תוֹכֶן
דיסקינזיה ראשונית של הרירית (PCD) היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בכ -1 מתוך 16,000 אנשים. סיליה הם מבנים דמויי שיער שמרפדים חלקים מסוימים בגוף כמו צינור האוסטאשיה וקנה הנשימה. Cilia משמשים פונקציה חשובה של הרחקת ריר וחומר זר אחר מהאיברים שיוסרו מהגוף. ב- PCD, הסיליות כבר לא מתפקדות כרגיל מה שגורם לעיכוב בהסרת הפסולת המגדיל את הסיכון לזיהום. ב- PCD איברי הבטן והחזה נמצאים במצבם הרגיל.ישנם גם תת-סוגים של PCD כמו תסמונת Kartagener (situs inversus totalis), שיש לה PCD אך יש לה גם מאפיינים בולטים של איברים בצד הנגדי של הגוף. לדוגמא, במקום שהטחול נמצא בצד שמאל של הגוף, הוא נמצא בצד ימין של הגוף. איברים אחרים שנפגעים בדרך כלל מתסמונת Kartagener כוללים: לב, כבד ומעיים. תסמונת Kartagener נדירה עוד יותר עם שכיחות של כ -1 מתוך 32,000 אנשים.
גורמי סיכון
דיסקינזיה ראשונית של הרירית אינה הפרעה מדבקת. אתה יכול לרשת PCD רק כאשר אתה נולד אם לשני הוריך יש הפרעה זו או שהם נשאים להפרעה. מקובל יותר להיות נשא של PCD מכיוון שיש לו דפוס ירושה אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שאם אחד ההורים נותן לך את הגן האחראי על PCD אך ההורה השני שלך לא נותן לך את הגן, לא תורש PCD אלא תידוע כנשא.
ישנן מספר הפרעות גנטיות העלולות לגרום ל- PCD אולם אינך יכול לאבחן כרגע נשאים של דיסקינזיה רירית ראשונית. כל גן המשפיע על חלבוני הסיליה עלול להוביל ל- PCD. מוטציות לחלבונים הקשורים לסיליה יכולות להקטין, להגדיל או לעצור את התנועה הדומה לגל הקשורה לתפקוד רגיל רגיל. שינויים בתפקוד הסיליה יכולים לגרום לתסמינים הבאים הקשורים לדיסקינזיה ראשונית של הרירית:
- גודש באף כרוני, נזלת או דלקות בסינוסים
- דלקת אוזניים כרונית (דלקות אוזניים) או אובדן שמיעה
- אִי פּוּרִיוּת
- זיהומים בדרכי הנשימה תכופות כמו דלקת ריאות
- לְהִשְׁתַעֵל
- אטלקטזיס (ריאה שהתמוטטה)
אִבחוּן
יתכן והרופא שלך לא יחפש באופן אוטומטי דיסקינזיה שלילית ראשונית, מכיוון שהתסמינים יכולים להיות קשורים להפרעות רבות שניתן לראות אצל ילדים ומבוגרים כאחד. כאשר מבחינים ב- situs inversus totalis (איברים הממוקמים באופן חריג בצדי הנגדי של הגוף), האבחנה יכולה להיות קלה. עם זאת, כאשר מיקום איברים תקין, הרופא שלך יצטרך לבצע בדיקות נוספות. בדיקה גנטית היא אחת השיטות העיקריות המשמשות לאבחון PCD, עם זאת, ישנן שתי שיטות נפוצות המשמשות להערכה חזותית לבעיות בסיליה שלך: מיקרוסקופ אלקטרונים ווידאו. ההבדל בין שתי הבדיקות הוא סוג המיקרוסקופ בו משתמשים. שתי הבדיקות מחייבות את הרופא שלך לקחת דגימה מחלל האף או מנתיב האוויר שלך כדי לנתח תחת מיקרוסקופ.
קרינה המחוברת לחלקיקים זעירים, המכונה גם חלקיקים עם תווית רדיו, ניתן לשאוף. לאחר מכן הרופא שלך ימדוד כמה מהחלקיקים חוזרים במהלך הנשיפה. כשחוזרים פחות מהצפוי, ניתן לחשוד בבעיות ריריות. הרופא שלך עשוי גם לקבל אותך שאפו תחמוצת חנקן. בדיקה זו אינה מובנת היטב, אולם כאשר אתה נושף תוצאות פחות מהרגיל, עלול להיות חשד ל- PCD.
סיליות בתפקוד תקין נחוצות גם למערכת רבייה בריאה. עקב רמת חוסר התפקוד של הסיליות במערכת הרבייה, ניתוח זרע יכול גם להועיל באבחון PCD בקרב מבוגרים. לאחר מכן נותחו את דגימת הזרע במיקרוסקופ.
תקן הזהב לבדיקה הוא מיקרוסקופ אלקטרונים. זה יכול בבירור להגדיר אם ישנן חריגות מבניות ותפקודיות עם הסיליות. אף אוזן גרון שלך יכול לקחת דגימה מהאף שלך או מדרכי הנשימה שלך כדי לקבל דגימה לבדיקה זו. בדיקות גנטיות יכולות להיות אבחוניות, אולם רק כ- 60 אחוזים מהמקרים של PCD זיהו קידוד גנטי.
יַחַס
אין תרופה לדיסקינזיה רירית ראשונית. הטיפול קשור לניהול הסימפטומים ולניסיון למנוע הידבקות. על מנת לסייע במניעת דלקות אוזניים, אף-אוזן-גרון שלך עשוי להציב צינורות אוזניים כדי לאפשר לזרום את האוזניים אל תעלת האוזן שלך, מכיוון שההובלה דרך צינור האוסטאכיה נפגעת. טיפולים אחרים עשויים לכלול שטיפות אף תכופות ותרסיסים לאף נוגדי דלקת.
הטיפול בבעיות נשימה מתמקד בשיפור יכולת השיעול שלך.מכיוון שסיליות לקויות מפחיתות את יכולתכם לחסל ריר בדרכי הנשימה, שיעול מסייע לגופכם להעביר את הריר מדרכי הנשימה. על מנת להשיג זאת, ייתכן שתקבעו לך:
- פיזיותרפיה בחזה: מכשירים מכניים או טכניקות ידיים לעידוד שיעול
- פעילות גופנית: פעילות גופנית אירובית גורמת לך לנשום כבד יותר שעוזר לגייס הפרשות בדרכי הנשימה
- תרופות: מרחיבי סימפונות ונוגדי דלקת עוזרים להפחתת נפיחות ולפתיחת דרכי הנשימה כדי לעזור לך להשתעל או להזיז ריר כלשהו.
בתרחישים במקרה הגרוע ביותר, PCD המשפיע על הריאות יכול להוביל לסימפונות. לא ניתן יהיה לטפל במקרים חמורים והיה צורך בהשתלת ריאות. השתלת ריאות תרפא PCD בריאות. עם זאת, יהיה עליכם להתמודד עם כל הטיפולים וההגבלות הנדרשים לאחר ההשתלה. זהו טיפול נהדר בעת הצורך, אך אינו שיטה טובה ראשונה לטיפול ב- PCD.