מהי תסמונת סאאת'ר חוצן?

תוֹכֶן

• תסמיני תסמונת סאאת'ר צ'וצן
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות
• פּרוֹגנוֹזָה
• מילה מ- Wellwell

תסמונת Saethre Chotzen (SCS) היא מצב גנטי המשפיע על היתוך של עצמות גולגולת מסוימות, ומשנה את צורת הראש והפנים. זה ניכר בדרך כלל מיד עם לידתו בגלל שינויים גופניים המשפיעים על מראה התינוק ועלולים להיות להם סימנים ותוצאות קשורות אחרות. SCS ידוע גם בשם acrocephalosyndactyly type 3. זה נגרם על ידי מוטציה או מחיקה המשפיעים עלTWIST1 גן ולעתים קרובות עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. SCS משפיע על 1 מכל 25,000 עד 50,000 אנשים.

תסמיני תסמונת סאאת'ר צ'וצן

לעיתים קרובות נציין בלידה בגלל השינויים הגופניים האופייניים, תסמונת סאאת'ר צ'וצן (SCS) היא מצב גנטי המאופיין על ידי מיזוג מוקדם של עצמות גולגולת מסוימות (הנקראות קרניוסינוסטוזיס), חגורות של אצבעות או בהונות (נקראות סינדיקטיליות), אוזניים קטנות או בצורת יוצא דופן, וחריגות של עצמות החוליות בעמוד השדרה.

הגולגולת מתמזגת בדרך כלל לאורך תפר העטרה (קו גדילה שעובר על ראש הראש מאוזן לאוזן), וזה מונע צמיחה תקינה המשפיעה על צורת הראש והפנים.

הממצאים הפיזיים המאפיינים את תסמונת סאת'ר צ'וצן הם לרוב הסימנים המוקדמים ביותר למצב, שצוינו לפני התפתחות תסמינים ספציפיים. סימנים אלה עשויים לכלול:

• חריגה בצורת הגולגולת
• מצח גבוה
• קו שיער קדמי נמוך
• אסימטריה בפנים
• עיניים מרווחות רחבה
• עפעפיים נפולים (פטוזיס)
• עיניים מצולבות (פזילה)
• היצרות צינוריות (דמעות) הפוגעת בקריעה
• גשר אף רחב
• אוזניים קטנות, בצורה לא רגילה (קרוס בולט)
• הפרעות בידיים או ברגליים

אחד הסימנים הקלאסיים של SCS המשפיע על הידיים הוא מיזוג העור בין האצבע השנייה והשלישית. חריגות אחרות עשויות לכלול בוהן רחבה או כפולה או קימור קבוע של האצבע הזרת.

מרבית האנשים המאובחנים כחולי SCS הם בעלי אינטליגנציה תקינה, אך ישנם ילדים העלולים לחוות עיכוב התפתחותי או קשיי למידה אחרים, במיוחד אם מושפע מקטע גדול יותר בכרומוזום הרלוונטי. זה עשוי לתרום למוגבלות שכלית.

אם העיוות בגולגולת אינו מטופל, יתכן שגובה הלחץ התוך גולגולתי עלול להוביל לכאבי ראש, אובדן ראייה, התקפים ואף מוות. לכן, הטיפול יכול להיות חשוב מאוד למניעת השלכות לטווח הארוך.

מעבר לאמור לעיל, ישנם ממצאים אחרים או מצבים נלווים העלולים להתרחש בתדירות נמוכה יותר ב- SCS, כגון:

• נמוך קומה
• הפרעות בחוליות
• אובדן שמיעה (מוליך ו / או סנסורי)
• מומי לב
• חיך שסוע
• היפרטלוריזם (עיניים רחבות)
• ביובית (מחולקת) ביפית
• היפופלזיה מקסילרית (מקסילה קטנה או לא מפותחת)
• דום נשימה חסימתי בשינה

באופן כללי, קבוצת הממצאים הגופניים בילוד עלולה להוביל להערכה מדוקדקת יותר, כולל בדיקה גנטית אפשרית לזיהוי הגורם הפוטנציאלי הבסיסי לחריגות שצוינו.

סיבות

מרבית המקרים של תסמונת סאתר צ'וצן נגרמים על ידי מוטציה או מחיקה המשפיעים עלTWIST1 הגן בכרומוזום 7p21. שינוי זה מוביל לאובדן תפקוד המשפיע על קביעת שורות תאים והתמיינות, וגורם לאיחוי תפר גולגולתי מוקדם. איך זה קורה?

בדרך כלל, גן זה מספק הוראות להכנת חלבון הנקרא גורם תעתיק. חלבון זה נקשר לאזורים ספציפיים של DNA ומסייע בשליטה על גנים מסוימים שיש להם תפקיד חשוב בהתפתחות מוקדמת. הוא האמין כיTWIST1 לגן תפקיד פעיל בתאים שמולידים עצמות, שרירים ורקמות אחרות בראש ובפנים. זה גם משפיע על התפתחות הגפיים.

השינוי הגנטי עובר בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. לכן, אם עותק אחד של הגן משתנה למרות שהעותק השני תקין, זה מספיק כדי לגרום להפרעה. זה יכול להיות בירושה מהורה מושפע, או שהוא יכול לנבוע ממוטציה חדשה (דה נובו). ייתכן שלמישהו לא יהיו מאפיינים ברורים של התסמונת, ובכל זאת יש לו גן לא תקין שעשוי להעביר לילדיו.

ישנם מספר קטן של מקרים המצביעים על מחיקות או סידורים מחדש המשפיעים על כרומוזום 7 עשויים למלא תפקיד. מסלולים חופפים עשויים להיות מושפעים, כולל אלה שהם קריטיים לבידול של אוסטאובלסטים (תאים חשובים ליצירת עצם). חלק מהגנים האחרים שעשויים להיות מושפעים ותורמים למצגות דומות כוללים:

• FGFR2
• FGFR3
• TCF12
• RECQL4
• EFNB1

הוא האמין כי מחיקות גדולות יותר המשפיעות על גנים שכנים עלולות לגרום גם למצגות חמורות יותר (הנקראות פנוטיפים), כולל עיכובים נוירו-קוגניטיביים משמעותיים יותר וליקוי שכלי. אובדן של גנים סמוכים אחרים עשוי למלא תפקיד בשינוי זה.

לבסוף, תסמונת רובינוב-סורוף נובעת ממוטציות באותוTWIST1 גן ועשוי לייצג גרסה קלה של המצב.

אִבחוּן

למרבה הצער, ההכרה והאבחון של מחלות גנטיות נדירות כמו תסמונת סאת'ר חוצן יכולות להיות מאתגרות. רופא הילדים עשוי להיות הראשון לזהות נוכחות של כמה מהממצאים הקליניים הקלאסיים שצוינו במצב. בהמשך יתכן שיהיה צורך להיפגש עם מומחה להפרעות גנטיות.

לאחר ביצוע היסטוריה רפואית מדוקדקת להבנת גורמי נטייה ותסמינים נלווים, והשלמת בדיקה גופנית, ניתן לבצע בדיקות מעבדה כלשהן. זה עשוי לעזור לשלול תנאים פוטנציאליים אחרים.

האבחנה המבדלת עבור SCS כוללת תסמונות אחרות העלולות לגרום לקרניוסינוסטוזיס, כולל:

• תסמונת Muenke
• תסמונת בולר-ג'רולד
• תסמונת פייפר
• תסמונת קרוזון
• סינוסטוזיס כלילי חד צדדי מבודד

כדי להבין טוב יותר את האנטומיה של הגולגולת, עמוד השדרה או הגפיים, ניתן להזמין צילומי אבחון כולל בדיקת CT או צילומי רנטגן.

לזהות אTWIST1 מוטציה או מחיקה, ניתן להזמין בדיקה גנטית מולקולרית וזה בדרך כלל כרוך בהתייעצות עם גנטיקאי. כאשר קיימת היסטוריה משפחתית, בדיקות טרום לידתיות אפשריות גם כן.

כהפרעה נדירה, הטיפול הרפואי הנדרש עשוי לחייב פנייה של מומחים במרכז רפואי או אוניברסיטאי. למרבה המזל, ספקים מתמחים אלה עשויים להיות מנוסים יותר עם מקרים מורכבים ויש להם גישה למחקר חדשני, טכנולוגיה חדשה ואפשרויות הטיפול העדכניות ביותר.

יַחַס

בסופו של דבר, הטיפול הנדרש בתסמונת סאת'ר צ'וצן עשוי להיות תלוי בנוכחות החריגות שזוהו. התערבויות עשויות למקד לתסמינים ספציפיים או לבעיות פיזיות, והן עשויות לנוע בין ניתוח חד פעמי לטיפול שוטף או לניטור.

