תוֹכֶן
הפרעה מטבולית גנטית נדירה, תסמונת מורקיו היא מצב בו הגוף אינו מסוגל לעבד סוגים מסוימים של מולקולות סוכר (גליקוזאמינוגליקנים). הידוע גם בשם מוקופוליסכרידוזיס סוג IV (MPS IV), מחלה זו מתבטאת כהפרעה שלדית בעיקר, המובילה לעיקול לא תקין של עמוד השדרה, צוואר קצר, ברכיים דופקות ובעיות בירך. אצל ילדים מושפעים, התסמונת עשויה להופיע עם ראש מוגדל ותווי פנים אופייניים. המצב מאובחן בדרך כלל אצל תינוקות. יש צורך בטיפול תומך לניהול ההשפעות הגופניות. יכולות אינטלקטואליות אינן מושפעות ממצב זה.תסמינים
כהפרעה הנגרמת על ידי הפרעות מטבוליות, לתסמונת מורקיו יש מגוון רחב של השפעות, אם כי הנפוצות ביותר הן במערכת השלד. בראשיתם בגיל הרך, הסימפטומים הראשוניים הם בעיקר שלדיים, כולל:
- קומה קצרה יותר: עיכובים בצמיחה הם תסמינים תכופים של המצב מכיוון שהוא מוביל לאפיפיזות חריגות ולהתפתחות העצמות הארוכות.
- דופק ברכיים: לבעלי המצב יש ברכיים קרובות יותר.
- בעיות בירך: מכיוון שהתסמונת משפיעה על עצמות ורקמות קשורות, היא מובילה לניידות יתר של הירכיים, מה שעלול לגרום לנקירה. דלקת מפרקים יכולה להתפתח גם שם.
- ניידות יתר: ברוב המקרים, מצב זה מוביל לתנועתיות יתרה וחוסר יציבות בפרקי הידיים, בברכיים, במרפקים ובמפרקים אחרים.
- בעיות צוואר: בעיה עקבית עם תסמונת מורקיו היא תת-התפתחות (היפופלזיה) של העצם האודונטואידית בצוואר (חוליות צוואר הרחם). זה מוביל לחוסר יציבות באזור ועלול לגרום לדחיסה של חוט השדרה, מה שעלול להוביל לשיתוק או אפילו למוות.
- רגליים שטוחות: מאפיין נוסף של המצב הוא השטחה בכפות הרגליים, העלולה להשפיע על ההליכה.
- עיוותים בחזה: מקרים מסוימים של מחלה זו מובילים להתפתחות לא טובה של כלוב הצלעות, העלולה לדחוס את הריאות והלב.
- הפרעות גדילה: ילדים הסובלים מהמצב לעיתים קרובות עם תא מטען קצר לא תקין וגפיים בגודל רגיל.
- חוליות שטוחות: סריקות רנטגן של הלוקים במצב חושפות חוליות (עצמות עמוד השדרה) שטוחות משמעותית מהרגיל.
- גולגולת גדולה יותר: הגולגולת של אנשים עם הפרעה זו גדולה יחסית לממוצע.
מעבר לבעיות השלד, לתסמונת מורקיו יש גם מגוון השפעות אחרות בגוף:
- תווי פנים: לסובלים מהמצב יש לרוב אף קטן מאוד, עצמות לחיים בולטות, פה רחב, עיניים רחבות יותר וראש גדול בדרך כלל מהרגיל.
- אובדן שמיעה: בחלק מהמקרים צויין גם הפחתה או היעדר יכולת שמיעה.
- מעונן בעיניים: חלקם סובלים מהמצב עלולים להתפתח מעונן מעל קרנית העיניים.
- שיניים לא תקינות: בעיות שיניים המתעוררות כתוצאה מתסמונת מורקיו כוללות שיניים מרווחות עם שכבת אמייל דקה מהרגיל.
- איברים מוגדלים: בחלק מהמקרים הכבד והטחול של המושפעים גדולים מעט מהרגיל.
- אורך חיים מופחת: במקרים חמורים יותר עם תסמינים בולטים יותר, אלו עם מצב זה אינם צפויים לשרוד את המתבגר בעבר. הישרדות טובה יותר במקרים קלים יותר, כאשר רובם חיים עד גיל הבגרות, למרות שאורך החיים עדיין מושפע.
משתנה בחומרה, הפרעה זו משפיעה על גברים ונשים באותו שיעור והיא נראית בכל מקום בין אחת ל -200,000 ל -300,000 לידות.
סיבות
תסמונת מורקיו היא הפרעה גנטית, והיא נובעת ממוטציות של שני גנים ספציפיים: GALNS ו- GLB1. בעיקר, אלה מעורבים בייצור אנזימים העוסקים במולקולות סוכר גדולות יותר הנקראות glycosaminoglycans (GAG). אף על פי שאלה קיימים כמעט זהים, סוג A של מחלה זו מתייחס למוטציות של הגן GALNS, ואילו סוג B מתרחש כאשר GLB1 מושפע.
ביסודו של דבר, כאשר אנזימי העיכול המושפעים אינם פועלים כראוי, GAGs מצטברים בתוך הליזוזומים, חלקי התאים המתפרקים ומחזרים רכיבים מולקולריים. זה יכול להפוך למצב רעיל, כאשר ההשפעות בולטות במיוחד בתאי העצם ובסופו של דבר מובילות לעיוותים.
