תוֹכֶן
- מהי האטקסיה של פרידריך?
- מה גורם לאטקסיה של פרידריך?
- מהם התסמינים לאטקסיה של פרידריך?
- כיצד מאבחנים את האטקסיה של פרידריך?
- כיצד מטפלים באטקסיה של פרידריך?
- לחיות עם האטקסיה של פרידריך
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- נקודות מפתח
מהי האטקסיה של פרידריך?
האטקסיה של פרידרייך היא מחלה ניוונית נדירה, תורשתית. זה פוגע בחוט השדרה, בעצבים ההיקפיים ובחלק המוח הקטן במוח. תנאים אלה נוטים להתפתח אצל ילדים ובני נוער ומחמירים בהדרגה עם הזמן. תנועות לא יציבות, מביכות ואובדן תחושה עקב פגיעה עצבית מתפתחים עם התקדמות המחלה.
המצב נקרא על שם ניקולאוס פרידריך, הרופא הגרמני שגילה אותו בשנות ה -60 של המאה ה -20. אטקסיה פירושה תנועת שרירים לקויה ולא מתואמת וכתוצאה מכך חוסר איזון בהליכה
מה גורם לאטקסיה של פרידריך?
האטקסיה של פרידריך היא מצב תורשתי הנגרם על ידי פגם בגן הנקרא FXN. זוהי הפרעה גנטית רצסיבית. פירוש הדבר שעליך לרשת עותק של הפגם הגנטי משני ההורים בכדי לפתח אותו.
מהם התסמינים לאטקסיה של פרידריך?
תסמינים של אטקסיה של פרידריך מתחילים לרוב בין הגילאים 5 ל -15, אם כי הם יכולים להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים. תסמינים גופניים כוללים:
צרות הליכה
עייפות
אובדן תחושה שמתחיל ברגליים ומתפשט לזרועות ולגזע
אובדן רפלקסים
דיבור איטי או מעורפל
אובדן שמיעה
אובדן ראיה
כאב בחזה
קוצר נשימה
דפיקות לב
תסמינים אלה עשויים להיות כתוצאה מפגיעה עצבית. לחלופין, הם עשויים להיות מבעיות לב הנוטות להתפתח אצל אנשים עם מחלה זו. בסופו של דבר אנשים רבים מפתחים עקמת (עיקול של עמוד השדרה לצד אחד) או עיוותים בכף הרגל, שלעתים קרובות דורשים ניתוח. חלקם מפתחים גם סוכרת.
תסמינים מאטקסיה של פרידריך נוטים להחמיר עם הזמן.
כיצד מאבחנים את האטקסיה של פרידריך?
כדי לאבחן את האטקסיה של פרידריך, הרופא שלך ייקח את ההיסטוריה הרפואית שלך ויעשה בדיקה גופנית. בדיקות ספציפיות לאבחון מצב זה עשויות לכלול:
בודק את הרפלקסים, האיזון ותחושת העצבים שלך
בדיקת דם
סריקות הדמיה כגון MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או CT (טומוגרפיה ממוחשבת)
מחקרי הולכה עצבית המשתמשים בדחפים חשמליים לבדיקת פעילות העצבים
בדיקות לב
בדיקות גנטיות לזיהוי הגן הפגום הגורם להפרעה
כיצד מטפלים באטקסיה של פרידריך?
אין תרופה לאטקסיה של פרידרייך, אך כמה טיפולים שעלולים לפרוץ דרך נמצאים במחקר.
הטיפול מתמקד במזעור הסימפטומים ובשמירה על נוחות ותפקוד זמן רב ככל האפשר. האפשרויות כוללות פלטה לחיזוק הידיים, הרגליים, הרגליים או עמוד השדרה; פיזיותרפיה; טיפול בדיבור; רפוי בעסוק; וניתוח לתיקון בעיות שלד.
יתכן שתזדקק לתרופות אם אתה מפתח בעיות לב או סוכרת.
לחיות עם האטקסיה של פרידריך
כמו מחלות ניווניות אחרות במערכת העצבים, האטקסיה של פרידריך נוטה להתקדם עם הזמן, אך הקורס יכול להשתנות בין אנשים שונים. טיפול יכול לעתים קרובות לעזור להגביל את הסימפטומים ולשמור על מצב זה במשך זמן רב ככל האפשר.
ככל שהמחלה מתקדמת, היא מובילה לעיתים קרובות לעקמת - עקמומיות חריגה של עמוד השדרה - או עיוותים בכף הרגל, שייתכן שתזדקק לניתוח.
זה יכול גם לגרום לבעיות לב, בגלל שריר לב מוחלש והפרעות במערכת החשמל של הלב שלך. יש אנשים הסובלים ממחלה זו מפתחים סוכרת.חשוב לעקוב אחר עצות הרופא המטפל בכדי לסייע בהגבלת ההשפעות של סיבוכים אלה.
בגלל ההשפעות של האטקסיה של פרידריך על מערכת העצבים ואיברים אחרים, אנשים רבים יצטרכו להיות בכיסא גלגלים תוך 10 עד 20 שנים. בעיות דיבור, אובדן שמיעה ובעיות ראייה עלולות להתרחש גם עם התקדמות המחלה. אנשים מסוימים עלולים למות מאי ספיקת לב או מסיבוכים אחרים. עם זאת, יש אנשים שחיים בשנות ה -70 לחייהם ומעלה.
אצל אנשים עם ליקויים גופניים קבועים, פיזיותרפיה יכולה להיות חשובה מאוד בסיוע בשמירה או בהגברת כוח ושיפור התיאום. סוג אחר של טיפול הוא ריפוי בעיסוק. טיפול זה מלמד דרכים חדשות לבצע משימות יומיומיות למרות מגבלות פיזיות. טיפול בדיבור יכול גם להיות מועיל אם הדיבור מושפע.
לבסוף, אנשים עם מוגבלות פיזית יכולים לחוש עצוב או דיכאון. תרופות נוגדות דיכאון ופסיכותרפיה, או "טיפול בדיבור", שניהם זמינים לטיפול בדיכאון.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
אם אובחנתם כסובלים מאטקסיה של פרידריך, שוחחו עם רופא המטפל שלכם מתי תצטרכו להתקשר אליהם. סביר להניח שהם יעצו לך להתקשר אם אתה מבחין בהחמרת תסמינים כלשהם או אם אתה מפתח תסמינים חדשים.
נקודות מפתח
האטקסיה של פרידרייך היא הפרעה תורשתית הפוגעת בחלק מעצבי הגוף. זה נגרם על ידי מום גנטי שעובר בירושה משני ההורים.
תסמינים מתחילים לעיתים קרובות בגיל הילדות המאוחרת ויכולים לכלול בעיות הליכה, עייפות, שינויים בתחושה ודיבור מואט. אלה נוטים להחמיר עם הזמן. מחלות לב, בעיות שלד וסוכרת יכולות להופיע גם כן.
בשלב זה לא ניתן לרפא את אטקסיה של פרידריך, אך כעת נלמדים טיפולים חדשים יותר. טיפולים עדכניים כמו ניתוח וטיפול גופני, תעסוקתי ודיבור מכוונים לשמור על המחלה בבדיקה זמן רב ככל האפשר. תרופות משמשות לעיתים קרובות לטיפול במחלות לב או בסוכרת.