תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 2/1/2017
מחסור פיברינוגן מולד הוא הפרעת דם נדירה מאוד בירושה שבה הדם אינו קריש בדרך כלל. זה משפיע על חלבון שנקרא פיברינוגן. חלבון זה נחוץ עבור הדם כדי קריש.
גורם ל
מחלה זו נובעת מגנים לא תקינים. פיברינוגן מושפע בהתאם לגנים בירושה:
- כאשר הגן לא נורמלי הוא עבר למטה משני ההורים, אדם יהיה חוסר מוחלט של פיברינוגן (afibrinogenemia).
- כאשר הגן הלא תקין מועבר מהורה אחד, לאדם תהיה רמה מופחתת של פיברינוגן (היפופירינוגנמיה) או בעיה בתפקוד הפיברינוגן (dysfibrinogenemia). לפעמים, שתי בעיות פיברינוגן אלו יכולות להתרחש באותו אדם.
תסמינים
אנשים עם חוסר מוחלט של פיברינוגן עשויים להיות כל הסימפטומים הבאים דימום:
- חבור בקלות
- דימום מחבל הטבור מיד לאחר הלידה
- דימום בריריות הריריות
- דימום במוח (נדיר מאוד)
- דימום במפרקים
- דימום כבד לאחר פציעה או ניתוח
- ללא שם: Nosebleeds שלא נעצרים בקלות
אנשים עם רמה מופחתת של פיברינוגן לדמם פחות לעתים קרובות הדימום אינו כה חמור. אלה עם בעיה עם הפונקציה של פיברינוגן לעיתים קרובות אין תסמינים.
בחינות ובדיקות
אם הרופא שלך חשוד בבעיה זו, יהיו לך בדיקות מעבדה כדי לאשר את סוג וחומרה של ההפרעה.
הבדיקות כוללות:
- זמן דימום
- פיברינוגן הבדיקה וזמן reptilase לבדוק את רמת הפיברין ואיכות
- זמן טרומבופלסטאין חלקי (PTT)
- זמן Prothrombin (PT)
- זמן טרומבין
טיפול
הטיפולים הבאים יכולים לשמש לדימום פרקים או להתכונן לניתוח:
- Cryoprecipitate (מוצר דם המכיל פיברינוגן מרוכז גורמים קרישה אחרים)
- פיברינוגן (RiaSTAP)
- פלזמה (החלק הנוזלי של גורמים המכילים קרישת דם)
אנשים עם מצב זה צריך לקבל את החיסון הפטיטיס B. לאחר עירויים רבים מעלה את הסיכון שלך לקבל הפטיטיס.
Outlook (פרוגנוזה)
דימום מוגזם נפוץ במצב זה. פרקים אלה עשויים להיות חמורים, או אפילו קטלניים. דימום במוח הוא גורם מוביל למוות אצל אנשים עם הפרעה זו.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- קרישי דם עם טיפול
- פיתוח נוגדנים (מעכבי) כדי פיברינוגן עם טיפול
- דימום במערכת העיכול
- הפלה
- קרע של הטחול
- ריפוי איטי של פצעים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך או לחפש טיפול חירום אם יש לך דימום מוגזם.
תגיד למנתח שלך לפני הניתוח אם אתה יודע או חושד שיש לך הפרעה דימום.
מניעה
זהו מצב בירושה. אין מניעה ידועה.
שמות חלופיים
אפיברינוגמיה; היפופירינוגנמיה; Dysfibrinogenemia
הפניות
Gailani D, נף AT. נדיר גורם קרישה ליקויים. ב: הופמן R, בנץ EJ ג 'וניור, זילברשטיין LE, Heslop HE, וייץ JI, Anastasi J, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ומעשה. 6th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: פרק 139.
Meeks SL. הפרעות מולדות של פיברינוגן. ב: Shaz BH, היליר CD, רושל M, אברמס CS, עורכים. רפואת עירוי והמוסטאזיס: היבטים קליניים ומעבדה. מהדורה שנייה. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 108.
Ragni MV. הפרעות Hemorrhagic: ליקוי גורם קרישה. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 174.
תאריך סקירה 2/1/2017
עודכן על ידי: טוד גרסטן, MD, המטולוגיה / אונקולוגיה, פלורידה סרטן מומחים & מכון המחקר, וולינגטון, פלורידה. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.