תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/26/2018
מחלת וילסון היא הפרעה תורשתית שבה יש יותר מדי נחושת ברקמות הגוף. עודפי הנחושת פוגעים בכבד ובמערכת העצבים.
גורם ל
מחלת וילסון היא הפרעה תורשתית נדירה. אם שני ההורים נושאים גן פגום עבור מחלת וילסון, יש סיכוי של 25% בכל הריון, כי הילד יהיה את ההפרעה.
מחלת וילסון גורמת לגוף לקחת ולשמור יותר מדי נחושת. משקעי הנחושת בכבד, במוח, בכליות ובעיניים. זה גורם נזק לרקמות, מוות רקמות, הצטלקות. האיברים הפגועים מפסיקים לפעול כרגיל.
מצב זה נפוץ ביותר במזרח אירופה, בסיציליאנים ובדרום האיטלקים, אך הוא עשוי להתרחש בכל קבוצה. מחלת וילסון מופיעה בדרך כלל אצל אנשים מתחת לגיל 40. אצל ילדים, הסימפטומים מתחילים להופיע בגיל 4.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- תנוחה לא תקינה של ידיים ורגליים
- דלקת פרקים
- בלבול או הזיה
- דמנציה
- קושי להזיז ידיים ורגליים, נוקשות
- קושי הליכה (ataxia)
- שינויים רגשיים או התנהגותיים
- הגדלת הבטן עקב הצטברות של נוזלים (מיימת)
- שינוי אישיות
- פוביות, מצוקה (נוירוזות)
- תנועות איטיות
- איטי או מופחת התנועה ואת הבעות הפנים
- פגיעה בדיבור
- רעידות של הידיים או הידיים
- תנועה בלתי נשלטת
- תנועה בלתי צפויה וצפויה
- להקיא דם
- חולשה
- עור צהוב (צהבת) או צהוב צבע לבן של העין (icterus)
בחינות ובדיקות
בבדיקת עיניים של מנורת סדק עשויה להופיע:
- תנועת עיניים מוגבלת
- טבעת חלודה או בצבע חום סביב הקשתית (טבעות קיסר-פליישר)
בדיקה גופנית עשויה להראות סימנים של:
- נזק למערכת העצבים המרכזית, כולל אובדן תיאום, אובדן שליטה בשרירים, רעידות שרירים, אובדן חשיבה ומנת משכל, אובדן זיכרון ובלבול (הזיות או דמנציה)
- הפרעות בכבד או בטחול (כולל hepatomegaly ו splenomegaly)
בדיקות מעבדה עשויות לכלול:
- ספירת דם מלאה (CBC)
- Seruloplasmin בסרום
- נחושת בסרום
- חומצת שתן
- נחושת שתן
אם יש בעיות בכבד, בדיקות מעבדה עשויים למצוא:
- AST גבוה ALT
- גבוהה bilirubin
- PT ו PTT
- אלבומין נמוך
בדיקות אחרות עשויות לכלול:
- 24 שעות בדיקת שתן נחושת
- צילום רנטגן בטן
- MRI בטן
- בדיקת CT של הבטן
- סריקת CT ראש
- ראש MRI
- ביופסיה של הכבד
- GI אנדוסקופיה עליון
הגן שגורם למחלת וילסון נמצא. זה נקרא ATP7B. בדיקות DNA זמין עבור הגן הזה. שוחח עם הרופא שלך או יועץ גנטי אם אתה רוצה לבצע בדיקות גנים.
טיפול
מטרת הטיפול היא להפחית את כמות הנחושת ברקמות. זה נעשה על ידי הליך הנקרא Chelation. תרופות מסוימות ניתנות כי נקשר נחושת לעזור להסיר אותו דרך הכליות או המעיים. הטיפול חייב להיות לכל החיים.
ניתן להשתמש בתרופות הבאות:
- פניצילאמין (כגון Cuprimine, Depen) נקשר לנחושת ומוביל לשחרור מוגבר של נחושת בשתן.
- טריאנטין (כגון סיפרין) נקשר (chelates) הנחושת ומגביר את שחרורו דרך השתן.
- אבץ אצטט (כגון Galzin) חוסם נחושת מלהיות שקוע בדרכי העיכול.
תוספי ויטמין E עשויים לשמש גם.
לפעמים, תרופות כי chelate נחושת (כגון פניצילאמין) יכול להשפיע על תפקוד המוח ומערכת העצבים (תפקוד נוירולוגי). תרופות אחרות הנמצאות בחקירה עשויות להכפיף נחושת מבלי להשפיע על תפקוד נוירולוגי.
דיאטה נמוכה נחושת מומלץ גם. מזונות להימנע כוללים:
- שוקולד
- פירות יבשים
- כבד
- פטריות
- אגוזים
- רכיכה
ייתכן שתרצה לשתות מים מזוקקים כי רוב מי ברז זורם צינורות נחושת. הימנע משימוש בכלי בישול של נחושת.
הסימפטומים יכולים להיות מנוהלים עם פעילות גופנית או פיזיותרפיה. אנשים מבולבלים או לא מסוגלים לדאוג לעצמם ייתכן שיהיה צורך אמצעי הגנה מיוחדים.
השתלת כבד עשויה להיחשב במקרים בהם הכבד נפגע קשות על ידי המחלה.
קבוצות תמיכה
ניתן למצוא את קבוצות התמיכה של מחלת וילסון בכתובת www.wilsonsdisease.org ובכתובת www.geneticalliance.org.
Outlook (פרוגנוזה)
יש צורך בטיפול ארוך-חיים כדי לשלוט במחלת וילסון. ההפרעה עלולה לגרום לתופעות קטלניות, כגון אובדן תפקוד כבד. נחושת יכולה להיות השפעות רעילות על מערכת העצבים. במקרים בהם ההפרעה אינה קטלנית, הסימפטומים עשויים להיות מושבתים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- אנמיה (אנמיה hemolytic הוא נדיר)
- סיבוכים במערכת העצבים המרכזית
- שחמת
- מוות של רקמות הכבד
- כבד שומני
- הפטיטיס
- סיכויים מוגברים לשברים בעצמות
- מספר מוגבר של זיהומים
- פגיעה שנגרמה על ידי נפילות
- צהבת
- חוזים משותפים או עיוותים אחרים
- אובדן יכולת טיפול עצמי
- אובדן יכולת לתפקד בעבודה ובבית
- אובדן יכולת לתקשר עם אנשים אחרים
- אובדן מסת שריר (ניוון שרירים)
- סיבוכים פסיכולוגיים
- תופעות לוואי של פניצילמין ותרופות אחרות המשמשות לטיפול בהפרעה
- בעיות טחול
אי ספיקת כבד ופגיעה במערכת העצבים המרכזית (המוח, חוט השדרה) הם ההשפעות הנפוצות והמסוכנות ביותר של ההפרעה. אם המחלה לא נתפסת ומטופלת מוקדם, זה יכול להיות קטלני.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של מחלת וילסון. התקשר יועץ גנטי אם יש לך היסטוריה של מחלת וילסון במשפחה שלך ואתה מתכנן להביא ילדים.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת וילסון.
שמות חלופיים
מחלת וילסון; ניוון hepatolenticular
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
בדיקת שתן נחושת
אנטומיה בכבד
הפניות
קוקס DW, רוברטס EA. מחלת וילסון. ב: פלדמן ז, פרידמן LS, Brandt LJ, עורכים. סליסנגר ופורדטרן, מחלות הקיבה והמעיים. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 76.
פרי FF. מחלת וילסון. בתוך: Ferri FF, ed. יועץ קליני של פרי 2018. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
קלר SG, שילסקי מ. מחלת וילסון. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 211.
המכון הלאומי לסוכרת, מערכת העיכול ומחלות כליה. מחלת וילסון. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. עודכן יולי 2014. גישה אוגוסט 29, 2018.
תאריך סקירה 7/26/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.