תוֹכֶן
- תסמינים
- מאפיינים פיזיים
- מאפיינים התפתחותיים
- מאפייני התנהגות
- מאפיינים נוירולוגיים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
בעוד שלילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יהיו מאפיינים ותסמינים מובהקים, המצב בדרך כלל מוכר רק כשהילד בן שישה עד 12 חודשים. מכיוון שהמצב כה נדיר, תסמונת אנג'למן מאובחנת באופן שגוי כאוטיזם או שיתוק מוחין.
אמנם אין תרופה לתסמונת אנג'למן, אך תרופות נוגדות פרכוסים, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור ושפה יכולים לשפר משמעותית את איכות החיים. הנפגעים יכולים לחיות תוחלת חיים רגילה אך תמיד ידרשו טיפול לכל החיים.
תסמינים
תסמונת אנג'למן נקראה על שם רופא ילדים בריטי, הארי אנג'למן, שתיאר בשנת 1965 את המצב על סמך התסמינים האופייניים לו. ניתן לסווג מאפיינים אלה באופן כללי כגופניים, התפתחותיים, התנהגותיים ונוירולוגיים.
מאפיינים פיזיים
באותה מידה שניתן לזהות את תסמונת דאון על ידי הפרעות ראש ופנים ספציפיות, תסמונת אנג'למן מאופיינת בהיקף ראש קטן באופן לא פרופורציונלי. הסימפטום לא נראה בדרך כלל בזמן הלידה אלא רק כאשר התינוק מתפתח, במהלך באיזו זמן הראש לא מצליח לגדול במקביל לשאר חלקי הגוף.
התוצאה היא מיקרוצפליה, מצב בו המוח קטן באופן חריג. בניגוד לכמה צורות של מיקרוצפליה שנראות לעין בלידה (כמו תינוקות שנדבקו מולד בנגיף זיקה), אלה הנגרמים כתוצאה מתסמונת אנג'למן מוכרים רק בין גיל שנה לשנתיים.
בנוסף לגודל הראש, תסמינים אופייניים אחרים עשויים לכלול:
- ברכיציפליה (גב שטוח של הראש)
- טלקנטוס (עיניים רחבות)
- קפלים אפיקלנטיים דו צדדיים (קפלי עור בולטים בעפעפיים העליונים והתחתונים)
- פזילה (עיניים שלובות)
- מקרוסטומיה (פה רחב)
- שיניים מרווחות רחבה
- אצבעות מחודדות עם אגודלים רחבים
- כפות ידיים חלקות עם קמטים חריגים
- היפופיגמנטציה של עור, שיער או עיניים (היעדר צבע)
תסמונת אנג'למן אינה קשורה לקומה חריגה, לגפיים ולא להתפתחות מינית. גיל ההתבגרות והפוריות בקרב גברים ונשים אינם מושפעים. מחזור וזרע זרע (התפתחות זרע במהלך גיל ההתבגרות) מתרחשים פחות או יותר באותו זמן כמו ילדים אחרים.
ככל שילדים עם תסמונת אנג'למן מתבגרים, העקמומיות לרוחב המתקדמת של עמוד השדרה (עקמת) עשויה להתברר. יש מבוגרים שיפתחו גם מקרוגנתיה (הגדלה לא תקינה של הלסת) וקרטוקונוס (בליטה של הקרנית).
השמנת יתר נפוצה גם בעיקר בקרב נשים בוגרות.
מאפיינים התפתחותיים
תסמונת אנג'למן מאופיינת בליקוי התפתחותי ואינטלקטואלי חמור. בדומה לתסמינים הגופניים של ההפרעה, ייתכן שלא ניתן יהיה להבחין בסימני ההתפתחות עד שהתינוק הוא בין שישה ל -12 חודשים ואבני דרך מסוימות, כגון זחילה, קשקוש או פתיחה , לא מצליחים להופיע.
ככל שהילד מתבגר, הליקוי יתברר יותר. אמנם היקף הליקוי יכול להשתנות, אך ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת אנג'למן יהיו כמעט תמיד בעלי מוגבלות שכלית קשה עד עמוקה.
אמנם ערכי האבחון לכך נותרים במחלוקת, אך מנת המשכל של מבוגרים הסובלים מתסמונת אנג'למן בדרך כלל נמוכה מ- 70 ליכולת הקוגניטיבית (כלומר יכולת ההבנה וההיגיון). באופן כללי, ציונים מתחת ל -70 מייצגים מידה מסוימת של למידה או לקות התפתחותית.
עוד יותר מגבלות אלה הן היעדר כמעט מוחלט של דיבור ומילים. למעשה, רוב האנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן יפתחו יותר מחמש עד עשר מילים באוצר המילים שלהם (אם כי, באופן פרדוקסאלי, הם יישארו מאוד פתוחים לצורות תקשורת לא מילוליות).
גירעונות התפתחותיים ואינטלקטואליים אחרים כוללים:
- ליקויי למידה קשים, בין השאר עקב שמירה על זיכרון לקויה וטווחי קשב קצרים
- פגיעה ביכולות מוטוריות עדינות וגסות בעיקר בגלל התסמינים הנוירולוגיים של המחלה
למרות מגבלות אלו, תסמונת אנג'למן אינה מחלה מתקדמת. לכן, בעזרת טיפול גופני, תעסוקתי ותקשורת מתמשך, אנשים הסובלים מההפרעה יוכלו ללמוד להתלבש, לאכול בסכין ובמזלג, להגיב להוראות בסיסיות ולבצע מטלות ביתיות.
מאפייני התנהגות
אולי המאפיין הבולט ביותר בתסמונת אנג'למן הוא האושר. זהו מאפיין התנהגותי ייחודי בו המבוגר או הילד המושפע יצחקו ויחייכו לעיתים קרובות תוך שמירה על מצב מוגבר של עידוד וריגוש (לרוב מאופיין בתנועות מנופפות ביד או מנופפות. ).
ילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יהיו לעיתים קרובות היפראקטיביים ובעלי טווחי קשב קצרים ביותר. הצחוק או החיוך לרוב יהיו ממושכים, לא מעוררים, ולעיתים גם לא הולמים. למרות מגבלותיהם הפיזיות והאינטלקטואליות, ילדים מושפעים נוטים לסקרנות חסרת גבולות ועשויים להראות במצב תנועה מתמיד.
שינה לא סדירה נפוצה גם היא, ובדרך כלל גורמת לא יותר מארבע עד חמש שעות שינה בכל פעם. המחסור הכרוני בשינה עשוי לשפר עוד יותר את ההיפראקטיביות הבסיסית.
סימנים התנהגותיים אחרים כוללים:
- דחיקת לשון או לשון בולטת
- ריר
- תנועות לעיסה או פה מוגזמות
- קסם לא תקין עם מים
ככל שהילד מתבגר, חלק מהתנהגויות אלו יתחילו להתמתן. עם התקרבות הבגרות, לעיתים קרובות היפראקטיביות ודפוסי שינה ירודים יכולים להידרדר או להיעלם לחלוטין.
מאפיינים נוירולוגיים
תסמונת אנג'למן מסווגת כהפרעה נוירו-גנטית, כלומר הסיבה הגנטית הבסיסית מפעילה את הפגיעה בתפקודי מערכת העצבים המרכזית וההיקפית. זה יכול להוביל למערך של תסמינים המשפיעים באופן ישיר ועקיף על התנועה ועל תפקודים פיזיולוגיים אחרים.
סימנים מוקדמים לתסמונת אנג'למן כוללים בדרך כלל בעיות שיווי משקל ובעיות מוטוריות הקשורות לאטקסיה (חוסר היכולת לתאם תנועות שרירים). כתוצאה מכך, התנועות לרוב מטלטלות ומלוות ברעדים עדינים בידיים וברגליים. ילדים לרוב ילכו בהליכה נוקשה וילכו עם מרפקיהם מורמים ופרקי כף היד כפופים. בכ -10 אחוזים מהמקרים, ילד לא יוכל ללכת בלי עזרה.
לאורך זמן, טונוס שרירים מוגבר בזרועות וברגליים יחד עם ירידה בטונוס השרירים בתא המטען יוביל להיפרפלקסיה (תגובות רפלקס מוגזמות או חוזרות).
סימפטום נוירולוגי אופייני נוסף הוא התקפים. אלה נוטים להופיע לראשונה כאשר הילד בן שנתיים עד שלוש. שלא כמו צורות אחרות של אפילפסיה, סוגי ההתקפים יכולים להשתנות מאוד אצל אדם מושפע ועשויים לכלול התקפי טוניק-קלוני, מיוקלון והיעדר.
ילדים עם התקפים הקשורים לאנג'למן יקבלו תמיד קריאות חריגות על אלקטרואנצפלוגרמה (EEG), מכשיר המודד את פעילות המוח החשמלית.
בין הסימפטומים העקיפים של תסמונת אנג'למן, האכלה לקויה שכיחה אצל תינוקות בשל חוסר יכולתם לתאם את השרירים הדרושים לבליעה או למצוץ. הבעיה יכולה להימשך גם בבגרות, מה שמוביל לסימפטומים של הפרעת ריפלוקס במערכת העיכול (GERD) כמו זרימה חוזרת של מזון וחומצות (ריפלוקס) מהקיבה לוושט.
סיבות
תסמונת אנג'למן נגרמת על ידי שגיאה בגן הממוקם בכרומוזום 15 המכונה גן החלבון ליובאז E3A (UBE3A) של היוביקוויטין.
כרומוזומים, הנמצאים בגרעין של כל תא אנושי, נושאים את המידע הגנטי לכל אדם. בתאים אנושיים יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, כולל 22 זוגות (ממוספרים מ -1 עד 22) ושני כרומוזומי מין נוספים (המיועדים ל- X ו- Y). כאשר ילד נולד, כל הורה יתרום מחצית (או 23) מהכרומוזומים, שהשילוב ביניהם יקבע את המאפיינים הייחודיים של הילד.
עם תסמונת אנג'למן, הגן UBE3A ייחודי בכך שרק תרומת האם פעילה במוח; האבות לא. ככזה, אם הגן האימהי חסר או נפגע, לא יהיה עותק עובד של הגן UBE3A במוח. אם זה קורה, תסמונת אנג'למן תתרחש תמיד.
בכ -70 אחוז מהמקרים, טעות כרומוזומלית תגרום למחיקה מוחלטת של כרומוזום 15, כולל הגן UBE3A. שגיאה זו נראית אקראית ויכולה להשפיע על כל הריון, בין אם יש היסטוריה של תסמונת אנג'למן ובין אם לא.
שאר המקרים יכללו או מוטציה של הגן UBE3A, טרנסלוקציה (החלפת מיקום) של UBE3A וגן אחר, או ירושה של שני UBE3A אבהיים. במקרים של מוטציה UBE3A, לאמהות עם תסמונת אנג'למן יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה לתינוק שלה.
עם זאת נאמר, לעשרה אחוזים מהמקרים אין סיבה ידועה.
אִבחוּן
תסמונת אנג'למן מאובחנת בראש ובראשונה על ידי הופעה קלינית של תסמינים העולים בקנה אחד עם ההפרעה. בין התכונות שקלינאי יחפש:
- הפרעות ראש או פנים אופייניות
- נטייה שמחה עם צחוק או חיוך תכופים
- אבני דרך התפתחותיות שהוחמצו או עיכבו, במיוחד היעדר דיבור
- הפרעה בתפקוד המוטורי, כולל אטקסיה, רעידות עדינות, התנפנפות ידיים והליכה נוקשה
- היסטוריה של התקפים וקריאות EEG לא תקינות
אמנם ניתן להשתמש בבדיקה גנטית לאישור מוטציה של UBE3A ו / או מחיקתו או חוסר הפעילות של כרומוזום 15, אך עד 20 אחוזים מהמקרים לא יהיו כל ראיות לסיבה גנטית.
ייתכן שיהיה צורך בחקירות נוספות כדי להבדיל בין תסמונת אנג'למן לבין הפרעות בעלות מאפיינים דומים. זה כולל אוטיזם, שיתוק מוחין או תסמונת פראדר-ווילי (הפרעה גנטית שבה מחיקת כרומוזום 15 עוברת בירושה מהאב).
