תוֹכֶן
מחלת צליאק היא הפרעה אוטואימונית בה אכילת גלוטן עלולה לגרום לתסמינים במערכת העיכול ולפגיעה במעי הדק. זוהי מחלה שעדיין אינה מובנת במלואה אך נראית קשורה מאוד בחלקה לגנטיקה של האדם.אנו יודעים זאת מנקודת מבט רחבה ככל שהסיכון למחלת הצליאק עולה באופן משמעותי אם קרוב משפחה מדרגה ראשונה, כמו הורה או אח, חלה גם במחלה.
בשנים האחרונות, עם הופעת הבדיקות הגנטיות, מדענים הצליחו לזהות שני גנים ספציפיים המופיעים בשכיחות גבוהה יותר בקרב אנשים הסובלים מצליאק. הם שייכים לקבוצה של קומפלקסים גנטיים המכונים אנטיגן ליקוציטים אנושי (HLA) וכוללים:
- HLA-DQ2, הקיים בכ -90 אחוז מהאנשים הסובלים מצליאק
- HLA-DQ8, שנראה בכשמונה אחוזים מאותה אוכלוסייה
בעוד ש- HLA-DQ8 עשוי להיראות גורם פחות משכנע להפרעה, הוא מהווה את רוב המקרים שאינם DQ2 ויש לו מאפיינים אחרים שהופכים אותו למדהים במיוחד.
קשר בין HLA-DQ8 למחלת הצליאק
ישנם סוגים רבים (סרוטיפים) שונים של גני ה- HLA-DQ אשר DQ2 ו- DQ8 הם שניים בלבד. כקבוצה, תפקידם העיקרי הוא לעזור לגוף לזהות גורמים שעלולים להזיק, מה שמאפשר למערכת החיסון לכוון את אותם תאים לנטרול.
לכל אחד מאיתנו יש שני עותקים של סרוטייפ HLA-DQ, אחד אותו אנו יורשים מאימנו והשני אותו אנו יורשים מאבינו. אם אדם יורש את אותו סוג HLA-DQ מהוריהם, הוא או היא אומרים שהוא הומוזיגוטי. אם האדם יורש שני סוגים שונים, זה מכונה הטרוזיגוט.
כסרוטיפ ייחודי, HLA-DQ8 קשור לרוב למחלות אוטואימוניות, כולל מחלת צליאק, דלקת מפרקים שגרונית וסוכרת נעורים. מסיבות לא ידועות, גן זה יכול להפוך את ההגנה של הגוף כנגד עצמו, מכוון את מערכת החיסון לתקוף ולהרוס. התאים שלה.
בכל הקשור למחלת הצליאק, מחקרים הראו כי היותם HLA-DQ8 הומוזיגוטים מגדילה את הסיכון פי עשרה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. אפילו עם עותק אחד HLA-DQ8, הסיכון שלך יותר מכפול.
עם זאת, הטרוזיגוזיות לא תמיד אומרת פחות סיכון. אם אתה משלב HLA-DQ8 עם גרסה בסיכון גבוה של HLA-DQ2, הסבירות שלך למחלה קופצת כמעט פי 14 מזו של הציבור הרחב.
כיצד DQ8 משתנה לפי אזור
הביטוי HLA-DQ8 יכול להשתנות באופן משמעותי מחלק אחד של העולם למשנהו. באירופה, למשל, הוא הכי קשור למחלת צליאק וסוכרת נעורים. באופן דומה, ביפן, שם לא מדובר ב- HLA-DQ2, סרוטייפ DQ8 הוא הגורם היחיד למחלת הצליאק (מחוזק, בין השאר, בזרימת הגלוטן לתזונה היפנית).
לשם השוואה, HLA-DQ8 מייצג רק חלק קטן ממקרי הצליאק בארה"ב והוא קשור לרוב לדלקת מפרקים שגרונית. לא שזה משנה מבחינת התקדמות המחלה. נכון להיום, אין שום הצעה כי לסרוטייפ כל יש השפעה על חומרת המחלה. ככזה, סביר להניח שגורמים אחרים ממלאים חלק מדוע אנשים מסוימים מחליפים את המחלה מאחרים.