סקירה כללית של תסמונת הרמנסקי-פודלק

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

תסמונת הרמנסקי-פודלק היא מצב גנטי נדיר הגורם לפיגמנטציה קלה באופן חריג של העור, השיער והעיניים (לבקנות עיניים).

אנשים הסובלים מהמצב עלולים לסבול גם מהפרעות דימום, מצבים המשפיעים על הריאות ועל מערכת העיכול, והם נמצאים בסיכון מוגבר לנזק מחשיפה לשמש.

ישנם תשעה סוגים של תסמונת הרמנסקי-פודלק. כל סוג משתנה בחומרתו ויכול להיות קשור למצבים רפואיים אחרים.

בדיקות גנטיות טרום לידתי יכולות לעיתים קרובות לאבחן את תסמונת הרמנסקי-פודלק. אבחון מוקדם הוא אידיאלי על מנת להבטיח טיפול נכון של המצב, כמו גם כדי למנוע סיבוכים רפואיים שעלולים להיות חמורים.

תסמינים

המראה האופייני של תסמונת הרמנסקי-פודלק הוא עור, שיער ועיניים בהירים באופן חריג (המכונה גם לבקנות חלקית).

עם זאת, שני תסמינים מבדילים בין תסמונת הרמנסקי-פודלק לבין לבקנות עיניים: הפרעות בתפקוד הטסיות והפרעות דימום.

הסוגים השונים של האלביניזם

80-99% מהאנשים הסובלים מהמצב סובלים מסימפטומים שעלולים להוביל לסיבוכים רפואיים. בעיות בריאותיות אפשריות כוללות:

• ספירת תאי דם לבנים נמוכה וירידה בתפקוד החיסוני. מערכת חיסונית לקויה הופכת אדם לרגיש יותר למחלות ופציעות ומקשה עליו להחלים.
• דימום יתר ו / או חבורות. אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק יכולים לחוות זרימת מחזור מוגזמת וכבדה.
• בעיות ראייה. אנשים עשויים שלא לראות טוב או שיש להם תנועות עיניים חריגות המשפיעות על ראייתם.

תסמינים של תסמונת הרמנסקי-פודלק המשפיעים במיוחד על הראייה כוללים:

• עיניים מצולבות (פזילה)
• קוצר ראיה (קוצר ראייה)
• חוסר פיגמנטציה בעיניים (לבקנות עיניים)
• רגישות קיצונית לאור (פוטופוביה)

אנשים עם סוגים מסוימים של תסמונת הרמנסקי-פודלק עלולים לפתח צלקות ברקמת ריאותיהם (פיברוזיס ריאתי). הנזק מוביל לקוצר נשימה ועלול להיות בעל השלכות רפואיות חמורות אם לא מטפלים בו.

סוגים מסוימים של תסמונת הרמנסקי-פודלאק גורמים לתאים לצבור חומר שעווה הנקרא ceriod, מה שעלול להגביר את הסיכון של אדם למחלות כליה, מחלות מעי דלקתיות וסרטן העור.

סיבות

בעוד שהמצב בדרך כלל אינו שכיח, סוגים ספציפיים נראים לעיתים קרובות באוכלוסיות מסוימות. לדוגמה, סוגים 1 ו- 3 שכיחים יותר בפורטו ריקו, שם השכיחות היא בערך 1 ל -1,800.

תסמונת הרמנסקי-פודלק עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אדם יכול לקבל עותק של הגן המוטציה מבלי שיהיו לו תסמינים של המצב. אם הם נושאים את הגן, הם יכולים להעביר אותו לילד.

אם לשני אנשים הנושאים עותק של הגן המושפע יש ילד יחד, הילד יפתח תסמונת הרמנסקי-פודלק אם הם יורשים שני עותקים של הגן המוטציה (אחד מכל אחד מההורים).

כיצד עוברים תורשה

המוטציות הגנטיות מתרחשות בתאים היוצרים חלבונים. חלבונים אלה אחראים בחלקם לייצור פיגמנט, תאי קרישת דם ותאי ריאה. ליקויים בחלבונים אלה עלולים לגרום לספירת דם נמוכה, פיגמנטציה חריגה וצלקות ברקמת הריאה.

ישנם לפחות 10 גנים הקשורים לתסמונת הרמנסקי-פודלק, אך שינויים בגן HPS1 מהווים כ -75% מהמקרים.

אמנם לא נדיר, אנשים יכולים לפתח תסמונת הרמנסקי-פודלק מבלי שידוע כי מוטציה גנטית קשורה למצב. אצל אנשים אלה הסיבה אינה ידועה.

תסמונת הרמנסקי-פודלק היא מצב נדיר, הפוגע בכ -1 מתוך 500,000 עד 1,000,000 אנשים ברחבי העולם.

אִבחוּן

ניתן להשתמש בהיסטוריה רפואית ומשפחתית יסודית, בבדיקה גופנית ובבדיקות מעבדה לאבחון תסמונת הרמנסקי-פודלק. שימוש במיקרוסקופ לניתוח שינויים בפיגמנטציה ותאי דם יכול לסייע באישור האבחנה.

לפני ההריון ובמהלכו ניתן לזהות את תסמונת הרמנסקי-פודלק באמצעות בדיקות גנטיות.

ניתן לבדוק בני זוג לפני שהם מנסים להרות אם הם נושאים גנים הקשורים למצב, העלולים להעביר לילד.

ניתן להשתמש בבדיקות טרום לידתי כדי לקבוע אם העובר ירש את הגנים. לאחר הלידה ולאורך כל החיים, ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה אם למישהו יש תסמינים של תסמונת הרמנסקי-פודלק.

יַחַס

רבים מהסימפטומים הישירים של תסמונת הרמנסקי-פודלק (בעיות ראייה כאלה) ניתנים לניהול יעיל באמצעות טיפולים ואסטרטגיות פיצוי.

עם זאת, חלק מההשלכות הרפואיות האפשריות של המצב עלולות להיות מסכנות חיים אם הן לא מטופלות. לכן הטיפול בתסמונת הרמנסקי-פודלק מתייחס בעיקר להשלכות הרפואיות של המצב.

רופאים המתמחים בטיפול במצבי עיניים (רופא עיניים) יכולים לתת מענה לצרכי הראייה של אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק.

אם מישהו נוטה לדימום מוגזם, חבורות או ספירת דם משתנה כתוצאה מהמצב, ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם. לעיתים ניתן לנהל ביעילות מחזור כבד באמצעות תרופות למניעת הריון.

בעיות עור שכיחות בקרב אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק, והם גם נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן העור. רופאי עור יכולים לספק בדיקות, טיפולים והדרכה בנושא הגנה על העור.

אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק המפתחים פיברוזיס ריאתי חמור עשויים להזדקק להשתלת ריאות. מומחים לרפואה נשימתית וריאתית יכולים לספק הנחיות לגבי הטיפול.

מה הפירוש של ריאתי ברפואה?

הפרעות עיכול, כגון קוליטיס גרנולומטוס, נצפו כמופיעות יחד עם תסמונת הרמנסקי-פודלק. גסטרואנטרולוגים ודיאטנים יכולים לסייע בניהול תסמינים ובמניעת סיבוכים, כגון דימום.

בעוד שהקהילה הרפואית התקדמה באבחון וטיפול מוקדם בתסמונת הרמנסקי-פודלק, מצבים נדירים נותרו מאתגרים לניהול.

התערבות מוקדמת וגישה למשאבים ממלאות תפקיד בלתי נפרד בהבטחת אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק יקבלו את הטיפול והתמיכה הנחוצים להם.

התמודדות

תסמינים כמו בעיות ראייה ומראה גופני ייחודי יכולים להתמודד עם אנשים עם תסמונת הרמנסקי-פודלק.

אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק זקוקים לעזרה מצוות רפואי שמבין את המצב, כמו גם לרשת של תמיכה חברתית.

טיפול נפשי, כגון קבוצות טיפול ותמיכה, יכול לעזור לאנשים לעבוד על ההיבטים הרגשיים של החיים עם תסמונת הרמנסקי-פודלק ולפתח אסטרטגיות התמודדות.

מילה מ- Wellwell

אבחון מוקדם חיוני לניהול מצבים גנטיים נדירים כמו תסמונת הרמנסקי-פודלק, וכן למניעת סיבוכים רפואיים.

רופאים, מטפלים, יועצים גנטיים ואנשי מקצוע רפואיים אחרים יכולים לעזור לאנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק ללמוד להתמודד עם המצב באמצעות טיפול פרטני המתייחס להיבטים הפיזיים והרגשיים של החיים עם המצב.

אנשים ומשפחות של ילדים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק עשויים להפיק תועלת מהצטרפות לקבוצות תמיכה בהן הם יכולים לדון בחוויית החיים עם המצב, כמו גם במשאבי גישה והסברה.

אבחון מחלות נדירות