בדיקה גנטית למחלת צליאק

תוֹכֶן

• בדיקה גנטית למחלת צליאק מחפשת שני גנים
• בדיקת גנים של צליאק כוללת מסך פשוט
• בדיקה גנטית אינה שווה אבחנה

מחלת צליאק קשורה לתורשה, כלומר אתה יכול לפתח צליאק רק אם אתה נושא את הגנים שמטילים אותך אליה. לכן, רופאים משתמשים יותר ויותר בבדיקות גנטיות למחלות צליאק כדי לקבוע אם למישהו יש נטייה לפתח את המצב.

כמעט כולם אוכלים גלוטן, חלבון שנמצא בדגנים חיטה, שעורה ושיפון. עם זאת, אצל אנשים שיש להם את הגנים הנכונים, בליעת גלוטן עלולה בסופו של דבר להוביל למחלת צליאק, מצב אוטואימוני הגורם לתאי הדם הלבנים הנלחמים במחלות שלך לתקוף את רירית המעי הדק שלך.

לא כל מי שנושא גנים של צליאק בסופו של דבר יפתח את מחלת הצליאק - למעשה, בעוד שלעד 40% מהאוכלוסייה יש אחד או שני הגנים הדרושים, רק 1% מהאוכלוסייה חולה בצליאק. אז שיש פוטנציאל גנטי לא אומר שתאובחנו כחולי צליאק ותצטרכו לוותר על הגלוטן; למעשה, הסיכויים נערמים כנגד זה.

עם זאת, בדיקות גנטיות למחלת צליאק יכולות לספק קטע נוסף לפאזל האבחון, במיוחד במקרים בהם האבחנה שלך אינה ברורה או כאשר אתה מנסה לקבוע את צרכי הבדיקה העתידיים.

בדיקה גנטית למחלת צליאק מחפשת שני גנים

דאג איתי - זה מסתבך.

הגנים שמניעים את מחלת הצליאק ממוקמים על מתחם ה- HLA II של ה- DNA שלנו, והם ידועים כגנים DQ. לכל אחד יש שני עותקים של גן DQ - אחד מאמם ואחד מאביו. ישנם סוגים רבים של גנים DQ, אך ישנם שני מעורבים ברוב המכריע של מקרי הצליאק: HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8.

מבין אלה, HLA-DQ2 הוא ללא ספק הנפוץ ביותר בקרב האוכלוסייה הכללית, במיוחד בקרב אנשים עם מורשת אירופית - כ -30% ומעלה מהאנשים שאבות אבותיהם הגיעו מאותו חלק בעולם נושאים HLA-DQ2. HLA-DQ8 נחשב לנדיר יותר, ומופיע בקרב כ -10% מכלל האוכלוסייה, אם כי זה נפוץ ביותר בקרב אנשים ממרכז ודרום אמריקה.

מחקרים הראו שכ- 96% מהאנשים שאובחנו על ידי ביופסיה עם מחלת צליאק נושאים DQ2, DQ8 או שילוב כלשהו של השניים. מכיוון שאתה מקבל גן DQ אחד מאמך ואחד מאביך, ייתכן שיהיה לך שני עותקים של DQ2, שני עותקים של DQ8, עותק אחד של DQ2 ואחד של DQ8, או עותק אחד של DQ2 או DQ8 בשילוב עם גן DQ נוסף.

בכל מקרה, אם אתה נושא עותק אחד של DQ2 או DQ8, אתה נחשב לסיכון גבוה הרבה יותר למחלת צליאק. ישנן עדויות לכך שנשיאת שני עותקים של אחד הגנים (DQ2 או DQ8) עשויה להגדיל את הסיכון עוד יותר.

לפחות מחקר אחד הראה שגן ספציפי אחר, HLA-DQ7, מביא אנשים גם למחלת צליאק. למעשה, במחקר זה, 2% מהאנשים עם מחלת צליאק מוכחת ביופסיה נשאו HLA-DQ7, אך לא DQ2 או DQ8. עם זאת, קיימת מחלוקת בשאלה האם DQ7 אכן מנטה אותך למחלת הצליאק, ובדיקות גנטיות בארה"ב אינן מכירות כיום ב- DQ7 כ"גן למחלת צליאק ".

בנוסף, מחקר חדש מצביע על כך שאינך צריך לשאת HLA-DQ2 או HLA-DQ8 על מנת לפתח רגישות ללא גלוטן. יתכנו גנים נוספים של HLA-DQ המעורבים ברגישות לגלוטן.

