תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/26/2018
Neurofibromatosis-1 (NF1) היא הפרעה בירושה שבה גידולים של רקמת עצב (neurofibromas) טופס ב:
- השכבה התחתונה של העור (רקמה תת עורית)
- עצבים מהמוח (עצבים גולגולתיים) וחוט השדרה (עצבי שורש השדרה)
גורם ל
NF1 היא מחלה תורשתית. אם אחד ההורים יש NF1, כל אחד מהילדים שלהם יש סיכוי של 50% של המחלה.
NF1 מופיע גם במשפחות ללא היסטוריה של המצב. במקרים אלה, היא נגרמת על ידי שינוי גנטי חדש (מוטציה) בזרע או ביצה. NF1 נגרמת על ידי בעיות בגן לחלבון הנקרא neurofibromin.
תסמינים
NF גורם רקמות לאורך העצבים לגדול ללא שליטה. צמיחה זו יכולה להפעיל לחץ על העצבים המושפעים.
אם הגידולים הם בעור, לא יכול להיות בעיות קוסמטיות. אם הגידולים נמצאים בעצבים או בחלקים אחרים של הגוף, הם עלולים לגרום לכאב, נזק עצבי חמור, ואובדן תפקוד באזור העצב משפיע. בעיות עם תחושה או תנועה יכול להתרחש, תלוי אילו עצבים מושפעים.
המצב יכול להיות שונה מאוד מאדם לאדם, אפילו בקרב אנשים באותה משפחה שיש להם אותו שינוי NF1 הגן.
"קפה עם חלב" כתמים הם סימן ההיכר של NF. אנשים בריאים רבים יש אחד או שניים קפה קטן au לייט כתמים. עם זאת, מבוגרים שיש להם שש נקודות או יותר כי הם גדולים יותר מ 1.5 ס"מ קוטר (0.5 ס"מ אצל ילדים) יכול להיות NF. אצל אנשים מסוימים עם המצב, כתמים אלה עשויים להיות הסימפטום היחיד.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- גידולי העין, כגון גליומה אופטית
- התקפים
- נמשים בבית השחי או במפשעה
- גידולים גדולים ורכים הנקראים neurofibromas plexiform, שעלולים להיות בעלי צבע כהה והם עשויים להתפשט מתחת לפני השטח של העור
- כאב (מתוך עצבים מושפעים)
- גידולים קטנים וגומיים של העור נקראים נוירופיברומות נודולריות
בחינות ובדיקות
ספק שירותי בריאות המטפל ב- NF1 יאבחן מצב זה. ספק עשוי להיות:
- דרמטולוג
- רופא ילדים התפתחותי
- גנטיקאי
- נוירולוג
האבחנה תהיה ככל הנראה על סמך הסימפטומים הייחודיים וסימנים של NF.
הסימנים כוללים:
- צבעוני, כתמים מורמים (גושים ליסצ ') על החלק הצבעוני (איריס) של העין
- קידה של הרגל התחתונה בילדות המוקדמת העלולה להוביל לשברים
- נמשים בבתי השחי, מפשעים או מתחת לשד בנשים
- גידולים גדולים מתחת לעור (plexiform neurofibromas), אשר יכול להשפיע על המראה וללחוץ על עצבים או איברים בקרבת מקום
- גידולים רכים רבים על העור או עמוק יותר בגוף
- פגיעה קוגניטיבית קלה, הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעות למידה
הבדיקות עשויות לכלול:
- בדיקת עיניים על ידי רופא עיניים המוכר NF1
- בדיקות גנטיות כדי למצוא שינוי (מוטציה) בגן neurofibromin
- MRI של המוח או אתרים מושפעים אחרים
- בדיקות אחרות לסיבוכים
טיפול
אין טיפול ספציפי ל- NF. גידולים שגורמים כאב או אובדן של תפקוד ניתן להסיר. גידולים אשר גדלו במהירות יש להסיר מיד כפי שהם עלולים להיות סרטניים (ממאירים). נחקרים טיפולים ניסיוניים לגידולים קשים.
חלק מהילדים עם הפרעות למידה עשויים להזדקק ללימודים מיוחדים.
קבוצות תמיכה
לקבלת מידע נוסף ומשאבים, פנה אל קרן הגידול של ילדים בכתובת www.ctf.org/.
Outlook (פרוגנוזה)
אם אין סיבוכים, תוחלת החיים של אנשים עם NF היא כמעט נורמלית. עם החינוך הנכון, אנשים עם NF יכול לחיות חיים נורמליים.
למרות נפשי נפשי הוא בדרך כלל קלה, NF1 הוא גורם ידוע של הפרעת קשב וריכוז hyperactivity. ליקויי למידה הם בעיה נפוצה.
יש אנשים שטופלו אחרת כי יש להם מאות גידולים על העור שלהם.
אנשים עם NF יש סיכוי מוגבר לפתח גידולים חמורים. במקרים נדירים, אלה יכולים לקצר את תוחלת החיים של האדם.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים יכולים לכלול:
- הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
- עיוורון הנגרם על ידי גידול בעצב אופטי (גליום אופטי)
- לשבור את עצמות הרגל כי לא לרפא היטב
- גידולים סרטניים
- אובדן תפקוד העצבים כי neurofibroma יש להפעיל לחץ על פני טווח ארוך
- לחץ דם גבוה עקב pheochromocytoma או עורק הכליות היצרות
- צמצום גידולי NF
- עקמת או עקמומיות של עמוד השדרה
- גידולים של הפנים, העור ושאר אזורים חשופים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם:
- אתה מבחין קפה עם כתמים צבעוניים על העור של הילד שלך או כל סימפטומים אחרים של מצב זה.
- יש לך היסטוריה משפחתית של NF והם מתכננים להביא ילדים, או שאתה רוצה לבדוק את הילד שלך.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של NF.
בדיקה שנתית צריכה להתבצע עבור:
- עיניים
- עור
- חזור
- מערכת עצבים
- ניטור לחץ דם
שמות חלופיים
NF1; פון רקלינגהאוזן neurofibromatosis
תמונות
נוירופיברומה
נוירופיברומטוזיס, נקודה ענקית של קפה-או-לייט
הפניות
פרידמן. נוירופיברומטוזיס 1. GeneReviews. סיאטל, וושינגטון. אוניברסיטת וושינגטון. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. עודכן מאי 17, 2018. גישה 11 אוקטובר 2018.
אסלאם MP, Roach ES. תסמונות נוירוטקוטניות. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 100.
סלין מ 'תסמונות נוירוטקוטיות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 596.
Tsao H, לואו ס Neurofibromatosis ו טרשת נפוצה מורכבת. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. דרמטולוגיה. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 61.
תאריך סקירה 7/26/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.