תוֹכֶן
אוטוסומלית דומיננטית היא אחת הדרכים רבות כי תכונה או הפרעה ניתן לעבור דרך משפחות.
במחלה אוטוזומלית דומיננטית, אם אתה מקבל את הגן לא נורמלי רק הורה אחד, אתה יכול לקבל את המחלה. לעתים קרובות, אחד ההורים עשויים גם את המחלה.
מידע
בירושה מחלה, מצב, או תכונה תלוי בסוג כרומוזום מושפע (nonsex או מין כרומוזום). זה תלוי גם אם התכונה היא דומיננטית או רצסיבי.
גן לא תקין אחד על אחד 22 הכרומוזומים הראשונים (הלא אוטוסומלים) הראשונים של ההורה עלול לגרום להפרעה אוטוסומלית.
ירושה דומיננטית פירושה גן לא נורמלי של הורה אחד יכול לגרום למחלה. זה קורה גם כאשר הגן המתאים מההורה השני הוא נורמלי. הגן הלא נורמלי שולט.
מחלה זו יכולה להתרחש גם כתנאי חדש לילד, כאשר לאף אחד אין את הגן הלא תקין.
הורה עם מצב דומיננטי אוטוסומלי יש סיכוי של 50% של ילד עם המצב. זה נכון לגבי כל הריון.
משמעות הדבר היא כי הסיכון של כל ילד למחלה אינו תלוי אם אחיהם יש את המחלה.
ילדים שאינם יורשים את הגן הלא תקין לא יפתחו או יעברו את המחלה.
אם מישהו מאובחן עם מחלה אוטוזומלית דומיננטית, ההורים שלהם צריכים גם להיות נבדקים על הגן הלא תקין.
דוגמאות להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות כוללות תסמונת מרפן ונוירופיברומטוזיס מסוג 1.
שמות חלופיים
ירושה - אוטוסומלית דומיננטית; גנטיקה - אוטוסומלית דומיננטית
תמונות
גנים אוטוזומליים דומיננטיים
הפניות
Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. דפוסים של ירושה חד-גנטית. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, ווילארד HF. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 7.
סקוט DA, לי ב דפוסי שידור גנטי. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 80.
תאריך סקירה 1/10/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.