תוֹכֶן
תסמונת פלן-מקדרמיד (PMS) או 22q13 היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי מחיקת מיקרו המתרחשת בקצה הסופי של הכרומוזום ה -22. זה יכול להתרחש גם כתוצאה משינויים בגן SHANK3 הגורם לתסמינים קשורים. בגלל המופעים הנדירים המתועדים של תסמונת פלן-מקדרמיד, ייתכן שתראה מגוון ממצאים אישיים ומקצועיים בפורומים מקוונים.מכיוון שרבים מהתסמינים הקשורים לתסמונת פלן-מקדרמיד אינם ספציפיים, ככל הנראה קיימים יותר מקרים ממה שזוהו. במקרים בהם לא זוהתה הפרעה גנטית זו, יתכן שהילד יקבל אבחנה כגון אוטיזם ועיכוב התפתחותי עולמי.
תסמינים
בדרך כלל ניתן לזהות תסמינים הקשורים לתסמונת פלן-מקדרמיד בתוך ששת החודשים הראשונים לאחר הלידה; מדי פעם ניתן לזהות את הסימפטומים בלידה. התסמינים השכיחים ביותר שזוהו לראשונה כוללים:
- היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך
- השגת עיכוב התפתחותי בהשגת אבני דרך התפתחותיות
ככל שילדך מתפתח, ייתכן שתראה התפתחות של תסמינים שכיחים אחרים, כולל:
- התפתחות דיבור מאוחרת או נעדרת
- ליקוי התפתחותי ואינטלקטואלי בינוני עד קשה
- מומים בלב או בכליות - אינם שכיחים ובדרך כלל אינם מסכני חיים
- התנהגויות כמו אוטיסטים
- לעיסה על חפצים שאינם אכילים
- חריקת שיניים
- תחושת כאב מופחתת
זה גם מקובל למדי (יותר מ -25% מהמקרים המדווחים) לראות מאפיינים לא נורמליים בפנים או במאפיינים גופניים אחרים הקשורים לתסמונת פלן-מקדרמיד. למרות שאולי לא תבחין בתכונות חריגות, ייתכן שתמצא מספר תכונות מרשימה זו:
- אף-אף-בולבוסי הוא בצורת כדור בקצה האף
- פנים דוליקוצפליות באופן לא פרופורציונאלי יותר מאשר רחב בהשוואה לילדים אחרים
- הפרעות בצורת האוזן
- גבות מלאות
- עפעפיים מלאים או נפוחים ו / או לחיים
- ריסים ארוכים
- סנטר מחודד
- גשר אף רחב
- ציפורניים דיספלסטיות - עשויות להיות שבירות, גדלות לאט, קטנות או סדוקות
- ידיים גדולות
התקפים יכולים להיות סימפטום מדאיג שאינו שכיח כמו חלק מהתסמינים האחרים; המופיעים ביותר מ- 25% מהמקרים. חומרת ההתקפים תשתנה גם מאדם לאדם.
למרות מגוון הסימפטומים וההתנהגויות האוטיסטיות, לאנשים עם פלן-מקדרמיד יש לעיתים קרובות נטייה מתוקה וניתן לשעשע אותם בקלות. לעתים קרובות אנשים יגיבו עד כמה אנשים עם הפרעה זו יכולים להיות מאושרים. ההערכה היא שכ -1% מהילדים הסובלים מאוטיזם עלולים להיות עם תסמונת פלן-מקדרמיד, אולם למעשה הדבר עשוי להיות גבוה יותר עקב תת דיווח או תת אבחון.
סיבות
תסמונת פלן-מקדרמיד היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי תהליך המכונה מחיקת מיקרו או מוטציות גנטיות אחרות. מחיקות הן קטעים של כרומוזום שחסר, ואילו מחיקות חסרות קטעים של כרומוזומים על ה- DNA שהם קטנים מכדי שניתן יהיה לראותם במיקרוסקופ אור. יש צורך בבדיקה מיוחדת כדי להיות מסוגלים לזהות שינויים אלה בכרומוזום. בהפרעות גנטיות הכוללות מחיקת מיקרו, הקטעים החסרים או המוטציה עשויים להשתנות מעט אך באותו אזור שנחשב קטע קריטי מעורב המביא להפרעה הגנטית.
