בדיקות גנטיות בבית לסרטן השד

תוֹכֶן

• גנים של סרטן השד
• מי צריך לשקול בדיקות גנטיות
• בדיקות מעבדה מול בית
• ערכות בדיקת גנים מסרטן השד
• ביצוע מבחן בבית
• כאשר התוצאות חיוביות
• כאשר התוצאות שליליות
• בדיקות סרטן השד

ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות בבית לסרטן השד לזיהוי רגישות תורשתית למחלה. גנים אמנם אינם הגורם היחיד בכל הנוגע לסיכויים לחלות בסרטן השד, אך גילוי סיכון גנטי עשוי להועיל לחלק מהנשים מבחינת מניעה, גילוי מוקדם וטיפול בזמן. עם זאת, חשוב לזכור כי א מספר זוהו גנים שונים הקשורים לסרטן השד, ולא את כולם ניתן לזהות באמצעות ערכות עשה זאת בעצמך.

על פי הרשת הלאומית המקיפה לסרטן, סרטן השד הוא בין הגורמים העיקריים לסרטן אצל נשים. על פי הערכות המכון הלאומי לסרטן, ההערכה היא כי למעלה מ- 268,000 נשים יאובחנו כחולות סרטן השד בשנת 2019. ולמרות ההתקדמות באבחון וטיפול מוקדם בסרטן השד, מעל 41,760 נשים צפויות למות מהמצב בשנת 2019.

גנים של סרטן השד

גנים לסרטן השד הם מוטציות (פגמים) גנטיות המגבירות את הסיכון לחלות בסרטן השד. חלק מהמוטציות הגנטיות שזוהו בשיתוף עם סרטן השד כוללות מוטציות BRCA1, BRCA2 ולא BRCA, כולל PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ו- NBN.

השמות שניתנו למוטציות מתבססים לעיתים קרובות על מיקומם בתוך הכרומוזום, המדען או המעבדה בהם התגלו, או תיאור התפקוד התקין של הגן.

גנים לסרטן השד עשויים להגדיל את הסיכון לסרטן השד באמצעות מספר מנגנונים. ישנם גנים נורמליים רבים בגוף הפועלים להגנה מפני סרטן. פגמים ושינויים בגנים אלה מפחיתים את יכולתו הטבעית של הגוף להילחם במחלה.

לדוגמא, PTEN מכונה בשם זה מכיוון שהיא מתארת ​​מוטציה בגן הפוספטאז וב- TENsin הומולוג, אשר בתנאים רגילים מסייע במניעת צמיחת גידול. כאשר גן זה אינו תקין, הוא יכול לאפשר לגידולים לצמוח, וליקוי בגן זה הוא אחד החריגות הגנטיות הקשורות לסרטן השד.

לפעמים, לאחר יותר ממוטציה אחת של סרטן השד מגדיל את הסיכון לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלות.

מי צריך לשקול בדיקות גנטיות

בדרך כלל, בדיקות גנטיות לסרטן השד נעשות לנשים עם היסטוריה משפחתית חזקה של המחלה. ישנן עדויות לכך שלקיום קרובי משפחה הסובלים מסרטן השד מגדיל את הסיכויים כי אחד או יותר גנים של סרטן השד פועלים במשפחה.

על פי ההנחיות הלאומיות לרשת הסרטן המקיף (NCCN), בדיקות גנטיות מומלצות לנשים העומדות בקריטריונים מסוימים:

• סובלים מסרטן השד לפני גיל 50
• סובלים מסרטן השחלות בכל גיל
• יש קרוב משפחה בדם עם מוטציה ידועה של סרטן השד (למשל, BRCA) או קרוב משפחה שעבר שניים או יותר סרטן שד ראשוני
• יש יותר מקרוב דם אחד באותו צד של המשפחה הסובלת מסרטן השד, כאשר לפחות אחד מאובחן לפני גיל 50, או בן משפחה גברי הסובל מסרטן השד.

בנוסף לאלה, ישנם מגוון קריטריונים נוספים שה- NCCN רואה בגורמי סיכון המצדיקים הערכה גנטית. ההנחיות כוללות בעיקר היסטוריה משפחתית והיסטוריה אישית של סרטן השד או השחלות, ולעתים, היסטוריה אישית של סוגי סרטן אחרים.

התוכנית הגנטית שלך לסרטן

בדיקות מעבדה מול בית

בדיקות אבחון לגורמים גנטיים לסרטן השד נעשו באופן מסורתי במסגרת רפואית, כאשר בדיקה גנטית הוזמנה ופירשה על ידי רופא. באופן כללי, ייעוץ גנטי ותכנון טיפול מסודרים יחד איתו.

בין היתרונות לכך, סביר להניח כי הטיפול במדגם שלך יטופל באופן מהימן והרופא שלך יעבור לתוצאות, מה שיכול לעזור לך להבין את הממצאים.

ביטוח הבריאות שלך עשוי לשלם או לא לשלם עבור בדיקות גנטיות קליניות לסרטן השד, אך סבירות גבוהה יותר כי העלות תכוסה אם תעמוד בקריטריונים המומלצים המפורטים לעיל. ביטוח לא צפוי לכסות בדיקה גנטית בבית.

עם זאת, בגלל חומרת המחלה, יש נשים שבוחרות לבצע בדיקות גנטיות גם אם ביטוח הבריאות שלהן לא יכסה את העלות. הם עשויים לעשות זאת במסגרת קלינית או לבחור להשתמש בערכות בדיקה בבית.

בדיקות בבית נגישות בקלות (רבות ניתן להזמין באינטרנט או אפילו לרכוש בבית מרקחת) ולחלקן יש תג מחיר זול יותר מאשר בדיקה שתעבור דרך הרופא שלך. אך ישנם שיקולים חשובים אחרים שיש לזכור.

דיוק

המעבדה בה משתמש הרופא שלך חלה על פי הוראות תקנות פדרליות ואולי גם דרישות מדינה נוספות הנוגעות לאופן ביצוע הבדיקה, הכישורים של אנשי המקצוע במעבדה ונהלי בקרת האיכות. על פי הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב, סטנדרטים אלה (תיקוני השיפור במעבדה קלינית, או CLIA) מסייעים להבטיח את תוקפם האנליטי של בדיקות גנטיות - כלומר עד כמה המבחן מנבא האם קיים גן או שינוי גנטי.

עם זאת, לא כל הבדיקות הגנטיות ישירות לצרכן לסרטן השד או כל מחלה אחרת הינן מאושרות על ידי CLIA, כך שלא תוכלו להיות בטוחים שהתוצאות מדויקות. בנוסף, תוצאת בדיקה שלילית עשויה להיות שאין לך את הגן המסוים שבדיקת הבית מביטה בו, אך אין זה אומר שאין לך גן אחר שמשפיע על הסיכון שלך.

מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) מזהיר כי אין לראות בבדיקות בבית תחליפים להערכה על ידי הרופא.

השגת תוצאות

כשאתה עורך מבחן בבית, אתה, מבחינות רבות, לבד. אתה לבד מקבל את התוצאות - ואתה לבד מחליט מה לעשות (או לא לעשות) איתן. במקרים מסוימים, תוצאות חיוביות עלולות לגרום למצוקה רגשית שאחרת ניתן היה לבדוק או לנהל על ידי רופא. מקובל גם שאנשים מפרשים תוצאות לא נכונות ומשמעותן, ומציירים תמונה לא מדויקת של הסיכון לסרטן השד שלהם.

למעשה, מומחים הביעו חשש שהבדיקה הגנטית המופעלת על ידי סרטן השד עשויה להעניק לנשים וליקיריהן תחושת ביטחון כוזבת אם הבדיקה לא מציגה גן פגום.

חלק מערכות הבדיקה בבית כוללות מספר טלפון אליו תוכלו להתקשר לייעוץ גנטי. אמנם זה יתרון, אך אל תצפה לקבל את אותה עזרה בהחלטות הטיפול כפי שהיית עושה כאשר אתה פונה לרופא שלך. יתכן שיינתן לך מידע מדויק על אחוז האנשים עם מוטציה גנטית ספציפית שעוברים לפתח סרטן השד, למשל, אך המידע הזה לא יוכנס להקשר שֶׁלךָ היסטוריה משפחתית ורפואית מלאה, וזה יתרון שהרופא שלך יכול לספק.

