מה לעשות כאשר רמות כולסטרול גבוהות במשפחה שלך

תוֹכֶן

• מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר עבור FH?
• מהם הסימנים המוקדמים של FH?
• האם ישנם טיפולים לרמות כולסטרול גבוהות הנגרמות על ידי גנטיקה?
• האם אוכל להעביר את FH לילדים שלי?

מומחים מומלצים:

• 

  סת שי מרטין, MD, M.H.S.

מכיוון שלכולסטרול גבוה אין תסמינים, זה לא משהו שנמצא בדרך כלל במכ"ם של אנשים. גם אם כן, לעתים קרובות אנשים לא לוקחים את זה ברצינות - עד שהם מקבלים התקף לב או שבץ מוחי. ולמרות שאנו נוטים לחשוב על אירועים אלה כאלו שקורים לאוכלוסייה מבוגרת, אנשים מתחת לגיל 55 יכולים גם הם להיות מושפעים, במיוחד אם הם נולדו עם כולסטרול גבוה.

מצב זה נקרא היפר כולסטרולמיה משפחתית (FH). FH היא הפרעה תורשתית המקשה על גופך להסיר את כולסטרול הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) מהדם. התוצאה? מילדות, כולסטרול מצטבר לאורך דפנות העורקים והוורידים שלך, מצמצם את המעברים ומגדיל באופן דרסטי את הסיכון להתקף לב או שבץ מוחי בגיל צעיר מאוד.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר עבור FH?

היפרכולסטרולמיה משפחתית יכולה להשפיע על כל מי שמשפחתו נושאת את המוטציה הגנטית. עם זאת, הוא נמצא בתדירות גבוהה יותר בקרב מי שמוצא צרפתי קנדי, אשכנזי, לבנוני או אפריקני (קבוצה אתנית דרום אפריקאית). הבעיה הגדולה ביותר עם FH היא שיותר מ -90% מהאנשים שיש להם את זה לא אובחנו, מה שאומר שעליך לשים לב בזהירות להיסטוריה המשפחתית שלך,

סת מרטין, MD, M.H.S., פרופסור חבר לרפואה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס ומנהל המרכז להפרעות ליפידים מתקדמות.

"אם אנשים במשפחה שלך עברו התקפי לב, היו זקוקים לסטנטים או עברו ניתוח מעקפים מוקדם יותר בחיים - לפני גיל 55 בגברים ולפני 65 בנשים - אלה סימנים לכך שמשהו גורם למשפחה שלך בסיכון גבוה יותר למחלות לב, " הוא מסביר. "זה יכול להיות היפרכולסטרולמיה משפחתית."

מהם הסימנים המוקדמים של FH?

כאשר יש לך FH, גילוי מוקדם של רמות כולסטרול גבוהות הוא המפתח לקבלת הטיפול שיכול להפחית את הסיכון למחלות לב וכלי דם. בנוסף להיסטוריה המשפחתית של בעיות לב וכלי דם מוקדמות, ייתכן שתבחין בגושים הנוצרים מתחת לעור שלך.

משקעי שומן אלה נקראים קסנתומות, והם ניכרים במיוחד סביב גידים בידיים, בברכיים, בגיד אכילס ובמרפקים, ומתחת לעור סביב העיניים. לפעמים רופא עיניים עשוי להבחין גם בסימנים להפקדת כולסטרול בעיניים.

בין אם יש לך סימנים ברורים של כולסטרול גבוה ובין אם לא, עליך להיבדק אם מחלת לב מתרחשת במשפחה שלך. שוחח עם רופא המשפחה שלך על חששותיך; בדיקת דם פשוטה היא כל מה שצריך כדי לראות אם רמות הכולסטרול שלך הן בטווח הבריא. רמת כולסטרול גבוהה בגיל צעיר היא דגל אדום מסוים שאולי יש לך FH. אם הרופא שלך חושד שיש לך את המצב, אתה יכול לעבור בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.

האם ישנם טיפולים לרמות כולסטרול גבוהות הנגרמות על ידי גנטיקה?

בדרך כלל, קו הטיפול הראשון בכולסטרול גבוה הוא שינוי באורח החיים, אך אם יש לך FH תצטרך טיפול מתקדם יותר. "תמיד חשוב לאכול דיאטה דלת שומן, להתאמן ולשלוט במשקל שלך. קיום אורח חיים בריא הוא קריטי לבריאות הלב ולבריאות הכללית ", אומר מרטין. "עם זאת, אנשים עם FH יכולים לאכול דיאטה דלת שומן במיוחד ועדיין לא מסוגלים לשלוט בכולסטרול שלהם מכיוון שהם אינם מסוגלים להתמודד איתה גנטית. מבחינתם הכולסטרול הולך להצטבר בזרם הדם ללא קשר למה שהם אוכלים. "

למרבה המזל, ישנן תרופות שיכולות להוריד משמעותית את רמות הכולסטרול LDL. הטיפול הנפוץ ביותר ב- FH הוא טיפול תרופתי בסטטינים. תרופות סטטינים פועלות על ידי חסימת אנזים המייצר כולסטרול בכבד ומגביר את יכולתו של גופך להסיר כולסטרול מהדם. הם יכולים להוריד את רמות הכולסטרול ב- LDL ב- 50 אחוזים ומעלה. סטטינים משמשים בבטחה להפחתת הסיכון למחלות לב במשך 30 שנה וממשיכים להיות האפשרות הראשונה בכל הנוגע לעזרה לאנשים עם FH.

אפשרויות טיפול אחרות כוללות תרופות החוסמות את ספיגת הכולסטרול מהמעיים לזרם הדם שלך, או תרופות החוסמות אנזים הנקרא PCSK9, המפחית את כמות הכולסטרול LDL בדם.

במקרים החמורים ביותר של FH - בדרך כלל כאשר קיבלתם את התכונה הגנטית FH משני ההורים - ניתן להשתמש גם באפרזיית LDL. במהלך הליך זה, הדם שלך מועבר דרך מכונה שמסירה כולסטרול רע ומחזירה את הדם ה"ניקוי "לגופך. זה נעשה מספר פעמים בחודש כדי לשמור על רמות הכולסטרול שלך.

האם אוכל להעביר את FH לילדים שלי?

אם ירשת את FH מהורה אחד, יש סיכוי של 50% שתעביר את זה לילדים שלך. אם שני ההורים שלך העבירו לך את תכונת FH, ילדיך בהחלט יקבלו FH. זו הסיבה שחשוב להכניס ילדים עם היסטוריה משפחתית לבדיקה בגיל צעיר ולהתחיל בטיפול להפחתת כולסטרול לאנשים עם FH.

"אנשים עם FH מאובחנים בדרך כלל עד גיל 30 או 40 ואילך. לרוע המזל, מעטים מדי מאובחנים כילדים. אך טיפול מוקדם יכול להשפיע באופן משמעותי על בריאות הלב וכלי הדם של האדם על ידי הורדת החשיפה לטווח הארוך לרמות כולסטרול גבוהות ", מייעץ מרטין. "הטיפול שומר על בריאות העורקים שלהם ומונע התקפי לב ושבץ מוחי בטרם עת."