תוֹכֶן
תלסמיה ביתא היא הפרעת דם תורשתית המאופיינת במחסור בהמוגלובין, החלבון המכיל ברזל המסייע לתאי הדם האדומים להוביל חמצן לאיברים בגוף. התוצאה היא לעיתים קרובות אנמיה קלה עד קשה וסיבוכים אחרים לאורך זמן, כמו עומס יתר בברזל. תלסמיה ביתא מסווגת בדרך כלל לשלושה סוגים, תלוי בחומרת הסימפטומים: תלסמיה ביתא גדולה (המכונה גם אנמיה של קוליי), שהיא הצורה הקשה ביותר של הפרעת הדם, בטא תלסמיה מינורית, ובטא תלסמיה אינטראמדיה .. עירויי דם וקלציה בברזל הם הטיפולים העיקריים בטאלאסמיה בטא.סיבות
תלסמיה ביתא נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) גן המוגלובין בטא (HBB) בתאי הדם. אנשים עם בטא תלסמיה קטין סובלים ממוטציה באחתHBB גן, ואילו לאנשים עם תלסמיה ראשונית ואינטר-מדיה יש מוטציות בשניהםHBB גנים.
סוגי תלסמיה
ישנם שלושה סוגים של תלסמיה. הם נבדלים במספר הגנים המוטציה שהם מערבים ובחומרת הסימפטומים הנובעת מכך:
- ביתא תלסמיה גדול (אנמיה של קוליי) מתרחשת כאשר שני הגנים של בטא-גלובין עוברים מוטציה קשה. הסימפטומים עשויים להיות מתונים עד חמורים.
- ביתא תלסמיה מינורי (תכונת בטלסמיה) מתרחשת כאשר מוטציה של גן בטא-גלובין אחד. הסימפטומים לעיתים קלים.
- ביתא תלסמיה אינטר-מדיה מתרחשת כאשר שני הגנים של בטא-גלובין עוברים מוטציה, אך המוטציות פחות חמורות מאלו שגורמות בדרך כלל לתא-פלסמיה. ייתכן שהתסמינים לא קיימים בלידה, אך בדרך כלל מתפתחים עד גיל שנתיים.
תסמיני תלסמיה
הסימפטומים של בטלסמיה בטא תלויים בסוג ההפרעה ובחומרתה. ילדים שנולדו עם מחלת הבטא-תלסמיה או אינטר-מדיה עשויים שלא להראות סימפטומים בלידה, אך בדרך כלל מציגים אותם בשנתיים הראשונות לחייהם, לעיתים קרובות בין גיל 3 ל -6 חודשים. תסמינים שכיחים של ביתא תלסמיה גדולים הם:
- אֲנֶמִיָה
- עייפות
- חוּלשָׁה
- קוצר נשימה
- עור צהבהב או חיוור
- גדילה איטית
- שתן כהה
- תיאבון ירוד
- התעסקות
תלסמיה ביתא נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני, אסייתי, הודי ואפריקאי.
לאורך זמן, אנשים הסובלים מגרסת בטא-פלסמיה עשויים להראות גם תסמינים חמורים אחרים, כולל:
- נפיחות בבטן
- מומים בעצמות ועצמות שבורות כתוצאה משינויים במוח העצם (במקום בו נוצרים תאי דם אדומים)
- טחול מוגדל מכיוון שהאיבר עובד קשה מהרגיל
- זיהומים
אנשים עם בטא-תלסמיה מינורית בדרך כלל אינם מפתחים תסמינים של ההפרעה, אך הם עלולים לסבול מאנמיה קלה. אנשים רבים הסובלים מבטא תלסמיה קטין עוברים את חייהם מבלי שידעו שהם נושאים גן שונה להפרעת הדם.
אִבחוּן
ניתן לאבחן בטא-פלסמיה באמצעות בדיקות דם שונות. תלסמיה בטא בינונית וקשה מאובחנים בדרך כלל בילדות המוקדמת או עד גיל שנתיים מכיוון שסימנים ותסמינים כמו אנמיה מופיעים בדרך כלל מוקדם מאוד. אם להוריך יש הפרעה, יתכן ונבדקת ואובחנת בלידה או כפעוט, במיוחד אם גילית אנמיה בגיל צעיר מאוד.
הבדיקות השונות המשמשות לאבחון ביתא-תלסמיה כוללות:
- מסך היילוד, אשר נבדק באופן שגרתי לרוב התינוקות בלידתם כדי לזהות מצבים תורשתיים. זה יכול לזהות בטלסמיה בטא או, לפחות, מאפייני דגל אדום של ההפרעה בדם לצורך מעקב נוסף על ידי המטולוג. מסך היילוד כולל לקיחת דגימת דם קטנה ושליחתה למעבדה להערכה.
