תוֹכֶן
תסמונת מקל-גרובר, הידועה גם בשם דיסנספליה ספנצ'נוציסטיקה, תסמונת מקל, ותסמונת גרובר, היא הפרעה גנטית הגורמת למגוון מומים פיזיים קשים. בגלל ליקויים חמורים אלה, הסובלים מתסמונת מקל מתים בדרך כלל לפני הלידה או מעט אחריה.מוטציות גנטיות
תסמונת מקל קשורה למוטציה בלפחות אחד משמונה גנים. מוטציות בשמונת הגנים הללו מהוות כ- 75 אחוזים ממקרי מקל-גרובר. 25 האחוזים האחרים נגרמים על ידי מוטציות שטרם התגלו.
על מנת שילד יקבל תסמונת מקל-גרובר, על שני ההורים לשאת עותקים של הגן הפגום. אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום, יש סיכוי של 25 אחוז לילדם יהיה במצב. יש סיכוי של 50 אחוז שילדם ירש עותק אחד של הגן. אם הילד יורש עותק אחד של הגן, הם יהיו נשא של המצב. לא יהיה להם את המצב בעצמם.
שְׁכִיחוּת
שיעור ההיארעות של תסמונת מקל-גרובר משתנה בין 1 ל -13,250 ל -1 מתוך 140,000 לידות חי. מחקרים מצאו כי אוכלוסיות מסוימות, כמו אלה ממוצא פיני (1 מכל 9,000 איש) ומוצא בלגי (כ -1 מתוך 3,000 נפשות), נוטות יותר להיות מושפעות. שיעורי שכיחות גבוהים אחרים נמצאו בקרב הבדואים בכווית (1 ל -3,500) ובקרב אינדיאנים מגוג'ראטי (1 ל -1,300).
לאוכלוסיות אלו יש גם שיעורי נשא גבוהים, כאשר מקום אחד מכל 50 עד 1 מכל 18 אנשים נושאים עותק של הגנים הפגומים. למרות שיעורי השכיחות הללו, המצב יכול להשפיע על כל רקע אתני, כמו גם על שני המינים.
תסמינים
תסמונת מקל-גרובר ידועה כגורמת לעיוותים גופניים ספציפיים, כולל:
- נקודה רכה קדמית גדולה (פונטנל), המאפשרת לחלק מהמוח ונוזל השדרה להתנפח החוצה (אנצפלוצלה)
- מומי לב
- כליות גדולות מלאות ציסטות (כליות פוליציסטיות)
- אצבעות או בהונות נוספות (polydactyly)
- הצטלקות בכבד (פיברוזיס בכבד)
- התפתחות ריאות לא שלמה (היפופלזיה ריאתית)
- שפה שסועה וחך שסוע
- הפרעות באברי המין
כליות סיסטיקות הן התסמין השכיח ביותר, ואחריו פולידקטי. מרבית ההרוגים במקל-גרובר נובעים מהיפופלזיה ריאתי, התפתחות ריאה חלקית.
אִבחוּן
ניתן לאבחן תינוקות עם תסמונת מקל-גרובר על סמך המראה שלהם בלידה, או באמצעות אולטרסאונד לפני הלידה. מרבית המקרים המאובחנים באמצעות אולטרסאונד מאובחנים בשליש השני. עם זאת, טכנאי מיומן יוכל לזהות את המצב במהלך השליש הראשון. ניתוח כרומוזום, באמצעות דגימת וילות כוריאונית או בדיקת מי שפיר, יכול להיעשות על מנת לשלול את טריזומיה 13, מצב קטלני כמעט באותה מידה עם תסמינים דומים.
יַחַס
למרבה הצער, אין טיפול בתסמונת מקל-גרובר מכיוון שריאותיו הלא מפותחות של הילד וכליותיו החריגות אינן יכולות לתמוך בחיים. למצב יש שיעור של 100 אחוזי תמותה בתוך ימים מהלידה. אם מתגלה תסמונת מקל-גרובר במהלך ההריון, חלק מהמשפחות עשויות לבחור להפסיק את ההריון.