאות. הקפד לשאול כמה שיותר שאלות לפי הצורך, במיוחד אם אתה עלול להיתקל במצב קשה, כגון הפסקת הריון.

לאורך כל הבדיקה

לאחר סיום הייעוץ, המדגם יתקבל לבדיקה. המדגם מתקבל בדרכים הבאות:

• מריחה בוקאלית מבוצע על ידי שפשוף כותנה לאורך המשטח הפנימי של הלחי. לאחר מכן מניחים את המקלון בצינור פלסטיק אטום ונשלחים למעבדה.
• משיכת דם מבוצע על ידי phlebotomist על ידי החדרת מחט לוריד וחילוץ של 1 עד 3 מיליליטר דם למבחנה.
• דגימת רוק מתקבל פשוט בכך שאתה יורק במיכל סטרילי
• הקרנת יילודים, המכונה בדיקת גתרי, כרוך בעקיצת עקב להשגת כמה טיפות דם. הטיפות מונחות על כרטיס כתם דם ונשלחות למעבדה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר כרוך בהחדרת מחט דקה וחלולה דרך דופן הבטן אל תוך הרחם שלך כדי לאסוף כמות קטנה של מי שפיר.
• CVS כרוך בהכנסת קטטר דרך צוואר הרחם או דופן הבטן כדי להשיג דגימת רקמה מהשליה.
• שאיפת מחט דקה (FNA) ו שאיפת מחט ליבה (CNA) מבוצעות על ידי החדרת מחט דרך העור לגידול מוצק או למח עצם.

בעוד שביופסיה כירורגית, באמצעות ניתוח פתוח או לפרוסקופי, עשויה לשמש להשגת רקמות שקשה להגיע אליהן, היא כמעט אף פעם לא תתבצע אך ורק לצורך קבלת דגימה גנטית. ניתן לקבל דגימות רקמות כתוספת להליכי אבחון ישירים אחרים, כגון קולונוסקופיה או אנדוסקופיה.

פוסט טסט

ברוב המקרים, תוכל לחזור הביתה לאחר קבלת הדגימה הגנטית. אם נעשה שימוש בסדציה (למשל, לצורך בדיקת קולונוסקופיה או ביופסיה של מוח העצם), עליך להישאר בהחלמה עד שהצוות הרפואי יאשר את שחרורך, בדרך כלל תוך שעה. במקרה כזה מישהו יצטרך להסיע אותך הביתה.

אחרי המבחן

כל הליך הכרוך במחט טומן בחובו סיכון לזיהום, כאב, חבורות ודימום. התקשר לרופא אם אתה חום גבוה או חווה אדמומיות, נפיחות או ניקוז מאתר הביופסיה. אלה יכולים להיות סימנים לזיהום, הדורש טיפול מהיר.

אם נעשה שימוש בהרגעה, אתה עלול להיתקל בסחרחורות קצרות טווח, עייפות, בחילות או הקאות לאחר שתחזור הביתה. הסימפטומים נוטים להיות קלים ונחלשים בדרך כלל תוך יום. ניתן להפחית את הסיכון לבחילות והקאות על ידי שתיית מים מרובה. אם הסימפטומים נמשכים או אם אתה חווה קצב לב מואט באופן חריג (ברדיקרדיה), התקשר לרופא מיד.

במעבדה

בהתאם למטרות הבדיקה, המדגם עשוי לעבור אחד מכמה תהליכים לבידוד הגן הנחקר. תהליך אחד כזה, תגובת שרשרת פולימראז (PCR), משמש ל"הגברת "מספר גדילי הדנ"א בדגימת דם מכמה אלפים למיליונים רבים.

לאחר מכן המדגם עובר תהליך הנקרא רצף דנ"א לזיהוי קידוד ה- ATCG המדויק ב- DNA. התוצאה מועברת דרך מחשב כדי להשוות את הרצף לזה של התייחסות הגנום האנושי.

לאחר מכן נוצר דוח המפרט את כל הווריאציות, הן נורמליות והן חריגות, אשר המידע שלהן עשוי לדרוש פרשנות על ידי מומחה המכונה גנטיקאי.

