אפידרמיזה בולוזה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/14/2018

Epidermolysis bullosa (EB) היא קבוצה של הפרעות שבהן שלפוחיות העור טופס לאחר פגיעה קלה. זה מועבר במשפחות.

גורם ל

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של EB. הם:

• אפידרמיזה דיסטרופית
• אפידרמיזה
• אפידרמוליזה של המידסמוזומלית
• האפידרמיזה הג'ונקטית

עוד סוג נדיר של EB נקרא epidermolysis bullosa acquisita. צורה זו מתפתחת לאחר הלידה. זוהי הפרעה אוטואימונית, כלומר הגוף מתקיף את עצמו.

EB יכול להשתנות בין קטין קטלני. טופס קטין גורם blistering של העור. הצורה הקטלנית משפיעה על איברים אחרים. רוב הסוגים של מצב זה מתחילים בלידה או מיד לאחר מכן. זה יכול להיות קשה לזהות את סוג המדויק של EB יש, אם כי סמנים גנטיים ספציפיים זמינים כעת עבור רוב.

ההיסטוריה המשפחתית היא גורם סיכון. הסיכון גבוה יותר אם להורה יש מצב זה.

תסמינים

בהתאם לצורה של EB, הסימפטומים יכולים לכלול:

• Alopecia (נשירת שיער)
• שלפוחיות סביב העיניים והאף
• שלפוחיות בתוך או סביב הפה והגרון, גרימת בעיות האכלה או בליעה קושי
• שלפוחיות על העור כתוצאה מפגיעה קלה או שינוי טמפרטורה, במיוחד של הרגליים
• שלפוחיות שנמצאות בלידה
• בעיות שיניים כגון עששת
• צריחה בוכה, שיעול או בעיות נשימה אחרות
• פגמים לבנים קטנים על עור שנפגע בעבר
• מסמר הפסד או מסמרים מעוותים

בחינות ובדיקות

הרופא שלך יסתכל על העור שלך כדי לאבחן EB.

בדיקות המשמשות לאישור האבחנה כוללות:

• בדיקה גנטית
• ביופסיה של העור
• בדיקות מיוחדות של דגימות עור תחת מיקרוסקופ

בדיקות עור ניתן להשתמש כדי לזהות את הטופס של EB.

בדיקות אחרות שעשויות להתבצע כוללות:

• בדיקת דם לאנמיה
• תרבות כדי לבדוק אם זיהום חיידקי אם פצעים ריפוי גרוע
• אנדוסקופיה עליון או סדרת GI העליון אם הסימפטומים כוללים בעיות בליעה

קצב הצמיחה ייבדק לעיתים קרובות עבור תינוק שיש לו או יכול להיות EB.

טיפול

מטרת הטיפול היא למנוע שלפוחיות מלהרכיב ולהימנע סיבוכים. טיפול אחר יהיה תלוי עד כמה המצב רע.

טיפול ביתי

בצע את ההנחיות הבאות בבית:

• לטפל טוב של העור שלך כדי למנוע זיהומים.
• בצע את עצה של ספק אם אזורים blistered להיות crusted או גלם. ייתכן שתצטרך טיפול מערבולת קבוע להחיל משחות אנטיביוטיות באזורים כמו פצע. הספק שלך יודיע לך אם אתה צריך תחבושת או ההלבשה, ואם כן, איזה סוג להשתמש.
• ייתכן שיהיה עליך להשתמש בתרופות סטרואידים דרך הפה לתקופות קצרות של זמן אם יש לך בעיות בליעה. ייתכן גם צריך לקחת תרופות אם אתה מקבל קנדידה (שמרים) זיהום בפה או בגרון.
• שמור על בריאות הפה שלך ולקבל בדיקות שיניים קבועים. מומלץ לראות רופא שיניים שיש לו ניסיון בטיפול אנשים עם EB.
• לאכול תזונה בריאה. כאשר יש לך הרבה פציעה בעור, ייתכן שתצטרך תוספת קלוריות וחלבון כדי לעזור לעור לרפא. בחר מאכלים רכים להימנע אגוזים, צ 'יפס, ומזונות אחרים פריך אם יש לך פצעים בפה. תזונאי יכול לעזור לך עם הדיאטה שלך.
• האם תרגילים פיזיותרפיסט מראה לך לעזור לשמור על המפרקים והשרירים שלך ניידים.

