תוֹכֶן
ישנן שתי בדיקות הנפוצות לאבחון סיסטיק פיברוזיס (CF): אבדיקת זיעה, המודד את כמות הכלוריד בזיעה, ובדיקה גנטית, המגלה מוטציות כרומוזומליות הקשורות למחלה. בגלל חומרת ה- CF והצורך בטיפול יזום, הילודים נבדקים באופן שגרתי. בעוד שרוב האבחנות נעשות בדרך זו, חלקן מאושרות רק בילדותן או בהמשך חייהן הרבה יותר. סיסטיק פיברוזיס עוברת בירושה מהורים שהם נשאים של הגן הפגום, וניתן לבדוק את הזוגות כדי לראות אם ילדם יכול להיות בסיכון.
בדיקת כלוריד זיעה
מבחן הזיעה, המכונה כראוי יותר מבחן כלוריד הזיעה, נחשב למבחן הבחירה מאז הוצג לראשונה בשנת 1959. הבדיקה מדויקת ביותר עם שיעור חיובי נכון של 98 אחוזים.
איך המבחן עובד
אחד הסימפטומים העיקריים של CF הוא עור בטעם מלוח.
זה נגרם כאשר צורה פגומה של חלבון, המכונה רגולטורית טרנס ממברנה סיסטיק פיברוזיס (CTFR), מונעת את הזרימה הרגילה של מים ויונים מינרליים לתאים ומחוצה להם.
כאשר זה מתרחש בבלוטות הזיעה, הוא מונע את נתרן להיספג מחדש לתאים וגורם להצטברות כלוריד בצינורות הזיעה. כאשר כמויות המוגזמות של נתרן וכלוריד נדחקות קרוב לפני השטח של העור, הן משתלבות ויוצרות מלח. ניתן להשתמש באבחון ברמת ההצטברות על העור, באופן ספציפי, בתכולת הכלוריד, לאישור CF.
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקת הזיעה מהירה, ללא כאבים ולא פולשנית. ניתן להשתמש בו לאבחון אנשים בכל גיל, אם כי תינוקות מתחת לגיל שבועיים או שבעה קילוגרמים לא יוכלו לייצר מספיק זיעה כדי להניב תוצאה מדויקת.
באופן דומה, מצב שכיח המכונה בצקת, המאופיין באגירת נוזלים, עשוי לדלל דגימת זיעה ולעורר תוצאה שלילית כוזבת.
בדיקת הזיעה מתבצעת בדרך כלל בזרוע אך עשויה להיעשות בירך של תינוקות וילדים קטנים יותר. ההליך אורך כשעה.
לביצוע בדיקת זיעה:
- טכנאי המעבדה מניח שתי אלקטרודות על העור, אחת מהן מכילה דיסק עם ג'ל מעורר זיעה הנקרא פילוקרפין.
- זרם חשמלי קטן מועבר לאחר מכן דרך האלקטרודות כדי לעורר את פעילות התרופות. זה גורם לתחושת עקצוצים קלה, אך מעט או אי נוחות.
- לאחר כ -10 דקות, הזרם מכובה ומסירים את האלקטרודות. מנקים את העור ומנקים את נייר הסינון על האזור.
- כאשר נאספה כמות מספקת של זיעה, בדרך כלל לאחר 30 עד 45 דקות, התיקון מוסר ונשלח למעבדה להערכה.
ישנן וריאציות של ההליך, שחלקן משתמשות במכשיר יחיד הנקרא סליל מקרוקטור כדי לבצע את הגירוי החשמלי וגם לאסוף את הזיעה.
תוצאות הבדיקה מוחזרות בדרך כלל תוך יום בערך. כדי להבטיח דיוק, יש לבצע בדיקת זיעה במרפאה המוסמכת על ידי קרן סיסטיק פיברוזיס ללא כוונת רווח (CFF).
פירוש התוצאות
בדיקת הזיעה מסוגלת לאבחן CF על ידי ריכוז הכלור בדגימה שנאספה.