בדיקת גנים של צליאק כוללת מסך פשוט

הבדיקה לגנים של צליאק אינה פולשנית כלל. או שתספק למעבדה דגימה מהדם שלך, תשתמש במקלון כדי לאסוף כמה מהתאים מתוך הלחי שלך או תשתמש במזרק או בקבוקון לאיסוף חלק מהרוקיות שלך. הדם, תאי הלחיים או הרוק שלך מנותחים על ידי מעבדה; כל אחת מהשיטות הללו מניבה תוצאות מדויקות באותה מידה.

לרוב האנשים יש בדיקות גנטיות בשילוב עם בדיקות אחרות שהורה הרופא שלהם. עם זאת, ניתן (אם כי יקר) להשיג את הבדיקה מבלי שרופא מעורב.

ישנם שני מקומות בהם ניתן לבצע את הבדיקות ללא הוראת רופא: אנטרולאב, מעבדה מתמחה בדאלאס (אנטרולאב מבצעת גם בדיקות רגישות לגלוטן), ושירות הבדיקות הגנטיות 23andMe.com.

תמורת סכום של כ -150 דולר (ששולם בעת ביצוע ההזמנה), אנטרולאב תנתח את הגנים שלך ותאמר לך אילו גנים של HLA-DQ אתה נושא, כולל אם אתה נושא אחד משני הגנים העיקריים של מחלת הצליאק. הבדיקה מתבצעת עם תאים שנאספו עם ספוגית בחלק הפנימי של הלחי שלך, כך שאין שום שאיבת דם. ברגע שאתה מחליק את הלחי ומסיר את הדגימה שלך, התוצאות נשלחות אליך בדוא"ל תוך כשלושה שבועות.

עם 23andMe.com, בינתיים, תירק לתוך בקבוקון ותשלח את הבקבוקון לבדיקה. החברה מספקת בדיקות גנים למחלות צליאק באמצעות אופציית "בריאות ומוצא", שעולה כ -200 דולר. הדוח שלך יספק מידע מפורט על מוצאך ונתונים על קרובי משפחה גנטיים.

בדיקה גנטית אינה שווה אבחנה

מכיוון שלא כל מי שנושא גן צליאק מאובחן כחולה בצליאק (רוב האנשים אינם מפתחים את המצב אפילו עם הגן, למעשה), בדיקה גנטית חיובית אינה שווה אבחנה.

כל מה שהבדיקה הגנטית החיובית שלך לצליאק עושה הוא למקם אותך במה שרופאים רואים בקבוצת "סיכון גבוה" למחלת צליאק. לכן, בדיקות הגן למחלות צליאק שימושיות בעיקר כדי לשלול מחלת צליאק במקרים בהם קיימים תסמיני צליאק. במקרים מסוימים, לאדם יש תוצאות של בדיקת צליאק שאינן ברורות, ובדיקת גנים יכולה לעזור לרופא לבצע את האבחנה הנכונה.

בדיקות גנים מועילות גם לשלילת צליאק בבני משפחה של צליאקים מאובחנים. מומלצת בדיקת צליאק בקרב קרובי משפחה לאחר שאובחן מישהו מבני משפחתך, אך אם אתה יודע שאתה נושא את הגן למחלת הצליאק, עליך לעקוב אחריו מקרוב.

לבסוף, ניתן להשתמש בבדיקות הגנים כדי לראות אם מחלת צליאק היא אפשרות אצל מי שכבר צורך דיאטה ללא גלוטן.

אתה צריך לאכול גלוטן כדי שבדיקות מחלות צליאק קונבנציונליות יהיו מדויקות. עם זאת, יש אנשים שמבינים שאכילה ללא גלוטן גורמת להם להרגיש טוב יותר, ומסירים את חלבון הגלוטן מהתזונה שלהם לפני עוברת בדיקות לצליאק. אם מאוחר יותר הם יחליטו שהם רוצים אבחון, יש להם שתי אפשרויות: לנסות לאתגר גלוטן, או לעבור בדיקות גנטיות.

אינך צריך לאכול גלוטן לצורך בדיקת הגן למחלות צליאק - שוב, הבדיקה קובעת רק אם יש לך פוטנציאל לפתח צליאק, לא אם באמת יש לך את זה. לכן, למרות שבדיקות גנטיות אינן יכולות לספק תשובות מוחלטות האם יש לך מחלת צליאק, אנשים רבים מעדיפים אותה על אתגר גלוטן מכיוון שהיא אינה מחייבת אותם לחזור לגלוטן כדי לקבל מידע נוסף על מצבם.

יש הרבה שאנחנו עדיין לא יודעים על צליאק, ולא ברור מדוע יש אנשים עם גנים של צליאק המפתחים אותה בעוד שאחרים לא. עם זאת, בדיקות גנטיות של צליאק יכולות לעזור לקבוע את הסיכון למצב אצל בני המשפחה, ובמקרים שאינם ברורים לחלוטין.