מהו טיפול גנטי למחלות תאי מגל?

Posted on
מְחַבֵּר: Eugene Taylor
תאריך הבריאה: 11 אוגוסט 2021
תאריך עדכון: 17 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Gene Therapy and Sickle Cell Disease
וִידֵאוֹ: Gene Therapy and Sickle Cell Disease

תוֹכֶן

טיפול גנטי הוא טיפול מרגש הנחקר כעת לטיפול במחלת מגל. הטיפול זמין כרגע רק במסגרת ניסויים קליניים. החוקרים אופטימיים כיום כי יוכח בהצלחה כי טיפול בריפוי גנטי מרפא את המחלה.

סקירה כללית של מחלת תאי מגל

מחלת תאי מגל היא מצב רפואי תורשתי הנובע ממוטציה גנטית. המוטציה גורמת לשינוי באופן ייצורו של חלבון ספציפי, המוגלובין. המוגלובין הוא המרכיב תאי דם אדומים, התאים המעבירים חמצן סביב גופך.

בגלל המוטציה, כדוריות הדם האדומות אצל אנשים הסובלים ממחלה זו לובשות צורה "נורמלית" לא תקינה. התאים שבירים ונוטים להתמוטטות. זה יכול לגרום לאנמיה (מספר מופחת של תאי דם אדומים מתפקדים), וכתוצאה מכך תסמינים כמו עייפות ועור חיוור.

תאי דם אדומים המעוצבים בצורה חריגה אלה נוטים גם ליצור קרישי דם החוסמים כלי דם. זה יכול לגרום לבעיות כמו:


  • פרקים של כאב קיצוני
  • אי ספיקת כליות
  • צמיחה מעוכבת
  • לחץ דם מוגבר
  • בעיות ריאות
  • שבץ מוחי

סיבוכים אלו עלולים להיות קשים ומסכני חיים. באופן לא מפתיע, המחלה גובה גם מחיר רגשי עצום. זה נפוץ יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקה, דרום אסיה, המזרח התיכון והים התיכון. ברחבי העולם, למעלה מ- 275,000 תינוקות נולדים עם המחלה מדי שנה.

מהם ניסויים קליניים?

ניסויים קליניים הם שלב של מחקר רפואי המשמש להוכחה כי הטיפול בטוח ויעיל אצל אנשים הסובלים מהמצב. החוקרים רוצים לוודא מאוד כי לטיפול יש סיכוני בטיחות סבירים והוא יעיל לפני שהוא יכול להיות זמין לקהל הרחב.

נכון לעכשיו, טיפול גנטי למחלות מגל זמין רק במסגרת ניסויים קליניים.

פירוש הדבר שמספר רב של אנשים לא הוערך את מלוא הסיכונים והיתרונות של הטיפול.


אנשים שהופכים לחלק מהניסוי הקליני בדרך כלל אקראיים לקבל את הטיפול הנחקר, או להיות חלק מקבוצת "בקרה" שאינה זוכה לטיפול זה. לרוב, ניסויים קליניים אקראיים "מעוורים", כך שהחולה וגם לא הרופאים שלהם ידעו באיזו קבוצת מחקר הם נמצאים. תופעות לוואי כלשהן צוינו בקפידה, ואם המחקר נראה לא בטוח, הוא נעצר מוקדם. אך לא כולם מתאימים להיכלל בניסויים כאלה, וייתכן שתצטרך לקבל טיפול במרכז רפואי מיוחד במיוחד כדי להיכלל.

נכון לעכשיו, טיפולי טיפול גנטי עוברים ניסויים קליניים בארצות הברית, וחלקם עשויים עדיין לחפש אנשים שיצטרפו אליהם.אל תהסס לדון עם הרופא שלך אם זה מעניין אותך. ישנם סיכונים אך גם יתרונות פוטנציאליים להיכלל בניסוי קליני לפני שנחקר טיפול בקרב מספר רב של אנשים.

למידע העדכני ביותר על ניסויים קליניים לאנשים הסובלים ממחלת תאי מגל, עיין במאגר הניסויים הקליניים של המכון הלאומי לבריאות וחפש "טיפול גנטי" ו"מחלת תאי מגל ".


טיפולים עכשוויים

השתלת מח עצם

נכון לעכשיו, הטיפול היחיד שיכול לרפא מחלות מגל הוא השתלת מוח עצם. האדם הסובל ממחלת מגל נחשף לכימותרפיה. זה הורס את תאי הגזע הנמצאים במח העצם, את התאים שמאוחר יותר הופכים לתאי דם אדומים (וסוגים אחרים של תאי דם). לאחר מכן הם מושתלים בתאי גזע שמישהו אחר נתן באמצעות תרומת מח עצם.

