תוֹכֶן
Xeroderma pigmentosum (XP) היא מחלה תורשתית הגורמת לרגישות קיצונית לאור אולטרה סגול (UV). אור UV פוגע בחומר הגנטי (DNA) בתאים ומשבש את תפקוד התאים הרגיל. בדרך כלל, דנ"א פגום מתוקן על ידי הגוף, אך מערכות תיקון הדנ"א של אנשים עם XP אינן פועלות כראוי. ב- XP, ה- DNA הפגוע מצטבר והופך מזיק לתאי הגוף, במיוחד בעור ובעיניים.Xeroderma pigmentosum עוברת בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית. זה משפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני. ההערכה היא כי XP מתרחשת אצל 1 מכל 1,000,000 אנשים בארצות הברית. באזורים מסוימים בעולם, כגון צפון אפריקה (תוניסיה, אלג'יריה, מרוקו, לוב, מצרים), המזרח התיכון (טורקיה, ישראל, סוריה) , ויפן, XP מתרחשת בתדירות גבוהה יותר.
תסמיני עור
אנשים עם Xeroderma pigmentosum חווים תסמיני עור ומשתנים מלהיות בשמש. אלה עשויים לכלול:
- כוויות שמש חמורות באופן יוצא דופן שעשוי לכלול שלפוחיות לאחר שהיית בשמש זמן קצר בלבד
- כוויות שמש נמשכות הרבה יותר מהצפוי, לפעמים במשך מספר שבועות
- התפתחות של הרבה נמשים בגיל צעיר
- עור יבש יתר על המידה (זירוזיס)
- גידולי עור מחוספסים (קרטוזות שמש)
- כתמים כהים לא סדירים
- התפתחות של אחד משלושת הסוגים הנפוצים של סרטן העור: קרצינומה של תאי בסיס, קרצינומה של תאי קשקש או מלנומה
פירוש השם "Xeroderma pigmentosum" הוא עור פיגמנט יבש. חשיפה לשמש לאורך זמן גורמת לעור להיות כהה, יבש ודומה לקלף. גם אצל ילדים העור נראה כמו עור של חקלאים ומלחים שנמצאים בשמש שנים רבות.
אנשים הסובלים מ xeroderma pigmentosum שגילם מתחת לגיל 20 הם בעלי סיכון גבוה פי 1,000 ללקות בסרטן העור בהשוואה לאנשים ללא המחלה. סרטן העור הראשון עשוי להתפתח לפני שילד עם XP מלאו לו 10 שנים, וסרטן עור רב נוסף עלול להתפתח בעתיד. ב- XP, סרטן העור מתפתח לרוב בפנים, בשפתיים, בעיניים ובקצה הלשון.
תסמיני עיניים
אנשים עם Xeroderma pigmentosum חווים גם תסמיני עיניים ומשתנים מלהיות בשמש. אלה עשויים לכלול:
- העיניים רגישות עד כאב לשמש
- העיניים מגורות בקלות והופכות לדם
- ectropion, מפנה מקצה העפעף
- דלקת (קרטיטיס) בקרנית, החלק הברור של חזית העין שמאפשר לאור לעבור
- עכירות של הקרנית
- כהה בעור העפעפיים; לפעמים הריסים נושרים
תסמינים של מערכת העצבים
לכ -20 עד 30% מהאנשים עם Xeroderma pigmentosum יש גם תסמינים של מערכת העצבים כגון:
- אובדן שמיעה שמחמיר עם הזמן
- תיאום לקוי
- שרירים ספסטיים
- ראש קטן מהרגיל (הנקרא מיקרוצפליה)
- ליקוי שכלי שמחמיר עם הזמן
- התקפים
תסמינים של מערכת העצבים עשויים להיות קיימים מינקות, או שהם עשויים להופיע עד גיל הילדות המאוחרת או גיל ההתבגרות. יש אנשים עם XP שיפתחו רק תסמינים קלים של מערכת העצבים בהתחלה, אך הסימפטומים נוטים להחמיר עם הזמן.
אִבחוּן
האבחנה של Xeroderma pigmentosum מבוססת על תסמיני העור, העין ומערכת העצבים (אם קיימים). בדיקה מיוחדת שבוצעה בדם או בדגימת עור יכולה לחפש את הפגם בתיקון ה- DNA הקיים ב- XP. ניתן לעשות בדיקות על מנת לשלול הפרעות אחרות העלולות לגרום לתסמינים דומים, כגון תסמונת קוקיין, טריכוטודיודיסטרופיה, תסמונת רוטמונד-תומסון או מחלת הרטנופ.
יַחַס
אין תרופה ל- Xeroderma pigmentosum, ולכן הטיפול מתמקד בכל הבעיות הקיימות ומונע התפתחות של בעיות עתידיות. כל סרטן או נגעים חשודים יש לטפל או להסיר על ידי מומחה עור (רופא עור). מומחה עיניים (רופא עיניים) יכול לטפל בכל בעיות עיניים המתרחשות.
מכיוון שמדובר באור ה- UV שגורם נזק, חלק גדול ממניעת בעיות הוא הגנה על העור והעיניים מפני אור השמש. אם מישהו עם XP צריך לצאת החוצה במהלך היום, עליו ללבוש שרוולים ארוכים, מכנסיים ארוכים, כפפות, כובע, משקפי שמש עם מגן צד, ומסנן קרינה. כאשר בתוך הבית או ברכב, יש לסגור את החלונות בכדי לחסום את קרני ה- UV מאור השמש (למרות שאור UVA עדיין יכול לחדור, לכן על האדם להיות לבוש במלואו). ילדים עם XP לא צריכים לשחק בחוץ במהלך היום.
סוגים מסוימים של אור פנימי (כגון מנורות הלוגן) יכולים גם להפיץ אור UV. יש לזהות מקורות מקורים של אור UV בבית, בבית הספר או בסביבת העבודה, במידת האפשר. אנשים עם XP יכולים גם ללבוש קרם הגנה בתוך הבית כדי להגן מפני מקורות אור UV שאינם מוכרים.
חלקים חשובים אחרים במניעת בעיות הם בדיקות עור תכופות, בדיקות עיניים ובדיקות וטיפול מוקדמים לבעיות במערכת העצבים כמו אובדן שמיעה.