תוֹכֶן
- האם יש יותר מסוג 1 של תלסמיה?
- מהם הסימפטומים של תלסמיה?
- כיצד מאבחנים תלסמיה?
- מי נמצא בסיכון לתלסמיה?
- כיצד מטפלים בתלסמיה?
בתלסמיה אינך יכול ליצור שרשראות אלפא או בטא בכמויות נאותות, דבר שמוח העצם שלך אינו יכול ליצור תאי דם אדומים כראוי. גם תאי הדם האדומים נהרסים.
האם יש יותר מסוג 1 של תלסמיה?
כן, ישנם מספר סוגים של תלסמיה, כולל:
- ביתא תלסמיה אינטר-מדיה
- ביתא תלסמיה עיקרי (תלוי עירוי)
- מחלת המוגלובין H (צורה של אלפא תלסמיה)
- מעיין המוגלובין H- קבוע (סוג של אלפא תלסמיה, בדרך כלל חמור יותר מההמוגלובין H)
- המוגלובין E-beta תלסמיה
מהם הסימפטומים של תלסמיה?
הסימפטומים של תלסמיה קשורים בעיקר לאנמיה. תסמינים אחרים קשורים למוליזה ולשינויים במח העצם.
- עייפות או עייפות
- עור חיוור או חיוור
- הצהבה של העור (צהבת) או העיניים (סקלרל איסתרוס) - בילירובין (פיגמנט) משתחרר מתאי הדם האדומים כאשר הם נהרסים
- טחול מוגדל (splenomegaly) - כאשר מוח העצם אינו יכול לייצר מספיק כדוריות דם אדומות, הוא משתמש בטחול כדי ליצור יותר כדוריות דם אדומות
- פנים פנים תלסמיות - בגלל המוליזה בתלסמיה, מוח העצם (המקום בו נוצרים תאי הדם) עובר להילוך יתר. זה גורם להרחבה בעצמות הפנים (בעיקר מצח ועצמות לחיים). ניתן למנוע בעיה זו על ידי טיפול נכון.
כיצד מאבחנים תלסמיה?
בארצות הברית, בדרך כלל מאובחנים בדרך כלל המטופלים שנפגעו קשה יותר באמצעות תוכנית ההקרנה לתינוקות. מטופלים שנפגעו בצורה קלה יותר עשויים להופיע בגיל מאוחר יותר כאשר מזוהה אנמיה בספירת דם מלאה (CBC). תלסמיה גורמת לאנמיה (המוגלובין נמוך) ולמיקרוציטוזיס (נפח גוף ממוצע נמוך).
בדיקה מאשרת מכונה אימון המוגלובינופתיה או אלקטרופורזה של המוגלובין. בדיקה זו מדווחת על סוגי ההמוגלובין שיש לך. אצל מבוגר ללא תלסמיה, אתה צריך לראות רק המוגלובין A ו- A2 (מבוגר). בטא-תלסמיה אינטר-מדיה ומייג'ור, יש לך עלייה משמעותית בהמוגלובין F (עובר), עלייה של המוגלובין A2 עם ירידה משמעותית בכמות ההמוגלובין A שנוצר. מחלת אלפא תלסמיה מזוהה על ידי נוכחות של המוגלובין H (שילוב של 4 שרשראות בטא במקום 2 אלפא ו -2 בטא). אם הבדיקה מבלבלת, ניתן לשלוח בדיקות גנטיות לאישור האבחנה.
מי נמצא בסיכון לתלסמיה?
תלסמיה היא מצב תורשתי. אם לשני ההורים יש תכונה אלפא-תלסמיה או תכונת בטלסמיה, יש להם סיכוי אחד מכל ארבעה שילד ילד עם מחלת תלסמיה. אדם נולד עם תכונת תלסמיה או מחלת תלסמיה - זה לא יכול להשתנות. אם יש לך תכונת תלסמיה, עליך לשקול לבחון את בן / בת הזוג שלך לפני הלידה כדי להעריך את הסיכון שלך ללדת ילד עם תלסמיה.
כיצד מטפלים בתלסמיה?
אפשרויות הטיפול מבוססות על חומרת האנמיה:
- תצפית מקרוב: אם האנמיה קלה עד בינונית ומסובלת היטב, הרופא שלך עשוי לראות אותך באופן קבוע כדי לעקוב אחר ספירת הדם המלאה שלך.
- תרופות: תרופות כמו hydroxyurea, המגדילות את ייצור ההמוגלובין העוברי שלך, שימשו בתלסמיה עם תוצאות שונות.
- עירויי דם: אם האנמיה שלך חמורה וגורמת לסיבוכים (למשל, טחול טס משמעותי, פנים תלסמיות), אתה עשוי להיות ממוקם בתוכנית עירוי כרונית. תקבל עירויי דם כל שלושה עד ארבעה שבועות במטרה שהמח העצם שלך יכין כמה שפחות תאי דם אדומים.
- השתלת מוח עצם (או תאי גזע): השתלה יכולה להיות מרפא. התוצאות הטובות ביותר הן עם תורמים בין אחים. לאח מלא יש סיכוי אחד מכל ארבעה להתאים בין אח אחר.
- קלציה של ברזל: חולים המקבלים עירויי דם כרוניים רוכשים יותר מדי ברזל מהדם (ברזל נמצא בתוך כדוריות הדם האדומות). בנוסף, אנשים עם תלסמיה קולטים כמויות גדולות יותר של דם מהתזונה שלהם. מצב זה הנקרא עומס ברזל או המוכרומטוזיס גורם להפלת ברזל ברקמות אחרות בכבד, בלב ובלבלב וגורם נזק לאיברים אלה. ניתן לטפל בכך באמצעות תרופות הנקראות צ'לטורי ברזל המסייעות לגופך להיפטר מעודף ברזל.