תוֹכֶן
אוטוזומלית רצסיבית היא אחת מכמה דרכים שבהן תכונה, הפרעה או מחלה יכולות לעבור דרך משפחות.
הפרעה אוטוזומלית רצסיבית פירושה שני עותקים של גן לא תקין חייב להיות נוכח על מנת שהמחלה או התכונה יפתחו.
מידע
בירושה מחלה, מצב או תכונה מסוימים תלוי בסוג הכרומוזום המושפע. שני הסוגים הם כרומוזומים אוטוסומליים וכרומוזומי מין. זה תלוי גם אם התכונה היא דומיננטית או רצסיבי.
מוטציה בגן על אחד 22 הכרומוזומים הלא-ממדיים הראשונים יכולה להוביל להפרעה אוטוסומלית.
הגנים באים בזוגות. גן אחד בכל זוג מגיע מן האם, והשני בא מן האב. מורשת רצסיבית גורמת לשני הגנים בצמד להיות לא נורמליים כדי לגרום למחלה. אנשים עם גן אחד פגום בלבד נקראים נשאים. אנשים אלה הם לרוב לא מושפע עם המצב. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן הלא נורמלי לילדיהם.
סיכויי תנועה
אם אתם נולדים להורים שנושאים את אותו שינוי אוטוסומלי רצסיבי (מוטציה), יש לכם סיכוי של 1 ל 4 לרשת את הגן הלא תקין משני ההורים ולפתח את המחלה. יש לך סיכוי של 50% (1 ב -2) לרשת גן אחד לא תקין. זה יגרום לך מוביל.
במילים אחרות, עבור ילד שנולד לזוג הנושא את הגן (אך אין לו סימני מחלה), התוצאה הצפויה עבור כל הריון היא:
- סיכוי של 25% שהילד נולד עם שני גנים רגילים (נורמליים)
- סיכוי של 50% שהילד נולד עם גן נורמלי ואחד לא תקין (נשא, ללא מחלה)
- סיכוי של 25% שהילד נולד עם שני גנים לא נורמליים (בסיכון למחלה)
הערה: תוצאות אלה לא אומר כי הילדים בהחלט יהיו נשאים או להיות מושפעים קשות.
שמות חלופיים
גנטיקה - אוטוזומלית רצסיבית; ירושה - אוטוזומלית רצסיבית
תמונות
X- מקושרים פגמים גנטיים רצסיביים
גנטיקה
הפניות
Feero WG, Zazove P, חן F. גנומיקה קלינית. ב: רחל רי, דקל, עורכים. ספר רפואה משפחתית. 9th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 43.
Groden J, Gocha AS, קרוצ'ה CM. גנטיקה בסיסית של האדם ודפוסי ירושה. ב: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, מור TR, גרין MF, עורכים. הרפואה האימהית-עובדתית של Creasy ו Resnik: עקרונות ומעשים. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 1.
קורף בר. עקרונות הגנטיקה. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 40.
תאריך סקירה 1/10/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.