ישנם כמה סיכונים חמורים בהליך זה, כגון זיהום; עם זאת, השתלות מוח עצם מרפאות את המחלה בהצלחה כ- 90% מהמקרים.

הבעיה היא שכרגע, השתלת מוח עצם זמינה בדרך כלל רק לאנשים שיש להם אח ואחיות שיכולים לתת להם תרומה. רק בכ- 25% מהמקרים יהיה אח התאמה מוחית של העצם (נקראת גם התאמת HLA).

לעיתים נדירות, תורם תואם עשוי להיות זמין ממי שאינו קרוב משפחה. פחות מ -20% מחולי תאי המגל יש תורם מתאים זמין להשתלת מוח עצם.

הידרוקסיוריאה

הטיפול הנפוץ ביותר במחלת תאי מגל הוא הידרוקסי. זה עוזר לגוף להמשיך לייצר צורה אחרת של המוגלובין שאינו מושפע ממחלת תאי מגל (הנקרא המוגלובין עוברי). מלבד השתלת מוח עצם, הידרוקסיוריאה היה הטיפול היחיד הקיים הפוגע במחלה עצמה. תרופה חדשה, ווקסלוטור, אושרה על ידי ה- FDA בנובמבר 2019, והופכת את תאי מגל לקשירים פחות זה לזה (נקראים פילמור).

טיפולים אחרים הזמינים יכולים לסייע בהפחתת סיבוכי המחלה, אך אינם משפיעים על המחלה עצמה.

להידרוקסיוריאה תופעות לוואי מעטות יחסית, אך יש ליטול אותה מדי יום, אחרת האדם נמצא בסיכון לאירועי מגל.

אנשים הנוטלים hydroxyurea צריכים לבצע פיקוח קבוע על ספירת הדם שלהם. נראה כי הידרוקסיוראה גם לא עובד טוב עבור חלק מהחולים.

כיצד עובד טיפול גנטי בתאי מגל

הרעיון העומד מאחורי טיפול גנטי במגל הוא שאדם יקבל גן כלשהו שיאפשר לתאי הדם האדומים שלהם לתפקד כרגיל. תיאורטית זה יאפשר לרפא את המחלה. זה לוקח כמה צעדים.

הסרת תאי גזע

ראשית, האדם המושפע יסיר כמה מתאי גזע משלהם. בהתאם לנוהל המדויק, זה עשוי להיות כרוך בנטילת תאי גזע ממח העצם או מהדם המחזור. תאי גזע הם תאים שמתבשלים אחר כך להיות תאי דם אדומים. שלא כמו השתלת מוח עצם, עם טיפול גנטי זה, אדם מושפע מקבל תאי גזע מטופלים משלו.

הכנסת גן חדש

מדענים היו מכניסים חומר גנטי לתאי גזע אלה במעבדה. חוקרים בחנו כמה גנים שונים למיקוד. לדוגמא, במודל אחד, החוקר יכניס "גרסה טובה" לגן ההמוגלובין המושפע. במודל אחר החוקרים מכניסים גן השומר על הפקת המוגלובין עוברי.

בשני המקרים, חלק מנגיף הנקרא וקטור משמש בכדי לסייע בהכנסת הגן החדש לתאי הגזע. לשמוע שחוקרים משתמשים בחלק מנגיף יכול להיות מפחיד עבור אנשים מסוימים. אך הווקטור מוכן בקפידה כך שאין אפשרות לגרום לכל סוג של מחלה. מדענים פשוט משתמשים בחלקים אלה של נגיפים מכיוון שהם כבר יכולים להכניס ביעילות את הגן החדש לתוך ה- DNA של האדם.

בשני המקרים, תאי הגזע החדשים צריכים להיות מסוגלים לייצר כדוריות דם אדומות המתפקדות כרגיל.

כימותרפיה

בינתיים האדם הסובל ממגל מקבל כמה ימי כימותרפיה. זה יכול להיות אינטנסיבי, מכיוון שהוא מפיל את מערכת החיסון של הפרט ויכול לגרום לתופעות לוואי אחרות. הרעיון הוא להרוג כמה שיותר מתאי הגזע שנפגעו.