ב Phelan-McDermid קטע הכרומוזום שכותרתו 22q13.3 נמחק יחד עם הגן SHANK3. הגן SHANK3 הוא הקטע הקריטי לתסמינים נוירולוגיים הקשורים להפרעה.
חשוב שתדעו כי מחיקות או מוטציות אלו מתרחשות באופן טבעי ואינן קשורות לגנטיקה או להתנהגות כלשהי של ההורים. יתכן שתשמע רופא או גנטיקאי מכנה זאת כ דה נובו מוּטָצִיָה; מה שאומר שזה אירוע חדש שלא הועבר מההורים. תסמונת פלן-מקדרמיד נמצאת באותה מידה גם אצל גברים וגם אצל נשים.
אתה יכול גם לשמוע את הרופא שלך מכנה זאת כמוטציה סופנית. אל תיבהל מהמינוח הזה. במקרה זה, המסוף מתאר את המיקום בכרומוזום. מוטציות או מחיקות של תסמונת פלן-מקדרמיד מתרחשות במקום הסופי, המכונה גם סוף הכרומוזום.
אִבחוּן
קשור לאופי הלא ספציפי של תסמונת פלן-מקדרמיד, ככל הנראה הפרעה גנטית זו אינה מזוהה בכל המקרים. למעשה, תסמונת פלן-מקדרמיד יכולה להיראות דומה מאוד להפרעות אחרות אלה:
- תסמונת אנג'למן
- תסמונת רט
- תסמונת Velocardiofacial / DiGeorge
- תסמונת וויליאמס
- תסמונת טריכורינופאלנגיאלית
- פרפלגיה ספסטית
- שיתוק מוחין
ללא בדיקה גנטית לאישור רבים מההפרעות הללו, ייתכן שהיא מאובחנת באופן שגוי. ככלל, תסמונת פלן-מקדרמיד לא תאובחן לפני הלידה. בדיקות מתחילות בדרך כלל כתוצאה מניסיון לזהות את הגורם להיפוטוניה או לעיכוב התפתחותי גלובלי.
בדיקות גנטיות עשויות להתבצע במגוון שיטות. שיטת הבדיקה השכיחה ביותר היא ניתוח מיקרו מערך כרומוזומלי (CMA). יש להמליץ על בדיקה זו לילדים עם אוטיזם, כמו גם לילדים עם חשד קליני גבוה לתסמונת פלן-מקדרמיד או להפרעות גנטיות אחרות. בדיקת CMA בכדי לדעת אם ישנן מחיקות או מוטציות לכרומוזומים, אולם אין באפשרותה להראות איזה סוג של מוטציה התרחשה שהובילה למחיקה. סוגי המוטציות כוללים:
- מחיקת כרומוזום אגב הוחמצה במהלך השכפול
- פיסת טרנסלוקציה לא מאוזנת של כרומוזום מתנתקת ומתחברת למקום אחר.כאשר אין הפסד או רווח, זה מכונה a טרנסלוקציה מאוזנתואילו כשיש אובדן או רווח של חומר גנטי זה מכונה טרנסלוקציה לא מאוזנת.
- קצוות כרומוזומים טבעתיים של כרומוזומים מתמזגים ויוצרים טבעת.
אם בדיקת CMA חיובית לתסמונת פלן-מקדרמיד, ככל הנראה תתבקש בדיקה נוספת. ניתוח כרומוזומים מאפשר קריוטיפ, המאפשר לגנטיקאי לדמיין את מבנה הכרומוזומים ולקבוע אם הסיבה קשורה למחיקה, טרנסלוקציה לא מאוזנת או כרומוזום טבעת.
הרופא שלך ירצה לבצע בדיקה נוספת זו מכיוון שמוטציות כרומוזום טבעתיות עשויות לכלול סיכונים נוספים וזה מכונה כרומוזום טבעת 22. הסימפטומים זהים יחסית, אולם קיים סיכון גדול יותר להתקפים, ייתכן שהילד יהיה חגורה בין השנייה. ואצבעות שלישיות, יש הליכה (הליכה) לא יציבה, עיכובים בצמיחה והפרעות היפראקטיביות. קיים סיכון גבוה יותר להתפתחות נוירופיברומטוזיס מסוג 2.