ללא יוצא מן הכלל, אבחון מוקדם מאפשר לך להמשיך באפשרויות טיפוליות שעשויות לשפר את חיי ילדך והתפתחותו לטווח הארוך אם מתחילים מיד.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת אנג'למן ואין דרך להפוך את הפגם הגנטי. הטיפול מתמקד כולו בניהול תסמינים ותמיכה בבריאותו ובריאותו של הילד או המבוגר שנפגעו.
תרופות נוגדות פרכוסים יכולות להועיל בשליטה על התקפים, אם כי המצב עשוי להיות קשה לטיפול בשל מגוון ההתקפים הרחב שאדם יכול לחוות. אף נוגד פרכוסים אחד לא הוכיח את עצמו כיעיל בטיפול בכל סוגי ההתקפים. שיפורים בדפוסי השינה, לעתים קרובות באמצעות הורמון השינה מלטונין, עשויים גם הם לתרום להפחתת ההתקפים.
פיזיותרפיה, יחד עם סוגרי קרסול תומכים, יכולים לעזור לילד להשיג ניידות תפקודית. זה גם מסייע בשמירה על גמישות המפרקים ומניעת נוקשות. ניתן להשתמש בריפוי בעיסוק כדי ללמד טיפול עצמי, כמו להתלבש (בדרך כלל עם בגדים ללא רוכסנים, כפתורים או שרוכים), לצחצח שיניים או ללכת לשירותים לבד.
תקשורת מילולית יכולה להישאר אתגר משמעותי וארוך טווח גם לבגרות. טיפול בדיבור ושפה עשוי לסייע ככל שהוא מדגיש זיהוי מילים ועשוי לשפר את איכות האינטראקציות המילוליות והלא מילוליות.
לעתים קרובות ניתן לשלוט על GERD באמצעות דיאטה, נוגדי חומצה ומעכבי משאבת פרוטון (PPI). מקרים חמורים עשויים לדרוש ניתוח, המכונה fundoplication, אשר מהדק את סוגר הוושט שדרכו אוכל וחומצה יכולים להחזיר.
מחקר חקירה נערך כדי לבדוק אם סוכני תרופות מסוימים יכולים להפעיל קולטני עצבים הנחשבים מאחורי תסמונת אנג'למן וצורות אחרות של מוגבלות שכלית המושרה גנטית. תרופה אחת כזו, המכונה OV101 (gaboxadol), נחקרה במהירות על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני בדצמבר 2017.
מילה מ- Wellwell
ללמוד שילדך סובל מתסמונת אנג'למן יכול להיות אירוע טראומטי, במיוחד מכיוון שילדים עם ההפרעה תמיד יזדקקו לטיפול לכל החיים. עם זאת נאמר, אין דרך מוגדרת להפרעה. יש אנשים שעלולים לחוות פגיעה עמוקה, בעוד שאחרים יוכלו לפתח כישורים חברתיים ותקשורתיים תפקודיים.
מה שמאפיין את כל הילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן הוא מצב כללי של אושר ונחת. הם נהנים ממשחק וממגע אנושי ומפגינים רצון עמוק לאינטראקציה אישית וחיבה.
בעוד שחלק מהסימפטומים הקשים יותר יכולים להיות מכריעים, רבים מאלה ייפוגו עם הזמן או עשויים להיעלם כליל. לשם כך, חשוב למצוא תמיכה מהורים כמוך שגידלו או גידלו ילד עם תסמונת אנג'למן. פעולה זו יכולה להציע לך תובנות גדולות יותר לגבי הצרכים הנוכחיים והעתידיים שלך מכל ספר שיכול היה.
אולי הדרך הטובה ביותר להתחיל היא לפנות לצוות משאבי המשפחה בקרן תסמונת אנג'למן שיוכל לספק לך הפניות לתמיכה, סיוע כלכלי, ביטוח וחינוך. ארגון הצדקה שבסיסו באילינוי מארגן כנסים משפחתיים מדי שנה לשנה לתמיכה במשפחות ומטפלים החיים במחלה.