תוֹכֶן
תסמונת בארטר היא הפרעה תורשתית נדירה המעכבת את יכולתן של הכליות לספוג מחדש מלח, אשלגן, סידן ואלקטרוליטים אחרים, מה שמוביל לאובדן יתר של כל התרכובות הללו בשתן. ידוע גם בשם נפרופתיה מבזבזת מלח, תסמונת בארטר מאופיינת בהתייבשות, עייפות, התכווצויות, חולשה, עצמות שבירות והקשחת הכליות (גלומרולוסקלרוזיס). ניתן לאבחן את המחלה בבדיקות דם ובניתוח במתן שתן ולאשר אותה בבדיקה גנטית. הטיפול מכוון לניהול תסמיני המחלה על בסיס כל מקרה לגופו. אין תרופה לתסמונת בארטר.תסמונת בארטר נקראת על שם ד"ר פרדריק בארטר שתיאר לראשונה את ההפרעה הגנטית בשנת 1962.
סוגי תסמונת בארטר
ישנם חמישה סוגים עיקריים של תסמונת בארטר, שכל אחד מהם קשור למוטציה גנטית ספציפית. תלוי בסוג המעורב, תסמינים של תסמונת בארטר עשויים להופיע בזמן הלידה או בסמוך לה (לפני הלידה) או מאוחר יותר בחיים.
- סוג 1: לפני הלידה
- סוג 2: לפני הלידה
- סוג 3: נחשב לתסמונת בארטר "קלאסית" עם תסמינים המאובחנים בדרך כלל בגיל בית הספר ואילך
- סוג 4: לפני הלידה
- סוג 5: לפני הלידה
בהתאם למוטציה המעורבת, הסימפטומים יכולים לנוע בין קלים (כמו בסוג 3 "קלאסי") לחמור (במיוחד בסוגים 4 ו -5).
המוטציות יכולות להכתיב איזה סוג של תסמינים מתפתחים והאם יש סיכוי גבוה יותר שבנים הם בנות.
תסמינים
תסמונת בארטר עשויה להתברר לפני שנולד תינוק הסובל מהמצב, ולהופיע כהצטברות יתר של מי השפיר (פולי-הידרמניוס) בין 24 ל -30 שבועות להריון.
תינוקות עם תסמונת בארטר בדרך כלל משתינים יתר על המידה (פוליאוריה), מראים סימני צמא מוגזם (פולידיפסיה) וחווים הקאות ושלשולים. למרות שפולירויה בילודים עלולה להיות מסכנת חיים, תפקוד הכליות של תינוקות מסוימים הסובלים ממצב זה מתרמל בתוך שבועות ואינו דורש טיפול נוסף.
בין הסימפטומים האופייניים לתסמונת בארטר:
- אובדן יתר של המלח עלול לגרום להתייבשות, עצירות, חשק למלח, פוליאוריה, פולידיפסיה, והתעוררות בלילה להטלת שתן (נוקטוריה).
- אובדן מוגזם של אשלגן יכול להוביל להיפוקלמיה (אשלגן נמוך בדם) המאופיין בחולשת שרירים, התכווצויות, עייפות, דפיקות לב, קשיי נשימה, בעיות עיכול ואובדן שמיעה סנסוריאלי.
- אובדן יתר של סידן בשתן (hypercalciuria) עלול לעכב את התפתחות העצם אצל ילדים ולגרום לעצמות המוחלשות באוסטאופניה ולאובדן עצם.
הסימפטומים של תסמונת בארטר יכולים להשתנות באופן משמעותי בקרב ילדים, כאשר חלקם חווים רק קלים. אלו הסובלים מסימפטומים לפני הלידה נוטים להיות טובים יותר, בעיקר משום שאובדן מלח, אשלגן או סידן עלול להפריע להתפתחות העובר הרגילה.
סיבות
תסמונת בארטר היא דפוס רצסיבי אוטוזומלי, כלומר שני עותקים של גן לא תקין - אחד מהאב ואחד מהאם - חייבים להיות נוכחים כדי שהמחלה תתפתח.
