תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 2/27/2018
אנגיואדמה תורשתית היא בעיה נדירה אך רצינית עם המערכת החיסונית. הבעיה מועברת דרך המשפחות. זה גורם לנפיחות, במיוחד של הפנים דרכי הנשימה, התכווצות הבטן.
גורם ל
אנגיואדמה היא נפיחות כי הוא דומה כוורות, אבל נפיחות מתחת לעור במקום על פני השטח.
אנגיואדמה תורשתית (HAE) נגרמת על ידי תפקוד נמוך או לא תקין של חלבון שנקרא מעכב C1. עם HAE, כלי הדם מושפעים. התקף HAE יכול לגרום לנפיחות מהירה של הידיים, הרגליים, הגפיים, הפנים, מערכת העיכול, הגרון (תיבת הקול), או קנה הנשימה (קנה הנשימה).
התקפי נפיחות יכולים להיות חמורים יותר בגיל ההתבגרות המאוחרת ובגיל ההתבגרות.
בדרך כלל יש היסטוריה משפחתית של המצב. אבל קרובי משפחה אינם מודעים למקרים קודמים, שעלולים להיות מדווחים כעל מוות בלתי צפוי, פתאומי ומוקדם של הורה, דודה, דוד או סבתא.
טיפולי שיניים, מחלה (כולל הצטננות ושפעת), וניתוחים עלולים לגרום להתקפות HAE.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- חסימה בדרכי הנשימה - כרוכה בגרון ונפיחות פתאומית
- חזור על פרקים של cramping בטן ללא סיבה ברורה
- נפיחות בידיים, בזרועות, ברגליים, בשפתיים, בעיניים, בלשון, בגרון או באברי המין
- נפיחות של המעיים - יכול להיות חמור להוביל התכווצויות בטן, הקאות, התייבשות, שלשולים, כאב, ולפעמים הלם
- פריחה אדומה לא מגרדת
בחינות ובדיקות
בדיקות דם (אידיאלי במהלך פרק):
- C1 מעכב
- C1 מעכב
- רכיב השלמה 4
טיפול
Antihistamines וטיפולים אחרים המשמשים אנגיואדמה לא עובד טוב עבור HAE. יש להשתמש באפינפרין בתגובות המאיימות על החיים. ישנם מספר טיפולים חדשים מאושרים על ידי ה- FDA עבור HAE.
חלקם ניתנים דרך וריד (IV) וניתן להשתמש בהם בבית. אחרים מקבלים זריקה מתחת לעור על ידי המטופל.
- הבחירה של איזה סוכן עשוי להיות מבוסס על גיל החולה והיכן מתרחשים הסימפטומים.
- שמות של תרופות חדשות לטיפול HAE כוללים Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, ו Firazyr.
לפני שתרופות חדשות אלו הפכו לזמינות, תרופות אנדרוגן, כגון danazol, שימשו להקטנת התדירות וחומרת ההתקפות. תרופות אלו מסייעות לגוף לעשות יותר מעכב C1. עם זאת, נשים רבות יש תופעות לוואי רציניות של תרופות אלה. הם גם לא יכולים לשמש בילדים.
לאחר התקפה, הטיפול כולל הקלה בכאב ונוזלים הניתנים דרך הווריד על ידי קו תוך ורידי (IV).
הליקובקטר פילורי, סוג של חיידקים שנמצאו בקיבה, יכול לגרום התקפות בטן. אנטיביוטיקה לטיפול בחיידקים מסייעת בהפחתת התקפי הבטן.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על HAE:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM גנטיקה דף הבית הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- ארצות הברית תורשתית אנגיואדמה האגודה - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (פרוגנוזה)
HAE יכול להיות מסכן חיים אפשרויות הטיפול מוגבלים. כמה טוב אדם עושה תלוי בסימפטומים ספציפיים.
סיבוכים אפשריים
נפיחות של דרכי הנשימה עלולה להיות קטלנית.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר או לבקר את הרופא אם אתה שוקל ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של מצב זה. גם להתקשר אם יש לך סימפטומים של HAE.
נפיחות בדרכי הנשימה היא מצב חירום מסכן חיים. אם אתם מתקשים לנשום עקב נפיחות, פנו לטיפול רפואי מיידי.
מניעה
ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל עבור הורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של HAE.
שמות חלופיים
מחלת Quincke; HAE - אנגיידמה תורשתית; מעכב קליקרין - HAE; אנטגוניסט קולטן ברידיקינין - HAE; C1-inhibitors - HAE; כוורות -
תמונות
נוגדנים
הפניות
דרסקין. אורטיקריה ואנגיואדמה. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 252.
Longhurst H, Cicardi M, קרייג T, et al; חוקרי קומפקט. מניעת התקפות אנגיואדמה תורשתי עם מעכב C1 תת עורית. N אנגל J מד. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. אנגיואדמה תורשתית ואנגיואדמה של ברדיקינין. ב: אדקינסון NF, Bochner BS, Burks AW, עורכים. אלרגיה של מידלטון: עקרונות ומעשה. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 37.
תאריך סקירה 2/27/2018
עודכן על ידי: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, עמית פרופסור קליני לרפואה, חלוקת אלרגיה, אימונולוגיה, Rheumatology, אוניברסיטת ג'ורג'טאון הספר לרפואה, וושינגטון. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.