תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הוראות המטופל
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 12/13/2017
Myelomeningocele הוא פגם מלידה שבו עמוד השדרה ואת תעלת השדרה לא לסגור לפני הלידה.
התנאי הוא סוג של ספינה ביפידה.
גורם ל
בדרך כלל, במהלך החודש הראשון של ההריון, שני הצדדים של עמוד השדרה של התינוק (או עמוד השדרה) להצטרף יחד כדי לכסות את חוט השדרה, העצבים בעמוד השדרה, ואת הקרום (הרקמות המכסות את חוט השדרה). המוח המתפתח בעמוד השדרה בשלב זה נקראים הצינור העצבי. ספינה ביפידה מתייחס לכל מום מלידה שבו הצינור העצבי באזור השדרה נכשל להיסגר לחלוטין.
Myelomeningocele הוא פגם בצינור העצבי שבו העצמות של עמוד השדרה לא לגמרי טופס. התוצאה היא תעלת השדרה לא שלם. חוט השדרה ומרינגים (הרקמות המכסות את חוט השדרה) בולטות מגבו של הילד.
Myelomeningocele עשוי להשפיע על רבים כמו 1 מתוך כל 4000 תינוקות.
שאר המקרים ביפידה ספינה הם הנפוצים ביותר:
- ספינה ביפידה אוקולטה, מצב שבו עצמות עמוד השדרה אינן נסגרות. חוט השדרה ומרינגים נשארים במקום והעור מכסה בדרך כלל את הפגם.
- Meningoceles, מצב שבו קרני המוח בולטות מן הפגם בעמוד השדרה. חוט השדרה נשאר במקומו.
הפרעות מולדות אחרות או מומים מולדים עשויים להיות נוכחים גם אצל ילד עם מיאלומינגוסל. שמונה מתוך עשרה ילדים עם myelomeningocele יש hydrocephalus.
הפרעות אחרות של חוט השדרה או מערכת השרירים והשלד ניתן לראות, כולל:
- סירינגומליה (ציסטה מלאה נוזל בתוך חוט השדרה)
- היפ מפרקים
הסיבה לכך אינה ידועה. עם זאת, רמות נמוכות של חומצה פולית בגוף של אישה לפני ובמהלך הריון מוקדם מופיעים לשחק חלק זה סוג של מום מלידה. חומצה פולית (או חומצה פולית) חשובה לפיתוח המוח וחוט השדרה.
אם הילד נולד עם myelomeningocele, ילדים עתידיים במשפחה זו יש סיכון גבוה יותר מאשר האוכלוסייה הכללית. עם זאת, במקרים רבים, אין קשר משפחתי. גורמים כגון סוכרת, השמנת יתר, ושימוש בתכשירים נגד התקפים אצל האם עלולים להגביר את הסיכון לפגם זה.
תסמינים
תינוקות עם הפרעה זו יהיו שטח פתוח או שק מלא נוזל על אמצע הגב התחתון.
הסימפטומים עשויים לכלול:
- אובדן שלפוחית השתן או שליטה במעי
- חלקית או מלאה חוסר תחושה
- שיתוק חלקי או שלם של הרגליים
- חולשה של הירכיים, הרגליים או הרגליים של התינוק
סימנים ו / או סימפטומים אחרים עשויים לכלול:
- רגליים או רגליים חריגות, כגון כף רגל
- הצטברות של נוזל בתוך הגולגולת (הידרוצפלוס)
בחינות ובדיקות
בדיקות טרום לידתי יכולות לסייע בזיהוי מצב זה. במהלך השליש השני, נשים בהריון יכול לקבל בדיקת דם בשם המסך ארבע. זה בדיקות המבחן עבור myelomeningocele, תסמונת דאון, ומחלות מולדות אחרות של התינוק. רוב הנשים נושאות תינוק עם ספינה ביפידה תהיה רמה מוגברת של חלבון הנקרא fetoprotein אלפא אלטרנטיבי (AFP).
אם בדיקת המסך הארבעתית חיובית, יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.
בדיקות כאלה עשויות לכלול:
- אולטרסאונד הריון
- מי שפיר
ניתן לראות את התופעה לאחר לידת הילד. בדיקה נוירולוגית עשויה להראות כי לילד יש אובדן של פונקציות הקשורות העצבים מתחת לליקוי. לדוגמה, צפייה כיצד התינוק מגיב לנקודות סיכה במקומות שונים עשויה לדעת היכן התינוק יכול להרגיש את התחושות.
בדיקות שנעשו על התינוק לאחר הלידה עשויות לכלול צילומי רנטגן, אולטרסאונד, CT, או MRI של אזור השדרה.
טיפול
הרופא יכול להציע ייעוץ גנטי. בחלק מהמקרים בהם מתגלה פגם חמור בתחילת ההיריון, ניתן לשקול את הפסקת הטיפול (הפלה). עם זאת, ניתוח תוך רחמי כדי לסגור את הפגם (לפני לידת התינוק) עשוי להפחית את הסיכון של כמה סיבוכים מאוחר יותר.
לאחר שהתינוק נולד, ניתוח לתיקון המום הוא הנפוץ ביותר בימים הראשונים של החיים. לפני הניתוח, התינוק צריך להיות מטופל בזהירות כדי להפחית את הנזק לחוט השדרה החשוף. זה עשוי לכלול:
- טיפול מיוחד ומיצוב
- אמצעי הגנה
- שינויים בשיטות הטיפול, האכלה והרחצה
ילדים שיש להם גם hydrocephalus ייתכן שיהיה צורך shunt ventriculoperitoneal להציב. זה יעזור לנקז את הנוזל הנוסף מן החדרים (במוח) כדי חלל הצפק (בבטן).
