תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 4/14/2017
תסמונת לאופרד היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד. לאנשים עם תסמונת לאופרד יש בעיות עם העור, הפנים והלב.
גורם ל
תסמונת לאופרד יורשת כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי. פירוש הדבר שהאדם זקוק רק לגן הלא תקין מהורה אחד כדי לרשת את המחלה.
תסמינים
לאופרד מייצג את הבעיות השונות (סימנים ותסמינים) של הפרעה זו:
- L- מספר גדול של סימני עור חומים או שחורים, שמשפיעים בעיקר על הצוואר והחזה העליון, אך יכולים להופיע בכל חלקי הגוף
- הפרעות הולכה חשמלית - בעיות עם פונקציות החשמל והאיבה של הלב
- הוהיפרלוריזם צבעוני - עיניים המרוחקות זו לזו
- היצרות של שסתום ריאתי - צמצום של שסתום הלב הריאתי, וכתוצאה מכך פחות זרימת דם לריאות וגורמת קוצר נשימה
- אשל איברי המין - כגון אשכים שלא נמסרו
- Retardation של צמיחה (עיכוב הצמיחה) - כולל בעיות צמיחה העצם של החזה ואת עמוד השדרה
- דאיבוד שמיעה עשוי להשתנות בין קל וחמור
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית וישמע את הלב עם סטטוסקופ.
בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- ECG ו echocardiogram לבדוק את הלב
- מבחן שמיעה
- CT של המוח
- גולגולת רנטגן
- EEG לבדוק את תפקוד המוח
- בדיקות דם כדי לבדוק רמות הורמון מסוימות
- הסרת כמות קטנה של עור לבדיקה (ביופסיה של העור)
טיפול
הסימפטומים מטופלים לפי הצורך. ייתכן שיהיה צורך בשמיעה. טיפול הורמונלי עשוי להיות נחוץ בזמן הצפוי של גיל ההתבגרות כדי לגרום לשינויים נורמליים להתרחש.
לייזר, קריאורגורגיה (הקפאה), או משחות הלבנת עשוי לעזור להבהיר כמה כתמים חומים על העור.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת LEOPARD:
גנטיקה דף הבית של הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
סיבוכים אפשריים
הסיבוכים משתנים וכוללים:
- חירשות
- גיל ההתבגרות המאוחרת
- בעיות לב
- אי פוריות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם יש סימפטומים של הפרעה זו.
התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ותכנן להביא ילדים.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת LeOPard שרוצים להביא ילדים.
שמות חלופיים
תסמונת לנטיגנים מרובים; תסמונת נונאן עם מספר רב של לנטיגנים
תמונות
חפירת חפירות
הפניות
הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת לאופרד. 2012. אתר האינטרנט של Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. גישה אל 3 במאי 2017.
Paller AS, Mancini AJ. הפרעות בפיגמנטציה. ב: Paller AS, Mancini AJ, עורכים. דרמטולוגיה קלינית רפואית בילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 11.
תאריך סקירה 4/14/2017
עודכן על ידי: קווין ברמן, MD, PhD, מרכז אטלנטה למחלות דרמטולוגיות, אטלנטה, GA. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.