תוֹכֶן
בשנת 1997, צוות מחקר של ג'ונס הופקינס מצא מוטציה גנטית תורשתית בשם APC I1307K. Adenomatous polyposis coli (APC) הוא גן המדכא את צמיחת הגידול. אם הגן APC פגום, זה הופך את הגן לא יציב ורגיש יותר לשינויים נוספים שעלולים להוביל לסרטן המעי הגס והחלחולת.
המוטציה APC I1307K נמצאת בעיקר בקרב אנשים ממורשת יהודית אשכנזית (יהודים ממוצא מזרח אירופי או ממוצא רוסי). חוקרים מאמינים כי 6 אחוז מיהודי אשכנז נושאים מוטציה גנטית זו, מה שהופך אותם לסיכון גבוה משמעותית לפתח סרטן המעי הגס והחלחולת.
APC I1307K תסמינים
חולים רבים הסובלים מסרטן המעי הגס וסרטן פי הטבעת אינם חווים תסמינים בשלבים הראשונים. למעשה, ייתכן שהתסמינים לא יופיעו עד שהמחלה התקדמה לשלב מתקדם. בדיקה שגרתית של סרטן המעי הגס וסרטן פי הטבעת חשובה מאוד. אפילו ילדים בגיל 11 ומעלה צריכים להיבדק אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס והחלחולת.
תסמינים רבים של סרטן המעי הגס והחלחולת הם גם תסמינים של מחלות מעי גס אחרות. לכן, חשוב לפנות לגסטרואנטרולוג מנוסה שיוכל לבצע את הבדיקות הדרושות ולבצע אבחנה מדויקת.
הסימפטומים עשויים לכלול את הדברים הבאים:
- דם בצואה
- שלשול לא מוסבר
- תקופה ארוכה של עצירות
- התכווצויות בטן
- ירידה בגודל הצואה
- תחושת עייפות בבטן (כאבי גזים, נפיחות, מלאות והתכווצויות)
- ירידה בלתי מוסברת במשקל
- הקאות ועייפות
אבחון APC I1307K
אם אתה ממוצא יהודי אשכנזי, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה גנטית כדי לחפש מוטציה גנטית זו.
למידע נוסף על אבחון APC I1307K:
בדיקה גנטית
בדיקה גנטית כוללת בדיקת דם פשוטה. הבדיקה ל- APC I1307K סורקת רק אחר אותה מוטציה גנטית מסוימת. הוא אינו מחפש אחר מוטציות גנטיות הגורמות לצורות אחרות של סרטן המעי הגס והחלחולת.
לפני ביצוע בדיקה גנטית, עליך לעבור ייעוץ גנטי. מינוי זה יעזור לך לשקול את הסוגיות הרבות הכרוכות בבדיקות גנטיות ולהבין כיצד הבדיקה תשפיע עליך.
בדיקת המוטציה APC I1307K: האם אתה מועמד?
עליך לשקול בדיקות גנטיות אם אתה ממורשת יהודית אשכנזית ויש לך היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס ופי הטבעת. היסטוריה משפחתית מוגדרת כבעלת לפחות בן משפחה קרוב אחד הסובל מסרטן או פוליפים. יהודים אשכנזים ללא היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס או פי הטבעת עדיין עשויים לרצות להיבדק.
תוצאת בדיקה חיובית עבור APC I1307K
אם הבדיקה שלך חיובית למוטציה הגנטית, מומחים ממליצים על הדברים הבאים:
- אם עדיין אין לך סרטן המעי הגס או פוליפים: אתה צריך לעבור בדיקת קולונוסקופיה שגרתית כל שלוש שנים, החל מגיל 35, או חמש עד עשר שנים לפני הגיל המוקדם ביותר בו התרחשו סרטן או פוליפים במשפחתך.
