תוֹכֶן
ציסטינוזיס היא הפרעה תורשתית של כרומוזום 17 בה חומצת האמינו ציסטין אינה מועברת כראוי אל מחוץ לתאי הגוף. זה גורם נזק לרקמות ואיברים בכל הגוף. הסימפטומים של ציסטינוזיס עשויים להתחיל בכל גיל והוא משפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני. ישנם רק כ -2,000 אנשים ידועים עם סיסטיסטוזיס בעולם.הגן לציסטינוזיס (CTNS) עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שכדי שילד יירש את ההפרעה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן CTNS, והילד צריך לרשת שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכל אחד מההורים.
תסמינים
הסימפטומים של ציסטינוזיס משתנים בהתאם לצורת המחלה הקיימת. הסימפטומים עשויים לנוע בין קלים לחמורים, והם עשויים להתקדם לאורך זמן.
- ציסטינוזה נפרופתית אינפנטילית: זוהי הצורה הנפוצה והחמורה ביותר של ציסטינוזיס, בה הסימפטומים מתחילים מינקות, לעיתים קרובות לפני גיל שנה. אצל ילדים עם ציסטינוזיס מסוג זה לעיתים קומה נמוכה, שינויים ברשתית העין (רטינופתיה), רגישות לאור (פוטופוביה), הקאות, אובדן תיאבון ועצירות. הם מפתחים גם תפקוד כלייתי לקוי המכונה תסמונת פאנקוני. תסמינים של תסמונת פאנקוני כוללים צמא מוגזם (פולידיפסיה), שתן מוגזם (פוליאוריה) ואשלגן נמוך בדם (היפוקלמיה).
- מאוחר (נקרא גם ציסטינוזה נפרופתית ביניים, צעירה או מתבגרת: בצורה זו, תסמינים בדרך כלל אינם מאובחנים לפני גיל 12, והמחלה מתקדמת לאט לאורך זמן. גבישי ציסטין קיימים בקרנית הלחמית ובעין העצם. תפקוד הכליות נפגע, ואנשים הסובלים מסוג זה של ציסטינוזה עשויים לפתח גם תסמונת פנקוני.
- ציסטינוזה מבוגרת (שפירה או לא-נפרופתית): צורה זו של ציסטינוזה מתחילה בבגרות ואינה מביאה לפגיעה בכליות. גבישי ציסטין מצטברים בקרנית ולחמית העין, ויש רגישות לאור (פוטופוביה).
אִבחוּן
אבחון של ציסטינוזיס מאושר על ידי מדידת רמת הציסטין בתאי הדם. בבדיקות דם אחרות ניתן לבדוק את חוסר האיזון באשלגן ונתרן, וניתן לבדוק את רמת הציסטין בשתן. רופא עיניים יבדוק את העיניים לאיתור שינויים בקרנית וברשתית. דגימת רקמת כליה (ביופסיה) ניתנת לבדיקה במיקרוסקופ לאיתור גבישי ציסטין ולשינויים הרסניים בתאי ומבני הכליות.
יַחַס
התרופה ציסטמין (ציסטגון) מסייעת בסילוק ציסטין מהגוף. למרות שהוא לא יכול להפוך נזק שכבר נגרם, זה יכול לעזור להאט או למנוע התרחשות נזק נוסף. ציסטאמין מועיל מאוד לאנשים עם ציסטינוזיס, במיוחד כשהוא התחיל מוקדם בחיים. אנשים עם פוטופוביה או תסמיני עיניים אחרים עשויים למרוח טיפות עיניים של ציסטאמין ישירות על העיניים.
בגלל תפקוד כלייתי לקוי, ילדים ובני נוער עם ציסטינוזיס עשויים ליטול תוספי מינרלים כגון נתרן, אשלגן, ביקרבונט או פוספט, כמו גם ויטמין D. אם מחלת הכליה מתקדמת לאורך זמן, אחת הכליות או שתיהן עשויות לתפקד בצורה גרועה או לא את כל. במקרה זה, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כליה. הכליה המושתלת אינה מושפעת מציסטינוזה. מרבית הילדים והמתבגרים הסובלים מציסטינוזה מקבלים טיפול קבוע מנפרולוג ילדים (רופא כליה).
ילדים המתקשים לגדול עשויים לקבל טיפולים בהורמון גדילה. ילדים עם ציסטינוזיס אינפנטילי עשויים להתקשות בבליעה, הקאות או כאבי בטן. ילדים אלה נדרשים להערכה על ידי רופא גסטרואנטרולוג ועשויים לדרוש טיפולים נוספים או תרופות בכדי לשלוט בסימפטומים שלהם.