תוֹכֶן
ל- HD יש מגוון רחב של תסמינים שעלולים להתפתח, חלקם ניתנים לניהול מוצלח באמצעות תרופות וגישות שאינן תרופות. לפני העמקה בטיפולים, הבנת תסמינים כחלק מהמחלה יכולה גם לעזור להתמודד איתם ולקחת תפקיד פעיל יותר בטיפול שלך או של בן משפחה.סוגי תסמינים
כמצב נוירולוגי, הנטינגטון גורם לתסמינים הנמצאים בדרך כלל באחת משלוש קטגוריות: שינויים גופניים / תנועתיים, שינויים קוגניטיביים ושינויים רגשיים / התנהגותיים. HD הוא גם אחד מכמה מצבים הגורמים להתפתחות דמנציה.
הסימפטומים מתפתחים לרוב בגילאי 30 עד 50. עם זאת, חלק מהאנשים מתחת לגיל 20 מפתחים סוג של מחלת הנטינגטון הנקראת מחלת הנטינגטון צעירה.
שינויים פיזיים
אחד הסימפטומים המובהקים של HD הוא כוריאה. כוריאה מתייחס לאובדן היכולת לשלוט בתנועות גופניות. הוא מייצר תנועות קצרות, לא רצוניות, שאינן סטריאוטיפיות. תנועות אלה מתרחשות לעיתים קרובות בפלג הגוף העליון וכוללות את הזרועות העליונות, תא המטען, הראש, הצוואר והפנים. הם יכולים להתרחש גם ברגליים. כוריאה קיימת בכ- 90% מהאנשים הסובלים מ- HD והיא אחת התופעות שמטרתן לרוב לתרופות.
סימנים פיזיים אחרים של HD כוללים ירידה בהליכה ובדיבור, חוסר תיאום, פגיעה בבליעת מזון ונוזלים וכתוצאה מכך ירידה משמעותית במשקל. בשל תסמינים אלו, הסיכון לנפילה גבוה בקרב אנשים עם HD, אך עבודה עם מומחים יכולה לסייע בהפחתת הסיכון.
שינויים קוגניטיביים
HD הוא תוצאה של שינויים במוח, ולכן ניתן להבין כי היכולות הקוגניטיביות מושפעות. בעוד שזיכרון יכול להיות מושפע, אזורים אחרים של קוגניציה מושפעים גם כן. אלה כוללים פגיעה בתפקוד המנהל (כמו יכולת לתכנן ולקבל החלטות), ריכוז לקוי, חוסר מיקוד, שיקול דעת לקוי וחוסר תובנה לגבי ההתנהגויות שלך. עלול להתפתח גם חוסר עכבות. לדוגמה, אם יש לך HD, אתה יכול לעשות משהו שבדרך כלל לא היית מרגיש שמתאים מכיוון ששליטה בדחף שלך פוחתת.
שינויים רגשיים והתנהגותיים
תסמיני HD כוללים כמה שינויים במצב הרוח ובהתנהגות. אתה עלול לחוש עצבנות וכעס קיצוניים, יחד עם שינויים במצב הרוח הבלתי צפוי. תיתכן גם תוקפנות מילולית ופיזית. למעשה, חלק מהמחקרים מסכמים כי בין 22% ל -66% מהאנשים הסובלים מ- HD יציגו תוקפנות, לרוב בשלבים הראשונים של המחלה.
כמו בסוגים אחרים של דמנציה, אדישות נפוצה ב- HD. דיכאון (הדומה לאדישות אך כרוך בדרך כלל בתחושות של עצב וחוסר תקווה) יכול להיות משמעותי במיוחד והוא מהווה מנבא חזק לחשיבה או לבחינת התאבדות. מחקרים מצביעים על כך שקיים סיכון גבוה למחשבות אובדניות בקרב אלו הסובלים מ- HD, כאשר מחקרים מסוימים מצביעים על הימצאותם של מחשבות אובדניות בכ -19 אחוז ממשתתפי המחקר.
תחושות חרדה מלוות לעיתים קרובות בדיכאון. מחקרים מראים כי בין 34 ל -61% מהסובלים מ- HD חווים תחושות חרדה.
התמדה, שבה אתה "נתקע" על מילה, מחשבה או פעולה, אינה נדירה. זה יכול להשתלב עם אובססיות וכפיות ולהקשות על מעבר למשימה חדשה. זה גם עלול לגרום להתנהגויות לא הולמות חברתית שמקשות על אחרים לדעת לבלות עם האדם עם HD.
סקירת הטיפול
אמנם אין תרופה זמינה ל- HD בשלב זה, אך ישנן מספר תרופות וגישות משלימות העשויות לעזור להקל על תסמינים מסוימים לזמן מה. זכור כי אתה לא צריך להשתמש בחומרים משלימים או משלימים מבלי לבדוק עם הרופא שלך, מכיוון שלחלקם עלולות להיות תופעות לוואי שליליות משמעותיות או אינטראקציות בין תרופות לתרופות האחרות שלך.