- אם יש לך היסטוריה אישית של סרטן המעי הגס או פוליפים: אתה צריך לעבור קולונוסקופיה שגרתית אחת לשנתיים או בתדירות בה ממליץ הרופא שלך.
- אם אתה קרוב משפחה של מישהו שנבדק חיובי למוטציה הגנטית: כדאי לשקול גם ייעוץ ובדיקה.
חשוב לגלות פוליפים או סרטן בשלב מוקדם. הטיפול מוצלח יותר כאשר סרטן נתפס בשלב מוקדם.
היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית
הצוות שלנו ישמור תיעוד מפורט של ההיסטוריה הרפואית שלך, הכוללת את ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך.
תבוצע בדיקה גופנית יסודית. (בנוסף, ניתן להזמין בדיקות מעבדה.) הבדיקה הגופנית שלך עשויה לכלול בדיקה פי הטבעת דיגיטלית. במהלך הליך ללא כאבים זה, הרופא שלך יכניס אצבע כפפה ומשומנת אל פי הטבעת בכדי לחוש בעדינות כל חריגה.
בדיקת דם סמוי בצואה
בדיקה זו מחפשת דם סמוי (נסתר) בצואה. למבחן זה:
- תקבלו שלושה קלפים קטנים. הנח דגימת צואה משלוש תנועות מעיים רצופות על כל קלף.
- כמות קטנה של הצואה מונחת על פס בדיקה מיוחד.
- הצואה מנותחת עקבות דם.
סיגמואידוסקופיה גמישה
נעשה שימוש בסיגמואידוסקופיה גמישה לבדיקת פי הטבעת והמעי הגס התחתון. לפני סיגמואידוסקופיה גמישה, המעי הגס שלך חייב להיות נקי מצואה כדי לאפשר ראות טובה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן ומשלשלים.
במהלך ההליך:
- הרופא שלך מכניס את הסיגמואידוסקופ דרך פי הטבעת ואל פי הטבעת והמעי הגס. אזור זה נבדק אם קיימים סרטן או פוליפים.
- הרופא שלך עשוי להכניס מלקחיים לביופסיה דרך היקף ההסרה של דגימת רקמה קטנה לצורך ניתוח נוסף. ההליך עלול לגרום להתכווצויות או אי נוחות.
קולונוסקופיה
קולונוסקופיה היא הדרך הטובה ביותר לאתר פוליפים או סרטן, מכיוון שהיא מגיעה יותר אל המעי מאשר סיגמואידוסקופיה. המעי הגס שלך חייב להיות נקי מצואה, כך שלרופא שלך תהיה נראות טובה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן ומשלשלים. אתה מורדם לפני ההליך.
במהלך קולונוסקופיה:
- הרופא שלך מכניס את הקולונוסקופ דרך פי הטבעת ואל פי הטבעת והמעי הגס כדי לבדוק אם יש סרטן ופוליפים.
- ניתן להכניס מלקחיים לביופסיה דרך היקף להסרת דגימת רקמה קטנה לניתוח נוסף.
- אם נמצא פוליפ, ניתן להסירו דרך הקולונוסקופ.
- אתה עלול לחוות התכווצויות או אי נוחות.
חוקן בריום
משמשת חוקן בריום (הנקרא גם סדרת GI תחתונה) ליצירת רנטגן של פי הטבעת והמעי הגס. לפני ההליך, יהיה עליך לנקות את המעי הגס מכל צואה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן או משלשלים.
במהלך חוקן בריום:
- תכשיר בריום (חומר ניגוד) מוחדר דרך צינור פי הטבעת.
- הבריום מתווה את המעי הגס, ומדגיש את החריגות.
- מצלמים רנטגן.
- אם קיימים פוליפים או סרטן, ניתן לדמיין אותם.
טיפול ב- APC I1307K
הטיפול ב- APC I1307K משתנה. אם הרופא שלך מצא סרטן במהלך הבדיקה, הוא או היא ימליצו על ניתוח.