כאשר ניתוח CMA או כרומוזום אינו מספק מספיק מידע או נותן תוצאות לא עקביות, צורת הבדיקה האחרונה היא רצף exome שלם (WES). ה- DNA מורכב מחומצות גרעין: אדנין, ציטוזין, גואנין ותימין. מכשירים המשמשים ל- WES קוראים את ה- DNA באמצעות האות הראשונה של כל חומצת גרעין: A, C, G, T. ואז היא יכולה לסקור או לקרוא כיצד מחרוזות חומצות הגרעין משוות לחיפוש אחר מוטציות. מכיוון שכולנו שונים, יש שינויים צפויים. בניתוח WES, הגנטיקאי יחפש וריאציות ידועות הגורמות להפרעה (פתוגנית). בפרט, ניתן להשתמש ב- WES לזיהוי מוטציות ל- SHANK3. אם יתגלו מוטציות SHANK3 פתוגניות, ככל הנראה יתבקשו ההורים לעבור בדיקת WES כדי לקבוע אם מדובר בהפרעה תורשתית או בסיבה דה-נובו.
יַחַס
אין טיפול או תרופה לריפוי תסמונת פלן-מקדרמיד. עם זאת, אתה יכול לעסוק בצוות הרפואי שלך בטיפול בתסמינים כחלק מתכנית טיפול מקיפה של טיפול. התערבות מוקדמת היא תמיד הטובה ביותר, במיוחד בשנות ההתפתחות המוקדמות של ילדך.
טיפול נוירולוגי
אם ילדך חווה התקפים, תרצה לכלול נוירולוג בצוות הטיפול שלך. נוירולוג יקבע את משטר התרופות האופטימלי לסוג ההתקפים הספציפי שילדך חווה. אלקטרואפלוגרמה (EEG) תהיה בדיקה המשמשת לקביעת סוג ההתקף שעובר לילדכם. אם EEG רשמי במרפאה אינו מספק מספיק מידע, ניתן לבצע בדיקות EEG ביתיות לאורך תקופה של כשלושה ימים.
טיפול בעיכוב התפתחות
לפני גיל בית הספר, ניתן לטפל בטיפול בכדי להגיע לאבני דרך על ידי עבודה עם פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק או פתולוגים בשפת הדיבור. כאשר ילדכם מגיע לגיל הלימודים בבית הספר, תרצו להקים תוכנית למידה אישית (IEP) עם בית הספר בו ילמד.
בנושאי תקשורת, פתולוג שפת דיבור יהיה חלק בלתי נפרד מהצוות שלך כדי לייעל את הדיבור ולמצוא שיטות תקשורת חלופיות. מכשירים אלקטרוניים, מערכות תמונה ושפת סימנים הם כמה שיטות נפוצות.
טיפול בתפקוד מוטורי
מכיוון שהיפוטוניה היא אחד התופעות השכיחות ביותר הקשורות לתסמונת פלן-מקדרמיד, עבודה עם פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק הינה קריטית בשנותיו הראשונות של ילדכם. הם יעבדו על כל צרכי הניידות שנחשבים מוטוריקה גסה. ריפוי בעיסוק יתמקד באופן ספציפי במוטוריקה עדינה הדרושה לאכילה, חתן, הלבשת עצמם או מיומנויות פורמליות אחרות כגון כתיבה.
טיפול בהתנהגות
מכיוון שהפרעות התנהגות דומות לאוטיסט, לעתים קרובות נמצא כי טיפולים בהפרעות בספקטרום האוטיסטי מועילים לטיפול בהפרעות התנהגות כלשהן. ניתוח התנהגות יישומי (ABA) הוא שיטה פופולרית למיקוד ניהול התנהגות.
התמודדות
בעוד שתסמונת פלן-מקדרמיד מציגה קשיים גופניים ונפשיים שונים, ילדים ומבוגרים הסובלים מהפרעה גנטית זו בדרך כלל שמחים מאוד. הדרישות מההורים יכולות להיות גדולות, אז הבינו שמקובל להרגיש מפעם לפעם מתוסכל מאוד. שימוש חשוב בהפוגה או בשיטות אחרות כדי להבטיח שתקבל זמן אישי חשוב מאוד. ילדים אלו עשויים להיות "הברק בעין" ויהיו אהובים על משפחתך ועל הסובבים אותך. עם זאת, צרכיהם יכולים להיות תובעניים מאוד. שמור על עצמך כדי שתוכל להיות שם עבור ילדך.