תוֹכֶן
אלפא תלסמיה היא אנמיה תורשתית בה הגוף אינו מסוגל לייצר כמות נורמלית של המוגלובין. המוגלובין A (ההמוגלובין העיקרי בקרב מבוגרים) מכיל שתי שרשראות אלפא גלובין ושתי שרשראות בטא גלובין. באלפא תלסמיה ישנה כמות מופחתת של כדוריות אלפא.סוגים
- מינימה של אלפא תלסמיה (נשא שקט) מתרחשת כאשר גן אלפא גלובין אחד הולך לאיבוד.
- אלפא תלסמיה מינורי (או תכונה) מופיע כאשר שני גנים של אלפא גלובין הולכים לאיבוד. ישנן שתי צורות. כששני הגנים האלפאין-גלובין שאבדו נמצאים על אותו כרומוזום 16 נקרא cis, אך כאשר חסר גן אלפא גלובין אחד בכל עותק של כרומוזום 16 זה נקרא עָבָר.
- מחלת המוגלובין H (או אלפא-תלסמיה אינטר-מדיה) מתרחשת כאשר שלושה גנים של אלפא גלובין אינם מתפקדים. במקרה זה, יש כמות מוגזמת של גלובינים בטא. כאשר אלה מתחברים זה לזה נקרא המוגלובין ח '.
- Hydrops fetalis מתרחש כאשר כל ארבעת הגנים של אלפא גלובין הולכים לאיבוד. מבחינה היסטורית, זה לא תואם את החיים. אם ידוע מראש על סיכון, עירויים תוך רחמיים (עירויים לעובר בעודו ברחם) עשויים לאפשר לידה מוצלחת. ילדים אלה זקוקים לטיפול עירוי כרוני לאחר הלידה ולעתים קרובות השתלת מוח עצם.
- המוגלובין H האביב הקבוע הוא וריאציה של אלפא-תלסמיה בו שני גנים של אלפא גלובין הולכים לאיבוד בתוספת גן אחד של אלפא גלובין מוטציה.
מי בסיכון
אלפא תלסמיה קשורה בדרך כלל לאסיה, אפריקה ואזור הים התיכון. בארה"ב, לכ -30% מהאפרו-אמריקאים יש מינימום אלפא-תלסמיה או מינורי.
אלפא תלסמיה הוא מצב תורשתי ומחייב את שני ההורים להיות נשאים. אדם ללא אלפא-תלסמיה צריך שיהיה לו ארבעה גנים של אלפא גלובין. הסיכון ללדת ילד עם מחלת אלפא-תלסמיה תלוי במעמד ההורים. ה עָבָר צורה של אלפא-תלסמיה מינורית שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי. ה cis טופס שכיח יותר בקרב אנשים מאסיה או מאזור הים התיכון.
אם לשני ההורים יש עָבָר אלפא-תלסמיה מינורי (a- / a-), לכל ילדיהם עם עָבָר אלפא תלסמיה מינורי. אם לאחד ההורים יש cis אלפא-תלסמיה מינורי (aa / -) ולהורה השני יש עָבָר באלפא תלסמיה מינורי (a- / a-), יש להם סיכוי של 1 ל -2 להביא ילד עם מחלת המוגלובין H. באופן דומה, אם להורה אחד יש cis באלפא תלסמיה מינורי (aa / -) ולהורה השני יש מינימום תלסמיה (aa / a-), יש להם סיכוי של 1 ל -4 להביא ילד עם מחלת המוגלובין H. Hydrops fetalis מתרחש כאשר לשני ההורים יש cis אלפא תלסמיה מינורי.
אִבחוּן
מינימום אלפא תלסמיה אינו גורם לשינויים במעבדה ב- CBC. זו הסיבה שזה נקרא מוביל שקט. זה נחשד בדרך כלל לאחר שילד נולד עם מחלת המוגלובין H. ניתן לקבוע זאת רק על ידי בדיקות גנטיות.
לעיתים מזוהה אלפא-תלסמיה קטין על גבי מסך היילוד, אך לא בכל המקרים. הבדיקה חיובית ללהקות המוגלובין בארט או להקות מהירות. אנשים רבים עם אלפא-תלסמיה מינורי אין לי מושג. זה בדרך כלל מתגלה במהלך ספירת דם שגרתית (CBC). CBC יגלה אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד. זה יכול להיות מבולבל עם אנמיה מחוסר ברזל. באופן כללי, אם נשללת אנמיה ממחסור בברזל ונשללת תכונת בטלסמיה, למטופל יש תכונה אלפא-תלסמיה. במידת הצורך ניתן לאשר זאת באמצעות בדיקות גנטיות.
ניתן לזהות המוגלובין H גם על גבי המסך הרך הנולד. ילדים אלה מופנים להמטולוג כדי להיות במעקב צמוד. חלק מהחולים מזוהים מאוחר יותר בחיים במהלך עבודת האנמיה.
Hydrops fetalis אינו אבחנה ספציפית, אלא מאפיינים אופייניים באולטרסאונד ילודים. אובדן של ארבעה גנים של אלפא גלובין נמצא במהלך העיבוד בגין הידרופ.
טיפולים
אין צורך בטיפול במינימה אלפא-תלסמיה או מינורית. אנשים הסובלים מאלפא-תלסמיה מינורית סובלים מאנמיה קלה לכל החיים.
עירויים: חולים עם המוגלובין H בדרך כלל סובלים מאנמיה בינונית שמסובלת היטב. יש צורך בהעתקות מדי פעם במהלך מחלות עם חום מאחר וכמות התמוטטות כדוריות הדם האדומות מואצת. ייתכן שיהיה צורך בעירויים באופן קבוע יותר בבגרות. חולים עם מעיין קבוע של המוגלובין H עלולים לסבול מאנמיה משמעותית ודורשים עירויים תכופים במהלך חייהם.
טיפול בכילציה בברזל:חולים עם מחלת המוגלובין H עלולים לפתח עומס ברזל גם בהעדר עירויי דם משניים לספיגה מוגברת של ברזל במעי הדק. ניתן לטפל בהם בתרופות הנקראות צ'לטורים המסייעות להיפטר מגופני הברזל העודפים.