תוֹכֶן
- מהו מחסור ב- G6PD?
- מה גורם למחסור ב- G6PD?
- מי נמצא בסיכון למחסור ב- G6PD?
- מהם התסמינים של אנמיה המוליטית?
- כיצד מאבחנים מחסור ב- G6PD?
- כיצד מטפלים במחסור ב- G6PD?
- חיים עם מחסור ב- G6PD
- נקודות מפתח לגבי מחסור ב- G6PD
- הצעדים הבאים
מהו מחסור ב- G6PD?
מחסור ב- G6PD הוא מצב תורשתי. זה כאשר לגוף אין מספיק אנזים הנקרא G6PD (גלוקוז -6-פוספט דה-הידרוגנאז). אנזים זה מסייע לתאי הדם האדומים לעבוד כראוי. מחסור באנזים זה עלול לגרום לאנמיה המוליטית. זה כאשר תאי הדם האדומים מתפרקים מהר יותר מכפי שהם נוצרים.
מה גורם למחסור ב- G6PD?
מחסור ב- G6PD עובר בתורשה. פירוש הדבר שהוא מועבר מההורים דרך הגנים שלהם.
נשים הנושאות עותק אחד של הגן יכולות להעביר מחסור ב- G6PD לילדיהן.
- גברים שמקבלים את הגן סובלים ממחסור ב- G6PD.
- נשים שמקבלות את הגן הן נשאות. לעתים קרובות אין להם תסמינים. אבל הם יכולים להעביר את הגן לילדיהם.
מי נמצא בסיכון למחסור ב- G6PD?
מחסור ב- G6PD מופיע לרוב אצל גברים. זה נדיר אצל נשים.
ההפרעה פוגעת בכ -10% מהגברים האפרו-אמריקאים בארה"ב. היא שכיחה גם בקרב אנשים מאזור הים התיכון, אפריקה או אסיה.
חומרת ההפרעה משתנה, תלוי בקבוצה. באפרו-אמריקאים הבעיה קלה. זה משפיע בעיקר על כדוריות דם אדומות ישנות יותר. אצל לבנים ההפרעה לרוב חמורה יותר. בקבוצה זו תאי דם אדומים צעירים מושפעים.
מהם התסמינים של אנמיה המוליטית?
G6PD עלול לגרום לאנמיה המוליטית. זה כאשר תאי הדם האדומים מתפרקים מהר יותר מכפי שהם נוצרים. תסמינים של אנמיה המוליטית כוללים:
- עור חיוור
- הצהבה של העור, העיניים והפה (צהבת)
- שתן בצבע כהה
- חום
- חוּלשָׁה
- סְחַרחוֹרֶת
- בִּלבּוּל
- צרות בפעילות גופנית
- טחול וכבד מוגדלים
- עלייה בקצב הלב
- רחש לב
הסימפטומים של אנמיה המוליטית עשויים להיראות כמו בעיות בריאותיות אחרות. תמיד פנה לרופא המטפל שלך לצורך אבחנה.
כיצד מאבחנים מחסור ב- G6PD?
הרופא שלך יכול לאבחן מחסור ב- G6PD באמצעות בדיקת דם פשוטה. יתכן שתזדקק לבדיקה זו אם:
- המשפחה שלך מגיעה מאזור שבו מצב זה שכיח
- יש לך היסטוריה משפחתית של מחסור ב- G6PD
- יש לך צורה לא ידועה של אנמיה
הספק שלך עשוי לחזור על בדיקות כדי לבצע אבחנה מדויקת.
כיצד מטפלים במחסור ב- G6PD?
ברוב המקרים, מחסור ב- G6PD אינו גורם לבעיות. בעיות עלולות להתרחש אם אתה נחשף לתרופות או למזונות העלולים לפגוע בתאי הדם שלך. בהתאם לפגם הגנטי שלך, ייתכן שתוכל להתמודד עם כמות קטנה של חשיפות אלה.
הרופא שלך יגלה את הטיפול הטוב ביותר על סמך:
- הגיל שלך, הבריאות הכללית וההיסטוריה הרפואית שלך
- כמה אתה חולה
- עד כמה אתה יכול להתמודד עם תרופות, פרוצדורות או טיפולים מסוימים
- כמה זמן המצב צפוי להימשך
- דעתך או העדפתך
הטיפול עשוי לכלול:
- הימנעות מתרופות, אוכלים וחשיפות סביבתיות מסוימות
- אומר לספקים שלך שיש לך מחסור ב- G6PD
- פנה לספק שלך לפני נטילת תרופה כלשהי
חיים עם מחסור ב- G6PD
אם יש לך מצב זה, יהיה עליך להימנע מדברים העלולים לגרום לאנמיה המוליטית. אלו כוללים:
- אספירין, ומוצרים שיש בהם אספירין
- אנטיביוטיקה מסוימת
- פול
- כדורי עש
נקודות מפתח לגבי מחסור ב- G6PD
- מחסור ב- G6PD הוא היעדר אנזים (גלוקוז -6-פוספט דה-הידרוגנאז) בדם.
- זוהי בעיה בריאותית גנטית אשר לרוב עוברת בירושה על ידי גברים. נשים בדרך כלל לא משיגות את זה. אבל הם יכולים להיות נשאים ולהעביר את זה לילדיהם.
- זה יכול לגרום לאנמיה המוליטית. זה כאשר תאי הדם האדומים מתפרקים מהר יותר מכפי שהגוף יכול לגרום להם.
- זה משפיע על כ -10% מהגברים האפרו-אמריקאים בארה"ב. זה נפוץ גם בקרב אנשים מאזור הים התיכון, אפריקה או אסיה.
- הטיפול כולל הימנעות מתרופות מסוימות, מזונות ומחשיפות סביבתיות.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
- שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.
- דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
- דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
- אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.