תוֹכֶן
דיסאוטונומיה משפחתית (FD) היא מצב גנטי חמור ונדיר המשפיע על הישרדותם של תאי עצב ספציפיים, בעיקר חלקים ממערכת העצבים האוטונומית ונוירונים חושיים. זה משפיע על השליטה של הגוף בפעולות לא רצוניות, כמו נשימה, עיכול, דמעות, ריר ויסות לחץ הדם והטמפרטורה. רגישות מופחתת לכאב וטמפרטורה היא בעיה מרכזית נוספת.המצב תואר לראשונה בשנת 1949 על ידי שני חוקרים, ריילי ודיי, והוא נקרא לפעמים תסמונת ריילי-דיי. נוירופתיה חושית ואוטונומית תורשתית מסוג III (HSAN סוג III) מתייחסת גם לאותה בעיה רפואית. המצב מופיע בעיקר אצל אנשים ממוצא יהודי אשכנזי. בקבוצה זו, זה משפיע על אדם אחד מתוך 3,700.
תסמינים
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה מתישה שיכולה לגרום לתסמינים רבים ושונים. אלה מופיעים מוקדם בגיל הינקות, ועשויים להופיע תחילה כטונוס שרירים נמוך, היעדר דמעות וקושי לשמור על טמפרטורת הגוף.
תסמינים נוספים עשויים להופיע, כגון:
- קושי בבליעה
- צמיחה ירודה
- דלקות ריאות תכופות
- רוק מוגזם
- פרקי הקאה
- עיכובים בהגעה לאבני דרך פיזיות
- מחלת ריפלוקס במערכת העיכול
- הרטבת לילה
- מקצבי לב לא תקינים
- יובש בעיניים, שעלול להוביל לשריטות בקרנית
- בעיות עיניים אחרות, כמו פזילה
- ירידה בתחושת הטעם
- בעיות נשימה במהלך השינה
- עיקול חריג של עמוד השדרה (עקמת)
- איזון ירוד והליכה רחבה שמחמירה עם הזמן
ויסות לקוי של לחץ הדם הוא גם בעיה שכיחה. זה עלול לגרום ליתר לחץ דם אורתוסטטי, להורדת לחץ הדם בעמידה העלול לגרום לסחרחורת או התעלפות. העלייה התקופתית בלחץ הדם נוטה גם לגרום לבעיות בכליות לאורך זמן.
חוסר רגישות לכאב וטמפרטורה היא בעיה נוספת. זה יכול לתרום לפציעה, למשל, אם אדם מושפע לא שם לב להסיר את ידו מעצם חם מאוד.
לאנשים רבים עם FD יש אינטליגנציה רגילה, אך יש אנשים שיש להם בעיות למידה כגון בעיות קשב וריכוז.
כ- 40% מהאנשים הסובלים מ- FD חווים החמרה תקופתית בתסמינים מסוימים, הנקראים "משברים אוטונומיים". במהלך אחד מהמשברים הללו, אדם עלול לחוות תסמינים כמו הזעת יתר, כתם אדמדם בעור, שינויים מהירים בלחץ הדם ובדופק והקאות.
לאנשים עם FD יש גם תוחלת חיים מופחתת, בממוצע. יש אנשים הסובלים מהמצב מתים מסיבוכים מדלקת ריאות, אחרים סובלים ממוות בלתי מוסבר פתאומי במהלך השינה או מסיבוכים אחרים במחלות.
סיבות
הסימפטומים של דיסאוטונומיה משפחתית הגיוניים כשאתה לומד על החלק בגוף שנפגע מהמחלה. נראה כי המחלה משפיעה בעיקר על נוירונים.
הנוירונים האוטונומיים של הגוף נראים מועדים במיוחד לבעיות. אלה הנוירונים שעוזרים לווסת את מערכת העצבים האוטונומית. מערכת זו מסייעת בוויסות פונקציות אוטומטיות רבות בגופך, כגון נשימה, לחץ דם, הזעה, ריר, ויסות הטמפרטורה ועיכול. זו הסיבה שחלקים אלה בגוף נראים מועדים במיוחד לבעיות.
המחלה פוגעת גם בכמה נוירונים חושיים, ולכן נפגעים תחושות הטמפרטורה והכאב.
חלק מהבעיות האחרות של FD נובעות מסיבוכים של בעיות אלה. לדוגמא, אנשים הסובלים מ- FD סובלים מתקופות של לחץ דם גבוה מאוד, וזה בתורו עלול לפגוע בכליות לאורך זמן.
מוטציה גנטית
ישנם נושאים רפואיים אחרים העלולים לגרום לבעיות במערכת העצבים האוטונומית. אך בדיסאוטונומיה משפחתית, בעיות אלה נגרמות על ידי מוטציות בגן יחיד. באופן ספציפי, מוטציות בגן המכונה "ELP1" (המכונה גם IKAP) גורמות למחלה.
גן זה מייצר חלבון שתפקידו אינו מובן לחלוטין. עם זאת, אנו יודעים כי נראה שזה חשוב בהתפתחות תקינה של מערכת העצבים.
כאשר לאדם יש מוטציה גנטית ב- ELP1, הגוף לא יכול להכין מספיק את החלבון הפונקציונאלי במקום בו הוא זקוק. זה נכון במיוחד לגבי תאים מסוימים במערכת העצבים. זה מה שגורם לבעיות בחלקים של מערכת העצבים שמובילות לתסמינים.
FD היא אחת מקבוצות הפרעות קשורות, הנוירופתיה החוששת התורשתית והאוטונומית (HSAN). הפרעות אלו עוברות בתורשה גנטית, וכולן יכולות להשפיע על נוירונים חושיים ואוטונומיים כאחד. עם זאת, יש להם סיבות גנטיות שונות במקצת, ולכן יש להם סימפטומים שונים במקצת (אם כי חופפים). כל שאר ההפרעות בקבוצה זו, כולל FD, גורמות לתסמינים תחושתיים ואוטונומיים כלשהם.
כיצד עוברת הירושה
דיסאוטונומיה משפחתית היא מצב גנטי רצסיבי אוטוזומלי. פירוש הדבר שאדם עם FD קיבל גן מושפע משני הוריהם.
לאנשים הנושאים רק עותק אחד של הגן (הנקרא נשאים) אין תסמינים. אם לזוג נולד ילד אחד עם FD, יש סיכוי של 25% שילד אחר שלהם יחלה במחלה.
אם אתה יודע שיש FD במשפחה שלך, לעתים קרובות מועיל לעבוד עם יועץ גנטי. עבור זוגות ממוצא יהודי אשכנזי, הגן הגורם ל- FD נכלל לעיתים קרובות כחלק מפאנל של גנים שניתן לבדוק לפני ההתעברות. בדיקות טרום לידתיות ובדיקות גנטיות לפני ההשתלה הן אפשרויות לזוגות בסיכון להוליד ילד עם FD.
אִבחוּן
תהליך האבחון מתחיל בהיסטוריה ובבדיקה רפואית יסודית. היסטוריה משפחתית חשובה גם היא, אם כי תינוק עשוי להיות האדם הראשון הידוע במשפחה שחולה במחלה. רופאים מנסים להשיג כמה שיותר מידע כדי להעריך את האבחנות האפשריות. זה יכול אפילו להתחיל תוך רחם ברמת דיוק גבוהה מ- 99%. מאז שההקרנה לפני הלידה לגן הדיסאוטונומיה המשפחתי זמינה בשנת 2001, שיעור התינוקות שנולדו עם המחלה פחת בארה"ב.
FD הוא מצב נדיר, וישנן בעיות רבות אחרות שיכולות לגרום לחלק מהתסמינים של FD. לדוגמא, תסמונות נוירולוגיות אחרות או נוירופתיה תורשתית וחושית אחרת עלולות לגרום לבעיות דומות. חשוב לשלול את הסיבות האפשריות האחרות הללו.
יחדיו, רמזים מסוימים יכולים לעזור למתרגל לבצע את האבחנה הנכונה. אלה כוללים נוכחות של הדברים הבאים:
- טונוס שרירים נמוך בגיל הינקות
- רפלקסים של גידים עמוקים נעדרים או מופחתים
- לשון חלקה וחיוורת
- היעדר דמעות
- רקע גנטי יהודי אשכנזי
בדיקה היא גם חלק חשוב בתהליך האבחון. מגוון רחב של בדיקות ייעשה בתחילה כאשר קלינאים מנסים לקבל מושג על המתרחש. אלה עשויים לכלול בדיקות כלליות, כמו בדיקות דם ופאנל מטבולי שלם.
בדיקות אחרות להערכת מערכת העצבים עשויות להיות חשובות, כמו בדיקות הדמיה מוחית או אלקטרואנצפלוגרפיה. הבדיקות הראשוניות עשויות להשתנות בהתאם לאופן בו מופיעים הסימפטומים לראשונה.
ישנן כמה בדיקות ספציפיות שיכולות לסייע באבחון FD אם קלינאי חושד בכך. האחת היא התגובה להזרקה תת עורית של היסטמין. אנשים עם FD מראים תגובה עורית מאוד ספציפית (הנקראת "חוסר התלקחות אקסון").
בבדיקה נוספת משתמשים בטיפות עיניים של התרופה מתכולין (המשפיעה על מערכת העצבים האוטונומית). האישון של מישהו עם FD יצטמצם באופן דרמטי לאחר הירידות האלה.
בדרך כלל יש צורך בבדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה. ניתן לשלוח בדיקות דם למעבדה, שתבדוק אם המוטציה הגנטית הספציפית שידועה כגורמת FD.
לעתים קרובות מועיל לעבוד עם קלינאי בעל ניסיון במחלות גנטיות נדירות כאשר מנסים למצוא את האבחנה המדויקת.
יַחַס
כרגע אין טיפול שאושר על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) שיכול לטפל ישירות במחלה ובהתקדמותה. עם זאת, ישנם התערבויות רבות שיכולות לסייע במתן מענה לבעיות המחלה ולסייע במניעת סיבוכים.
חלקם נדרשים רק באופן זמני, כגון טיפול במשבר של לחץ דם מוגבר או דלקת ריאות. אחרים נדרשים לטווח ארוך יותר. טיפולים אלה יותאמו במיוחד לצרכי הפרט.
כמה טיפולים אפשריים עשויים לכלול:
- צינור גסטרונומיה (צינור G) לשמירה על תזונה
- תרופות למחלת ריפלוקס במערכת העיכול (כמו אומפרזול)
- נוזלי IV למשברי הקאה
- פיזיותרפיה בחזה, כדי לסייע במניעת דלקות ריאה
- אנטיביוטיקה לזיהום ריאות
- קוצב לב להתעלפות או לחץ דם אורתוסטטי
- גרביים אלסטיות ותמרוני רגליים כדי לעזור ליתר לחץ דם אורתוסטטי
- תרופות כמו דיאזפם לטיפול בפרקי יתר לחץ דם ומשברי הקאה
- תרופות כמו מידודרין, לטיפול בלחץ דם אורתוסטטי
- תרופות כמו מעכבי ACE, למחלות כליה
- תרופות כמו גליקופירולאט, להפחתת ייצור הרוק
- דמעות מלאכותיות להגנה על הקרנית
- ניתוח או מכשירים אורטופדיים לעקמת
- לחץ חיובי בדרכי הנשימה (CPAP או BiPAP) להפרעות נשימה במהלך השינה
טיפולים בפיתוח
החוקרים עובדים על מציאת טיפולים העשויים לטפל ישירות במחלה עצמה.
טיפול מבטיח אחד הוא תרכובת בשם פוספטידילסרין, המאושרת על ידי ה- FDA כתוסף מזון ללא מרשם. כמה מחקרים מדעיים מצביעים על כך שתוסף מזון זה עשוי להאט את מהלך המחלה על ידי העלאת רמות ה- ELP1. נכון לעכשיו, נמשכים ניסויים קליניים בתרכובת שיספקו מידע נוסף על בטיחותה ויעילותה.
ניסויים קליניים נמשכים גם לטיפול פוטנציאלי נוסף הנקרא "קינטין". באופן פוטנציאלי, הוא עשוי גם להגביר את רמות ה- ELP1 המתפקדות.
יש לקוות, אישור ה- FDA לאחד או יותר מטיפולי החקירה הללו ישפר את חייהם של אנשים עם FD. נותר לראות אם טיפולים אלה עשויים לסייע בהאטת תהליך המחלה או בהיפוך. טיפולים פוטנציאליים אחרים נמצאים גם כן בפיתוח.
חקר ניסויים קליניים
שוחח עם הרופא שלך אם אתה מעוניין ללמוד עוד על ניסויים קליניים ל- FD. אתה יכול גם לבדוק את מאגר הניסויים הקליניים בארה"ב. ישנם ניסויים ויתרונות פוטנציאליים בכל ניסוי קליני, אך אף פעם לא כואב ללמוד יותר האם זה יכול להיות אפשרות במצבך.
ניטור
ניטור קבוע הוא גם חלק חשוב בניהול המחלה. זה חשוב מכיוון שתסמינים מסוימים של המחלה עלולים להחמיר עם הזמן.
- לדוגמה, אנשים עם FD עשויים להזדקק לקבל:
- הערכות קבועות למחלות נשימה כרוניות
- מעקב קבוע אחר לחץ הדם ובעיות לב וכלי דם
- בדיקות עיניים רגילות
- בדיקת נשימה מופרעת במהלך השינה
- בדיקות סדירות של עמוד השדרה
התמודדות
מצבים מסוימים עלולים להחמיר זמנית תסמינים מסוימים של FD. במידת האפשר, יש להימנע ממצבים אלו בקרב אנשים הסובלים מהמצב. אלה עשויים לכלול:
- להיות בחוץ במזג אוויר חם ולח
- שלפוחית השתן מלאה מדי
- נסיעה ברכב ארוך
- חווה לחץ או כאב רגשי
חשוב גם שהמטפלים ידאגו לעצמם. כאשר מתמודדים עם מצב כרוני וחמור כמו דיסאוטונומיה משפחתית, חשוב לפנות לאחרים.
כמשפחה, יידרשו התאמות משמעותיות בכדי להתאים את הטיפול הטוב ביותר בילדך. אך קל מאי פעם להתקשר עם משפחות אחרות שיש להן ניסיון במחלה. קרן דיסוטונומיה משפחתית מספקת משאבים רבים לתמיכה.
מילה מ- Wellwell
זה יכול להיות הרסני ללמוד שלילדך יש מצב רפואי גדול כמו דיסאוטונומיה משפחתית. תן לעצמך זמן לקחת חדשות.
למרבה המזל, טיפולים חדשים וטובים יותר עשויים להיות בדרך. עם הזמן, ההשכלה והתמיכה של צוות הבריאות שלך, תמשיך ללמוד על הדרך הטובה ביותר לסייע למען יקירך.