תסמונת רט

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 10/18/2018

תסמונת רט (RTT) היא הפרעה של מערכת העצבים. מצב זה מוביל לבעיות התפתחותיות אצל ילדים. זה בעיקר משפיע על כישורי השפה ואת השימוש ביד.

גורם ל

RTT מתרחשת כמעט תמיד אצל בנות. זה יכול להיות מאובחנים כמו אוטיזם או שיתוק מוחין.

רוב מקרי ה- RTT נובעים מבעיה בגן הנקראת MECP2. גן זה הוא על כרומוזום X. נקבות יש 2 כרומוזומים X. גם כאשר כרומוזום אחד יש פגם זה, כרומוזום X השני הוא נורמלי מספיק כדי שהילד ישרוד.

לגברים שנולדו עם הגן הפגום הזה אין עוד כרומוזום X כדי לפצות על הבעיה. לכן הפגם גורם בדרך כלל להפלה, ללידה מת, או למוות מוקדם.

תסמינים

תינוק עם RTT בדרך כלל יש התפתחות נורמלית עבור 6-18 החודשים הראשונים. הסימפטומים נעים בין קל לחמור.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• בעיות נשימה, אשר עלול להחמיר עם הלחץ. נשימה היא בדרך כלל נורמלי במהלך השינה לא נורמלי בעת ערה.
• שינוי בפיתוח.
• עודף רוק וזילוף.
• זרועות ורגליים, שהוא לעתים קרובות הסימן הראשון.
• קשיים אינטלקטואליים וקשיי למידה.
• עקמת.
• רעוע, לא יציב, הליכה קשוחה או בהונות הליכה.
• התקפים.
• האטת צמיחת הראש החל בגיל 5 עד 6 חודשים.
• אובדן דפוסי השינה הרגילים.
• איבוד תנועות ידיים תכליתיות: לדוגמה, האחיזה המשמשת להרימה של חפצים קטנים מוחלפת בתנועות ידיים חוזרות כמו סחיטת ידיים או מיקום קבוע של הידיים בפה.
• אובדן מעורבות חברתית.
• עצירות מתמשכת, חמור ורפלוקס גסטרו-ווסגיאלי (GERD).
• זרימת דם ירודה שיכולה להוביל לזרועות ורגליים קרות וכחולות.
• בעיות קשות בפיתוח שפה.

הערה: בעיות בדפוסי נשימה יכולות להיות הסימפטום המרגיז והקשה ביותר להורים. למה הם קורים ומה לעשות בהם לא מובן. רוב המומחים ממליצים להורים להישאר רגועים דרך פרק של נשימה לא סדירה כמו נשימה מחזיק. זה עשוי לעזור להזכיר לעצמך כי הנשימה הרגילה תמיד חוזרת ושהילד שלך יתרגל לדפוס הנשימה הלא נורמלי.

בחינות ובדיקות

בדיקות גנטיות ניתן לעשות כדי לחפש את הפגם הגן. אבל, מאז הפגם אינו מזוהה אצל כולם עם המחלה, האבחנה של RTT מבוססת על סימפטומים.

ישנם מספר סוגים שונים של RTT:

• טיפוסי
• קלאסית (עומדת בקריטריונים האבחוניים)
• זמני (כמה תסמינים מופיעים בין הגילאים 1 ו -3)

RTT מסווג כבלתי טיפוסי אם:

• זה מתחיל מוקדם (זמן קצר לאחר הלידה) או מאוחר (מעבר לגיל 18 חודשים, לפעמים מאוחר כמו 3 או 4 שנים)
• בעיות דיבור ומיומנות יד הן מתונות
• אם זה מופיע ילד (נדיר מאוד)

טיפול

הטיפול עשוי לכלול:

• עזרה עם האכלה וחיתול
• שיטות לטיפול בעצירות ו- GERD
• פיזיותרפיה כדי למנוע בעיות יד
• תרגילי משקל עם עקמת

תזונה משלימה יכולה לעזור בהאטה בצמיחה. צינור האכלה עשוי להיות נחוץ אם הילד נושם מזון (aspirates). דיאטה גבוהה קלוריות ושומן בשילוב עם צינורות האכלה יכול לעזור להגדיל את המשקל והגובה. עלייה במשקל עשויה לשפר את הערנות ואת האינטראקציה החברתית.

תרופות יכולות לשמש לטיפול בהתקפים. תוספי מזון עשויים להיות מועמדים לעצירות, ערנות או שרירים נוקשים.

טיפול בתאי גזע, לבד או בשילוב עם טיפול גנטי, הוא עוד טיפול תקווה.

קבוצות תמיכה

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף על תסמונת רט:

• הקרן הבינלאומית לתסמונת רט - www.rettsyndrome.org
• המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (פרוגנוזה)

המחלה לאט מחמיר עד שנות העשרה. לאחר מכן, הסימפטומים עשויים להשתפר. לדוגמה, התקפים או בעיות נשימה נוטים להפחית בשנות העשרה המאוחרות.

עיכובים התפתחותיים משתנים. בדרך כלל, ילד עם RTT יושב כראוי, אבל לא יכול לזחול. למי לעשות סריקה, רבים עושים זאת על ידי scooting על בטן שלהם בלי להשתמש בידיהם.

באופן דומה, חלק מהילדים הולכים באופן עצמאי בטווח הגילאים הרגיל, ואילו אחרים:

• מתעכבים
• אל תלמד ללכת באופן עצמאי בכלל
• אל תלמדו ללכת עד לילדות המאוחרת או לגיל ההתבגרות המוקדמת

עבור אותם ילדים אשר לומדים ללכת בזמן הרגיל, יש לשמור על היכולת הזו עבור החיים שלהם, בעוד ילדים אחרים מאבדים את המיומנות.

תוחלת החיים אינה נחקרת היטב, אם כי הישרדות לפחות עד אמצע שנות ה -20 סביר. תוחלת החיים הממוצעת לבנות עשויה להיות אמצע שנות ה -40. המוות קשור לעיתים קרובות להתקפים, דלקת ריאות, שאיבת תולעים ותאונות.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם אתה:

• יש לך חששות כלשהם לגבי התפתחות הילד שלך
• שימו לב לחוסר התפתחות נורמלית עם מיומנויות מוטוריות או שפה אצל ילדכם
• חשוב שלילד יש בעיה בריאותית שזקוקה לטיפול

שמות חלופיים

RTT; עקמת - תסמונת רט; נכות אינטלקטואלית - תסמונת רט

הפניות

Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.

מינק. הפרעות מולדות, התפתחותיות והפרעות נוירוטקוטניות. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; : 417.

תאריך סקירה 10/18/2018

עודכן על ידי: Alireza Minagar, MD, MBA, פרופסור, המחלקה לנוירולוגיה, LSU מרכז מדעי הבריאות, Shreveport, LA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.