תוֹכֶן
- מהי מחלת הנטינגטון?
- תורשה ממחלת הנטינגטון
- גנטיקה של מחלת הנטינגטון
- לוגיסטיקה של בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטון
- כיצד הגן הגורם למחלת הנטינגטון
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא מצב תורשתי שמסומן על ידי הפרעת תנועה קשה ודמנציה מתקדמת. מחלת הנטינגטון מתחילה בסביבות גיל 40 בממוצע, ובדרך כלל פחות מתחילה בגיל העשרה. אלו הסובלים ממחלת הנטינגטון הם בעלי תוחלת חיים של כ- 10-20 שנה לאחר הופעת הסימפטומים.
המצב גורם לנכות משמעותית ולתלות מוגברת במטפלים ככל שהוא מתקדם. מחלת הנטינגטון היא מצב נדיר יחסית, הפוגע בכ -1 מתוך כל 10,000-20,000 אנשים ברחבי העולם, עם שכיחות מעט גבוהה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי.
למרבה הצער, מחלת הנטינגטון כרגע חשוכת מרפא, ולמי שאובחן כחולה אין אפשרויות טיפול פרט לטיפול תומך, המתמקד במניעת פציעות והימנעות מסיבוכים, כמו תת תזונה וזיהומים.
הגן האחראי על מחלת הנטינגטון התגלה בשנת 1993, וקיימת בדיקת דם כדי לזהות אם אתה נושא את הגן.
תוצאת המחלה והיעדר הטיפול הם בין הסיבות לכך שאנשים שהכירו את מחלת הנטינגטון במשפחה מבקשים בדיקות גנטיות. זיהוי המחלה באמצעות בדיקות גנטיות יכול לעזור למשפחות להתכונן לקשיים קרובים, ויכול לעזור בקבלת החלטות לגבי תכנון המשפחה.
תורשה ממחלת הנטינגטון
אחת הסיבות לכך שהבדיקה הגנטית למחלת הנטינגטון שימושית כל כך היא שהמצב הוא דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שאם אדם יורש רק גן פגום אחד למחלת הנטינגטון, אז סביר מאוד לאותו אדם לפתח את המחלה.
הגן של הנטינגטון ממוקם על כרומוזום 4. כל האנשים יורשים שני עותקים מכל גן; כך שלכל האנשים יש שני עותקים של כרומוזום 4. הסיבה שמחלה זו מאופיינת כדומיננטית היא שיש די בגן פגום אחד בכדי לגרום למצב, גם אם לאדם יש כרומוזום תקין אחר. אם יש לך הורה שחולה במחלה, להורה שלך יש כרומוזום אחד עם הפגם וכרומוזום אחד ללא פגם. לך ולכל אחד מהאחים שלך יש סיכוי של 50 אחוז לגורש את המחלה מההורה המושפע שלך.
גנטיקה של מחלת הנטינגטון
קידוד גנים מורכב מרצף של חומצות גרעין, שהן מולקולות על ה- DNA שלנו המקודדות את החלבונים שגופנו זקוק להם לצורך תפקוד תקין. גירעון הקידוד הספציפי במחלת הנטינגטון הוא עלייה במספר החזרות של שלוש חומצות גרעין, ציטוזין, אדנין וגואנין, באזור האקסון הראשון של HD גֵן. זה מתואר כחזרה של CAG.
בדרך כלל, עלינו לערוך כ -20 חזרות CAG במיקום מסוים זה. אם יש לך פחות מ 26 חזרות, לא מצפים ממך לחלות במחלת הנטינגטון. אם יש לך בין 27 ל -35 CAG חוזרות, לא סביר שתפתח את המצב, אך אתה נמצא בסיכון להעביר את המחלה לצאצאיך. אם יש לך בין 36 ל -40 חזרות, אתה עלול לפתח את המצב בעצמך. אנשים שיש להם מעל 40 חזרות CAG צפויים לפתח את המחלה.
תצפית נוספת עם פגם גנטי זה היא שמספר החזרות גדל לעיתים קרובות בכל דור, תופעה המכונה ציפייה. כך, למשל, אם יש לך הורה שיש לו 27 חזרות CAG באזור האחראי על מחלת הנטינגטון, אתה יכול להיות אח עם 31 חזרות, ולאח שלך יהיה ילד שיש לו יותר חזרות. חשיבות הציפייה בגנטיקה של מחלת הנטינגטון היא שאדם שיש לו יותר חזרות CAG צפוי לפתח תסמינים של המחלה מוקדם יותר מאדם שיש לו פחות חזרות.
לוגיסטיקה של בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטון
הדרך להיבדק למחלת הנטינגטון היא באמצעות בדיקת דם. דיוק הבדיקה גבוה מאוד. בדרך כלל, מכיוון שמחלת הנטינגטון היא מצב כה חמור, מומלץ לייעץ לפני ואחרי תוצאות הבדיקה הגנטית שלך.
ישנן כמה אסטרטגיות בהן הרופא שלך עשוי להשתמש כדי לפרש טוב יותר את תוצאות הבדיקה שלך. לדוגמה, אם אתה יודע שיש לך הורה עם מחלת הנטינגטון, הרופא שלך עשוי לבדוק גם את ההורה השני שלך כדי לראות כיצד מספר CAG חוזר על כל אחד מהכרומוזומים שלך בהשוואה למספר החזרות של כל אחד מהכרומוזומים של הוריך. . בדיקת אחים יכולה גם לסייע בהעמדת התוצאות בפרספקטיבה.
כיצד הגן הגורם למחלת הנטינגטון
הבעיה הגנטית של מחלת הנטינגטון, חוזר ה- CAG, גורמת לחריגה בייצור חלבון הנקרא חלבון האנטין. לא ברור לחלוטין בדיוק מה החלבון הזה עושה אצל אנשים שאין להם מחלת הנטינגטון. אולם מה שידוע הוא שבמחלת הנטינגטון, חלבון הנטינגטין ארוך מהרגיל והופך לפיצול (מתפרק לחלקים קטנים יותר). הוא האמין שהתארכות זו או הפיצול שנוצר עשויים להיות רעילים לתאי עצב במוח.
האזור הספציפי במוח שנפגע ממחלת הנטינגטון הוא הגרעינים הבסיסיים, אזור שנמצא עמוק במוח הידוע גם כאחראי למחלת פרקינסון. כמו מחלת פרקינסון, גם מחלת הנטינגטון מאופיינת בבעיות תנועה, אך מחלת הנטינגטון מתקדמת במהירות רבה יותר, היא קטלנית ודמנציה היא הסימפטום הבולט ביותר של המחלה.
מילה מ- Wellwell
מחלת הנטינגטון היא מצב הרסני הפוגע באנשים בגיל העמידה המוקדם ומוביל למוות תוך 20 שנה. למרות ההבנה המדעית של המחלה, למרבה הצער, אין טיפול שיכול להאט את התקדמות המחלה ואין תרופה למחלה.
בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטון הן התקדמות אדירה שיכולה לעזור בקבלת ההחלטות. תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לסייע בתכנון המשפחה ובהכנה לקראת נכות ומוות מוקדם.
אם אתה או מישהו שאתה מכיר חולה במחלת הנטינגטון או שאמרו לך שהמחלה תופיע בשנים הקרובות, כדאי ליצור קשר עם קבוצות תמיכה כדרך להבין כיצד להתמודד ולהישען על אלה שיש להם חוויות דומות.
בנוסף, למרות שאין טיפול כרגע, המחקר מתקדם, ותוכל לשקול השתתפות במחקר מחקר כדרך ללמוד על האפשרויות שלך ולקבל גישה לאפשרויות הטיפוליות המתפתחות והמתפתחות האחרונות.