תוֹכֶן
השמן של לורנצו הוא טיפול שפותח עבור אדרנולוקודיסטרופיה מוחית בילדות (ALD), הפרעת מיאלין ניוונית נדירה ובדרך כלל קטלנית. במהלך השנים זכה הטיפול להכרה אדירה בזכות מחקרים מדעיים מתמשכים, פרויקט המיאלין והסרט העלילתי משנת 1992,השמן של לורנצו.מבוא לאדרנולוקודיסטרופיה (ALD)
אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) היא מחלה גנטית הגורמת להצטברות חומצות שומן ארוכות שרסות שהורסות את המיאלין, המכסה המגן על הנוירונים במוח. ללא כיסוי מגן אלה, כל הסימפטומים הניווניים כגון עיוורון, חירשות, התקפים, אובדן שליטה בשרירים ודמנציה מתקדמת יכולים להתרחש.
תסמינים של ALD מופיעים בדרך כלל בין גיל ארבע לעשר. המחלה מתקדמת במהירות ובדרך כלל היא קטלנית תוך שנתיים עד חמש שנים ממועד הופעת הסימפטום. בגלל אופן התורשה ל- ALD, דרך כרומוזום X, הצורה החמורה ביותר של המצב פוגעת רק בבנים. בלוטת יותרת הכליה נפגעת, המכונה מחלת אדיסון, ב -90 אחוז מהמקרים.
מהו השמן של לורנצו?
על פי פרויקט המיאלין, השמן של לורנצו הוא שילוב של שילוב של 4 עד 1 של חומצה אירואית וחומצה אולאית, המופקים משמן לפתית ושמן זית, בהתאמה. הטיפול בשמן, אם הוא התחיל בשלב מוקדם אצל נערים ללא תסמינים עם ALD, או נערים שטרם הראו תסמינים, הוכח כמפחית את כמות חומצות השומן הארוכות כאשר הם נבלעים מדי יום, מה שעשוי להאט את הופעת המחלה.
עם זאת, מחקרים לא הצליחו להראות כי השמן מפסיק את התקדמות המחלה וידוע כי הוא אינו הופך או מתקן מיאלין פגום. הטיפול הטוב ביותר הקיים כיום ל- ALD הוא השתלת מוח עצם כשהיא עדיין ללא תסמינים. עם זאת, השתלות מוח עצם מסוכנות מאוד עבור חולים צעירים עקב סיכוני זיהום ודחייה.
הילד שהיווה השראה לטיפול
הטיפול נקרא "השמן של לורנצו" על שם לורנצו אודונה, ילד עם ALD שהוריו, מיכאלה ואוגוסטו, סירבו לקבל כי אין טיפול ב- ALD וכי לורנצו ימות זמן קצר לאחר אבחנתו בשנת 1984. באמצעות מחקר אינטנסיבי והתמדה. הוריו של לורנצו עזרו בפיתוח השמן.
לאחר שלקח את השמן מדי יום מאז התפתחותו, לורנצו עלה בסופו של דבר על תחזיות הרופאים ביותר מ -20 שנה. הוא נפטר יום אחד לאחר יום הולדתו 30 מסיבוכים של דלקת ריאות. סיפורה של המשפחה הוצג בסרט 1992, השמן של לורנצו, בכיכובם של סוזן סרנדון וניק נולטה.
זמינות השמן של לורנצו
השמן של לורנצו זמין כיום רק לחולים בארצות הברית שנרשמו לניסוי קליני מכיוון שהוא עדיין נחשב כתרופת ניסוי. השמן לא אושר לשיווק על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA). עם זאת, ביטוחים מסוימים עשויים לכסות את עלות הטיפול הניסיוני. השמן מיוצר במשותף על ידי קרודה אינטרנשיונל הבריטית ו- SHS אינטרנשיונל. SHS International היא המפיצה העולמית של הנפט.