תוֹכֶן
מחלת אולייה היא מצב הפוגע במערכת השלד של הגוף. אנשים הסובלים ממחלת אולייה מפתחים מספר רב של גידולי סחוס שפירים הנקראים אנצונדרומות. גידולים שפירים אלה אינם סרטניים, אך הם יכולים להופיע בכל השלד. הם נמצאים לרוב בגפיים, במיוחד בידיים וברגליים, אך יכולים להופיע גם בגולגולת, בצלעות ובחוליה.גידולים יכולים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטניים). גידולים סרטניים הם כאלה שמתפשטים בגוף. גידולים שפירים, כמו אנכרונדרומות אלה, אינם מתפשטים ממיקום אחד למשנהו. עם זאת, אצל אנשים עם מחלת אולייה, האינכרונדרומות מופיעות במספר מיקומים בכל הגוף. בנוסף, גידולי הסחוס הללו שפירים כאשר הם מתחילים, אך הם עלולים להפוך לסרטניים (ממאירים) עם הזמן. אם הם הופכים לסרטניים, הם נקראים כונדרוסרקומות.
מחלת אולייה היא מצב הפוגע במערכת השלד, המסגרת לגופנו. למצבים המשנים את מערכת השלד יכולות להיות השפעות על המראה שלנו ועל האופן שבו גופנו נע.
אנשים הסובלים ממחלת אולייה עשויים להבחין בתסמינים המשפיעים על מראה גופם ותנועתם. עם זאת, מחלת אולייה אינה משפיעה על האינטליגנציה או על תוחלת החיים. זהו מצב נדיר המופיע אצל בערך אחד מכל 100,000 אנשים. שמות אחרים שאפשר לקרוא להם מחלת אולייה כוללים אנכונדרומטוזיס מרובה או דיסונדרופלאזיה.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת אולייה מתרחשים כתוצאה מגידולים שפירים בעצם. הצמיחה המתרחשת מתחילה כתאי סחוס המתרחבים במקום לא צפוי. הצמיחה יכולה להתרחש בתוך העצם, או לצאת מהעצם.
המיקום הנפוץ ביותר להתרחשות אנכרונדרומות הוא בתוך הידיים והרגליים. במקרים רבים, אנכרונדרומות אינן גורמות לתסמינים כלשהם, ואולי אפילו לא יבחינו בהן. עם זאת, במחלת אולייה, האינכרונדרומות בדרך כלל ניכרות ויכולות להתעוות באופן משמעותי לעצם. מסיבה זו, לעיתים קרובות אנשים הסובלים ממחלת אולייה הם בעלי קומה קצרה כתוצאה מעיוות העצם.
ככל שהאנכרונדרומות גדלות, הן עלולות לגרום להיווצרות השלכות לא סדירות לאורך העצם. אלה בולטים ביותר בידיים וברגליים, אך יכולים להופיע גם במקומות אחרים בשלד. לעתים קרובות, צד אחד בגוף מושפע באופן לא פרופורציונלי. גיל ההופעה הספציפי, הגודל, מספר הגידולים ומיקומם של האינכרונדרומות יכולים להשתנות מאוד בקרב אנשים עם מחלת אולייה.
כאב אינו סימפטום שכיח לאנונונדרומה שפירה, אך הוא עלול להתרחש. לעיתים כאב מופיע כאשר אנצונדרומה גורמת לגירוי בגיד, עצב או מבנה אחר המקיף את השלד.
כאב יכול להופיע גם אם אנצונדרומה גורמת להחלשות העצם, מה שמוביל לשבר בעצם. סוג זה של שבר נקרא שבר פתולוגי ומתרחש כאשר גידול גורם להחלשה משמעותית בעצם. שברים פתולוגיים יכולים להופיע לעיתים עם טראומה מינימלית כתוצאה משבריריות העצם במקום בו הגידול נשחק במבנה העצם התקין.