כירורגיה

ניתוח לטיפול במצב זה עשוי לכלול:

• השתלת עור במקומות שבהם הפצעים עמוקים
• התרחבות (הרחבת) של הוושט אם יש צמצום
• תיקון של עיוותים ידניים
• הסרת כל קרצינומה של תאי קשקש (סוג של סרטן העור) שמתפתח

טיפולים אחרים

טיפולים אחרים עבור מצב זה עשויים לכלול:

• תרופות אשר לדכא את המערכת החיסונית ניתן להשתמש עבור הצורה האוטואימונית של מצב זה.
• חלבון ו ריפוי גנטי ואת השימוש של אינטרפרון סמים נלמדים.

Outlook (פרוגנוזה)

התחזית תלויה בחומרת המחלה.

זיהום של אזורים blistered נפוץ.

צורות קלות של EB לשפר עם הגיל. צורות חמורות מאוד של EB יש שיעור מוות גבוה מאוד.

בצורות קשות, הצטלקות לאחר שלפוחיות הטופס עלול לגרום:

• עיוותים בחוזה (לדוגמה, באצבעות, במרפקים ובברכיים) ובעיוותים אחרים
• בעיות בליעה אם הפה והוושט מושפעים
• אצבעות בהונות
• ניידות מוגבלת מצלקות

סיבוכים אפשריים

סיבוכים אלה עשויים להתרחש:

• אנמיה
• הפחתת תוחלת החיים של צורות חמורות של המצב
• צמצום הוושט
• בעיות עיניים, כולל עיוורון
• זיהום, כולל אלח דם (זיהום בדם או ברקמות)
• אובדן תפקוד בידיים וברגליים
• ניוון שרירים
• מחלת חניכיים
• תת-תזונה חריפה שנגרמת עקב קשיי האכלה, מה שמוביל לכישלון לשגשג
• סרטן העור של תאי הקשקש

מתי לפנות לרופא מקצועי

אם התינוק שלך יש כל blistering זמן קצר לאחר הלידה, להתקשר לספק שלך. אם יש לך היסטוריה משפחתית של EB ותכנן להביא ילדים, ייתכן שתרצה לקבל ייעוץ גנטי.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים שיש להם היסטוריה משפחתית של כל סוג של epidermolysis bullosa.

במהלך ההריון, ניתן להשתמש במבחן הנקרא דגימת ווריוס קוריוני לבדיקת התינוק. עבור זוגות בסיכון גבוה שיש ילד עם EB, הבדיקה יכולה להיעשות כבר בשבוע 8 עד 10 של ההריון. דבר עם הספק שלך.

כדי למנוע נזק לעור ו blistering, ללבוש ריפוד סביב אזורים נוטה פציעה כגון המרפקים, הברכיים, הקרסוליים, ואת הישבן. הימנע ספורט מגע.

אם יש לך EBisita EB והם על סטרואידים במשך יותר מ 1 חודש, ייתכן שתצטרך סידן וויטמין D ספקים. תוספי תזונה אלו עשויים לסייע במניעת אוסטאופורוזיס (דילול עצמות).

שמות חלופיים

EB אפידרמיזה ג'ונומטרית; אפידרמיזה דיסטרופית; אפידרמוליזה של המידסמוזומלית bullosa; תסמונת Weber-Cockayne; אפידרמיזה

תמונות

• 

  
  אפידרמיזה בולוסה, דיסטרופית דומיננטית

• 

  
  אפידרמוליזה בולוסה, דיסטרופית

הפניות

Denyer J, Pillay E, Clapham J. הנחיות מומלצות לטיפול בעור ופצע באפידרמיזה בולוסה: קונצנזוס בינלאומי. לונדון, בריטניה: פצעים בינלאומיים; 2017

בסדר, J-D, Mellerio JE. ב: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, עורכים. דרמטולוגיה. מהדורה 4. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2018: פרק 32.

Habif TP. מחלות שלפוחיות ובוליות. ב: Habif TP, ed. דרמטולוגיה קלינית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 16.

תאריך סקירה 10/14/2018

עודכן על ידי: Michael Lehrer, MD, פרופסור קליני, המחלקה לדרמטולוגיה, המרכז הרפואי של אוניברסיטת פנסילבניה, פילדלפיה, הרשות הפלסטינית. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.