תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta הוא מצב שגורם לעצמות שבירות ביותר.
גורם ל
Osteogenesis imperfecta (OI) נמצא בלידה. זה נגרם לעתים קרובות על ידי פגם בגן המייצר סוג 1 קולגן, גוש בניין חשוב של העצם. ישנם פגמים רבים שיכולים להשפיע על הגן הזה. חומרת OI תלוי פגם הגן הספציפי.
אם יש לך עותק אחד של הגן, תהיה לך את המחלה. רוב המקרים של OI יורשים מהורה. עם זאת, במקרים מסוימים הם תוצאה של מוטציות גנטיות חדשות.
לאדם עם OI יש סיכוי של 50% להעביר את הגן ואת המחלה לילדיו.
תסמינים
כל האנשים עם OI יש עצמות חלשות, שברים הם סבירים יותר. אנשים עם OI הם לרוב מתחת לגובה הממוצע (קומת קומה). עם זאת, חומרת המחלה משתנה מאוד.
הסימפטומים הקלאסיים כוללים:
- גוון כחול ללבן עיניהם (סקלרה כחולה)
- מספר שברים בעצמות
- אובדן שמיעה מוקדם (חירשות)
בגלל סוג קולגן אני נמצא גם ברצועות, אנשים עם OI לעתים קרובות יש מפרקים רופפים (hypermobility) ורגליים שטוחות. סוגים מסוימים של OI גם להוביל להתפתחות של השיניים העניות.
הסימפטומים של צורות חמורות יותר של OI עשויים לכלול:
- רגליים כפופות וזרועות
- קיפוזה
- עקמת (S- עקומת S-Spine)
בחינות ובדיקות
לעיתים קרובות אני חשוד בילדים שעצמותיהם נשברות בכוח קטן מאוד. בדיקה גופנית עשויה להראות כי הלבנים של העיניים שלהם יש גוון כחול.
אבחון סופי יכול להיעשות באמצעות ביופסיה העור ניקוב. בני משפחה עשויים לקבל בדיקת דם DNA.
אם יש היסטוריה משפחתית של OI, דגימת ווס קוריוני יכול להיעשות במהלך ההריון כדי לקבוע אם התינוק יש את המצב. עם זאת, בגלל כל כך הרבה מוטציות שונות יכול לגרום OI, צורות מסוימות לא ניתן לאבחן עם בדיקה גנטית.
הצורה החמורה של סוג II OI ניתן לראות על אולטרסאונד כאשר העובר הוא צעיר כמו 16 שבועות.
טיפול
עדיין אין תרופה למחלה זו. עם זאת, טיפולים ספציפיים יכולים להפחית את הכאב ואת הסיבוכים מ OI.
תרופות אשר יכול להגדיל את כוח וצפיפות העצם משמשים אנשים עם OI. הם הוכחו כדי להפחית את כאבי העצם ואת שיעור שבר (בעיקר בעצמות עמוד השדרה). הם נקראים ביספוספונטים.
תרגילי השפעה נמוכה, כגון שחייה, לשמור על השרירים חזקים ולעזור לשמור על עצמות חזקות. אנשים עם OI יכולים להפיק תועלת מהתרגילים האלה ויש לעודד אותם לעשות אותם.
במקרים חמורים יותר, ניתוח כדי להציב מוטות מתכת לתוך העצמות הארוכות של הרגליים עשוי להיחשב. הליך זה יכול לחזק את העצם ולהקטין את הסיכון לשבר. Bracing יכול גם להיות מועיל עבור אנשים מסוימים.
ניתוח ייתכן שיהיה צורך לתקן כל עיוותים. טיפול זה חשוב משום שעיוותים (כגון רגליים כפופות או בעיה בעמוד השדרה) עלולים להפריע ליכולתו של אדם לנוע או ללכת.
גם עם טיפול, שברים יתרחשו. רוב השברים להחלים במהירות. הזמן בגבס צריך להיות מוגבל, כי אובדן העצם עלולה להתרחש כאשר אתה לא משתמש בחלק של הגוף שלך במשך תקופה של זמן.
ילדים רבים עם OI לפתח בעיות תמונה הגוף כפי שהם נכנסים גיל העשרה שלהם. עובד סוציאלי או פסיכולוג יכול לעזור להם להסתגל לחיים עם OI.
Outlook (פרוגנוזה)
כמה טוב אדם עושה תלוי בסוג של OI יש להם.
- סוג I, או OI מתון, הוא הצורה הנפוצה ביותר. אנשים מסוג זה יכולים לחיות תוחלת חיים רגילה.
- סוג II הוא צורה חמורה שלעתים קרובות מובילה למוות בשנה הראשונה לחיים.
- סוג III נקרא גם OI קשה. אנשים עם סוג זה יש שברים רבים החל מוקדם מאוד בחיים יכול להיות עיוותים עצם חמורה. אנשים רבים צריכים להשתמש בכיסא גלגלים ולעתים קרובות יש תוחלת חיים מקוצרת במקצת.
- סוג IV, או OI בינוני למדי, דומה סוג אני, אם כי אנשים עם סוג IV לעתים קרובות צריך הפלטה או קביים ללכת. תוחלת החיים היא נורמלית או כמעט רגילה.
ישנם סוגים אחרים של OI, אך הם מתרחשים לעתים רחוקות ביותר ורובם נחשבים תת-סוגים של הצורה החמורה למדי (סוג IV).
סיבוכים אפשריים
הסיבוכים מבוססים במידה רבה על סוג OI הנוכחי. לעתים קרובות הם קשורים ישירות לבעיות עם עצמות חלשות ושברים מרובים.
סיבוכים עשויים לכלול:
- אובדן שמיעה (נפוץ מסוג I וסוג III)
- אי ספיקת לב (סוג II)
- בעיות נשימה pneumonias בשל עיוותים בחזה החזה
- חוט השדרה או בעיות גזע המוח
- עיוות קבוע
מתי לפנות לרופא מקצועי
צורות חמורות מאובחנות לרוב בשלב מוקדם של החיים, אך במקרים קלים לא ניתן לציין עד מאוחר יותר בחיים. ראה את הרופא שלך אם אתה או הילד שלך יש תסמינים של מצב זה.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שוקלים הריון אם יש היסטוריה אישית או משפחתית של מצב זה.
שמות חלופיים
מחלת עצם פרייה; מחלה מולדת; אוי
תמונות
חפירת חפירות
הפניות
דיני VF, ארנולד ג 'אורתופדיה. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 22.
מריני JC. Osteogenesis imperfecta. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 701.
תאריך סקירה 9/5/2017
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.