תוֹכֶן
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא הפרעה גנטית נדירה הנראית בעיקר בקרב אוכלוסיות אתניות מסוימות. לפעמים זה נקרא גם פוליסרוזיטיס פרוקיזמלית משפחתית או פוליסרוזיטיס חוזרת. הוא מאופיין בהתקפי חום חוזרים, כאבי בטן דמויי דלקת התוספתן, דלקת ריאות ומפרקים נפוחים וכואבים.כהפרעה כרונית וחוזרת, FMF עלול לגרום לנכות לטווח קצר ולפגוע משמעותית באיכות חייו של האדם. למרבה המזל, תרופות אנטי דלקתיות חדשות יותר ביטלו כמעט כל אחד מהביטויים הקשים יותר של המחלה.
FMF היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא עוברת בתורשה מהוריו. המחלה קשורה למוטציות בגן קדחת הים התיכון (MEFV), שישנן יותר מ -30 וריאציות. כדי שאדם יחווה תסמינים, הוא או היא יצטרכו לקבל עותקים של המוטציה בירושה משני ההורים. גם אז, קיום שני עותקים לא תמיד מקנה מחלה.
אמנם נדיר באוכלוסייה הכללית, אך FMF נראה לעיתים קרובות יותר בקרב יהודים ספרדים, מזרחים, ארמנים, אזרבייג'נים, ערבים, יוונים, טורקים ואיטלקים.
סקירה כללית
בניגוד למחלה אוטואימונית בה מערכת החיסון תוקפת את תאי עצמה, FMF היא מחלה אוטואי-דלקתית בה מערכת החיסון המולדת (הגנת קו ראשון) של הגוף פשוט אינה פועלת כפי שהיא צריכה. מחלות אוטו-דלקתיות מאופיינות בדלקת בלתי מעוררת, בעיקר כתוצאה מהפרעה תורשתית.
עם FMF, המוטציה של MEFV משפיעה כמעט תמיד על כרומוזום 16 (אחד מתוך 23 זוגות הכרומוזומים המרכיבים את ה- DNA של האדם). כרומוזום 16 אחראי בין היתר על יצירת חלבון בשם פירין המצוי בתאי דם לבנים הגנתיים מסוימים.
בעוד שתפקודו של הפירין עדיין לא ברור לחלוטין, רבים מאמינים כי החלבון אחראי למתן את התגובה החיסונית על ידי שמירה על הדלקת.
מתוך 30 וריאציות פלוס של המוטציה MEFV, ישנן ארבע שקשורות קשר הדוק למחלה סימפטומטית.
תסמינים
FMF גורם בעיקר לדלקת בעור, באיברים פנימיים ובמפרקים. ההתקפים מאופיינים בהתקפי כאב ראש וחום של יום עד שלושה ימים לצד מצבים דלקתיים אחרים, כגון:
- Pleurisy, דלקת רירית הריאות, המאופיינת בנשימה כואבת
- דלקת הצפק, דלקת בדופן הבטן, המאופיינת בכאב, רגישות, חום, בחילות והקאות
- דלקת קרום הלב, דלקת רירית הלב המאופיינת בכאבים חדים ודוקרים בחזה
- דלקת קרום המוח, דלקת בקרומים המכסים את המוח וחוט השדרה
- דלקת מפרקים (דלקת מפרקים)
- פריחה נפוצה ומודלקת, בדרך כלל מתחת לברכיים
- מיאלגיה (כאבי שרירים) העלולה להיות קשה
- דלקת באשכים הגורמת לכאב ונפיחות (העלולה להגביר את הסיכון לאי פוריות)
- הגדלת הטחול
הסימפטומים נעים בחומרה בין קל למתיש. תדירות ההתקפות יכולה להשתנות גם מכמה ימים לכמה שנים. בעוד שהסימנים ל- FMF יכולים להתפתח כבר מינקות, זה בדרך כלל מתחיל בשנות ה -20 לחייו.
סיבוכים
בהתאם לחומרת והתדירות של התקפים, FMF עלול לגרום לסיבוכים בריאותיים ארוכי טווח. גם אם הסימפטומים קלים, FMF עלול לגרום לייצור יתר של חלבון המכונה עמילואיד בסרום A. חלבונים שאינם מסיסים אלה יכולים להצטבר בהדרגה ולגרום נזק לאיברים העיקריים, בעיקר בכליות.
אי ספיקת כליות היא, למעשה, הסיבוך החמור ביותר של FMF. לפני הופעתם של טיפולים תרופתיים אנטי דלקתיים, אנשים עם מחלת כליות הקשורה ל- FMF היו בעלי תוחלת חיים ממוצעת של 50 שנה.
נראה כי אנשים עם FMF סובלים משכיחות מוגברת של מחלות דלקתיות אחרות, כגון צורות שונות של דלקת כלי הדם ומחלות מעי דלקתיות (מחלת קרוהן וקוליטיס כיבית).
גנטיקה וירושה
כמו בכל הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, FMF מתרחש כאשר שני הורים שאינם סובלים מהמחלה תורמים כל אחד לגן רצסיבי לצאצאיהם. ההורים נחשבים ל"נשאים "מכיוון שלכל אחד מהם יש עותק דומיננטי (נורמלי) אחד של הגן ועותק אחד רצסיבי (מוטציה). רק כאשר לאדם יש שני גנים רצסיביים, FMF יכול להתרחש.
אם שני ההורים הם נשאים, לילד יש סיכוי של 25 אחוז לרשת שני גנים רצסיביים (ולקבל FMF), סיכוי של 50 אחוז לקבל גן דומיננטי אחד רצסיבי (ולהפוך לנשא), וסיכון של 25 אחוז לקבל שני גנים דומיננטיים (ונותרים לא מושפעים).
מכיוון שיש יותר מ -30 וריאציות של המוטציה MEFV, שילובים רצסיביים שונים יכולים בסופו של דבר להיות בעלי דברים שונים בתכלית. במקרים מסוימים, לאחר שתי מוטציות של MEFV יכול להיתקף התקפי FMF קשים ותכופים. אצל אחרים, אדם עשוי להיות נטול תסמינים במידה רבה ולחוות לא יותר מכאב ראש או חום בלתי מוסבר מדי פעם.
גורמי סיכון
נדיר כמו FMF בקרב האוכלוסייה הכללית, ישנן קבוצות בהן הסיכון ל- FMF הוא גבוה משמעותית. הסיכון מוגבל במידה רבה למה שמכונה "אוכלוסיות מייסדות" בהן קבוצות יכולות להתחקות אחר שורשי המחלה אל קדמון משותף. בשל היעדר מגוון גנטי בקבוצות אלה (לרוב בגלל נישואי תערובת או בידוד תרבותי), מוטציות נדירות מסוימות עוברות ביתר קלות מדור לדור.
וריאציות של המוטציה של MEFV נחקרו עוד בתקופת המקרא, כאשר מלחים יהודים קדומים החלו את ההגירה מדרום אירופה לצפון אפריקה ולמזרח התיכון. בין הקבוצות הנפוצות ביותר מ- FMF:
- יהודים ספרדים, שצאצאיהם גורשו מספרד במהלך המאה ה -15, יש סיכוי אחד לשמונה לשאת את הגן MEFV ואחד מכל 250 לחלות במחלה.
- ארמנים יש סיכוי אחד מכל שבעה לשאת את המוטציה של MEFV ואחד מכל 500 סיכויים לפתח את המחלה.
- אנשים טורקים וערבים יש גם סיכוי של אחד לאלף עד אחד מכל 2,000 לקבל FMF.
לעומת זאת, ליהודים אשכנזים יש סיכוי של אחד לחמישה לשאת את המוטציה של MEFV, אך רק אחד מכל 73,000 סיכויים לפתח את המחלה.