בשלב מוקדם של החיים, לעתים קרובות יש צורך בניתוח כדי למנוע או לתקן סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת. Cranioplasty בשנה הראשונה מסייע בהגדלת הנפח התוך גולגולתי, השבת צורת הראש הרגילה יותר ומניעת לחץ מוגבר תוך גולגולתי. יתכן ויהיה צורך בהליכי הרחבה כירורגיים נוספים אם לחצים אלה יגברו בהמשך.

הליכים נוספים עשויים לתקן הפרעות גולגולתיות (גולגולת ופנים), המשפיעות באופן סינדיקטי על הידיים או פגמים אחרים בשלד. זה עשוי לכלול עזרה מצוות רב תחומי שיעקוב אחר האדם המושפע לבגרות הצעירה.

לעיתים נדרש ניתוח באמצע הפנים, במיוחד בהקשר של חסימה בדרכי הנשימה (כזו שעלולה להחמיר דום נשימה בשינה). אם קיים חך שסוע, הדבר עשוי לדרוש סגירה ותוכנית לטיפול בדיבור עשויה להועיל.

טיפול מאורתודנט עשוי לטפל בחוסר סגר, שבו השיניים אינן מתאחדות כראוי, ומשפיע על הנשיכה.

יש צורך בהערכות שגרתיות כדי לעקוב אחר צמיחת הפנים. חשוב להעריך אובדן שמיעה ולספק תמיכה לכל קושי, כולל חירשות. הערכה על ידי רופא עיניים תזהה בעיות עיניים הקשורות לפזילה, אמביופיה או פפילמה כרונית (עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר).

אם קיים עיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית, ניתן לחייב תוכנית חינוך מיוחדת ותוכניות התערבות מוקדמת לילדים עם מוגבלות שכלית מתמשכת.

למרבה המזל, ילדים רבים מצליחים להתמודד עם התערבויות אלה.

התמודדות

זה יכול להיות קשה להתמודד עם אבחנה נדירה שמשפיעה על המראה ועל התפתחות פוטנציאלית של ילד. זה עשוי להיות מועיל ליצור קשר עם משפחות אחרות שילדו ילד עם בעיות דומות. למרבה המזל, יש קבוצות לאומיות שעשויות לספק חומרים חינוכיים נוספים, תמיכה ומשאבים. שקול את הקבוצות הבאות בארצות הברית:

• Ameriface
• פנים: האגודה הלאומית לקרניאוף
• עמותת עור הפנים הגולגולת לילדים

ישנם גם משאבים נוספים זמינים בינלאומית, כולל About Face International בטורונטו, קנדה, וכותרות תמיכה קרניופציאלית בבריטניה.

פּרוֹגנוֹזָה

יש אבדן כסף לאבחון של תסמונת סאת'ר צ'וצן - עבור רוב האנשים שנפגעו, הפרוגנוזה לטווח הארוך מצוינת. כבר מגיל צעיר יתכן ויהיה צורך בטיפולים ספציפיים ומעקב שוטף עשוי להיות חשוב בכדי להבטיח התפתחות תקינה.

יש לזכור כי אם קיים מחיקת גנים ולא מוטציה נקודתית - העשויה להשפיע על חלק גדול יותר של הכרומוזום - ההשפעות עשויות להיות משמעותיות יותר ולתרום לסיכון של מוגבלות שכלית.

SCS הוא מצב שיש לו תוחלת חיים תקינה.

לכל ילד של אדם שנפגע מ- SCS יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה וזה עשוי להשפיע על ההחלטה להביא ילדים לעולם.

מילה מ- Wellwell

תסמונת Saethre Chotzen היא הפרעה נדירה המשפיעה על מראה הגולגולת והפנים ועשויה להיות ממצאים קשורים אחרים. אם לא מטפלים בה, עשויה להיות לה השפעה משמעותית יותר על הבריאות והרווחה. חשוב לעבוד עם צוות מומחים, ולהבטיח שהתערבויות בזמן מייעלות את הצמיחה וההתפתחות של הילד. שקול להשתתף בעמותה ארצית כדי ליצור רשת עם הורים אחרים ולמצוא את התמיכה הדרושה כדי לעבוד על כל אתגרים שעלולים להתרחש.