תוֹכֶן
- מאפיינים פיזיים של תסמונת דאון
- בעיות בריאות בתסמונת דאון
- סוגיות אינטלקטואליות בתסמונת דאון
- מילה מ- Wellwell
כשקשר את הדמיון הזה יחד, הסיק דאון כי לחוליו יש תסמונת ספציפית. דאון דיווח על תצפיותיו בכתב עת רפואי והיה הראשון שתיאר את מה שאנו מכירים כיום כתסמונת דאון.
מאפיינים פיזיים של תסמונת דאון
אמנם לא כל האנשים הסובלים מתסמונת דאון חולקים את אותם מאפיינים פיזיים, אך ישנם תכונות הנוטות להופיע בהפרעה גנטית זו. זו הסיבה לאנשים עם תסמונת דאון מראה דומה.
שלוש תכונות שנמצאות כמעט בכל אדם עם תסמונת דאון הן:
- קפלים אפיקאנטיים (עור נוסף של העפעף הפנימי, המעניק לעיניים צורת שקדים)
- סדקים במערכת העצבים המוטה (עיניים משופעות)
- Brachycephaly (ראש קטן יותר שטוח מעט מאחור)
מאפיינים אחרים שנראים אצל אנשים הסובלים מתסמונת דאון (אך אינם נמצאים אצל כולם) כוללים כתמים בהירים בעיניהם (אלה נקראים כתמי ברושפילד), אף קטן ושטוח מעט, פה קטן ופתוח עם לשון בולטת, ואוזניים קטנות נמוכות שעשויות להתקפל.
בפה, אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים להיות בעלי שיניים חריגות, חיך צר ולשון עם סדקים עמוקים בתוכה (זה נקרא לשון מקומרת). יתכן שיש להם פנים עגולות, צווארים קצרים עם העור הנוסף בעורף, ופרופילים שטוחים יותר.
מאפיינים גופניים אחרים הנראים בתסמונת דאון כוללים קמט יחיד על כפות הידיים וכן אצבעות גדולות קצרות עם אצבע חמישית או ורוד שמתעקל פנימה (זה נקרא קלינודקטי). לעתים קרובות יש להם שיער חלק שהוא דק ודק. באופן כללי, אנשים עם תסמונת דאון נוטים להיות נמוכים בקומה עם גפיים קצרות. הם עשויים גם להיות מרווחים גדולים מהרגיל בין האצבעות הגדולות והשנייה והמפרקים הגמישים במיוחד.
חשוב להבין שאף אחד מתכונות הפנים או הפיזיות הללו אינן חריגות בפני עצמן, ואף אינן מובילות או גורמות לבעיות חמורות. עם זאת, אם רופא יראה תכונות אלה יחד, סביר להניח שהוא יחשוד כי לתינוק יש תסמונת דאון.
מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
בעיות בריאות בתסמונת דאון
בנוסף לתכונות הפנים והפיזיות שלהם, ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מספר בעיות רפואיות.
להלן שבע בעיות בריאות שאנשים עם תסמונת דאון עשויים להתמודד עם:
היפוטוניה
כמעט כל התינוקות הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), כלומר שריריהם נחלשים ונראים מעט קלופים. טונוס שרירים נמוך יכול להקשות על התהפכות, ישיבה, עמידה ודיבור. בילודים, היפוטוניה עלולה לגרום גם לבעיות האכלה.
ילדים רבים עם תסמונת דאון מתעכבים בהגעה לאבני הדרך המוטוריות שלהם בגלל היפוטוניה. אי אפשר לרפא את היפוטוניה, אך היא בדרך כלל משתפרת עם הזמן. פיזיותרפיה יכולה לסייע בשיפור טונוס השרירים. היפוטוניה עלולה להוביל לבעיות אורטופדיות, נושא נפוץ נוסף הקשור לאבחון תסמונת דאון.
בעיות ראייה
בעיות ראייה שכיחות בתסמונת דאון והסבירות ללקות בה גדלה ככל שאדם מתבגר. דוגמאות לבעיות ראייה כאלה כוללות קוצר ראייה (קוצר ראייה), רוחק ראייה (היפרופיה), עיניים משולבות (פזילה) או טלטול העין פנימה דפוס קצבי (ניסטגמוס).
חשוב מאוד שילדים עם תסמונת דאון ייערכו בדיקות עיניים מוקדמות מכיוון שרוב בעיות הראייה שלהם ניתנות לתיקון.