לילדים ומבוגרים טווחי האבחון הם:
- שלילי: פחות מ- 30 ממול / ליטר
- קו גבול: בין 30 ל -59 ממול / ליטר
- חִיוּבִי: 60 ממול / ליטר ומעלה
אם תוחזר תוצאה חיובית, ה- CFF ממליץ לבצע בדיקת זיעה שנייה או בדיקה גנטית עצמאית כדי לאשר את התוצאות.
ניתן להעדיף בדיקה גנטית אם בדיקת הזיעה חיובית מאוד, אך הסימפטומים אינם תואמים לחלוטין ל- CF. הסיבה לכך היא שישנן הפרעות גנטיות אחרות הקשורות לרמות כלוריד גבוהות העלולות לגרום לתוצאה חיובית כוזבת.
אם תוחזר תוצאה גבולית, יש לבצע בדיקת זיעה שנייה אם הייתה שגיאת מעבדה או דגימת איסוף זיעה לקויה. ניתן לשקול גם בדיקות גנטיות.
בדיקה גנטית
ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות גם לאבחון סיסטיק פיברוזיס על ידי איתור מוטציות גנטיות ספציפיות הקשורות למחלה. עד כה, מדענים זיהו יותר מ -2,000 מוטציות העלולות לגרום ל- CF על ידי ייצור צורות פגומות של חלבון CFTR.
איך המבחן עובד
סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה רצוזיבית אוטוזומלית, כלומר אתה צריך לרשת את המוטציה CFTR משני ההורים כדי לחלות במחלה. אם אתה יורש רק מוטציה אחת, לא תהיה לך CF אך אתה נושא שמסוגל להעביר את המוטציה לילדיך.
מכיוון שישנן כל כך הרבה מוטציות CTFR שונות, אין בדיקה אחת המסוגלת לזהות את כל הווריאציות. הבדיקה הגנטית הסטנדרטית, המכונה פאנל ACMG / AGOG, נועדה לאתר את 23 המוטציות הנפוצות ביותר של CFTR. המוטציות נבחרו על פי המלצה משותפת של המכללה האמריקאית לגנטיקה וגנומיקה רפואית (ACMG) והמכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים (ACOG).
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקות גנטיות ל- CF מתבצעות בדרך כלל על דגימת דם, אך ניתן לעשות זאת גם על ידי נטילת ספוגית של תאים מבפנים של לחייך. התוצאות מתקבלות בדרך כלל תוך שלושה עד חמישה ימי עבודה.
פירוש התוצאות
אם משתמשים בבדיקה לאבחון CF, תוצאה חיובית פירושה שיש לך שני עותקים של המוטציה של CFTR וכתוצאה מכך יש לך סיסטיק פיברוזיס.
על סמך סוגי המוטציות שיש לך, ניתן להשתמש בבדיקה גם כדי לחזות עד כמה המחלה עלולה להיות חמורה. לדוגמה, מבין 2,000 המוטציות ב- CTFR פלוס, המוטציה של deltaf508 תימצא בכ- 70 אחוז מהמקרים. אם תורשת שתיים כאלו מהוריך, סביר להניח שתסבול מחסימת נשימה גדולה יותר, הפרשות ריריות עבות יותר ו לבלב בתפקוד גרוע יותר.
בהתבסס על הפרופיל הגנטי שלך, יועץ גנטי יכול לספק לך מידע נוסף על המוטציות הספציפיות שלך ולעבוד עם הרופא שלך כדי לקבוע את הדרך קדימה.
מדריך דיון לרופא סיסטיק פיברוזיס
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
בדיקה לפני הלידה / טרום הלידה
בנוסף לאבחון סיסטיק פיברוזיס, ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לעזור להורים לגלות מה הסיכוי שלהם ללדת תינוק עם CF. כאשר משתמשים בו למטרה זו, המכונה הבדיקה הקרנת מוביל.
