תוֹכֶן
ניוון שרירים (MD) מייצג קבוצה של תשע הפרעות שרירים תורשתיות הכוללות שילוב של חולשת שרירים ובזבוז שרירים, אם כי סוגים מסוימים של המחלה מציגים גם מאפיינים אחרים. MD יכול להתחיל מינקות או ילדות, או מאוחר יותר בחיים. האבחון מתחיל בדרך כלל עם הערכת הסימפטומים של האדם, אך הוא אושר רק לאחר בדיקה משמעותית. אמנם אין תרופה ידועה לניוון שרירים, אך טיפולים עשויים לסייע בהתקדמות ושיפור הסימפטומים.אף על פי ש- MD נחשב לנדיר, זה הפך לשם דבר בעיקר בגלל טלטון יום העבודה של האגודה לניוון שרירים, שהתארח במשך שנים רבות על ידי ג'רי לואיס ונמשך בין השנים 1966 ל 2015.
סוגי ניוון שרירים
תשעת תת-הסוגים של MD יכולים להשפיע על אילו חלקים בגוף מושפעים, עד כמה ובמהירות. הם:
- ניוון שרירים מדושן:ניוון שרירים של דושן (DMD) הוא צורת הניוון השרירים הנפוצה ביותר בילדות, כאשר הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 6. זה משפיע בעיקר על בנים, אם כי בנות עשויות להיות מושפעות קלות. DMD משפיע על כ -1 מכל 3,500 לידות זכריות חיות (כ -20,000 מקרים חדשים בכל שנה), והיא משפיעה על ילדים מכל הרקע האתני.
- ניוון שרירים בקר:צורה זו דומה ל- DMD, אך היא מתחילה מאוחר יותר ומתקדמת לאט יותר.
- ניוון שרירים מיוטוני: המכונה גם מחלת שטיינרט או MMD, זוהי הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים בוגר. זה מתחיל בחולשת שרירים בפנים ואז עובר לכפות הרגליים והידיים. אישה עם MD מיוטוני יכולה ללדת תינוק עם צורה מולדת של המחלה.
- ניוון שרירים מולד:ניוון שרירים מולד מייצג קבוצה של ניוון שרירים הקיימת בלידה. צורה זו של MD יכולה להשפיע על בנים ובנות כאחד.
- ניוון שרירים בגפיים:ניוון שרירים בחגורת הגפיים מתחיל בשנות העשרה או בבגרות המוקדמת של שני המינים ומתחיל בירכיים.
- ניוון שרירים פנים:ניוון שרירים פנים (FSH MD) מתחיל בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת ומשפיע על שני המינים. FSH MD משפיע בעיקר על שרירי הפנים, השכמות והזרועות העליונות.
- ניוון שרירים אוקולופרינגלי:ניוון שרירים עינית מתחיל בדרך כלל בעשור הרביעי או החמישי לחיים ומשפיע על העיניים והגרון.
- ניוון שרירים דיסטלי:ניוון שרירים דיסטלי כולל מספר מחלות שרירים שמתחילות בבגרות ופוגעות בעיקר בגפיים.
- ניוון שרירים אמרי-דרייפוס:ניוון שרירים של Emery-Dreifuss הוא צורה פחות שכיחה של MD בילדות המשפיעה בעיקר על בנים. חולשה פחות חמורה מאשר עם DMD.
תסמיני ניוון שרירים
חולשת שרירים מתקדמת היא הסימפטום האופייני לכל סוגי ניוון השרירים, אם כי השרירים המושפעים יכולים להשתנות בהתאם לגילו של האדם, לסוג ה- MD ולמשך כמה זמן הוא או היא חלו במחלה.
באופן כללי, הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים מתחילים בדרך כלל בין הילדות המוקדמת לשנות העשרה, אך הם עשויים להתחיל בשלב הבגרות המוקדמת בכמה צורות של המחלה, כגון MD facioscapulohumeral.