אנטיביוטיקה יכולה לשמש לטיפול או למנוע זיהומים כגון דלקת קרום המוח או זיהומים בדרכי השתן.
רוב הילדים יזדקקו לכל החיים לטיפול בבעיות הנובעות מפגיעה בחוט השדרה ובעצבים בעמוד השדרה.
זה כולל:
- בעיות שלפוחית השתן והמעיים - לחץ מתון כלפי מטה על שלפוחית השתן עשוי לעזור לנקות את שלפוחית השתן. צינורות ניקוז, הנקראים קטטרים, ייתכן שיהיה צורך גם כן. תוכניות אימון המעי הרגיז ותזונה עשירה בסיבים עשויים לשפר את תפקוד המעי.
- בעיות שרירים ומפרקים - טיפול אורתופדי או פיזיותרפי עשוי להיות נחוץ לטיפול בתסמינים של שרירים ושלד. הפלטה עשוי להיות נחוץ. אנשים רבים עם myelomeningocele בעיקר להשתמש בכיסא גלגלים.
בחינות המעקב נמשכות בדרך כלל לאורך חיי הילד. אלה נעשים ל:
- בדוק את ההתקדמות ההתפתחותית
- לטפל בכל בעיות אינטלקטואליות, נוירולוגיות או פיזיות
ביקור אחיות, שירותים חברתיים, קבוצות תמיכה וסוכנויות מקומיות יכול לספק תמיכה רגשית ולסייע בטיפול של ילד עם myelomeningocele שיש לו בעיות משמעותיות או מגבלות.
קבוצות תמיכה
נטילת חלק ביפידה תמיכה קבוצת עשוי להיות מועיל.
Outlook (פרוגנוזה)
לעיתים קרובות ניתן לתקן ניתוח כירורגי, אך העצבים המושפעים עדיין אינם פועלים כרגיל. ככל שהמיקום של הפגם על גבו של התינוק גבוה יותר, כך העצבים יותר יושפעו.
עם טיפול מוקדם, אורך החיים אינו מושפע באופן חמור. בעיות בכליות עקב ניקוז ירוד של שתן הם הגורם השכיח ביותר למוות.
רוב הילדים עם myelomeningocele יהיה אינטליגנציה רגילה. עם זאת, בשל הסיכון של הידרוצפלוס ודלקת קרום המוח, יותר של ילדים אלה יהיו בעיות למידה והפרעות התקפים.
בעיות חדשות בחוט השדרה יכולות להתפתח מאוחר יותר בחיים, במיוחד לאחר שהילד מתחיל לצמוח במהירות במהלך ההתבגרות. זה יכול להוביל לאובדן תפקוד נוסף, כמו גם בעיות אורתופדיות כגון עקמת, רגל או קרסול, עיוות, ירכיים נקע, או התכווצות משותפת או חוזים.
אנשים רבים עם myelomeningocele בעיקר להשתמש בכיסא גלגלים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים של ספינה ביפידה עשויים לכלול:
- לידה טראומטית ומסירה קשה של התינוק
- זיהומים תכופים בדרכי השתן
- נוזל הצטברות על המוח (hydrocephalus)
- אובדן שליטה במעי השלפוחית או בשלפוחית השתן
- דלקת קרום המוח (דלקת קרום המוח)
- חולשה קבועה או שיתוק של הרגליים
רשימה זו עשויה שלא להיות כלול.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם:
- שק או אזור פתוח גלוי על עמוד השדרה של תינוק שזה עתה נולד
- הילד מאחר בהליכה או בזחילה
- סימפטומים של הידרוצפלוס מתפתחים, כולל נקודות רכות בולטות, עצבנות, שינה רדומה וקשיי האכלה
- התסמינים של דלקת קרום המוח מתפתחים, כולל חום, צוואר נוקשה, עצבנות וקריאה גבוהה
מניעה
חומצה פולית ספקים עשוי לעזור להפחית את הסיכון של פגמים בצינור העצבי כגון myelomeningocele. מומלץ כי כל אישה שוקלת להיכנס להריון לקחת 0.4 מ"ג של חומצה פולית ביום. נשים בהריון עם סיכון גבוה צריך מינון גבוה יותר.
חשוב לזכור כי יש לתקן את הליקויים חומצה פולית לפני ההריון, כי הפגמים להתפתח מוקדם מאוד.
נשים אשר מתכננים להיכנס להריון עשוי להיות מוקרן כדי לקבוע את כמות החומצה הפולית בדם שלהם.
שמות חלופיים
מנינגומיאל; ספינה ביפידה; שדרה מסולפת; פגם בצינור העצבי (NTD); מום מולד - מיאלומינגוסל
הוראות המטופל
- שיזוף - פריקה
תמונות
ספינה ביפידה
ספינה ביפידה (דרגות חומרה)
הפניות
כהן AR, Couto J, Cummings JJ, et al. הצהרת עמדה על תיקון העובר. Am J Obstet גינקול. 2014, 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581
ועדה לעיסוק מיילדות, חברה לרפואת אימהות-עוברית. הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים. ACOG ועדת חוות דעת מס ' 720: ניתוח אם-עוברית עבור myelomeningocele. גינקול. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, פלטשר JM, Holmbeck GN, שו GM. ספינה ביפידה. Nat Rev Dis Primers. 2015, 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, ג 'ונסטון MV. אנומליות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 591.
וילסון P, סטיוארט ג 'Meningomyelocele (ספינה ביפידה). ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 715.
תאריך סקירה 12/13/2017
עודכן על ידי: קימברלי ג 'לי, MD, MSC, IBCLC, פרופסור חבר לרפואת ילדים, המחלקה Neonatology, האוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה, צ'רלסטון, SC. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.