ניתן להשתמש בהקרנת מנשא לזוגות המתכננים להיכנס להריון או למי שנמצא בהריון. לשם כך, הן ACMG והן ACOG תומכות בהקרנת נשא כחלק שגרתי של הטיפול לפני הלידה. ניתן לבצע את הבדיקה בפני עצמה (במיוחד אם לאדם יש היסטוריה משפחתית של CF) או כחלק מפאנל מורחב של מספר בדיקות גנטיות.
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה יכולה לקבוע אם לאחד או לשניכם מוטציה של CFTR. המוטציה אינה נדירה כמו שחושבים, כאשר חלק מקבוצות הגזע נמצאות בסיכון גדול בהרבה מאחרות.
מבחינה סטטיסטית, מספר האנשים שנושאים מוטציה ב- CFTR בארצות הברית הוא בערך:
- 1 מכל 29 קווקזים-אמריקאים (מתרגם לסיכון של 1 ל -3,500)
- 1 מכל 46 אמריקאים היספנים (1 מכל 10,000 סיכון)
- 1 מתוך 65 אפרו-אמריקאים (1 מכל 20,000 סיכון)
- 1 מכל 90 אמריקאים אסייתיים (1 מכל 100,000 סיכון)
הבדיקה מבוצעת בתחילה על בן זוג אחד, בדרך כלל האישה אם היא בהריון.
מכיוון שנדרשים שני עותקים של המוטציות כדי ש- CF יתרחש, תוצאה שלילית פירושה שאתה כזוג אינך נמצא בסיכון שילד תינוק עם CF. עם זאת, אם אתה חיובי, בן הזוג שלך צריך להיבדק.
אם שניכם סובלים ממוטציה של CFTR, המשמעות היא שלתינוקכם יש סיכוי של 25 אחוז לסיסטיק פיברוזיס (שתי מוטציות); סיכוי של 50 אחוז להיות נשא (מוטציה אחת; וסיכון של 25 אחוז להיות לא מושפע (ללא מוטציות).
אין, למרבה הצער, שום דבר שאתה יכול לעשות כהורים כדי להשפיע בצורה כזו או אחרת על הסיכויים.
בדיקת אבחון טרום לידתי
אם מבוצעת בדיקה גנטית במהלך ההריון ושניכם חיוביים למוטציית CFTR, יש צורך בבדיקות נוספות כדי לקבוע אם לעובר יש סיסטיק פיברוזיס.
בדיקות אבחון טרום לידתי יכולות לומר לך במידה רבה של וודאות אם העובר חולה במחלה או שהוא פשוט נשא. ישנם שני נהלים בהם ניתן להשתמש כדי לאסוף מדגם לבדיקה:
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר הוא הליך בו מופקת כמות קטנה של נוזלים מהשק המקיף את העובר. זה נעשה בדרך כלל בין 15 ל -20 שבועות להריון, אך ניתן לבצע אותו עד למועד הלידה.
- דגימת וילה כוריונית (CVS) הוא הליך נוסף בו מתקבלים תאים מההשקעות דמויי האצבעות על השליה להערכה. ניתן לבצע CVS בין 10 ל -13 שבועות להריון.
אם החקירה מאשרת שלתינוקך יש CF, תיפגש עם יועץ גנטי ו- OB-GYN שלך כדי לדון באפשרויות שלך.
הקרנת יילודים
סינון יילודים של סיסטיק פיברוזיס מתבצע באופן שגרתי כך שניתן להתחיל טיפול מוקדם כדי למנוע רבים מהביטויים החמורים יותר של המחלה.
בעוד שלכל 50 המדינות ומחוז קולומביה יש כעת חוקים המחייבים בדיקה שגרתית של CF אצל תינוקות, פרוטוקולי הבדיקה משתנים בהתאם למדינה.
מאז יישום הסינון האוניברסלי בשנת 2010, שיעור אבחנות ה- CF בילודים עלה מ -10% בשנת 2006 ליותר מ -60% עד שנת 2013.
אופן ביצוע הבדיקה
ילודים נבדקים בדרך כלל ביום הראשון או השני לחיים. דגימת דם נלקחת מניקור מחט בעקב התינוק ומונחת על גבי כרטיס (הנקרא כרטיס גוטרי) ונשלחת למעבדה ממלכתית לניתוח.
ההקרנה מבוצעת בשלושה שלבים:
- הבדיקה הראשונה מחפשת אנזים בלבלב המכונה טריפסינוגן חיסוני (IRT), המהווה סמן למחלה. בעוד IRT מוגבר מרמז מאוד על CF, מצבים אחרים יכולים לגרום לעלייה, כולל לידה מוקדמת. ככזה, זה לא כל כך אבחנתי של CF כמו זה דגל אדום של המחלה.
- אם ה- IRT הוא גבוה, מבוצעת בדיקה גנטית. אם הבדיקה חיובית, המשמעות היא שהתינוק סובל מ- CF או שהוא נשא.
- כדי לאשר סופית את האבחנה, מבוצעת בדיקת זיעה.
זו אמנם שיטת הסינון האידיאלית, אך לא כל המדינות מחייבות בדיקות גנטיות כחלק מההערכה השגרתית. יש מדינות שדורשות IRT בלבד. במקרה זה, במקום לעבור לבדיקה גנטית, נבדק התינוק מחדש כשבני שבועיים. אם ה- IRT השני גבוה, מועבר את התינוק ישירות למבחן זיעה.
מדינות אחרות מכתיבות את השימוש הן בבדיקות IRT והן בבדיקות גנטיות, ומבטלות את הצורך בביקור שני (ואבחון שעלול להחמיץ).
אבחנות דיפרנציאליות
בעוד שהבדיקות המשמשות לאבחון סיסטיק פיברוזיס מדויקות ביותר, יתכנו מקרים בהם התוצאות אינן חד משמעיות. יכול להיות שהייתה שגיאה במעבדה או שהתסמינים, למרות שהם מרמזים על סיסטיק פיברוזיס, הם למעשה משהו אחר.
במקרים כאלה, הרופא שלך עשוי לרצות לבחון סיבות אפשריות אחרות. ביניהם:
- אַסְתְמָה יכול לחקות ולפעמים להתקיים יחד עם הסימפטומים הנשימתיים של CF. מכיוון שאין בדיקות אבחוניות לאסתמה, זה יכול להיות מובחן רק על ידי היעדר מציצה באצבע (שכיחה בקרב אנשים עם CF) או היעדר ריר במהלך התקף נשימה חריף.
- ברונכיאקטזיס הוא מצב בו נזק שנגרם לריאותך מקשה על ניקוי הריר. בעוד ש- CF יכול לגרום לסימפונות, כך גם דלקת ריאות ושחפת. כדי להבדיל בין הסיבות, הרופא עשוי לבצע בדיקת כיח כדי לבדוק אם קיימים נגיפים, פטריות או חיידקים, או להזמין בדיקת דם או עור לשחפת.
- מחלת צליאק חולק תסמינים דומים של מערכת העיכול עם CF. בדרך כלל ניתן להבדיל באמצעות ביופסיה של המעיים. יתר על כן, אנשים עם צליאק בדרך כלל רואים שיפור בסימפטומים שלהם כאשר גלוטן מוסר מהתזונה שלהם.
- כישלון בשגשוג פירושו שהתינוק שלך לא עולה במשקל כפי שניתן היה לצפות. במקרים מסוימים תת תזונה עלולה לגרום לתוצאה של בדיקת זיעה חיובית כוזבת. היעדר תסמיני נשימה הוא בדרך כלל רמז לכך שהוא אינו CF.
- דיסקינזיה ראשונית של הרירית (PCD) הינה הפרעה גנטית נדירה בה התאים המיקרוסקופיים של מערכת הנשימה, הנקראים סיליה, אינם מתפקדים. ניתן להבדיל בין CF לפי רמות IRT נמוכות.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל