טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS)

תוֹכֶן

• מה זה ALS?
• מה גורם ל- ALS?
• מהם הסימפטומים של ALS?
• כיצד מאבחנים ALS?
• מהם הסיבוכים של ALS?
• כיצד מטפלים ב- ALS?
• לחיות עם ALS
• מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
• נקודות מפתח
• הצעדים הבאים

מה זה ALS?

טרשת לרוחב אמיוטרופית היא סוג קטלני של מחלת נוירון מוטורי. הוא מאופיין בניוון פרוגרסיבי של תאי עצב בחוט השדרה ובמוח. זה נקרא לעתים קרובות מחלת לו גריג, אחרי שחקן בייסבול מפורסם שמת מהמחלה. ALS זה אחד ההרסניים ביותר של ההפרעות המשפיעות על תפקוד העצבים והשרירים.

ALS אינו משפיע על התפקוד הנפשי או על החושים (כגון ראייה או שמיעה), והוא אינו מדבק. נכון לעכשיו, אין תרופה למחלה זו.

ALS בדרך כלל משפיע על אנשים מכל קבוצה גזעית או אתנית בגילאים 40 עד 70, אם כי זה יכול להתרחש בגיל צעיר יותר.

ישנם שני סוגים עיקריים של ALS:

• לֹא סָדִיר. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ALS בארה"ב, המהווה 90% עד 95% מכל המקרים. מקרים אלה מתרחשים באופן אקראי, ללא כל סיבה ידועה, ואין היסטוריה משפחתית של ALS.

• מִשׁפַּחתִי. צורה זו של ALS משפיעה על כמות קטנה של אנשים ונחשבת בתורשה.

  
  

מה גורם ל- ALS?

מומחים אינם יודעים מה הסיבה ל- ALS. בכמה מקרים מדובר בגנטיקה. מחקר ALS בוחן גורמים סביבתיים אפשריים ל- ALS.

נהיגה לקראת תרופה ל- ALS | מדע: מחוץ לקופסה

הנוירולוג של ג'ונס הופקינס ג'פרי רוטשטיין מסביר כיצד DNA דביק גורם ל- ALS. הוא מראה כיצד תרופה אחת שזיהה פועלת כדי להסיר את ה DNA, כך שהיא כבר לא תגדיל חלבונים בתא.

מהם הסימפטומים של ALS?

עם ALS, תחילה תהיה לך חולשה בגפה המתפתחת על פני מספר ימים או, בדרך כלל, מספר שבועות. ואז, מספר שבועות עד חודשים לאחר מכן, מתפתחת חולשה באיבר אחר. לפעמים הבעיה הראשונית יכולה להיות דיבור מטושטש או בעיות בליעה.

עם זאת, עם התקדמות ה- ALS ניתן לשים לב ליותר ויותר תסמינים. אלו הם הסימפטומים השכיחים ביותר של ALS:

• עוויתות והתכווצויות של שרירים, במיוחד אלה בידיים וברגליים

• אובדן שליטה מוטורית בידיים ובזרועות

  
  

• פגיעה בשימוש בידיים וברגליים

• מעד ונופל

• מפיל דברים

• עייפות מתמשכת

• תקופות בלתי נשלטות של צחוק או בכי

• דיבור מטושטש או עבה וצרות בהקרנת הקול

עם התקדמות המחלה, הסימפטומים עשויים לכלול:

• בעיית נשימה

• בעיות בליעה

• שיתוק

הסימפטומים של ALS עשויים להיראות כמו מצבים אחרים או בעיות רפואיות. תמיד פנה לרופא המטפל שלך לצורך אבחנה.

כיצד מאבחנים ALS?

אין בדיקה ספציפית לאבחון ALS. הרופא שלך ישקול את ההיסטוריה הרפואית שלך ואת הסימפטומים שלך ויעשה בדיקות מסוימות כדי לשלול מצבים אחרים, כולל:

• בדיקות מעבדה. אלה כוללים מחקרי דם ושתן ובדיקות תפקוד בלוטת התריס.

• ביופסיה של שרירים או עצבים. בהליך זה, הרופא שלך מוציא דגימת רקמה או תאים מהגוף ובודק אותה במיקרוסקופ.

  
  

• ברז בעמוד השדרה (נקרא גם פנצ'ר מותני). בבדיקה זו הרופא שלך מניח מחט מיוחדת בגב התחתון, באזור סביב חוט השדרה. שם הוא או היא יכולים למדוד את הלחץ בתעלת השדרה ובמוח. הרופא שלך יסיר כמות קטנה של נוזל עמוד השדרה המוחי (CSF) ויבדוק אותו לזיהום או לבעיות אחרות. CSF הוא הנוזל שרוחץ את המוח ואת חוט השדרה.

