בטא תלסמיה

תוֹכֶן

• מהי בטא תלסמיה?
• מה גורם לתא-פלסמיה?
• מי נמצא בסיכון לחלות בטא-פלסמיה?
• מה הם הסימפטומים של בטלסמיה?
• כיצד מאבחנים בטא-פלסמיה?
• כיצד מטפלים בטא תלסמיה?
• מהם הסיבוכים של בטלסמיה?
• חיים עם בטלסמיה
• נקודות עיקריות לגבי בטא תלסמיה

מהי בטא תלסמיה?

תלסמיה (תל-אה-ראה-מי-אה) היא הפרעת דם שעוברת בתורשה. משמעות הדבר היא שהוא מועבר מההורים או משני הגנים שלהם. כאשר יש לך תלסמיה, הגוף שלך מייצר פחות המוגלובין מהרגיל. המוגלובין הוא חלבון עשיר בברזל בתאי הדם האדומים. הוא מביא חמצן לכל חלקי הגוף.

ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה: אלפא ובטא. גנים שונים מושפעים מכל סוג.

תלסמיה עלולה לגרום לאנמיה קלה או קשה. אנמיה מתרחשת כאשר לגופך אין מספיק תאי דם אדומים או המוגלובין. חומרת וסוג האנמיה תלויה בכמה גנים מושפעים.

מה גורם לתא-פלסמיה?

תלסמיה ביתא נגרמת על ידי גנים פגומים או חסרים. מעורבים שני גנים ספציפיים. ישנם מספר סוגים של הפרעה זו:

ביתא תלסמיה גדול (אנמיה של Cooley). ישנם שני גנים פגומים. זוהי הצורה הקשה ביותר של הפרעה זו. אנשים הסובלים ממצב זה יצטרכו עירויי דם תכופים. הם עשויים שלא לחיות אורך חיים רגיל.

תכונת מינון בטלסמיה או תלסמיה. רק גן אחד נפגע. זה גורם לאנמיה פחות חמורה. לאנשים עם סוג זה יש סיכוי של 50% להעביר את הגן לילדיהם. אם ההורה השני לא מושפע, גם ילדיהם יהיו מסוג זה של ההפרעה. סוג זה מחולק עוד ל:

• מינימום תלסמיה: יש מעט תסמינים או אין.

• תלסמיה אינטראמדיה: זה גורם לאנמיה בינונית עד קשה.

אנשים רבים הסובלים מהפרעה זו מקבלים החלפת ברזל בטעות. זה קורה כאשר מאמינים כי מחסור בברזל גורם לאנמיה שלהם. יותר מדי ברזל יכול להזיק. לכן חשוב לקבל את האבחנה הנכונה. יתכן שתצטרך לפנות למומחה להפרעות דם, הנקרא המטולוג.

מי נמצא בסיכון לחלות בטא-פלסמיה?

תלסמיה בטא היא מחלה גנטית שעברה בירושה מההורים או משניהם. גורם הסיכון היחיד הוא היסטוריה משפחתית של המחלה.

מה הם הסימפטומים של בטלסמיה?

לאנשים שונים יהיו תסמינים שונים, בהתבסס על סוג ההפרעה שעובר בתורשה.

תלסמיה ביתא גדולה: זהו הסוג החמור ביותר של הפרעה זו. לילדים שנולדים עם סוג זה יהיו תסמינים מוקדמים בחיים הכוללים:

• עור חיוור

• מַקפִּיד בִּקְטָנוֹת

• בעל תיאבון ירוד

• עם זיהומים רבים

עם הזמן יופיעו תסמינים נוספים, כולל:

• צמיחה איטית

• נפיחות בבטן (בטן)

• עור צהבהב (צהבת)

ללא טיפול, הטחול, הכבד והלב מתרחבים. עצמות יכולות גם להיות דקות, שבירות ומעוותות.

אנשים הסובלים ממצב זה יצטרכו עירויי דם תכופים וייתכן שלא יחיו אורך חיים תקין. ברזל מצטבר בלב ובאיברים אחרים מעירויי דם. זה יכול לגרום לאי ספיקת לב כבר בגיל העשרה או בתחילת שנות ה -20.

מינימום תלסמיה: סוג זה גורם לעיתים קרובות ללא תסמינים.

תלסמיה אינטראמדיה: סוג זה יכול לגרום לתסמינים של אנמיה בינונית עד קשה, כולל:

• עייפות קיצונית (עייפות)

• עור חיוור

• צמיחה איטית או מאוחרת

• עצמות חלשות

• טחול מוגדל

כיצד מאבחנים בטא-פלסמיה?

תלסמיה ביתא נמצאת לרוב אצל אנשים שמקורם יווני, איטלקי, אפריקאי או אסייתי. האבחנה נעשית לרוב בגילאי 6 עד 12.

בדיקות אלו יכולות לדעת אם אתה נשא, ויכולות להעביר את ההפרעה לילדיך:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו בודקת את הגודל, המספר והבגרות של תאי דם שונים בנפח קבוע של דם.

• אלקטרופורזה של המוגלובין עם כימות המוגלובין F ו- A2: בדיקת מעבדה המבדילה בין סוגי ההמוגלובין.

את כל המחקרים הללו ניתן לעשות מדגימת דם אחת. אצל אישה בהריון מאובחן התינוק באמצעות CVS (דגימת וילה כוריונית) או בדיקת מי שפיר.

כיצד מטפלים בטא תלסמיה?

הרופא שלך יגלה את הטיפול הטוב ביותר על סמך:

• הגיל שלך, הבריאות הכללית וההיסטוריה הרפואית שלך

• כמה אתה חולה

• עד כמה אתה יכול להתמודד עם תרופות, פרוצדורות או טיפולים מסוימים

• כמה זמן המצב צפוי להימשך

• דעתך או העדפתך

הטיפול עשוי לכלול:

• עירויי דם קבועים

• תרופות להפחתת ברזל נוסף מגופך (נקראות טיפול בכילציה בברזל)

• ניתוח להסרת הטחול, במידת הצורך

• חומצה פולית יומית

• ניתוח להסרת כיס המרה

• בדיקות קבועות של תפקוד הלב והכבד

• בדיקות גנטיות

• השתלת מח עצם

הערה: אין ליטול תוספי ברזל.

מהם הסיבוכים של בטלסמיה?

הסיבוכים של תלסמיה בטא משתנים בהתאם לסוג:

• מיניסה של תלסמיה הוא קל ולא גורם לבעיות. אבל אתה תהיה נשא של ההפרעה.

• תלסמיה אינטר-מדיה יכול לגרום לבעיות על בסיס חומרת האנמיה. בעיות אלה כוללות צמיחה מושהית, עצמות חלשות וטחול מוגדל.

• תלסמיה ביתא גדולה גורם לבעיות גדולות ועלול לגרום למוות מוקדם. הסיבוכים עשויים לכלול צמיחה מאוחרת, בעיות בעצמות הגורמות לשינויים בפנים, בעיות בכבד וכיס המרה, טחול מוגדל, כליות מוגדלות, סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס ובעיות לב.

חיים עם בטלסמיה

אם יש לך ביתא תלסמיה או אינטר-מדיה, החיים עם ההפרעה עשויים להיות מאתגרים. עבוד עם הרופא שלך כדי להכין תוכנית טיפול הכוללת עירויי דם. התוכנית שלך עשויה לכלול גם טיפול להסרת ברזל נוסף מגופך (טיפול בכילציה בברזל). יהיו לך גם בדיקות דם סדירות ובדיקות גופניות. חשוב להימנע מזיהומים. שטפו את הידיים לעיתים קרובות והימנעו מאחרים שחולים. יתכן שתזדקק לתמיכה רגשית. שוחח עם הספק שלך. הוא או היא יכולים לעזור לך למצוא תמיכה.

נקודות עיקריות לגבי בטא תלסמיה

• תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית. זה גורם לגוף לייצר פחות המוגלובין.

• ישנם מספר סוגים של בטלסמיה.

• לאנשים שונים יהיו תסמינים שונים, בהתבסס על איזה סוג של בטא-תלסמיה תורשתי.

• הטיפול בטא-תלסמיה עשוי לכלול תרופות ועירויי דם קבועים.

• עבוד עם ספק שירותי הבריאות שלך כדי להישאר בריא ולהפחית את סיבוכי המחלה.