מומי לב
כ- 50 אחוז מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון נולדים עם מומים בלב. חלק ממומי הלב הללו הם קלים ועשויים לתקן את עצמם ללא התערבות רפואית. מומי לב אחרים חמורים יותר, ודורשים ניתוח או תרופות.
אובדן שמיעה
בעיות שמיעה שכיחות בקרב ילדים הסובלים מתסמונת דאון, במיוחד דלקת האוזן התיכונה, הפוגעת בכ- 50 עד 70 אחוזים ומהווה גורם שכיח לאובדן שמיעה. אובדן שמיעה הקיים בלידה מתרחש בכ- 15 אחוזים מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון.
בעיות במערכת העיכול
לכ -5 אחוזים מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון יהיו בעיות במערכת העיכול כמו היצרות או חסימה של המעיים (אטריסיה בתריסריון) או פתח אנאלי נעדר (אטריזה אנאלית). ניתן לתקן את רוב המומים הללו באמצעות ניתוח.
היעדר העצבים במעי הגס (מחלת הירשפרונג) שכיח יותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הכללית, אך הוא עדיין נדיר למדי. יש גם קשר חזק בין מחלת הצליאק לתסמונת דאון, כלומר היא שכיחה יותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הכללית.
בעיות בבלוטת התריס
אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים גם להיתקל בבעיות בבלוטת התריס שלהם - בלוטה קטנה הנמצאת בצוואר, כי הם אינם מייצרים מספיק הורמון בלוטת התריס, מה שעלול לגרום לתת פעילות של בלוטת התריס. תת פעילות של בלוטת התריס מטופלת לרוב על ידי נטילת הורמון בלוטת התריס החלופי. . יש ליטול תרופה זו למשך שארית חייו של האדם. בלוטת התריס (כלומר בלוטת התריס פעילה יתר עלולה להתרחש גם אצל אנשים עם תסמונת דאון.
לוקמיה
לעתים רחוקות מאוד, בערך באחוז מהמקרים, אדם הסובל מתסמונת דאון יכול לפתח לוקמיה. לוקמיה היא סוג של סרטן הפוגע בתאי הדם במח העצם. הסימפטומים של סרטן הדם כוללים חבורות קלות, עייפות, גוון חיוור וחום לא מוסבר. למרות ש לוקמיה היא מחלה קשה מאוד, שיעור ההישרדות גבוה. בדרך כלל מטופלים בלוקמיה באמצעות כימותרפיה, הקרנות או השתלת מוח עצם.
סוגיות אינטלקטואליות בתסמונת דאון
לכל אחד עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של מוגבלות שכלית. אנשים עם תסמונת דאון נוטים ללמוד לאט יותר ומתקשים בנימוק ושיפוט מורכבים. אי אפשר לחזות לאיזו רמת נכות אינטלקטואלית תהיה ללידים עם תסמונת דאון, אם כי זה יתבהר ככל שהם מזדקנים.
קיים מגוון רחב של יכולות נפשיות בקרב אנשים עם תסמונת דאון. מדד טווח המשכל של אינטליגנציה לבינה רגילה הוא בין 70 ל -130. אדם נחשב לבעל לקות אינטלקטואלית קלה אם מנת המשכל שלו היא בין 55 ל 70. לאדם עם מוגבלות שכלית בינונית יש מנת משכל בין 40 ל 55.
מרבית האנשים הסובלים מתסמונת דאון מציינים את הנכות השכלית בטווח הקל עד הבינוני.
למרות מנת המשכל שלהם, אנשים עם תסמונת דאון יכולים ללמוד. לעיתים קרובות יש תפיסה מוטעית שלבעלי תסמונת דאון יש יכולת קבועה מראש ללמוד. אנו יודעים כעת שאנשים עם תסמונת דאון מתפתחים במהלך חייהם ויש להם פוטנציאל ללמוד. ניתן למקסם את הפוטנציאל הזה באמצעות התערבות מוקדמת, השכלה טובה, ציפיות גבוהות ועידוד.
מילה מ- Wellwell
חשוב לזכור כי לאף אחד מהאנשים החיים עם תסמונת דאון לא יהיו כל הסימפטומים, התכונות, המצבים הבריאותיים או הבעיות האינטלקטואליות המתוארים כאן. גם מספר הבעיות הגופניות לאדם עם תסמונת דאון אינו תואם את יכולתו האינטלקטואלית. לכל אדם ואדם עם תסמונת דאון יש אישיות וכוחות ייחודיים משלו.