אִבחוּן
האבחנה של FMF מבוססת במידה רבה על ההיסטוריה ודפוס ההתקפות. המפתח לזיהוי המחלה הוא משך ההתקפים, שלעתים קרובות הם ארוכים משלושה ימים.
ניתן להזמין בדיקות דם כדי להעריך את סוג ורמת הדלקת שחווים. אלו כוללים:
- ספירת דם מלאה (CBC), המשמשת לאיתור עלייה בתאי הדם הלבנים המגנים
- קצב שקיעת אריתרוציטים (ESR), המשמש לאיתור דלקת כרונית או חריפה
- חלבון תגובתי C (CRP), המשמש לאיתור דלקת חריפה
- הפטוגלובין בסרום (ירד במהלך פרק חריף), המשמש לאיתור אם תאי דם אדומים נהרסים, כמו שקורה במחלות אוטו-דלקתיות
כמו כן ניתן לבצע בדיקת שתן כדי להעריך אם יש עודף אלבומין בשתן, אינדיקציה לפגיעה כרונית בכליות.
בהתבסס על תוצאות אלה, הרופא עשוי להזמין בדיקה גנטית לאישור המוטציה של MEFV. בנוסף, הרופא עשוי להמליץ על בדיקת פרובוקציה בה תרופה בשם metaraminol יכולה לגרום לצורה קלה יותר של FMF, בדרך כלל תוך 48 שעות מהזרקה. תוצאה חיובית יכולה לספק לרופא רמת ביטחון גבוהה בקבלת אבחנת ה- FMF.
יַחַס
אין תרופה ל- FMF. הטיפול מכוון בעיקר לניהול תסמינים חריפים, לרוב בתרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות כמו וולטרן (דיקלופנק).
כדי להפחית את חומרת ההתקפים או את תדירותם, מקבלים בדרך כלל את התרופה נגד צנית (קולצ'יצין) כצורה של טיפול כרוני. למבוגרים נקבע בדרך כלל 1 עד 1.5 מיליגרם ביום, אם כי ניתן להשתמש עד 3 מיליגרם במחלה קשה יותר. המינון יורד למחלות כבד וכליות. לא משנה מצבך, הרופא שלך יפעל למציאת המינון היעיל הנמוך ביותר.
קולקריס כל כך יעיל בטיפול ב- FMF עד כי 75 אחוז מהסובלים מדווחים על הישנות מחלה נוספת, בעוד ש 90 אחוז מדווחים על שיפור ניכר. יתר על כן, השימוש ב- Colcrys נראה כמפחית מאוד את הסיכון לסיבוכי FMF, כולל אי ספיקת כליות.
תופעות לוואי של קולקריס יכולות לכלול בחילות, שלשולים וכאבי בטן. תופעות לוואי נדירות הרבה יותר כוללות דיכוי מוח עצם (גורם לספירת תאי דם לבנים נמוכה, טסיות דם נמוכות או אנמיה), רעילות בכבד, פריחה, פגיעה בשרירים ונוירופתיה היקפית (תחושת קהות או סיכות ומחטים של הידיים והרגליים. ). יש לנקוט בזהירות בעת שימוש ב- Colcrys בנוכחות מחלת כבד או כליות.
מילה מ- Wellwell
אם אתה נתקל באבחון חיובי של קדחת ים תיכונית משפחתית, חשוב לדבר עם מומחה למחלות כדי להבין היטב מה משמעות האבחנה ומהן אפשרויות הטיפול שלך.
אם רושמים Colcrys, חשוב לקחת את התרופה כל יום לפי ההוראות, ולא לדלג ולא להגדיל את תדירות הפעולות. אנשים שנשארים דביקים בטיפול יכולים בדרך כלל לצפות לאורך חיים תקין וגם לאיכות חיים תקינה.
גם אם הטיפול מתחיל לאחר התפתחות מחלת כליות, השימוש פעמיים ביום ב- Colcrys יכול להגדיל את תוחלת החיים הרבה מעבר ל -50 השנים שנצפו אצל אנשים עם מחלה שלא טופלה.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל