כיצד מאבחנים תסמונת דאון

תוֹכֶן

• הַדמָיָה
• בדיקות דם מצד האם
• בדיקות אבחון
• בדיקה גופנית

ניתן לאבחן תסמונת דאון (טריזומיה 21) כמעט ברגע שנולד תינוק, בהתבסס על מאפיינים גופניים מובהקים המניעים בדיקה מיידית. ניתן לאבחן תסמונת דאון, או לפחות לחשוד, בהתבסס על כל אחת ממספר בדיקות טרום לידתי, כולל בדיקת שקיפות נשימה, סונוגרמה, מסך ארבע או בדיקות דם אחרות. הנה כיצד מאובחנת תסמונת דאון בשני התרחישים.

הַדמָיָה

טכניקות הדמיה מודרניות יכולות לספק תמונות מפורטות מאוד של המתרחש בתוך הגוף, כולל תכונות של עובר שעדיין מתפתח. מאחר ומאפיינים רבים של תסמונת דאון נראים, ניתן לאסוף חלק מהם באולטרסאונד לפני שנולד תינוק.

בדיקות הדמיה אמנם יכולות לעזור להצביע על האפשרות של תסמונת דאון, אך הן אינן יכולות לאשר זאת. כמו כן, בדיקה שלילית אינה שוללת את תסמונת דאון.

הקרנת אולטראסאונד של שקיפות מוחית

אולטרסאונד מיוחד זה, המתבצע בשבועות 11 עד 13, מודד את עוביו של אזור רקמה בחלק האחורי של צוואר העובר הנקרא קפל הצוואר. למרות שמבחן זה מומלץ לכל הנשים ההרות, זוהי מדידה קשה. להשיג ורק מי שהוכשר והוסמך במיוחד לבצע הקרנה זו יכול לעשות זאת.

באופן כללי, מדידה מתחת ל -3 מילימטרים (מ"מ) נחשבת נורמלית (או שלילית מסך) ואחת מעל 3 מ"מ נחשבת לחריגה (או חיובית למסך). במקרה האחרון, חשוב להיפגש עם גנטי. יועץ לדון בתוצאות הסינון שלך, מה משמעותן ואפשרויות הבדיקה האבחנתיות שלך כגון דגימת villi כוריונית (CVS) או בדיקת מי שפיר (ראה להלן).

הקרנת אולטראסאונד (סונוגרמה)

אולטרסאונד פועל באמצעות גלי קול ליצירת תמונה של העובר. גלים אלה אינם מהווים סיכון לאם או לתינוק. האולטרסאונד הסטנדרטי נעשה בין 18 ל 22 שבועות להריון ויכול לחשוף מגוון מאפיינים גופניים הקשורים לסיכון מוגבר לכך שלתינוק המתפתח יש תסמונת דאון.

הרופא ישפשף ג'ל מיוחד על בטנך ואז יחליק מתמר, מכשיר דמוי שרביט המעביר גלי קול לבטנך, מעל לבטן. גלי הקול עוברים דרך מי השפיר ומסיטים את מבניהם הממוקמים ב הרחם. המהירות בה הגלים קופצים לאחור משתנה בהתאם לצפיפות מה שהם פוגעים בהם. מחשב הופך מידע זה לדימוי של העובר. ככל שהמבנה קשה או צפוף יותר, כך הוא יופיע בהיר יותר על הצג.

מדי פעם, אך לא תמיד, תינוקות הסובלים מתסמונת דאון מראים סימנים עדינים, הנקראים סמנים רכים, באולטרסאונד המצביעים על כך שיש להם תסמונת דאון:

• עצם עצם הירך (הירך) קצרה מהרגיל
• עצם אף חסרה בשליש הראשון
• אטריסיה של התריסריון: חריגה זו של התריסריון, חלק מהמעי הדק, תופיע באולטרסאונד כבועה כפולה הנגרמת כתוצאה מנוזלים נוספים ונפיחות בתריסריון ובקיבה. אטריה של התריסריון יכולה להתגלות לעיתים כבר בגיל 18. עד 20 שבועות, אך בדרך כלל לא נראה רק לאחר 24 שבועות. סימן נוסף לאטרזיה בתריסריון בהריון הוא מי שפיר מוגזמים. אם אטריה של התריסריון מופיעה באולטרסאונד, קיים סיכוי של 30% שהתינוק סובל מתסמונת דאון.
• מומי לב מסוימים
• חסימות במערכת העיכול

אין פירושם של סימנים אלו שלתינוק יש תסמונת דאון בוודאות. שוב, יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

כמו כן, חשוב לציין כי מרבית העוברים הסובלים מתסמונת דאון אינם מראים חריגות באולטרסאונד, דבר שיכול להרגיע באופן שקר להורים המודאגים במיוחד מהפרעה זו.

בדיקות דם מצד האם

חשוב לדעת כי בדיקות הדם משמשות להקרנה, וכמו בדיקות הדמיה למצב, רק מציינות את רמתןאפשרותשילד סובל מתסמונת דאון.

שלילי תוצאות הסקר מביאות שהסיכוי שלך ללדת עם תסמונת דאון נמוך, אך הם אינם מבטיחים כי אין מומים מולדים. אם תהיה לך תוצאה שלילית, סביר להניח שלא תוצע לך בדיקת אבחון המשך.

חִיוּבִי תוצאות ההקרנה פירושן שהסיכוי שלעובר יש תסמונת דאון גבוה מהרגיל, ולכן תוצע בדיקת אבחון מעקב. עם זאת, רוב הנשים עם תוצאות חיוביות במסך ילדו תינוקות בריאים תקינים.

מסך ארבע

בדיקת דם אימהית זו, המהווה חלק מטיפול שגרתי לפני הלידה לכל האמהות הצפויות, מבוצעת בדרך כלל בין השבועות ה -15 ל -18 להריון. שניים מאלה קשורים במקרה לתסמונת דאון:

• HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי):HCG הוא הורמון המיוצר על ידי השליה. למעשה, בשלב מוקדם מאוד של ההריון, זהו החומר המשמש לזיהוי הריון בבדיקות הריון ביתיות, מכיוון שהוא מופיע גם בשתן. רמות HCG בדם של נשים הנושאות תינוקות עם תסמונת דאון נוטות להיות גבוהות מהממוצע.
• PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון): לאישה עם רמת דם נמוכה של PAPP-A יש סיכוי מוגבר שלתינוקיה שלה יש תסמונת דאון. רמות נמוכות של PAPP-A עשויות גם להצביע על סיכון מוגבר להגבלת גדילה תוך רחמית, לידה מוקדמת, רעלת הריון ולידה מתה.

בדיקת DNA ללא תאים טרום לידתי (cfDNA)

בדיקה חדשה יחסית זו מחלצת DNA מאם וגם מהעובר תוך שימוש בדגימת דם האם והמסכים לבעיות כרומוזומים כגון תסמונת דאון (כמו גם טריזומיה 13 וטריסומיה 18. ניתן לעשות זאת כבר בהריון כעשרה שבועות. אך לא נעשה באופן שגרתי.

על פי המכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים (ACOG), הרופאים ימליצו על CFDNA רק לנשים עם גורמי סיכון מסוימים למומים בעובר, כולל גיל אימהי מתקדם (35 ומעלה); אולטרסאונד עוברי המראה סיכון מוגבר לחריגות כרומוזומים; הריון קודם עם טריזומיה; בדיקת סינון אימהית חיובית בשליש הראשון או השני; או טרנסלוקציה ידועה של כרומוזום מאוזן אצל האם או האב.

חשוב להבין שבדיקת CFDNA יכולה להצביע רק אם העובר נמצא בסיכון מוגבר לבעיית כרומוזום או שלא סביר שיהיה לו. זו לא בדיקה אבחנתית. זה גם יקר, אם כי הבדיקה עשויה להיות מכוסה בביטוח בריאות לנשים בגילאי האם המתקדמים.

למרות שהקרנות אלה יכולות להיות מועילות, הדרך היחידה לאבחן סופית את תסמונת דאון היא לעבור בדיקת אבחון.

בדיקות אבחון

אם בדיקת סקר טרום לידתי מציינת שיש אפשרות שילדך סובל מתסמונת דאון או שיש לך גורמי סיכון להולדת ילד עם ההפרעה, ייתכן שתתמודד עם הצעד הבא ואישור האבחנה. זו החלטה אישית ביותר, הכרוכה בהשלכות רגשיות ומעשיות.

החלטה אם לערוך בדיקה מאשרת

זה יכול להיות מועיל לשאול את עצמך שאלות מאוד ספציפיות לגבי בדיקת טרום לידתי כדי לאשר אבחנה של תסמונת דאון (או כל מום מולד) היא הדבר הנכון עבורך ועבור משפחתך. לדוגמה, תרצה לשקול משלך. אישיות: האם אתה מתמודד עם הדברים טוב יותר כשאתה יודע למה לצפות? או שמא הידיעה שאתה נושא ילד עם טריזומיה 21 גורמת לך חרדה מוחצת?

במונחים פרגמטיים, האם ידיעה מבעוד מועד תאפשר לך להתכונן לבעיות הבריאות הפוטנציאליות שאולי התינוק שלך עם תסמונת דאון עלול להיוולד? וככל שקשה לחשוב על תרחיש זה, האם למידה שיש לך ילד עם מום מולד תגרום לך לשקול להפסיק את ההיריון?

היו פתוחים לגבי מחשבותיכם כשאתם מדברים עם הרופא שלכם וידעו כי בחירתכם לבדיקת אבחון היא לחלוטין.

מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון

קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.

הורד PDF

קריוטיפ

אם תחליט להתקדם בבדיקות אבחון, יוצע לך בדיקת מי שפיר ודגימת וילי כוריונית. רקמות שאוחזרו באחד מההליכים הללו יוצגו בקריוטיפ.

קריוטיפ הוא ניתוח של ההרכב הגנטי של התינוק הבוחן את מספר הכרומוזומים שיש לו במיקרוסקופ.

בנסיבות רגילות, ישנם 46 כרומוזומים המאורגנים ב 23 זוגות. זוגות כרומוזומים ממוספרים אחד עד 23. במקרה של תסמונת דאון, יש כרומוזום נוסף במקום ה -21, כלומר ישנם שלושה מכרומוזום מסוים זה. (זו הסיבה שהשם הקליני לתסמונת דאון הוא תְלַתSomy 21.)

ניתן לעשות קריוטיפ כמעט בכל סוג של תא. כאשר מאושרים אבחנה לאחר הלידה, למשל, התאים נלקחים בדרך כלל מדגימת דם התינוק. במהלך ההריון ניתן לבצע קריוטיפ על ידי ביצוע אחת מהבדיקות הבאות. אף אחד מאלה אינו נחשב לחלק שגרתי בטיפול לפני הלידה, אם כי הם מומלצים לעיתים קרובות לנשים שגילן 35 ומעלה או שיש להם גורמי סיכון אחרים להביא לעולם ילד עם חריגה כרומוזומלית.

כיצד נעשה בדיקת קרוטיפ ומה משמעותה

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר:בדיקה זו, הנעשית בין השבועות 15 ל -20 להריון, יוצרת קריוטיפ באמצעות דגימת מי שפיר. רופא משתמש באולטרסאונד בכדי לסייע בהנחיית מחט דקה ארוכה לבטנה של האישה ודרך הרחם על מנת להוציא דגימת נוזל מהשק מי השפיר. נוזל זה מכיל תאי עור שהורדו מהעובר, אשר לאחר מכן ייבדקו.
  • לוקח כמה רגעים להפיק מי שפיר, אך רוב הנשים מדווחות על תחושת אי נוחות והתכווצויות קלות. בדיקת מי שפיר הינה בטוחה יחסית: היא טומנת בחובה סיכון של אחד ל -400 בגרימת הפלה. תהליך טיפוח התאים כך שניתן יהיה לבצע קריוטיפ יכול להימשך עד שבועיים.
  • על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS), הבדיקה מדויקת כמעט במאת האחוזים באבחון תסמונת דאון טרום לידה. יתרה מכך, הוא יכול להבחין בין טריזומיה 21 מלאה, תסמונת דאון לתסמונת דאון ופסיפס דאון.
• דגימת Villi Chorionic (CVS):כמו אצל מי שפיר, בדיקת CVS משתמשת בקריוטיפ לאבחון תסמונת דאון. עם זאת, התאים שנבדקו נלקחים ממבנים בשליה הנקראים chorionic villi.
  • CVS מתבצע בשבועות 11 עד 13 להריון והוא נעשה באחת משתי דרכים: מחט מוחדרת ישירות לבטן או מושחלת דרך צוואר הרחם (בדומה למריחת פאפ).
  • החדרת המחט עלולה להיות כואבת, אך ההליך מהיר מאוד. CVS מהווה את אותו סיכון קטן להפלה כמו בדיקת מי שפיר, הוא מדויק כמעט ב 100 אחוזים ומסוגל לחשוף איזה סוג של טריזומיה 21. יש לתינוק. בדרך כלל נדרשות כמה שבועות עד לתוצאות מלאות מבדיקת CVS.

בדיקת FISH

פלואורסצנט הכלאה באתרו (בדיקת FISH או ניתוח FISH) היא טכניקה חדשה יחסית שיכולה לקבוע כמה עותקים של כרומוזום מסוים יש לתא. זה נעשה בדרך כלל באמצעות אותה דגימת רקמה מתוך בדיקת מי שפיר או בדיקת CVS.

לצורך ביצוע ניתוח FISH משתמשים בצבעים צבעוניים להדגשת כרומוזומים מסוימים, מה שמאפשר לספור אותם. יתרון אחד בשימוש בניתוח FISH ולא בקריוטיפ הוא שאין צורך בתאי תרבית לפני ניתוחם. פירוש הדבר שהתוצאות יכולות להיות זמינות תוך מספר ימים ולא מספר שבועות.

חסרון של FISH הוא שבניגוד לקריוטיפ, הוא יכול רק לחשוף אם יש כרומוזום נוסף 21. הוא אינו מציע מידע על מבנה הכרומוזומים שיהיה צורך בזיהוי תסמונת דאון כטריזומיה שלמה, פסיפס או טרנסלוקציה 21 ההבדלים בסוגים אלו משפיעים על חומרת המצב ועל הסבירות להרות ילד אחר עם תסמונת דאון.

בדיקה גופנית

תסמונת דאון בדרך כלל די ניכרת ברגע שנולד תינוק עם הפרעה, מכיוון שרבים מהמאפיינים הפיזיים המובהקים שלה קיימים בלידה.

• פנים עגולות עם פרופיל שטוח ותווי פנים קטנים (אף, פה, אוזניים ועיניים)
• לשון בולטת
• עיניים הפוכות בצורת שקדים עם קפלי אפיקנתוס
• כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העיניים (כתמי ברושפילד)
• צוואר קצר וראש קטן שטוח מעט בגב (ברכיספליה)
• קמט יחיד על כף היד (בדרך כלל יש שתיים), אצבעות קצרות וקצוות, ואצבע ורודה מתעקלת פנימה - מצב הנקרא קלינוקטי.
• רגליים קטנות עם מרווח גדול מהרגיל בין האצבעות הגדולות לשנייה
• היפוטוניה, או טונוס שרירים נמוך, הגורם ליילוד להיראות "תקליטון" בגלל מצב הנקרא היפוטוניה.

מאפיינים אלה הם דגלים אדומים שלתינוק שזה עתה נולד יש תסמונת דאון. כדי לאשר את האבחנה, תילקח דגימת דם ותשמש ליצירת קריוטיפ.

טיפול במצבים הנגרמים על ידי תסמונת דאון