• צילום רנטגן. בדיקה זו משתמשת בקורות אנרגיה אלקטרומגנטיות בלתי נראות כדי לייצר תמונות של רקמות פנימיות, עצמות ואיברים על גבי הסרט.

• הדמיית תהודה מגנטית (MRI). הליך זה משתמש במגנטים גדולים, בתדרי רדיו ובמחשב כדי לייצר תמונות מפורטות של איברים ומבנים בגוף.

• בדיקות אלקטרודיאגנוסטיות, כגון אלקטרומיוגרפיה (EMG) ומחקר הולכה עצבית (NCS). מחקרים אלה מעריכים ומאבחנים הפרעות בשרירים ובנוירונים המוטוריים. הרופא שלך מכניס אלקטרודות לשריר, או מניח אותן על העור מעל שריר או קבוצת שרירים כדי להקליט פעילות חשמלית ותגובות שרירים.

מהם הסיבוכים של ALS?

אין תרופה ל- ALS. במהלך תקופה של 3 עד 5 שנים, המחלה תתקדם ותאפשר תנועות ידיים ורגליים מרצון. עם הזמן תזדקק לעזרה בטיפול אישי, אכילה וניידות. גם תנועת הסרעפת לנשימה נפגעת. יתכן שתזדקק למכונת הנשמה לנשימה. רוב האנשים עם ALS מתים מאי ספיקת נשימה.

כיצד מטפלים ב- ALS?

עבור רוב האנשים הסובלים מ- ALS, הטיפול העיקרי עשוי לכלול ניהול תסמינים, זה עשוי לכלול טיפולים גופניים, תעסוקתיים, דיבוריים, נשימתיים ותזונתיים. תרופות מסוימות וטיפול בחום או במערבולת עשויים לסייע בהקלה על התכווצויות שרירים. פעילות גופנית, במתינות, עשויה לסייע בשמירה על חוזק ותפקוד השרירים.

אין תרופה ואין טיפול מוכח ל- ALS. עם זאת, ה- FDA אישר את התרופה רילוזול. זו התרופה הראשונה שהאריכה את הישרדותם של אנשים עם ALS.

ניהול הסימפטומים של ALS הוא תהליך שמאתגר אתכם, את המטפלים ואת הצוות הרפואי שלכם. עם זאת, חשוב לדעת שיש משאבים קהילתיים רבים לתמיכה וסיוע.

חוקרים עורכים מחקרים להגברת הבנתם על גנים העלולים לגרום למחלה, מנגנונים העלולים לגרום להתנוונות של נוירונים מוטוריים ב- ALS, וגישות לעצירת ההתקדמות המובילה למוות של תאים.

לחיות עם ALS

ALS יוביל בסופו של דבר לנכות ולמוות. אמנם יכולתך לנוע ולנשום באופן עצמאי תושפע, אך האינטליגנציה והיכולת שלך לחשוב אינם כאלה. אתה ומשפחתך תעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך כדי לנהל את הסימפטומים עם התפתחותם. שימוש בתרופה עשוי להאריך את חייך בכמה חודשים, במיוחד אם אתה מתקשה בבליעה. שוחח על דרכים להנגיש את מרחבי המגורים, ושימוש במכשירי ניידות וכיסאות גלגלים. חשוב מאוד לדון עם יקיריכם על החלטות בסוף החיים.

מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?

חשוב שתעדכן את רופא המטפל בנוגע לתסמינים חדשים כדי שהוא או הוא יוכלו להמליץ ​​כראוי על טיפולים ומשאבים קהילתיים. והכי חשוב, התקשר לרופא אם אתה מתחיל להתקשות בנשימה.

נקודות מפתח

• ALS היא מחלת נוירון מוטורית קטלנית.הוא מאופיין בניוון פרוגרסיבי של תאי עצב בחוט השדרה ובמוח.

• ALS משפיע על שליטה מרצון בידיים וברגליים, ומוביל לבעיות נשימה.

• ALS אינו משפיע על אינטליגנציה, חשיבה, ראייה או שמיעה.

• אין תרופה ידועה ל- ALS.

• הטיפול ב- ALS מתמקד בניהול או צמצום תסמינים ככל האפשר.

הצעדים הבאים

טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:

• דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.

• לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.

• תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.

• בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.

• דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.

• שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.

• דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.

• דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.

• אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.

• דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.