מכיוון שאין תרופה, מטרת הטיפול ב- HD היא לשפר את איכות החיים ולשמור על התפקוד זמן רב ככל האפשר.
תרופות
קסנאזין
Xenazine (tetrabenazine) אושר בשנת 2008 על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) לטיפול בכוריאה ב- HD. הוכח כי הוא מסייע בהפחתת תנועות לא רצוניות ונחשב בדרך כלל לאחת הדרכים הנפוצות והיעילות ביותר לטיפול ב- HD.
עם זאת, ב- Xenazine יש אזהרה לגבי שימוש באנשים עם דיכאון מכיוון שנראה כי הוא מגביר דיכאון ומחשבות אובדניות. תופעות לוואי עשויות לכלול גם ישנוניות וגם נדודי שינה.
אוסטדו
Austedo (deutetrabenazine) אושר על ידי ה- FDA בשנת 2017. הוא נקבע גם לטיפול בתנועות לא רצוניות (כוריאה) במחלת הנטינגטון.
אוסטדו דומה כימית ל- Xenazine אך יעילותה נמשכת זמן רב יותר. כתוצאה מכך, בדרך כלל נקבע אוסטדו שייקח פעם או פעמיים ביום, ואילו בדרך כלל נקבע כי קסנאזין ייקח שלוש פעמים ביום.
אוסטדו הוכיח יעילות בהפחתת תסמיני כוריאה, אך בדומה ל- Xenazine, תרופה זו מגיעה עם אזהרה מנוסחת בחוזקה המציינת כי אין להשתמש בה לאנשים עם HD אשר חווים תחושות דיכאון או מחשבות אובדניות, מכיוון שהיא עלולה להגביר את התחושות הללו.
תרופות אנטי פסיכוטיות
תרופות אנטי-פסיכוטיות, המכונות גם נוירולפטיות, נקבעות לפעמים לטיפול בכוריאה. זהו שימוש מחוץ לתווית בתרופות, כלומר ה- FDA לא אישר תרופות אלו במיוחד למטרה זו; עם זאת, חלקם הוכיחו תועלת מסוימת בתחום זה.
תוצאות המחקר משתנות, אך תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות המשמשות לעיתים קרובות לטיפול ב- HD כוללות Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone) ו- Seroquel (quetiapine). תרופות אנטי-פסיכוטיות ישנות יותר כמו הלדול (הלופרידול) וקלוזאריל (קלוזאפין) נקבעות גם כן, אך יש להן תופעות לוואי אפשריות של רעידות ודיסקינזיה מאוחרת, שתיהן גורמות לתנועות לא רצוניות אחרות ולכן עשויות להיות מניעות.
בנוסף, כמה תרופות אנטי-פסיכוטיות כגון Abilify (אריפיפראזול) הראו יעילות מסוימת בהפחתת תסמיני דיכאון ב- HD, כמו גם בשיפור הקוגניציה.
תרופות אנטי פסיכוטיות משמשות לעיתים גם במטרה להפחית התנהגויות מאתגרות (כגון תוקפנות) העלולות להתפתח ב- HD; עם זאת, ישנם מספר תופעות לוואי אפשריות בשימוש בתרופות אנטי-פסיכוטיות, ולכן יש להיזהר.
סימטרל
מחקר על יעילותה של Symmetrel (amantadine) הוכיח תוצאות סותרות. Symmetrel היא תרופה אנטי-ויראלית המשמשת לטיפול ברעד הלא רצוני המתרחש לעיתים במחלת פרקינסון, ולכן מטרתה ב- HD היא הסימפטום של כוריאה. זה נראה מועיל עבור אנשים מסוימים עם HD.
SSRI
תרופות נוגדות דיכאון סלקטיביות למעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI) נקבעות לעיתים לטיפול בדיכאון, כמו גם באובססיות ובכפייתיות שחווים אנשים הסובלים מ- HD. כמו בתרופות אחרות, היעילות משתנה.
מייצבי מצב רוח
מייצבי מצב רוח כמו Depakote (divalproex) עשויים לשמש בכדי להתמודד עם השונות הגדולה ברגשות שיכולים להתלוות ל- HD, כמו גם לתוקפנות, אימפולסיביות ותסמינים כפייתיים.
תרופות אחרות
בתגובה לתסמינים השונים עליהם מדווח חולה לרופא, ניתן גם להזמין תרופות אחרות לטיפול בבעיות ספציפיות אלה. לדוגמא, אם נדודי שינה וחרדה הם החששות העיקריים ב- HD, הרופא ירשום לעיתים קרובות תרופה כדי למקד אותם. לפיכך, חשוב להיות פתוחים עם צוות הבריאות שלך וליידע אותם על כל מה שמפריע לך. יכול להיות שיש להם אפשרות שתשפר את המצב שלך.
