תוֹכֶן
תסמונת וולף-הירשהורן היא הפרעה גנטית שעלולה להוביל למומים מולדים ובעיות התפתחותיות, והיא גורמת לתווי פנים מובחנים, לקומה קצרה, ליקוי שכלי וליקויים במספר מערכות איברים. זהו מצב נדיר וההערכה על היותה של התסמונת בקרב 1 מכל 50,000 לידות היא ככל הנראה זלזול בשל מקרים שאינם מאובחנים.תסמונת וולף-הירשהורן נגרמת מחלקה חסר (מחיקה) של חומר גנטי בסמוך לזרוע (p) הקצרה של כרומוזום 4. ברוב המקרים לא מדובר בהפרעה גנטית תורשתית אלא במוטציה המתרחשת באופן ספונטני. .
למעשה, אצל 85 עד 90 אחוז מהאנשים הסובלים מתסמונת וולף-הירשהורן, אין היסטוריה משפחתית של ההפרעה. בעוד שתסמונת וולף-הירשהורן יכולה להופיע אצל אנשים מכל גזע או מוצא אתני, פי שניים יותר נקבות מושפעות מגברים. .
תסמינים
תסמונת וולף-הירשהורן גורמת למומים ברוב חלקי הגוף מכיוון שהטעות הגנטית מתרחשת במהלך התפתחות העובר.
אחד הסימפטומים האופייניים יותר הוא מה שמתואר כ"קסדת לוחם יוונית ". אלה כוללים במצח בולט, עיניים רחבות ואף רחב-מקור. תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- מוגבלות שכלית עמוקה
- ראש קטן
- חיך שסוע
- קומה מאוד קצרה
- מום בידיים, ברגליים, בחזה ובעמוד השדרה
- טונוס שרירים נמוך והתפתחות שרירים לקויה
- קמטים על כפות הידיים המכונים "קפלי סימיאן"
- תת-התפתחות או מום של איברי המין ודרכי השתן
- התקפים (מופיעים אצל 88 עד 99 אחוז מהאנשים שנפגעו)
- מומי לב חמורים, במיוחד מום במחיצת פרוזדורים (הידוע בכינויו "חור בלב"), מום במחיצת החדר (מום בחיבור בין חדרי הלב התחתונים), והיצרות ריאתית (חסימת זרימה מהלב ל עורק הריאה)
אִבחוּן
ניתן להצביע על אינדיקציות לתסמונת וולף-הירשהורן באמצעות אולטרסאונד בזמן שהתינוק עדיין ברחם או על ידי מראה לאחר הלידה. תווי הפנים הייחודיים הם בדרך כלל הרמז הראשון שהילד סובל מההפרעה. יש צורך בבדיקה גנטית בכדי לאשר את האבחנה.
אם יש חשד לוולף-הירשהורן במהלך ההריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וכן בדיקה מתוחכמת יותר הנקראת פלואורסצנט הכלאה באתרו (FISH).
בדיקות נוספות, כגון צילומי רנטגן לחקירת מומים בעצם ומומים פנימיים, אולטרסונוגרפיה כלייתית לבדיקת הכליות והדמיית תהודה מגנטית (MRI) במוח יכולות לסייע בזיהוי טווח הסימפטומים שהתינוק עלול להתמודד איתו.
יַחַס
מכיוון שלא קיים טיפול בכדי לתקן את המום לאחר שהתרחש, הטיפול בתסמונת וולף-הירשהורן מתמקד בטיפול בתסמינים השונים. זה עשוי לכלול תרופות לטיפול בהתקפים, ריפוי גופני ועיסוקי לשמירה על ניידות שרירים ומפרקים, וניתוח לתיקון הפרעות באיברים.
אמנם אין דרך למזער את האתגרים בהם יכולה המשפחה להתמודד כאשר היא מתמודדת עם תסמונת וולף-הירשהורן, אך חשוב לזכור כי אין דרך מוגדרת להפרעה. חלק מהילדים שנולדו עם וולף-הירשהורן עשויים לסבול מבעיות איברים רבות, אם בכלל, ולחיות עד גיל הבגרות.
חומרת הנכות השכלית יכולה גם להיות שונה משמעותית. ככזה, תוחלת החיים הממוצעת לילד עם וולף-הירשהורן אינה ידועה פשוט בגלל חומרת הסימפטומים של ההפרעה כל כך מגוונים.
כדי להתמודד טוב יותר עם האתגרים בגידול ילד עם תסמונת וולף-הירשהורן, חשוב לפנות לקבוצות תמיכה המסוגלות לספק הפניות מקצועיות, מידע ממוקד מטופל והתמיכה הרגשית הנחוצה לך. אלה כוללים את קבוצת הסברה להפרעות כרומוזומים בבוקה רטון, פלורידה וקבוצת התמיכה 4P.