תוֹכֶן
תלסמיה היא קבוצה של הפרעות המשפיעות על המוגלובין, חלבון, בתוך כדוריות הדם האדומות (RBC). אנשים אשר יורשים תלסמיה אינם מסוגלים לייצר המוגלובין המוביל בדרך כלל לאנמיה (ספירת RBC נמוכה) וסיבוכים אחרים.ניתן לחלק תלסמיה לשלוש קטגוריות גדולות:
- תכונה: האדם נושא את הגן למוטציה אך אין לו את המחלה. זה נקרא לפעמים תלסמיה מינורית.
- אינטר-מדיה: אדם עם תלסמיה אי שם בין תכונה למג'ור.
- עיקרי: אדם עם תלסמיה הדורש עירויי RBC לכל החיים.
אִבחוּן
למרות שרוב הזמן תלסמיה חמורה תזוהה על גבי המסך הרך הנולד, יתכן שאנשים עם תלסמיה אינטראמדיה לא יזוהו רק לאחר שנים. אנשים אלו מזוהים בדרך כלל בספירת דם שגרתית (CBC). CBC יגלה אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד. זה יכול להיות מבולבל עם אנמיה מחוסר ברזל.
האבחון מאושר על ידי פרופיל המוגלובין (נקרא גם אלקטרופורזה). בבטא תלסמיה אינטראמדיה ותכונה בדיקה זו מגלה עלייה בהמוגלובין A2 (צורה שנייה של המוגלובין בוגר) ולפעמים F (עוברית). אינטראמדיה אלפא תלסמיה נקראת בדרך כלל מחלת המוגלובין H מכיוון שזה המוגלובין השולט שנראה בפרופיל.
סיבוכים
הסיבוכים של תלסמיה אינטראמדיה כוללים:
- עומס ברזל
- אוסטאופורוזיס: היחלשות העצמות
- המטופואיזה חוץ-תאי: הכוונה היא להגדלת הטחול, הכבד ו / או מוח העצם כדי להגביר את ייצור כדוריות הדם האדומות. העצמות המושפעות בעיקר נמצאות בגולגולת המצח ובעצמות הלחיים.
- היפוגונאדיזם: ייצור מופחת של איברים מיניים. זה עשוי למנוע התבגרות באופן טבעי.
- אבני מרה
- קרישי דם
סיבות
ישנן שתי סיבות לכך שאנשים עם תלסמיה אינטראמדיה מפתחים עומס יתר בברזל.
- חזור על עירויי דם אדומים:למרות שילדים עם תלסמיה אינטרמיה בדרך כלל אינם זקוקים לעירויים כל 3 עד 4 שבועות כמו ילדים עם תלסמיה חמורה, הם עדיין עשויים להזדקק לעירויי דם בכל שנה. כל עירוי דם אדום שמתקבל הוא כמו מנה של ברזל תוך ורידי. לגוף אין דרך נהדרת להוציא את הברזל הזה מהגוף. כך שלאורך זמן עירויים חוזרים ונשנים אלה עלולים לגרום להתפתחות עומס יתר בברזל, אם כי בדרך כלל מאוחר יותר בחיים (בגרות) בהשוואה לאנשים עם תלסמיה חמורה (ילדות).
- ספיגה מוגברת של ברזל מהמזון: הגוף מכיר בכך שמח העצם אינו עושה עבודה טובה בייצור המוגלובין ותאי דם אדומים. הפצידין הוא חלבון החוסם את ספיגת הברזל. בתלסמיה, רמות ההפצידין נמוכות ומאפשרות לספוג יותר ברזל מהנדרש. מומלץ שאנשים הסובלים מתלסמיה אינטראמדיה מקפידים על תזונה דלת ברזל ולשתות תה עם הארוחות מכיוון שתה חוסם את ספיגת הברזל.
טיפולים
- טיפול רפואי שגרתי: לא כל אדם עם תלסמיה אינטראמדיה יצטרך טיפול, אך חשוב להמשיך בטיפול רפואי צמוד כדי לעקוב אחר סיבוכים.
- עירויים: אנשים עם תלסמיה אינטר-מדיה עשויים לדרוש עירויים, אך בדרך כלל לא בתדירות גבוהה כמו אנשים עם תלסמיה חמורה עד לבגרותם. עירוי עשוי להיות נחוץ בתקופות של צמיחה והתפתחות מוגברת (גיל ההתבגרות), מחלות במיוחד עם חום, הריון או כהכנה לניתוח.
- חומצה פולית: חלק מהרופאים עשויים להמליץ על חומצה פולית מדי יום כדי לתמוך בייצור RBC.
- כריתת זרע: בתלסמיה, הטחול עשוי להתרחב (splenomegaly) במאמץ לשפר את ייצור ה- RBC. זה לרוב לא יעיל ועלול להחמיר את האנמיה ו / או להגביר את הצורך בעירוי. בנסיבות אלה ניתן לשקול כריתת טחול.
- הידרוקסיוריאה: Hydroxyurea היא תרופה יומית הנלקחת על ידי הפה במטרה להגביר את המוגלובין, ובכך להפחית את הצורך בעירויי RBC.
- דיאטה דלת ברזל: מכיוון שאנשים עם תלסמיה אינטראמדיה נמצאים בסיכון לפתח עודף ברזל מספיגה מוגברת של ברזל בתזונה, ניתן להמליץ על תזונה דלה בברזל. תה, במיוחד תה שחור, מקטין את ספיגת הברזל ועשוי להיות מומלץ עם הארוחות.
למידה שיש לך תלסמיה אינטראמדיה יכולה להיות מזעזעת מכיוון שאולי לא היו לך תסמינים כלשהם. הקפד לעקוב אחר הרופא שלך כמתוכנן, כך שתוכל להיות במעקב אחר סיבוכים פוטנציאליים.