גישות ללא סמים
מכיוון שתרופות מוגבלות כיום לניסיון לנהל תסמינים ספציפיים ב- HD, מומלצות גישות משלימות אחרות שאינן תרופות.
טיפול בדיבור ושפה
מטפל בדיבור ושפה יכול לעבוד איתך בכדי לסייע בתקשורת על צרכיך והעדפותיך. תרגילים מסוימים יכולים לעזור לך לחזק את שרירי הלשון והפה שלך כדי לשמור על תפקודך זמן רב ככל האפשר.
מטפלים בדיבור יכולים גם להעריך את יכולת הבליעה שלך ולקבוע איזה ציוד או התערבויות יעזרו לך ביותר. זה יכול להיות חשוב מכיוון שככל שהמחלה מתקדמת, זה עלול להיות קשה יותר לבלוע מזון או מים מבלי להיחנק.
ריפוי פיזי ועיסוק
פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לעזור לך בכמה דרכים. בשלבים המוקדמים יותר של HD, פיזיותרפיה יכולה לסייע בשיפור ושימור הכוח והתפקוד הכללי. עם התקדמות ה- HD ניתן להזמין ציוד ולהתאים אותו לצרכים הספציפיים שלך, וניתן לתכנן תוכנית אימונים ביתית למקסימום בריאות גופנית.
מרפא בעיסוק יכול לעבוד איתך על קביעת הדרך הטובה ביותר לבצע פעילויות בחיי היומיום, כמו להתקלח ולהתלבש. מרפאים בעיסוק יכולים לזהות גם תרגילים נפשיים, במטרה לשמור על התפקוד הקוגניטיבי שלך.
מטפלים יכולים גם לעבוד עם המטפלים שלך ככל שהמחלה מתקדמת כדי לעזור להם לדעת כיצד לטפל בך בצורה הטובה ביותר.
אימון גופני
אימון גופני היה בקורלציה גבוהה עם יכולות קוגניטיביות יציבות או אפילו משופרות במחלות רבות הגורמות לדמנציה, וזה נכון גם ב- HD. מחקרים הראו כי רמות גבוהות יותר של פעילות גופנית מנבאות ציונים טובים יותר במבחנים קוגניטיביים ושיפור התפקוד היומיומי.
פסיכותרפיה / ייעוץ תומך
שיחה עם עובד סוציאלי קליני או פסיכולוג יכולה להיות חשובה מאוד כאשר אתה מסתגל לשינויים ש- HD מביא ומבין את אסטרטגיות ההתמודדות שלך. טיפול בשיחות יכול להועיל מאוד גם לבני זוג או בני זוג, כמו גם לילדים ולמשפחות.
HD מביא לשינויים משמעותיים ברמת התפקוד שלך, והוא יכול לעורר חשש בקרב בני המשפחה לגבי הסיכון שלהם לפתח HD מאחר שהוא מועבר גנטית לילדים. מטפל יכול לעזור לך ולמשפחתך לעבוד בשינויים המתרחשים, בסיכון הגנטי של HD, ולקשר אותך למשאבים בקהילה שלך ולביתך.
טיפולים יצירתיים
גישות אחרות עשויות להועיל גם לאלו החיים עם HD. לדוגמא, נעשה שימוש במוסיקה, באמנות ובדרמה. למרות שהם לא ישנו את הסימפטומים הפיזיים של HD, הם עשויים להיות מסוגלים להשפיע על הרווחה הכללית ולשפר את איכות החיים.
שירותי דיאטנית
אכילה של תזונה בריאה חשובה לכולנו, ועוד יותר כאשר אתה מתמודד עם HD. הקפדה על כך שגופך מקבל את החומרים המזינים הנכונים הדרושים לו יכולה לסייע בשמירה על כוחך. זה יכול להיות קשה, במיוחד עם התקדמות ה- HD, כך שתוכל להפיק תועלת מסיוע של דיאטנית רשומה.
מילה מ- Wellwell
והכי חשוב, לאנשים עם HD ולבני משפחותיהם יש סיכון לבידוד. דע כי ישנם משאבים ותמיכה זמינים לעודד אותך ולעזור לך לקבוע את הצעדים הבאים שלך. אם אינך בטוח מה לעשות או זקוק לעזרה, באגודת מחלות הנטינגטון באמריקה יש פרקים מקומיים וכן קבוצות תמיכה מקוונות שיכולות לעודד אותך, לענות על שאלותיך או ללכת איתך או סתם להיות אוזן קשבת כשאתה חי HD.