מחלה זו מה שמכונה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר יש צורך בשני עותקים של הגן הלא תקין: אחד מכל אחד מההורים. מי שיש להם רק גן אחד כזה הם נשאים של תסמונת מורקיו ולא יציגו תסמינים. אם לשני ההורים יש חריגה זו, הסיכוי שילד ילך במצב הוא 25 אחוז.
אִבחוּן
מחלה זו מאובחנת לרוב בתחילה באמצעות בדיקה גופנית, מכיוון שתינוקות יתחילו להציג תסמינים גופניים, יחד עם הערכת היסטוריה רפואית. צילומי רנטגן או סוגים אחרים של הדמיה יכולים לאפשר לרופאים לראות את ההשפעה על העצמות והמפרקים.
רופאים יכולים לנתח את רמות ה- GAG בשתן, כאשר רמות גבוהות יותר מהוות סימן פוטנציאלי לתסמונת מורקיו. ניתן לזהות את סוגים A ו- B של מחלה זו באמצעות בדיקות גנטיות מולקולריות של פעילות האנזים GALNS ו- GLB1, בהתאמה; זה נעשה בדרך כלל לאחר שיש לרופאים סיבות אחרות לחשוד במצב.
יַחַס
קו הטיפול הראשון בתסמונת מורקיו כרוך בניהול תסמינים גופניים, אשר לעתים קרובות כרוך בגישה רבת פנים על פני מספר התמחויות רפואיות שונות. מטפלים פיזיים ועיסוקיים, מנתחים וסוגים אחרים של רופאים מתאמים את המאמצים להבטיח את התוצאות הטובות ביותר. אלה עשויים לכלול:
- ניתוח לחץ דם: מכיוון שדחיסה של הצוואר העליון ובסיס הגולגולת עקב עיוות שלד היא בעיה שכיחה, יתכן שרופאים יצטרכו לבצע ניתוחים בכדי להקל על הלחץ הזה ולשפר את היציבות באזור.
- ניתוח לב: כאשר הלב מכווץ על ידי כלוב הצלעות הצר והפחות מפותח המלווה את המצב, ייתכן שיהיה צורך בהצבה כירורגית של מסתם תותב.
- נהלי דרכי הנשימה: שיבושים בדרכי הנשימה הם אחד ההיבטים המסוכנים ביותר של תסמונת מורקיו. לכן רופאים עשויים להזדקק להסרת כירורגית שקדים ואדנואידים מוגדלים.
- החלפת קרנית: באלה שמתפתחים עכירות בעיניים, מנתחים עשויים להצביע על הצורך בהחלפת קרנית (קרטופלסטיקה).
- גישות לירידה בשמיעה: אובדן שמיעה הוא תכונה שכיחה של מצב זה, ולכן ייתכן שיהיה צורך במכשירי שמיעה עבור הסובלים ממנו. במקרים מסוימים ייתכן שיהיה צורך בניתוחים להצבת אוורור וצינורות שמיעה.
- שיקולים תעסוקתיים: רובם עם מצב זה מציגים אינטליגנציה רגילה, ולכן אין צורך בשיעורי חינוך מיוחד. עם זאת, התאמות חשובות; סטודנטים הסובלים מתסמונת זו צריכים להושיב לכיוון החזית. ככל שהמצב מתקדם, אי יציבות השלד גוברת, ולכן ייתכן שיהיה צורך בעזרי הליכה או בכיסאות גלגלים.
- טיפול באנזים: ניתן לטפל במקרים של תסמונת מורקיו מסוג A באמצעות תרופות מיוחדות המסייעות בהחלפת רמות האנזים של GALN. זה נעשה תוך ורידי.
- ייעוץ גנטי: אלו במשפחות עם היסטוריה של מצב זה צריכים לשקול בדיקות גנטיות וייעוץ. זה יעזור להתוות סיכוני העברה ולאלה שמצפים או מתכננים להביא ילדים עם הערכת סיכונים.
התמודדות
אין ספק שתסמונת מורקיו, עם השפעותיה השוררות והמשמעותיות, יכולה להוות נטל מאתגר הן לחווים אותה והן למשפחותיהם. בהחלט, יכולה להיות נפילה רגשית במקרים אלה, ולכן ייתכן שיהיה צורך בייעוץ לבריאות הנפש הן עבור האדם שנפגע והן עבור הסובבים אותם. בפסיכיאטריה ישנם מומחים המתמקדים בנטילת נושאים הקשורים למצבים רפואיים. יתר על כן, קבוצות תמיכה, כמו אגודת ה- MPS הלאומית, יכולות לטפח קהילה ולסייע בהעלאת המודעות למצב.
מילה מ- Wellwell
תנאים גנטיים תמיד מאתגרים. מכיוון שעדיין אין תרופה מלאה לתסמונת מורקיו - ומכיוון שמדובר במצב פרוגרסיבי הפונה המחלה יכולה להיות מרתיעה מאוד. עם זאת, חשוב לציין כי ניתן לנהל את הסימפטומים של מצב זה, והחוקרים לומדים עליו יותר ויותר. משמעות הדבר היא שגישות למחלה זו ממשיכות להתפתח ולהשתפר; אנחנו טובים יותר ממה שאי פעם התחלנו בזה, וזה רק ישתפר.