עירוי של תאי הגזע של המטופל עם גן חדש

בשלב הבא, המטופל יקבל עירוי של תאי גזע משלו, אלה שעברו את ההכנסה הגנטית החדשה. הרעיון הוא שרוב תאי הגזע של המטופל יהיו כעת כאלה שיוצרים תאי דם אדומים שאינם מגלים. באופן אידיאלי, זה ירפא את תסמיני המחלה.

יתרונות הטיפול הגנטי

היתרון העיקרי של הטיפול הגנטי הוא שמדובר בטיפול בעל פוטנציאל לריפוי, כמו השתלת מוח עצם. לאחר הטיפול, לא יהיה עוד סיכון למשברים בריאותיים כתוצאה ממחלת מגל.

כמו כן, יש אנשים שמקבלים השתלות של תאי גזע צריכים ליטול תרופות מדכאות חיסון למשך שארית חייהם, מה שעלול להיות בעל כמה תופעות לוואי משמעותיות. אנשים המקבלים תאי גזע שטופלו בעצמם לא צריכים להזדקק לעשות זאת.

סיכונים

אחת המטרות העיקריות של ניסויים אלה היא לקבל מושג מלא יותר על הסיכונים או תופעות הלוואי שעלולות לבוא בטיפול.

לא תהיה לנו תמונה מלאה של הסיכונים של טיפול זה עד לסיום הניסויים הקליניים.

אם ניסויים קליניים מתמשכים מראים כי הסיכונים משמעותיים מדי, הטיפול לא יאושר לשימוש כללי. עם זאת, גם אם הניסויים הקליניים הנוכחיים אינם מצליחים, ייתכן שבסופו של דבר יאושר סוג ספציפי אחר של טיפול גנטי למחלות מגל.

עם זאת, באופן כללי, קיים סיכון שטיפול גנטי יכול להגביר את הסיכון לחלות בסרטן. בעבר, טיפולים גנטיים אחרים במצבים רפואיים שונים הראו סיכון כזה, כמו גם סיכון למספר תופעות לוואי רעילות אחרות. אלה לא נצפו בטיפולי הטיפול הגנטי המסוים בתאי מגל הנחקרים כעת. מכיוון שהטכניקה היא יחסית חדשה, ייתכן שלא ניתן יהיה לחזות חלק מהסיכונים בקלות.

כמו כן, אנשים רבים מודאגים מכימותרפיה הדרושה לטיפול גנטי במחלת תאי מגל. זה עלול לגרום למספר תופעות לוואי כמו חסינות מופחתת (מה שמוביל לזיהום), נשירת שיער ועקרות. עם זאת, כימותרפיה היא גם מרכיב של השתלת מוח עצם.

גישת הטיפול הגנטי נראתה טובה כאשר החוקרים ניסו זאת במודלים של עכברים של מגל. כמה אנשים עברו טיפול כזה בהצלחה.

יש צורך במחקרים קליניים נוספים בבני אדם כדי לוודא שהוא בטוח ויעיל.

עלויות פוטנציאליות

אחד החסרונות הפוטנציאליים לטיפול זה הוא ההוצאה. ההערכה היא כי הטיפול המלא עשוי לעלות בין 500-700,000 $ המתפרש על פני מספר שנים. עם זאת, בסך הכל זה עשוי להיות פחות יקר מטיפול בבעיות כרוניות מהמחלה במשך כמה עשורים, שלא לדבר על היתרונות האישיים.

מבטחים בארצות הברית עשויים להסס מלהעניק אישור רפואי לטיפול זה. לא ברור כמה מטופלים באופן אישי הם צפויים לשלם.

מילה מ- Wellwell

טיפול גנטי למחלות מגל נמצא עדיין בשלביו הראשונים, אך יש תקווה שבסופו של דבר הוא יצליח. אם אתה מתרגש מהרעיון הזה, אל תהסס לפנות לרופא שלך כדי לראות אם ייתכן שתוכל להיכלל בניסויים מוקדמים. או שאתה יכול פשוט להתחיל לחשוב על האפשרות ולראות כיצד מתקדם המחקר. עדיף שלא להזניח את בריאותך בינתיים - חשוב מאוד שאנשים הסובלים ממחלת מגל יקבלו את הטיפול היומי שלהם, כמו גם בדיקות בריאות תכופות.

חשוב גם לפנות לטיפול בהקדם האפשרי לסיבוכים כלשהם. התערבות מוקדמת היא המפתח בהתמודדות וניהול מצבך.

מהי התכונה של מגל?