פירוש התוצאות

בהתאם למתקן הבדיקה והבדיקה המשמש, זה יכול לקחת בין שבוע לארבעה שבועות עד לקבלת תוצאות הבדיקה שלך. מעבדות מסחריות נוטות להיות מהירות יותר ממעבדות מוסדיות או מחקריות.

אם הבדיקה בוצעה לצורכי אבחון, התוצאות בדרך כלל ייבדקו איתך על ידי הרופא שהזמין את הבדיקה. דוגמה כזו היא מומחה ל- HIV שמזמין גנוטיפ כדי לקבוע אילו תרופות יהיו היעילות ביותר בהתבסס על הגנוטיפ של הנגיף שלך.

אם משתמשים בבדיקה למטרות חיזוי או בדיקה, יועץ גנטי עשוי להיות במקום כדי להסביר מה המשמעות של התוצאות ולא פירושן.

לרוב, בדיקות של גנים בודדים יניבו תוצאה חיובית, שלילית או מעורפלת. לפי הגדרה:

• תוצאה חיובית מציין שנמצאה "מוטציה מזיקה" (המכונה גם "מוטציה פתוגנית"). מוטציה מזיקה היא אחת שבה הסיכון שלך למחלה גדל, אך לא בהכרח בטוח.
• תוצאה שלילית פירושו שלא נמצאה שום מוטציה גנטית.
• תוצאה מעורפלת, המתואר לעיתים קרובות כ"וריאציה של משמעות לא-ודאית "(VUS), מתאר מוטציה עם השפעה לא ידועה. בעוד שמוטציות רבות כאלה אינן מזיקות, חלקן עשויות למעשה להועיל.

תתעדכן

תוצאות הבדיקה הגנטית יכולות לשמש נקודת קצה, המאפשרת אבחנה ותכנית טיפול סופית, או נקודת התחלה, הדורשת בדיקה נוספת או פיקוח על בריאותך.

בין כמה מהתרחישים שאתה עשוי להתמודד עם:

• כל חריגות שנמצאו במהלך בדיקת יילודים דורשות בדיקות נוספות ו / או מעקב שוטף אחר בריאות הילד בכדי לזהות באופן יזום את הסימפטומים.
• חריגות שנמצאו במהלך בדיקת טרום לידתי עשויות לדרוש טיפולים מקדימים בכדי למזער את השפעת המחלה ו / או קלט ממומחים רפואיים שיעזרו לך להחליט אם להמשיך בהריון או לא.
• כל חריגות שנמצאו בבדיקות סקר לנשא עשויות לדרוש קלט גם מגנטיקאי (כדי לקבוע את הסיכויים לתינוק שלך יש מום מולד) וגם ממומחה לפוריות (כדי לבחון אמצעי תפיסה חלופיים).
• כל חריגות שנמצאו בבדיקת ניבוי דורשות קלט מהמומחה המתאים לבדיקת אפשרויות בדיקה או טיפול נוספות. זה עשוי לכלול הליכי מניעה, כגון כריתת שד מונעת, כדי למנוע מחלה אם הגנטיקה שלך וגורמי סיכון אחרים מציבים אותך בסיכון גבוה במיוחד.

מילה מ- Wellwell

אמנם בדיקות גנטיות יכולות להועיל לבריאותם ולרווחתם של אנשים רבים, אך היא עלולה לסבך את חייהם של אחרים. כאשר משתמשים בו למטרות בחירה, סינון או ניבוי, יש להתחיל אותו רק כאשר אתה מבין היטב את היתרונות והחסרונות שבבדיקה.

עם קבלת תוצאה חיובית, אנשים מסוימים עשויים לדרוש תמיכה של פסיכולוגים ואחרים כדי לעזור להם לעבוד על החלטות מסובכות או על אי וודאות העומדת בפניהם. לשם כך, רוב מומחי הגנטיקה יעבדו עם אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש המיומנים לעזור לאנשים להתמודד במצבים כאלה.