- ספירת דם מלאה (CBC), המודדת המוגלובין ואת כמות וגודל כדוריות הדם האדומות. ה- CBC יגלה גם אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד, האופייניים לבטא תלסמיה. (לפעמים, עם זאת, אבחנה יכולה להיות מבולבלת עם אנמיה מחוסר ברזל)
אנשים שיש להם צורות קלות יותר של תלסמיה עשויים להיות מאובחנים לאחר שבדיקת דם שגרתית מראה שיש להם אנמיה. רופאים עשויים לחשוד ולבדוק אודות בטא תלסמיה אצל אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני או מזרח אסייתי, שנראה כי הם סובלים מאנמיה.
- ספירת רטיקולוציטים, הקובעת את בריאות מוח העצם ולעתים קרובות היא חלק מהעבודה בעת בדיקת אנמיה, עשויה להצביע על כך שמוח העצם אינו מייצר כמות מספקת של כדוריות דם אדומות.
- בדיקת רמות הברזל בדם תראה אם הגורם לאנמיה הוא מחסור בברזל או תלסמיה.
מכיוון שתלסמיה של בטא היא הפרעה גנטית שעוברת מהורה לילד, כמה בדיקות אחרות שיכולות לעזור לחזות את נוכחות הגן, וחומרה אפשרית של תלסמיה בטא:
- אלקטרופורזה של המוגלובין, שהיא בדיקת דם להורים שנועדה לאתר הפרעות גנטיות שונות במבנה ההמוגלובין, יכולה להראות את רמות ההמוגלובין.
- בדיקה לפני הלידה יכולה לחשוף את חומרת בטא-תלסמיה במקרים בהם הורים נושאים את הגן.אלה עשויים לכלול: דגימת וילות כוריונית שנעשתה סביב השבוע ה -11 להריון, הוצאת פיסה זעירה מהשליה לצורך הערכה; ובדיקת מי שפיר, שנעשית בסביבות השבוע ה -16 להריון וכוללת בדיקת דגימה של הנוזל המקיף את העובר.
יַחַס
הטיפולים הסטנדרטיים לאנשים עם תלסמיה בטא בינונית או חמורה הם עירויי דם, טיפול בכילציה בברזל ותוספי חומצה פולית:
- עירויי דם: עירוי של כדוריות דם אדומות יכול לפצות על המחסור ומבטיח רמות המוגלובין תקינות. אנשים הסובלים מבטא-תלסמיה לרוב זקוקים לעירויים כל שבועיים או ארבעה במהלך חייהם; אלו הסובלים מתרופות בטא-תלסמיה עשויות לדרוש עירויים מזדמנים רק בתקופות של מחלה או גיל ההתבגרות.
- טיפול בכילציה בברזל: זה עוזר לגוף להסיר כמויות עודפות, ועלולות להזיק, לברזל מהדם אשר יכול לנבוע מעירויים רבים. קלציה של ברזל מנוהלת דרך הפה או באמצעות עירוי מתחת לעור.
- כריתת זרע: השימוש בהליך זה פחת בשנים האחרונות, אך לעתים נלקחת מהסרת הטחול כשטיפול קלציה אינו עובד.
- תוספי חומצה פולית: חומצה פולית היא ויטמין B המסייע בבניית תאי דם אדומים בריאים. הרופא שלך עשוי להמליץ על תוספי חומצה פולית בנוסף לעירויי דם וטיפול בכילציה בברזל.
- השתלת מוח עצם ותאי גזע: השתלת תאי גזע של דם ומוח מחליפה תאי גזע פגומים בתאים בריאים מאדם אחר (תורם). תאי גזע הם התאים הנמצאים בתוך מוח העצם היוצרים תאי דם אדומים. למרות שזו יכולה להיות תרופה אפשרית לתלסמיה בטא, רק מספר קטן של אנשים הסובלים מתלסמיה חמורה יכולים למצוא התאמה טובה לתורמים להליך מסוכן זה.
אנשים הסובלים מבעיות בטא-פלסמיה או שזוהו עם התכונה אך סובלים מתסמינים קלים או כלל אינם נדרשים בדרך כלל מעט מאוד בדרך של טיפול.
מילה מ- Wellwell
אם יש לך או לבני משפחתך בטא-תלסמיה או גן לבטא-תלסמיה, מומלץ לדבר עם הרופא שלך אם אתה חושב להביא ילדים לעולם. יועץ גנטי יכול לעזור לקבוע את הסיכון להעברת ההפרעה לצאצאיך. אם אתה מצפה לתינוק ואתה ובן זוגך נושאי תלסמיה, כדאי לך לשקול בדיקות לפני הלידה. אמנם בדיקות אלו אומנם נראות מפחידות ומבשרות, אך למעשה הן ישככו את חרדתך ויעזרו לך להיות מוכן, תהיה התוצאה אשר תהיה.