לבסוף, כאב יכול להיות סימן להתפתחות הטרנספורמציה הממאירה של הגידול.זה קורה כאשר גידול שמתחיל כאנכרונדרומה שפירה הופך לכונדרוסרקומה ממאירה. אנשים הסובלים ממחלת אולייה עשויים להזדקק למעקב אחר הגידולים שלהם כדי להבטיח כי אין שום סימן לטרנספורמציה ממאירה.
מצב הקשור למחלת אולייה, הנקרא תסמונת מאפוצ'י, מופיע גם עם אנצונדרומות מרובות הנמצאות ברחבי מערכת השלד. ההבדל בין מחלת אולייר לתסמונת מאפוצ'י הוא שבמקרה של תסמונת מאפוצ'י ישנן גם חריגות של כלי הדם מתחת לעור, הנקראות המנגיומות. המנגיומות אלה גורמות לגידולים אדומים או ארגמניים מתחת לעור.
סיבות
מחלת אולייה מתרחשת כתוצאה ממוטציה גנטית ספונטנית. מצב זה אינו עובר בירושה או מתפשט בקרב משפחות; במקום זאת, המוטציה מתרחשת באופן ספונטני.
אצל אנשים עם מחלת אולייה, המוטציה מתרחשת מוקדם מאוד בהתפתחות, לפני הלידה, ולכן היא נמצאת בכל הגוף, ולא אצל מישהו שיש לו אנצונדרומה אחת שבה המוטציה התרחשה בשלב מאוחר יותר בחיים.
מכיוון שהמוטציה הגנטית מתרחשת במהלך התפתחות העובר, המוטציה החריגה מועברת לתאים בכל הגוף. אם מוטציה זו התרחשה בשלב מאוחר יותר בחיים, מצבם של אנצונדרומות מרובות לא היה מתרחש. עם זאת, מכיוון שהוא מתרחש בשלב מוקדם בפיתוח, ניתן לראות את האינכרונדרומות במספר מיקומים.
המוטציה המתרחשת אצל אנשים עם מחלת אולייה היא לאנזים הנקרא IDH1 או IDH2. אנזימים אלה ממירים תרכובת הנקראת איזוציטראט לתרכובת אחרת הנקראת 2-קטוגלוטרט. ישנן בדיקות גנטיות שניתן לבצע כדי לזהות מוטציות אלה, אם כי המשמעות הקלינית של בדיקה זו עדיין לא ברורה. תוצאות הבדיקה אינן עוזרות בהנחיית הטיפול וגם אינן מספקות מידע פרוגנוסטי.
אִבחוּן
האבחנה של מחלת אולייה נעשית בדרך כלל במהלך הילדות. הסימפטומים בדרך כלל אינם ניכרים בלידה, אם כי לעיתים נצפתה חריגה בשלד בשלב מוקדם של הילדות.
באופן טיפוסי יותר, סביב גיל 5 שנים, נצפים התחזיות הגרמיות של האינכרונדרומות המרובות. האינכרונדרומות יכולות להחמיר במהלך התפתחות הילדות. בדרך כלל, כאשר השלד מפסיק לצמוח בבגרות המוקדמת, הסימפטומים של מחלת אולייר יתייצבו.
אנצונדרומה נראית בדרך כלל בצילום רנטגן. צילום הרנטגן הוא בדיקה שימושית לגילוי גידולים לא תקינים של עצם וסחוס והיא שימושית גם להערכת מידת היחלשות העצם.
לעיתים מתקבלת בדיקת MRI בכדי לבחון טוב יותר אנצונדרומה ספציפית. לפעמים בדיקת MRI יכולה לתת אינדיקציה לגבי הסבירות להפיכה ממאירה של אנדרונומה לכונדרוסרקומה.
ניתן להשיג בדיקות אחרות, במיוחד אם קיים חשש למידת היחלשות העצם כתוצאה מהגידולים. בדיקות אלה עשויות לכלול סריקות CAT וסריקות עצם.
יַחַס
אין טיפול למניעה או עצירה של מחלת אולייר. מדובר במוטציה גנטית שמתגלה רק לאחר היווצרות האינכונדרומות. הטיפול במחלת אולייה הוא לטפל באינכרונדרומות בעייתיות.
