תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
מחלת שארק-מארי-טות היא קבוצה של הפרעות שחולקו במשפחות שמשפיעות על העצבים שמחוץ למוח ולשדרה. אלה נקראים עצבים היקפיים.
גורם ל
Charcot-Marie-Tooth הוא אחד הנפוצים ביותר הקשורים העצבים הפרעות עברו דרך משפחות (בירושה). שינויים של לפחות 40 גנים גורמים לצורות שונות של המחלה.
המחלה גורמת נזק או הרס לכיסוי (נדן המיאלין) סביב סיבי עצב.
תסמינים
עצבים הממריצים תנועה (הנקראים עצבים מוטוריים) מושפעים בצורה חמורה ביותר. עצבים ברגליים מושפעים הראשון והחמור ביותר.
הסימפטומים מתחילים לרוב בין אמצע הילדות לבגרות המוקדמת. הם עשויים לכלול:
- עיוות רגל (קשת גבוהה מאוד לרגליים)
- ירידה ברגל (אי יכולת להחזיק רגל אופקית)
- אובדן שריר הרגל התחתונה, שמוביל עגלים רזה
- קהות ברגל או ברגל
- "סטירה" הליכה (רגליים להכות את הרצפה קשה בעת הליכה)
- חולשה של הירכיים, הרגליים או הרגליים
מאוחר יותר, תסמינים דומים עשויים להופיע בידיים ובידיים. אלה עשויים לכלול יד דמוי טופר.
בחינות ובדיקות
בדיקה פיזית עשויה להופיע:
- קושי להרים את הרגל ולהפוך תנועות הבוהן החוצה (ירידה ברגל)
- העדר רפלקסים מתיחה ברגליים
- איבוד שליטה בשריר ובניוון (התכווצות השרירים) ברגל או ברגל
- צרורות עצבים עבים מתחת לעור הרגליים
בדיקות הולכה עצבית נעשות לעתים קרובות כדי לזהות צורות שונות של ההפרעה. ביופסיה עצבית עשויה לאשר את האבחנה.
בדיקות גנטיות זמין גם עבור רוב צורות המחלה.
טיפול
אין תרופה ידועה. ניתוח אורטופדי או ציוד (כגון פלטה או נעליים אורטופדיות) עשוי להקל על הליכה.
ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק עשוי לסייע בשמירה על חוזק שרירים ושיפור תפקוד עצמאי.
Outlook (פרוגנוזה)
מחלת שארקו-מארי-שן הולכת ומחמירה. חלקים מסוימים של הגוף עלול להיות משותק, וכאב יכול לנוע בין קל עד חמור. בסופו של דבר המחלה עלולה לגרום לנכות.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- חוסר יכולת מתקדמת ללכת
- חולשה מתקדמת
- פגיעה באזורים של הגוף כי יש ירידה בתחושה
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם יש חולשה מתמשכת או ירידה בתחושה ברגליים או ברגליים.
מניעה
ייעוץ גנטי ובדיקה מומלץ אם יש היסטוריה משפחתית חזקה של ההפרעה.
שמות חלופיים
ניוון נוירופתי (פרוניאלי) ניוון; תפקוד לקוי של העצב העצבתי. נוירופתיה - עוויתית (תורשתית); מנוע תורשתי ונוירופתיה סנסורית
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
הפניות
קטירג'י ב. הפרעות של עצבים היקפיים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 107.
סרנאט HB. נוירופתיות סנסורית מוטורית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; - סדרות - סרטים 613
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.