לעיתים נראה כי ילדים צעירים עם ניוון שרירים סובלים מעיכוב בהתפתחות המיומנויות המוטוריות או עלולים להחמיץ אבני דרך מסוימות בגלל ליקויים כאלה.
בעוד שחולשת שרירים היא ההשפעה העיקרית של המצב, התסמינים הבולטים ביותר מופיעים כאשר אדם מנסה להשתמש בכמה שרירים נושאי משקל בבת אחת. חולשת שרירים כוללת בדרך כלל את השרירים הגדולים של תא המטען, ולא את השרירים הקטנים של האצבעות או האצבעות. זו הסיבה שהתסמינים עשויים שלא להיות ברורים בשלבים הראשונים.
תסמינים מוקדמים יכולים לכלול:
- נופל
- שכשוך תוך כדי הליכה
- קושי להגיע מישיבה לעמידה
- הליכה בהונות
תסמינים מאוחרים יותר יכולים לכלול:
- קוצר נשימה
- נוקשות שרירים
- נחנק בעת בליעה
מבנה השרירים הלא מושלם של ניוון שרירים גורם לחולשה, ועם הזמן מוביל לניוון שרירים (אובדן שריר). לעיתים קרובות, תאי שומן מחליפים את השריר, מה שגורם לשרירים להיראות נורמליים או אפילו גדולים, למרות העובדה שהם באמת קטנים מהרגיל.
ניוון שרירים וסימפטומים
סיבות
ניוון שרירים נגרם על ידי מחסור בחלבונים מסוימים הדרושים למבנה השריר ולתפקודו. באופן ספציפי, רבים מסוגי MD נגרמים על ידי חוסר או פגם בדיסטרופין, חלבון המסייע במיטוב תפקוד השרירים.
מרבית סוגי ניוון השרירים הם מחלות תורשתיות הקשורות ל- X, מה שאומר שהן שכיחות יותר אצל בנים, אשר יורשים את המחלה מאמהותיהם.
לנשים יש שני כרומוזומי X, שכל אחד מהם עשוי לשאת את המחלה. אם אחד מהכרומוזומים של האישה מקודד לייצור חלבון שרירים תקין, אם כי השני אינו עושה זאת, יתכן שלא יהיו לה תסמינים של MD בכלל (כנ"ל לגבי בתה). עם זאת, מכיוון שכל הבנים יורשים את ה- X של זיווג כרומוזום XY שלהם מאמהותיהם, הם יגלו את המחלה אם ה- X שהם יורשים לקוי.
חוקרים גילו יותר מ -30 גנים האחראים לגרימת סוגים שונים של MD, ובדיקות גנטיות יכולות להעריך גרסאות גנטיות רלוונטיות ולהעריך האם נשים עם היסטוריה משפחתית של צורות מסוימות של המחלה הן נשאות.
גורם וגורמי סיכון לניוון שריריםאִבחוּן
בפרט, DMD, בדרך כלל מבוסס על התפתחות הסימפטומים בגיל הגן של הילד. הורים או מורים מתחילים לשים לב לילד שמתקשה לעלות במדרגות או לשמור על קשר עם ילדים אחרים.
המכון הלאומי לבריאות (NIH) מפרט כמה בדיקות שרופא עשוי להשתמש בהן כדי לאבחן MD ולקבוע את הסוג. מבחנים אלה כוללים:
- בדיקות דם: אלה משמשות למדידת אנזימים ספציפיים הקשורים להתמוטטות סיבי השריר. לדוגמא, בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK או CPK) עשויה להראות רמות גבוהות הגבוהות פי 10 עד 100 מהרגיל. בדיקה זו מציינת כי מתרחש נזק לשרירים אך אינה מאשרת את האבחנה.
- EMG: בדיקה זו מודדת את תגובת השריר לגירוי עצבי ומסייעת מאוד לאשר שחולשת המטופל נובעת משריר ולא מבעיה עצבית.
- ניתן לבצע ביופסיות שרירים כך שרקמות השרירים ניתנות לבדיקה במיקרוסקופ.
- בדיקות נוירולוגיות יכולות לעזור לשלול קיומן של הפרעות נוירולוגיות אחרות. בנוסף, בדיקות נוירולוגיות יכולות להעריך חולשת שרירים, רפלקסים, תיאום ועוד.
- ניתן להשתמש בבדיקות לב לאיסוף מידע לגבי האם ישנה פגיעה בתפקוד הלב או לא, מה שעלול להיות סיבוך של MD.
- ניתן לבצע הערכות פעילות גופנית כדי לבדוק את כוחו ותפקוד הנשימה של האדם.
- הדמיה, כגון MRI ואולטראסאונד, עשויה לשמש לצילום תמונות ולאיסוף תובנות לגבי האיכות והצפיפות של רקמת השריר.
יַחַס
טיפולים לניוון שרירים נועדו לשמור על אנשים חזקים וניידים זמן רב ככל האפשר, ולנהל מצבים אחרים העלולים להתפתח כתוצאה מהחלשת מערכת השלד והשרירים.
מדריך דיון לרופא ניוון שרירים
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
תרופות
ניתן להשתמש בתרופות כמו סטרואידים ותרופות מדכאות חיסון אחרות כדי להאט את התקדמות המחלה, לשפר את האנרגיה ולהפחית את הסימפטומים, אך יכולות להיות להן תופעות לוואי חמורות כאשר הן נלקחות לאורך זמן. ניתן להשתמש בתרופות נגד פרכוסים להפחתת התקפים ולהפחתת עוויתות שרירים.
אם קיים מצב חופף, כגון בעיה בלב או זיהום, ספק שירותי בריאות רשאי לרשום תרופות לב או אנטיביוטיקה. יתר על כן, עבור אנשים שאובחנו כחולי DMD, מינהל המזון והתרופות (FDA) אישר את אטפלירסן, או Exondys 51, תרופה שצוינה במיוחד לטיפול בחולים שיש להם גרסה גנטית המובילה למחסור בחלבון דיסטרופין.
תֶרַפּיָה
טיפולים פיזיים, תעסוקתיים, דיבוריים ונשימתיים יכולים להועיל לאנשים לשמור על טווח התנועה שלהם, הניידות, פעילויות החיים היומיומיות, הדיבור והתקשורת, הבליעה והתפקוד הריאות. בנוסף, ישנם מטפלים שיכולים להמליץ על מכשירים מסייעים כגון פלטה, מקלונים, הליכונים וכיסאות גלגלים לתמיכה בשרירים מוחלשים.
כִּירוּרגִיָה
ה- NIH מדווח כי חולים עם MD עשויים להזדקק לניתוח כדי לתקן מגוון בעיות. סוגי הניתוחים יכולים לכלול החדרת קוצב לב כאשר קיימות בעיות לב, ניתוח לשיפור יישור עמוד השדרה כאשר עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת) ) מפריע לנשימה, ולניתוח להסרת קטרקט מהעיניים ולשיפור הראייה. במקרים של DMD, ייתכן שחלק מהחולים יצטרכו לבצע צינור קנה נשימה בניתוח בקנה הנשימה (קנה הנשימה) בגלל חומרת בעיות הנשימה, וחלקם עשויים לדרוש מכונת הנשמה.
כיצד מטפלים בניוון שריריםמילה מ- Wellwell
קבלת אבחנה של MD יכולה להיות מדהימה להפליא. למרות שאין כרגע תרופה לטיפול ב- MD, הקהילה הרפואית עשתה צעדים גדולים בהבנת המחלה ושיפור תוחלת החיים ואיכות חייהם של אלה החיים בה. בין אם אתה או אדם אהוב אובחנת כחולה MD (או שאתה סתם רוצה ללמוד עוד על כך), חמש את עצמך במידע רב ככל האפשר כדי שתוכל לקבל החלטות המתאימות לך ולבריאות משפחתך.
ניוון שרירים: סימנים, תסמינים וסיבוכים