תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
Trisomy 13 (המכונה גם תסמונת Patau) היא הפרעה גנטית שבה לאדם יש 3 עותקים של חומר גנטי מכרומוזום 13, במקום 2 עותקים רגילים. לעתים רחוקות, החומר הנוסף עשוי להיות מחובר כרומוזום אחר (טרנסלוקציה).
גורם ל
Trisomy 13 מתרחשת כאשר דנ"א נוסף מכרומוזום 13 מופיע בחלק או בתאי הגוף.
- Trisomy 13: נוכחות של כרומוזום נוסף (השלישי) 13 בכל התאים.
- Mosasic trisomy: נוכחות של כרומוזום נוסף 13 בחלק מהתאים.
- חלקית trisomy: נוכחות של חלק כרומוזום נוסף 13 בתאים.
החומר הנוסף מפריע להתפתחות תקינה.
Trisomy 13 מתרחשת בערך 1 מתוך כל 10,000 תינוקות. רוב המקרים אינם מועברים דרך משפחות (בירושה). במקום זאת, האירועים המובילים trisomy 13 להתרחש גם הזרע או הביצה כי יוצר העובר.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- שפה או חך שסועות
- ידיים קפוצות (עם אצבעות חיצוניות על האצבעות הפנימיות)
- בעיניים עצומות - העיניים עשויות להתמזג זו לזו
- ירידה בטונוס השריר
- אצבעות או בהונות נוספות (polydactyly)
- Hernias: שבר בטבור, בקע מפשעתי
- חור, פיצול, או שסוע איריס (קולובומה)
- אוזניים נמוכות
- מוגבלות אינטלקטואלית, חמורה
- פגמי הקרקפת (עור חסר)
- התקפים
- קיפול דקל יחיד
- שלד (איבר) חריגות
- עיניים קטנות
- ראש קטן (מיקרוסקופאלי)
- לסת תחתונה קטנה (micrognathia)
- אשך ללא התערבות (cryptorchidism)
בחינות ובדיקות
לתינוק יש עורק טבורי יחיד בעת הלידה. לעיתים קרובות יש סימנים למחלות לב מולדות, כגון:
- מיקום חריג של הלב כלפי הצד הימני של החזה במקום שמאל
- פגם מחיצתי פרוזדורי
- פטנט ductus arteriosus
- פגם מחיצת חדרית
קרני רנטגן או אולטרסאונד של מערכת העיכול עלולות להראות סיבוב של האיברים הפנימיים.
סריקות MRI או CT של הראש עשויות לחשוף בעיה במבנה המוח. הבעיה נקראת holoprosencephaly. זה ההצטרפות של שני הצדדים של המוח.
מחקרים של כרומוזום מראים trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, או trisomy חלקית.
טיפול
אין טיפול ספציפי עבור trisomy 13. הטיפול משתנה בין ילד לילד תלוי בסימפטומים ספציפיים.
קבוצות תמיכה
קבוצות תמיכה עבור trisomy 13 כוללים:
- ארגון תמיכה Trisomy 18, 13 ו הפרעות קשורות (SOFT): trisomy.org
- תקווה טריסומיארי 13 ו 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (פרוגנוזה)
יותר מ -90% מהילדים עם trisomy 13 מתים בשנה הראשונה.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים מתחילים כמעט מיד. רוב התינוקות עם trisomy 13 יש מחלת לב מולדת.
סיבוכים עשויים לכלול:
- קשיי נשימה או חוסר נשימה (דום נשימה)
- חירשות
- בעיות האכלה
- אי ספיקת לב
- התקפים
- בעיות ראייה
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם יש לך ילד עם trisomy 13 ואתה מתכנן יש עוד ילד. ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב, את הסיכון של יורש אותו, וכיצד לטפל באדם.
מניעה
Trisomy 13 ניתן לאבחן לפני הלידה על ידי בדיקת מי שפיר עם מחקרים כרומוזום של התאים amniotic.
הורים לתינוקות עם trisomy 13 הנגרמת על ידי טרנסלוקציה צריכה להיות בדיקה גנטית וייעוץ. זה עשוי לעזור להם להימנע מילד אחר עם המצב.
שמות חלופיים
תסמונת פאטאו
תמונות
פולידקטילי - יד של תינוק
באופן סינדיקטיבי
הפניות
Bacino CA, לי ב Cytogenetics. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט ג 'יי JW, שור NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 81.
Madan-Khetapal S, ארנולד G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: chap 1.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.