לפעמים הטיפול מתרחש כתוצאה ממום שלד, פעמים אחרות בגלל היחלשות העצם. אם מתרחשת עיוות הגורם לתפקוד לא תקין של מפרק, ניתן להסיר אנדרונומה. אם אנצונדרומה גורמת להיחלשות העצם שעלולה להוביל לשבר פתולוגי, ניתן להסיר את האנונונדרומה גם במצב זה.
הסיבה הנוספת להתרחשות הטיפול היא אם קיים חשש להתפתחות טרנספורמציה ממאירה של אחת האנכרונדרומות לכונדרוסרקומה. זה יכול להיות קשה לאיתור, ולעיתים לא ברור לדעת מתי אנצונדרומה הופכת אגרסיבית יותר. כאב מחמיר וגודל האנונונדרומה הם סימנים שעשויים להיות עקביים עם טרנספורמציה ממאירה. במקרים אלה, ניתן להסיר את האנונונדרומה.
טיפול כירורגי להסרת אנצונדרומה יהיה תלוי בגודל המיקום של הגידול הספציפי המטופל. לפעמים ההליך הניתוחי פשוט כמו הסרת גידול הסחוס הלא תקין, פעמים אחרות הטיפול יהיה משמעותי יותר.
אם הסרת האזור הלא תקין של עצם וסחוס הולכת להחליש את העצם, המנתח שלך היה מייצב גם את העצם שנותרה. שוב, ישנן דרכים רבות לייצב את העצם, כולל צלחות וברגים, מוטות מתכת ואפילו השתלת עצם כדי לעורר צמיחת עצם תקינה באזור.
ההליך הכירורגי הספציפי לטיפול במצבך ישתנה ככל הנראה בהתאם לגודל ולמיקום הגידול. לאחר הסרת אנצונדרומה קיימת אפשרות שהגידול יכול להישנות. מסיבה זו, המנתח שלך עשוי לבחור להעניק טיפול נוסף בזמן הניתוח כדי לנסות למגר את כל תאי הסחוס הלא תקינים.
התמודדות
אנשים הסובלים ממחלת אולייה מוגבלים לעיתים כתוצאה מעיוותים בשלד. זה עלול לגרום לכאב עם פעילויות מסוימות, מגבלות בתנועה של מערכת השלד, והיחלשות קלה של השרירים.
עם זאת, רוב האנשים הסובלים ממחלת אולייה חיים חיים נורמליים מאוד, ולמרות שהם נדרשים לניטור על מנת להבטיח שום סימן לשינוי ממאיר של אנצונדרומותיהם, לא צריכות להיות מגבלות משמעותיות. חשוב לציין כי לאנשים עם מחלת אולייה יש אורך חיים תקין.
אנשים עם מחלת אולייה אינם צריכים לדאוג להעביר את המצב לצאצאים. מכיוון שהדבר מתרחש כמוטציה גנטית ספונטנית, הוא אינו עובר בירושה באמצעות משפחות.
מילה מ- Wellwell
מחלת אולייה היא מצב המתרחש כתוצאה ממוטציה במהלך התפתחות העובר המובילה להיווצרות גידולי סחוס שפירים מרובים בתוך העצם. אמנם גידולים אלו עלולים לגרום לבעיות מסוימות בהיווצרות מערכת השלד ועלולים להוביל למגבלות בתנועות ותפקוד מסוימים, אך לרוב אנשים עם מחלת אולייה יכולים לנהל חיים נורמליים מאוד.
החששות העיקריים בקרב אנשים הסובלים ממחלת אולייה הם האפשרות של היחלשות העצם המובילה לשבר פתולוגי, והתפתחות של טרנספורמציה ממאירה של האנכונדרומה לכונדרוסרקומה. מסיבות אלה, אנשים הסובלים ממחלת אולייה דורשים מעקב קבוע אחר אנצונדרומותיהם, אך הדבר אינו אמור להפריע לחיים תקינים.