תסמונת בארטר נגרמת על ידי מוטציות באחד משבעה גנים שונים, שכל אחד מהם קשור לסוג ספציפי של תסמונת בארטר. מוטציות נוספות עלולות לגרום לתתי סוגים עם מגוון שונה של תסמינים או חומרת מחלה.
הגנים נועדו לקודד חלבונים המעבירים מלח ואלקטרוליטים כמו אשלגן וסידן לכליות לספיגה חוזרת בלולאה של הנל (הצינורית בצורת U בה מים ומלח מוחזרים משתן). אם הגנים עוברים מוטציה, החלבונים הנוצרים אינם יכולים להעביר חלק או את כל התרכובות הללו דרך תאי הלולאה של הנלה.
המוטציות הגנטיות הספציפיות מעניקות לחמשת הסוגים העיקריים של תסמונת בארטר:
| שמות | סוּג | מוטציות גנים | פרטים |
| תסמונת בארטר לפני הלידה | 1 | SLC12A1, NKCC2 | נוטה להיות קשה עם סיכון לפוליהידרמניונים ולידה מוקדמת |
| תסמונת בארטר לפני הלידה | 2 | ROMK, KCNJ1 | נוטה להיות קשה עם סיכון לפוליהידרמניונים ולידה מוקדמת |
| תסמונת בארטר קלאסית | 3 | CLCNKB | נוטה להיות מתון יותר מצורות אחרות של המחלה |
| תסמונת בארטרס עם חירשות חושית | 4 | BNDS | נוטה להיות חמור עם אובדן שמיעה הנגרם כתוצאה מנזק לפני הלידה בעצב השמיעה |
| תסמונת בארטר עם היפוקלצמיה דומיננטית אוטוזומלית | 5 | CASR | בדרך כלל חמור ומשפיע בעיקר על בנים עם עיכובים בגדילה, עצמות שבירות ואובדן שמיעה |
תסמונת בארטר היא נדירה, והיא פוגעת רק באחת מכל 1.2 מיליון לידות. זה קורה לעיתים קרובות יותר בילדים שנולדים להורים שהם קשרי גומלין (קשורים קשר הדוק). נראה כי המצב נפוץ יותר בקוסטה ריקה ובכווית מאשר באוכלוסייה אחרת.
יש מעט מחקרים לגבי תוחלת החיים אצל ילדים עם תסמונת בארטר, אך מרבית הראיות מצביעות על כך שהסיכויים טובים אם המחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם.
למרות ההשפעה שיכולה להיות לתסמונת בארטר על הכליות, אי ספיקת כליות היא נדירה.
אִבחוּן
תסמונת בארטר מאובחנת על סמך סקירת התסמינים וההיסטוריה הרפואית לצד בדיקות דם ושתן שונות. מכיוון שההפרעה כל כך נדירה, לעתים קרובות יש צורך בקלט של גנטיקאי, יועץ גנטי ומומחים אחרים.
בדיקות דם לאבחון תסמונת בארטר מחפשות רמות נמוכות של אשלגן, כלוריד, מגנזיום וביקרבונט בדם וכן רמות גבוהות של ההורמונים רנין ואלדוסטרון.
בדיקת שתן מחפשת רמות גבוהות באופן חריג של נתרן, כלוריד, אשלגן, סידן ומגנזיום בשתן וכן נוכחות של פרוסטגלנדין E2 (סמן לדלקת בכליות).
לעתים קרובות ניתן לאבחן את צורות הלידה של תסמונת בארטר לפני הלידה כאשר מתגלה פולי-הידרמניוס ללא נוכחות של מומים מולדים. ישנן רמות גבוהות של כלוריד ואלדוסטרון במי השפיר.
בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לאשר אבחנה. ישנן מספר בדיקות גנטיות שיכולות לזהות את המוטציות השונות הקשורות לתסמונת בארטר, וזמינות רק דרך מעבדות גנטיות מיוחדות.
ייתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות נוספות כדי להבדיל בין תסמונת בארטר לבין הפרעה קשורה אך תורשתית קלה יותר המכונה תסמונת גיטלמן.
יַחַס
המטרה העיקרית בטיפול בתסמונת בארטר היא להחזיר את מאזן הנוזלים והאלקטרוליטים. אופן ביצוע הדבר תלוי במידה רבה בחומרת הסימפטומים.
יש ילדים הזקוקים לניהול מינימלי או שמאזן הנוזל / אלקטרוליטים שלהם עלול להיות תקין מאליו ללא טיפול. אחרים עשויים לדרוש טיפול לכל החיים מצוות ספקים, כולל רופא ילדים, רופא כללי ו / או נפרולוג.
תרופות
תוספי נתרן, אשלגן כלורי ומגנזיום משמשים לעיתים קרובות לתיקון חוסר איזון באלקטרוליטים. ניתן לרשום תרופות אחרות לטיפול בדלקות וברמות פרוסטגלנדין נמוכות המקדמות שתן מוגזם, כגון תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) כמו אדוויל (איבופרופן), Celebrex (celecoxib) ו- Tivorbex (indomethacin).
ייתכן שיהיה צורך בחוסמי חומצה בבטן כמו פפציד (famotidine) ו- Tagamet (cimetidine) כדי להפחית את הסיכון לכיבים ודימום הנגרמים כתוצאה משימוש ממושך ב- NSAID.
ייתכן שיהיה צורך בתרופות אחרות, כמו אנטגוניסטים של אלדוסטרון, חוסמי קולטן לאנגיוטנסין II ומעכבי אנזים להמרת אנגיוטנסין (ACE) להפחתת רמות הרנין והסיכון לפגיעה בכליות.
תלוי באילו אלקטרוליטים אין איזון, יש אנשים שעשויים להזדקק למשתנים חוסכי אשלגן כמו ספירונולקטון או עמילוריד כדי להגביר את הפרשת הנתרן בשתן אך לשמור על אשלגן.
מה כדאי לדעת על תרופות משתנותהתערבויות אחרות
השתלת כליה יכולה לתקן הפרעות קשות והיא נעשתה, במקרים נדירים, כאשר מישהו פיתח סיבוך של אי ספיקת כליות.
תינוקות עם תסמינים חמורים ומסכני חיים עשויים לדרוש החלפת מלח (IV) ומים. ילדים שאינם מצליחים לשגשג נהנים לעיתים קרובות מטיפול בהורמון גדילה כדי להתגבר על פיגור בצמיחה וקומה נמוכה. ניתן להשתמש בשתלי שבלול לטיפול בחירשות הקשורה לתסמונת בארטר מסוג 4.
בנוסף לתוספים ולחות נאותה, ניתן לעודד ילדים לאכול מזונות עשירים במלח ואשלגן (עם פיקוח).
כאשר ילד עם תסמונת בארטר מתבגר, המצב בדרך כלל הופך להיות קל יותר לניהול.
מתי אני צריך מומחה לכליות?מילה מ- Wellwell
תסמונת בארטר היא הפרעה גנטית נדירה שעלולה להיות חמורה, אם בדרך כלל ניתן לנהל אותה באמצעות תזונה, תרופות ותוספים. גם כאשר הסימפטומים חמורים, ישנם טיפולים הזמינים בכדי להחזיר את השמיעה ולתקן תפקוד לקוי של הכליות.
התחזית לאנשים עם תסמונת בארטר השתפרה במידה ניכרת בשנים האחרונות. עם ניהול נכון של החיים כל החיים, כולל לחות מספקת ושמירה על אלקטרוליטים, רוב האנשים עם תסמונת בארטר יכולים להימנע מסיבוכים ארוכי טווח (כגון אי ספיקת כליות) ולחיות חיים תקינים ויצרניים.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל