הסיכון לגידולים בשחלות ולסרטן העור גדל עם תסמונת nevus של תאי הבסיס (נקראת גם תסמונת גורלין או קרצינומה של תאי הבסיס nevoid), תסמונת גנטית סרטנית דומיננטית אוטוזומלית. מאפיינים הקשורים לתסמונת נבוס תאי הבסיס עשויים לכלול את הדברים הבאים:
התפתחות של יותר מ -2 קרצינומות של תאי בסיס (סרטן השכבה החיצונית של העור) לפני גיל 20
ציסטות בלסת
מראה פנים אופייני
הסתיידות של הפאלקס (וריאציה במראה הגולגולת הנראית בצילומי רנטגן)
בורות בכפות הידיים ובכפות הרגליים
מקרוצפליה (גודל ראש מוגדל)
הפרעות בצלעות או בחוליות
סיכון מוגבר למדולובלסטומה (גידול ממאיר במוח) במהלך הילדות
סיכון מוגבר לסיבולת לב או שחלות (גידולים שפירים או לא סרטניים)
תסמונת nevus של תאי הבסיס נגרמת על ידי שינויים בגן מדכא גידולים, הנקרא PTCH1. גן זה ממוקם על כרומוזום 9. מוטציות בגן זה עשויות להגביר את הסיכון לחלק ממחלות הסרטן.
בדיקות גנטיות מולקולריות של PTCH1 זמינות על בסיס קליני.
גנים מדכאי גידולים שולטים בדרך כלל בצמיחת תאים ובמוות תאים. כל אדם נולד עם שני עותקים של כל גן מדכא גידולים, אחד שעובר בירושה מאמו ואחד מאביו. יש לשנות את שני העותקים של גן מדכא גידולים, או לשנות אותם, לפני שאדם עלול לחלות בסרטן. עם תסמונת nevus של תאי הבסיס, המוטציה הראשונה עוברת בירושה מהאם או מהאב. זה קורה ב -70% עד 80% מהמקרים. ב- 20% עד 30% מהמקרים, המוטציה הראשונה אינה עוברת בתורשה. זה מתעורר בפעם הראשונה (דה נובו) אצל האדם המושפע. האם דה נובו או בתורשה, מוטציה ראשונה זו קיימת בכל תאי הגוף מהתפיסה. זה נקרא מוטציה של קו הנבט.
האם אדם שיש לו מוטציה בקו החיידק יפתח סרטן והיכן יתפתחו הסרטן תלוי היכן (איזה סוג תאים) מתרחשת המוטציה השנייה. לדוגמא, אם המוטציה השנייה היא בעור, אז עלול להתפתח סרטן עור. אם זה בשחלה, אז עלול להתפתח סרטן השחלות. תהליך התפתחות הגידול זקוק למעשה למוטציות בגנים מרובי בקרת גדילה. אובדן שני העותקים של PTCH1 הוא רק הצעד הראשון בתהליך. לא ידוע מה גורם למוטציות נוספות אלה. הסיבות האפשריות כוללות חשיפה סביבתית כימית, פיזית או ביולוגית (כגון אור שמש) או טעויות מקריות כאשר התאים מעתיקים את עצמם.
יש אנשים שירשו מוטציה גנטית מדכאת גידול חיידקים עשויים לעולם לא לחלות בסרטן. הסיבה לכך היא שהם לעולם לא מקבלים את המוטציה השנייה הדרושה כדי לדפוק את תפקוד הגן ולהתחיל בתהליך היווצרות הגידול. זה עלול לגרום לסרטן לדלג על דורות במשפחה. אך למעשה, המוטציה קיימת. לאנשים עם מוטציה PTCH1, בין אם הם מפתחים סרטן, יש סיכוי של 50/50 להעביר את המוטציה לכל אחד מילדיהם.
חשוב לזכור כי הגן האחראי על תסמונת נבוס התאים הבסיסיים אינו ממוקם על כרומוזומי המין. לכן, מוטציות יכולות לעבור בירושה מצד האם או מצד האב במשפחה.
אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן, שוחח על כך עם הרופא המטפל שלך ושאל אם עליך לעבור בדיקת תסמונת סרטן משפחתית ולבדוק את התפתחותם של גידולים מסוימים.