כשמדובר בסוגיה בריאותית כה גדולה, רוב הנשים ייהנו מהכוונה מקצועית של צוות רפואי שיש לו ניסיון במחלה.

ערכות בדיקת גנים מסרטן השד

בדיקת הגן הראשונה לסרטן השד שאושרה על ידי ה- FDA (וכיום, היחידה), דוח הסיכון לבריאות גנטית (GHR) של שירות הגנום האישי (BRH) / BRCA2 (גרסאות נבחרות), אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA). בשנת 2018. ערכת הבדיקה מסופקת על ידי 23andMe, חברה פופולרית להפקת דוחות המזהים את מוצאו של האדם ואת ארצות המוצא שלו.

הבדיקה בבית יכולה לזהות שלוש מוטציות גנטיות שונות מסוג BRCA1 ו- BRCA2 הנוטות להיות קשורות לסרטן השד בקרב נשים ממוצא יהודי אשכנזי. על פי הדיווחים, לנשים אשכנזיות שנבדקות חיוביות לחריגות גנטיות אלו יש סיכוי של 50% עד 75% לחלות בסרטן השד, וזה גבוה משמעותית מהסיכון לנשים שאינן סובלות ממוטציות. באוכלוסיות אתניות אחרות.

הבדיקה הגנטית המסוימת הזו הועלה לראשונה על ידי 23andMe בשנת 2010 והופסקה בדחיפת גורמי הרגולציה עד שבדיקות נוספות אימתו את דיוק התוצאות. לאחר שאושרה בדיקה נוספת על פי התקנים הרגולטוריים, הבדיקה הפכה שוב לזמינה.

בדיקות גנטיות בבית זמינות באמצעות חברות אחרות, וניתן לערוך בדיקות גנטיות למחלות אחרות מלבד סרטן השד. אמנם ערכות בדיקה אחרות עשויות לספק מידע רב ערך, אך לצרכן קשה לדעת בוודאות. מכיוון שערכות בדיקה שאינן מאושרות פדרלית לא עברו את תהליך אישור ה- FDA הקפדני, לא ברור אם הן עובדות. ומכיוון שהם אינם מוסדרים על ידי ה- FDA, ייתכן שלא תהיה לך גישה לנתונים ולרשומותיהם.

תמונה חלקית של הסיכון שלך

בדיקת 23andMe מגלה רק שלוש מתוך יותר מ -1,000 מוטציות BRCA ידועות. ישנם מספר גנים ידועים אחרים לסרטן השד, ויש אפילו מוטציות גנטיות אחרות BRCA1 ו- BRCA2 הקשורות למחלה.

אף על פי שהיא שימושית במידה מסוימת, יש לזכור עובדה חשובה זו. בהודעתו על האישור, ה- FDA הדגיש זאת ואמר: "בדיקה זו מספקת מידע לאנשים מסוימים העשויים להיות בסיכון מוגבר ואשר בדרך כלל לא יקבלו בדיקות גנטיות ... אך יש לה הרבה אזהרות."

חשוב שתשתמש בזה ובכל מבחן עשה זאת בעצמך עם מודעות מלאה למה שהוא יכול ומה לא יכול לעשות.

6 הערכות הטובות ביותר לבדיקת DNA לשנת 2020

ביצוע מבחן בבית

אם החלטת להתקדם בבדיקה גנטית עשה זאת בעצמך לסרטן השד, עליך לתאם פגישה עם הרופא שלך מבעוד מועד כדי לדון במה עליך לעשות עם התוצאות כאשר הן נכנסות. אם יש לך חבר או בן משפחה. אתה מרגיש בנוח לשתף את החוויה הזו, להסביר את התוכנית שלך ולשאול אם אתה יכול לסמוך על התמיכה שלהם.

אם ברצונך לבצע בדיקה גנטית לסרטן השד, אתה יכול לקנות אותה באופן מקוון או ללא מרשם ולנהל את הבדיקה לבד.

פשוט תאסוף דגימת רוק בהתאם להוראות החבילה, תארז אותה כראוי כדי להישלח בדואר לניתוח ותמתין לתוצאות.

כאשר התוצאות חיוביות

אם יש לך תוצאה חיובית בבדיקה גנטית בבית, עליך לדון ולאמת את התוצאות שלך עם הרופא שלך. יתכן שתזדקק לבדיקות גנטיות נוספות שיכולות לזהות מגוון שונה של גנים ממה שהבדיקות בבית עושות או שרלוונטיות יותר להיסטוריה המשפחתית שלך ולגורמי הסיכון.

חלק מהנשים שיש להן סיכון גנטי ידוע לסרטן השד בחרו בבדיקות אבחון נוספות כמו הדמיה וביופסיה. וכמה נשים אפילו נקטו בצעד הדרסטי יותר לעבור טיפול כירורגי מראש - גם בהיעדר סרטן.

נשים עם גנים לסרטן השד עברו הליכים כמו כריתת שד (הסרת שדיים), כריתת שחלות (הסרת השחלות) או כריתת רחם (הסרת הרחם) מכיוון שמוטציות מסוימות של סרטן השד קשורות גם לסיכון מוגבר לסרטן השחלות או הרחם. .

עם כל אלה בחשבון, מתברר כי החלטות לגבי המשך אבחון והמשך טיפול הן מורכבות מאוד ומשנות חיים, ודורשות תשומות וייעוץ מאנשי מקצוע רפואיים מנוסים אשר ראו את תוצאות הסרטן כמו גם את תוצאות הטיפול.

שלב מוקדם של סרטן השד - ההחלטה מה לעשות

כאשר התוצאות שליליות

לא ברור בדיוק כיצד ומדוע מופיע סרטן השד. בשלב זה, רוב סוגי סרטן השד אינם קשורים למוטציה גנטית או למרכיב משפחתי / תורשתי. נשים רבות שחלות בסרטן השד הן הראשונות במשפחותיהן שחלו במחלה.

ישנם סוגים רבים ושונים של סרטן השד, כגון קרצינומה מדולרית, קרצינומה פפילרית, קרצינומה צינורית ועוד. לכל אחד מהסוגים הללו מראה שונה במיקרוסקופ, וסביר להניח שלכל סוג יש סיבה אחרת. סביר מאוד להניח שיש יותר מסיבה אחת לכל סוג סרטן השד. גורמי סיכון מסוימים כוללים עישון, חשיפה לטיפול הורמונלי והשמנת יתר.

לכן חשוב מאוד לא לקחת תוצאת בדיקה תקינה כיוון שבטוח ב 100% שאתה לא נמצא בסיכון לחלות בסרטן השד. זכור גם כי בדיקות גנטיות בבית יכולות לאתר רק כמה מהגנים הידועים של סרטן השד.

ההקרנה המומלצת לסרטן השד עדיין חלה עליך גם אם יש לך בדיקה גנטית תקינה.

בדיקות סרטן השד

חשוב לדעת שגם אם אין לך אף אחד מהגנים הידועים כקשורים לסרטן השד, עדיין תוכל לפתח את המחלה. בדיקות שד קליניות (בבדיקת הבאר השנתית שלך), בדיקות ממוגרפיה (החל מגיל 45, אלא אם כן הומלץ אחרת על ידי הרופא) ובדיקות עצמיות חודשיות בשד הן בין הדרכים המהימנות ביותר לבדיקת סרטן השד.

מילה מ- Wellwell

כשיש לך גישה לבדיקה שיכולה לחזות את הסיכויים שלך לחלות בסרטן שד דמוי מחלה, זה אולי נראה קשה לוותר על ההזדמנות הזו. עם זאת, בשלב זה, בדיקה בבית יכולה לזהות רק כמה מהגנים הרבים של סרטן השד. לקחת אחריות על הבריאות שלך הוא צעד מעצים. רק שים לב שתזדקק לתמיכה רפואית, חברתית ורגשית אם תקבל תוצאות חיוביות. וזכרו: אמנם תוצאה שלילית היא אידיאלית, אך אין להתייחס אליה כהבטחה שלעולם לא תחלו בסרטן השד.